Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins se numește boală ereditară care provoacă deformări faciale. Boala este adesea numită Sindromul Franceschetti-Zwahlen, la fel de Sindromul Berry sau ca Disostoză mandibulofacială desemnat. Formațiile malformațiilor cauzate de sindrom sunt foarte variabile, dar bărbia, ochii, urechile, palatul sau osul zigomatic sunt adesea afectate.

Ce este Sindromul Treacher Collins?

Sindromul este o boală ereditară care este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o alelă defectă și mutantă (un tip de genă) în partea dominantă a moștenirii este suficientă pentru a determina caracteristicile bolii să se dezvolte.
© Jezper - stock.adobe.com

Sindromul Treacher Collins se referă la o boală ereditară care apare în medie la aproximativ 50.000 de nou-născuți și, prin urmare, este relativ rară. Acesta a fost descoperit în 1900 de medicul englez Edward Treacher Collins. Oftalmologul a fost primul care a descris apariția combinată și comună și trăsăturile caracteristice ale sindromului și simptomele acestuia.

Activitatea sa a fost continuată în 1949 de Adolphe Franceschetti și David Klein. În cele din urmă, au introdus și termenul medical specializat „disostoză mandibulofacialis”, care reprezintă complexul de simptome (complexul de plângeri și simptome) al bolii. Pe lângă sindromul Treacher Collins, unele mutații genice similare sunt cunoscute astăzi, cum ar fi sindromul Elschnig, care afectează doar pleoapele. Uneori acestea apar împreună cu sindromul Treacher Collins. Dacă un părinte suferă deja de sindrom, există un risc crescut ca și un copil să-l dezvolte.

cauze

Sindromul este o boală ereditară care este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o alelă defectă și mutantă (un tip de genă) în partea dominantă a moștenirii este suficientă pentru a determina dezvoltarea caracteristicilor bolii. Întrucât informația se află pe una dintre cele 22 de perechi de autosomi și nu pe cromozomii sexuali, sindromul Treacher-Collins este moștenit indiferent de sex.

De exemplu, dacă un părinte suferă deja de sindrom, copilul are un risc de 50 la sută să-l dezvolte și el. Dacă ambii părinți suferă de sindrom, riscul crește până la 75 până la 100 la sută. Aici depinde dacă părinții sunt heterozigoti sau homozigoti - adică dacă există alele identice sau diferite. Sindromul poate sări peste generații.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele și caracteristicile sindromului pot varia considerabil și sunt rareori previzibile sau similare, chiar și la părinții care sunt deja bolnavi. Astăzi există și forme foarte ușoare ale bolii, precum și cazuri care pot pune viața în pericol.Deoarece, cu sindromul Treacher Collins, nu există doar deformări în zona vizibilă a feței, dar pot fi afectate și tractul respirator sau conducta osoasă. Cu toate acestea, sindromul este adesea caracterizat prin simptome bilaterale.

Acestea se exprimă, de exemplu, într-o deformare a osului zigomatic (numit Os zygomaticum), o formare defectuoasă a osului inferior al maxilarului (numită mandibula) sau a auriculei (numită auricula). În plus, malformații, cum ar fi un palat fesier, pleoape deformate, poziții oculare incorecte, tulburări de vedere, tulburări de auz și probleme de respirație datorate obstrucției căilor respiratorii pot fi consecințele sindromului.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Treacher Collins se bazează, de obicei, pe constatări clinice: după naștere sau în pântec. O metodă folosită frecvent pentru a diagnostica sindromul astăzi este, de exemplu, clasificarea OMENS. Aceasta evaluează severitatea simptomelor în raport cu orbita (soclul ochiului), mandibula, urechea, nervul facial și țesutul moale al zonei feței (țesut moale).

În plus, însă, pentru a fi cu adevărat sigur, trebuie să fie întotdeauna efectuate diverse examene radiologice. Acestea pot fi adesea folosite pentru a estima severitatea și întinderea bolii. În sfârșit, însă, diagnosticul genetic efectuat la nivel molecular poate asigura și diagnosticul - și poate oferi claritate.

complicaţiile

În sindromul Treacher Collins, complicațiile se bazează pe malformații. Boala ereditară se poate manifesta, de exemplu, în formarea incorectă a osului inferior al maxilarului. Dacă există o astfel de malformație, pot apărea probleme cu aportul alimentar. La bebeluși, alimentația inadecvată poate duce rapid la simptome de deficiență.

Mai mult, ca parte a sindromului Treacher-Collins, poate exista o malformație a auriculei, care poate fi asociată cu tulburări de auz. Alte malformații, cum ar fi palatul fes sau pleoapele deformate sunt asociate cu complicații individuale. Plângerile secundare tipice sunt probleme de respirație, tulburări de vedere și tulburări funcționale ale simțului mirosului, dar și boli ale conducerii osoase.

Malformațiile estetice reprezintă o povară psihologică pentru majoritatea celor afectați.Dacă consilierea terapeutică nu este dată mai devreme, se pot dezvolta fobii sociale și complexe de inferioritate, care durează adesea o viață. De asemenea, pot exista complicații în tratarea sindromului Treacher Collins.

Intervențiile chirurgicale poartă întotdeauna un anumit risc de erori chirurgicale, care pot cauza diverse probleme în funcție de locația operației. Leziunile la nivelul nervilor, vaselor sau structurilor tisulare sunt tipice, ceea ce poate duce, de exemplu, la tulburări senzoriale și funcționale. Tratamentul medicamentos al copiilor mici este întotdeauna asociat cu anumite riscuri.

Când trebuie să te duci la doctor?

În sindromul Treacher Collins, persoana în cauză depinde de tratamentul și examinarea medicală, astfel încât să nu mai existe complicații sau reclamații. Un diagnostic precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni agravarea simptomelor.

În cazul sindromului Treacher Collins, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de malformații sau deformări severe. Acestea apar pe tot corpul și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei în cauză. Problemele vizuale sau ale auzului pot indica, de asemenea, sindromul și ar trebui să fie examinate și de un medic. Majoritatea persoanelor cu sindrom Treacher Collins suferă, de asemenea, de probleme respiratorii, de aceea aceste simptome ar trebui să fie verificate și de un medic.

Un medic generalist poate fi contactat pentru sindromul Treacher Collins. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de tipul și severitatea exactă a simptomelor, astfel încât nu se poate administra un curs general. Dacă doriți să aveți copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată.

Tratament și terapie

Tipul și succesul tratamentului în sindromul Treacher Collins depind întotdeauna de complexitatea și gravitatea simptomelor. Astăzi, malformațiile pur estetice pot fi adesea tratate destul de bine cu chirurgia plastică modernă. Acest lucru se aplică, de asemenea, numeroaselor malformații cauzate de sindromul care ar afecta calitatea vieții sugarului, dar nu-i amenință viața - cum ar fi o malformație a pleoapelor, o ușoară palpare a fendurilor sau deformări minime ale auriculelor.

Situația este diferită de manifestările care pot pune viața în pericol, cum ar fi o deformare a căilor respiratorii. Caracteristici ca acestea pot fi deseori tratate cu intervenții chirurgicale. Totuși, este important aici ca tratamentul să se întâmple cât mai repede - uneori chiar și în pântec. În plus, nu este neobișnuit să fie tratate simptome precum afectarea auzului sau a vizualului, care poate fi declanșat și de sindrom. Acest lucru necesită adesea o cooperare strânsă între diverșii specialiști și tratamente.

profilaxie

Sindromul Treacher Collins nu poate fi prevenit. Cel mult, este posibil să estimați în avans nivelul de risc pe care copilul îl va dezvolta. Și: Multe manifestări și simptome pot fi deseori tratate dacă acest lucru este făcut la timp și dacă este necesar. Din acest motiv, părinții care suferă de sindrom sau părinții ale căror familii au suferit deja de sindromul Treacher Collins ar trebui să informeze cu siguranță medicul ginecolog în tratament - astfel încât să poată stabili contactul cu specialiștii cât mai devreme.

Apoi vor însoți de obicei sarcina cu diferite diagnostice și vor interveni dacă este necesar: cel târziu după naștere, pentru a trata chiar și forme ușoare ale sindromului cât mai bine posibil și pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului în cauză.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii sindromului Treacher Collins depinde de cât de grave sunt malformațiile faciale și de ce alte simptome apar. Îngrijirea de urmărire include întotdeauna un examen fizic și o conversație cu pacientul. Cursul malformațiilor este verificat în timpul examinării fizice.

Tratamentul suplimentar este necesar dacă apar complicații precum inflamații sau tulburări de sensibilitate. Ca parte a anamnezei, efectele secundare și interacțiunile medicamentului sunt verificate. Întrebările deschise de la pacient sunt de asemenea clarificate. Dacă nu apar complicații, pacientul poate fi externat.

Cu toate acestea, întrucât sindromul Treacher Collins este o afecțiune cronică, simptomele individuale trebuie tratate permanent. Verificările periodice ale medicului sunt necesare pentru a putea rezolva rapid simptomele care pot apărea în cursul bolii și pentru a evita complicații grave. Pentru aceasta, de obicei trebuie vizitată o clinică de specialitate.

Verificările de rutină pot fi însă efectuate de către medicul de familie. Totuși, acest lucru depinde întotdeauna de gravitatea bolii. Îngrijirile pentru sindromul Treacher Collins sunt efectuate de către medicul generalist, medicul urechii, internistul sau chirurgul, în funcție de simptome. În cazul copiilor, de obicei, medicul pediatru este implicat și în tratament.

Puteți face asta singur

Sindromul Treacher Collins se caracterizează prin malformații complexe și limitări fizice. Măsurile de auto-ajutor se bazează pe reclamațiile individuale.

După o procedură corectivă, se aplică măsuri generale, cum ar fi odihna, odihna și respectarea recomandărilor medicale. Orice răni sau cicatrici trebuie îngrijite în consultare cu un dermatolog pentru a minimiza modificările pielii. Persoanele afectate trebuie să contacteze un specialist ORL și un oftalmolog într-un stadiu incipient, pentru ca sesizările respective să poată fi tratate. Terapia pierderii auzului poate fi susținută prin purtarea unui aparat auditiv.

Sindromul Treacher Collins înseamnă întotdeauna stres psihologic pentru persoanele afectate. Malformațiile pot deteriora masiv stima de sine și pot provoca boli mintale grave. Acesta este motivul pentru care contactul cu alte persoane afectate, precum și specialiști care prezintă perspective de tratament este una dintre cele mai importante măsuri de auto-ajutor. Pacienții cu sindrom Treacher Collins sunt sfătuiți cel mai bine să meargă la o clinică de specialitate sau să contacteze alți pacienți de pe Internet. Asociația ACHSE e. V. sprijină persoanele cu boli rare și le oferă sfaturi și puncte de contact suplimentare cu ajutorul cărora terapia medicală poate fi susținută în mod specific.