Anemia celulelor secera (limbaj tehnic: Drepanocytosis) este o boală moștenită a globulelor roșii. Se face o distincție între o formă homozigotă severă și o heterozigotă ușoară. Deoarece anemia cu celule secera heterozigote conferă o anumită rezistență la malarie, este v. A. Diferit în zonele cu risc de malarie (Africa, Asia și regiunea mediteraneană).
Ce este anemia cu celule secera?
© DAntes - stock.adobe.com
Anemia celulelor secera este una dintre hemoglobinopatii (tulburări ale hemoglobinei pigmentului roșu). Hemoglobina este o proteină complexă formată din 4 subunități care conferă globulelor roșii (eritrocitele) culoarea lor și leagă oxigenul pentru transportul prin organism.
Hemoglobina modificată (HbS) în anemia cu celule secera tinde să se cristalizeze atunci când lipsește oxigenul. Drept urmare, eritrocitele devin în formă de celule secera și se înfundă vase, dispar sau se descompun prematur. Prin urmare, anemia cu celule grase este caracterizată de anemie hemolitică și tulburări circulatorii.
cauze
Dintre Anemia celulelor secera se bazează pe o mutație genică care duce la înlocuirea unui singur aminoacid în secvența de aminoacizi din subunitățile de hemoglobină β. Boala este moștenită ca o trăsătură codominantă autosomală.
Pacienții heterozigoti au o alelă sănătoasă și una bolnavă; în ele se schimbă doar aproximativ 1 la sută din hemoglobină. Pacienții homozigoți cu două alele mutate au doar hemoglobină anormală, ceea ce duce la un curs mult mai sever al bolii. Chiar și în organismul sănătos există o lipsă fiziologică de oxigen în vasele mici, ceea ce face ca hemoglobina sănătoasă să-și elibereze oxigenul aici.
În anemia cu celule secera homozigote, chiar și această presiune parțială fiziologic scăzută de oxigen duce la deformarea eritrocitelor. Ele înfundă vasele și tind să se dizolve. Hemoglobina eliberată în proces leagă monoxidul de azot - un important vasodilatator (vasodilatator). Vasele nu numai că sunt înfundate, ci și înguste. Închiderea multor artere finale mici în anemia cu celule secera duce la tulburări circulatorii și deteriorarea diferitelor sisteme de organe.
Simptome, afectiuni si semne
Simptomele anemiei celulelor secera pot varia în severitate, în funcție de faptul dacă persoana afectată este un purtător homozigot sau heterozigot al mutației genice responsabile.
La purtătorii heterozigoti nu există, în general, simptome. Ocazional, însă, poate să apară hemoliza. Multe globule roșii sunt descompuse brusc, ceea ce poate pune o mulțime de eforturi asupra rinichilor în special și poate duce la o lipsă temporară de oxigen. Acest tip de hemoliză poate pune viața în pericol. O astfel de dezintegrare a globulelor roșii în materialul genetic heterozigot apare ca răspuns la lipsa oxigenului sau a anumitor medicamente.
Pe de altă parte, purtătorii de homozigoți prezintă primele simptome la doar câteva luni după naștere. Pot apărea atacuri severe de durere ca urmare a lipsei de alimentare cu oxigen. De asemenea, vasele de sânge sunt blocate mai frecvent, ceea ce poate duce la atacuri cardiace mici și mari. Moartea țesuturilor apare ocazional pe părți ale corpului care nu sunt furnizate cu oxigen. Durerea osoasă este foarte frecventă.
Oamenii care suferă de anemie cu celule secera sunt, de asemenea, mai susceptibili la infecții și se plâng deseori de febră. Tendința de icter este foarte mare, ceea ce se datorează creșterii sporite a eritrocitelor distruse. În plus, sunt prezentate toate simptomele anemiei. Aceasta duce la paloare, mucoase de culoare deschisă, dificultăți de concentrare, senzație de slăbiciune și, în unele cazuri, de respirație.
Diagnostic și curs
În primele luni de viață, fiecare persoană produce o hemoglobină fetală specială, care este defectul genetic al Anemia celulelor secera nu afectează. Prin urmare, boala este observabilă numai din a 6-a lună de viață atunci când intra în joc hemoglobina adultă.
În copilărie, în principal, pacienții homozigoti ies în evidență: suferă din timp de crize hemolitice dureroase. Acestea includ anemia hemolitică cu paloare, icter și slăbiciune, precum și tulburări circulatorii și infarcturi multiple de organe mici, de obicei în creier și ochi, în splină, plămâni, rinichi și inimă, precum și în mușchi și oase. Maturitatea scheletului este întârziată. Un simptom tipic este o erecție dureroasă permanentă (priapism).
Diagnosticul de anemie cu celule secera este confirmat prin diagnostice de laborator, în special prin electroforeza cu gel de hemoglobină. Un test genetic diferențiază între bolile homozigote și heterozigote. Doar jumătate dintre persoanele care suferă de homozigoi ajung la vârsta de 30 de ani. Infecțiile pulmonare sunt principala cauză de deces din cauza plămânilor deteriorați.
Spre deosebire de forma severă a bolii, anemia cu celule secera heterozigote poate rămâne normală mult timp. Prima criză hemolitică poate să nu apară până când nu există o lipsă fiziologică de oxigen, de ex. B. sub stres atletic extrem sau când stai la altitudine mare.
complicaţiile
Anemia cu celule grase poate duce la complicații care pot fi severe. Efectele pot fi văzute în cazul blocării vaselor din diferite zone ale corpului asupra celulelor secera. Atunci medicii vorbesc și despre o criză de celule secera.
Dacă vasele mici din picioare sunt blocate de anemia celulelor secera, există riscul ca ulcerațiile să se dezvolte pe picioare. Crizele sunt o complicație neurologică. În cazuri grave, sunt posibile hemoragii cerebrale sau alunecarea pacientului în comă. Motivul pentru asta sunt blocajele din creier care necesită terapie imediată.
Formarea calculilor biliari este, de asemenea, una dintre sechele anemiei celulelor secera. Nu sunt rezultatul unui blocaj vascular, ci sunt cauzate de descompunerea globulelor roșii (eritrocite). Bilirubina este unul dintre produsele secundare ale acestor fenomene de dezintegrare. Dacă nivelul de bilirubină din sânge crește, crește riscul de formare a calculilor biliari, cunoscute și sub numele de pietre pigmentare.
La bărbați, priapismul poate fi uneori observat în anemia cu celule secera. Aceasta este o erecție dureroasă și permanentă. Se produce prin blocarea vaselor de sânge din interiorul penisului. Fără tratament, priapismul poate provoca disfuncție erectilă.
Orbirea este o complicație temută a anemiei celulelor secera.Este cauzată de blocajele vaselor care sunt responsabile de furnizarea ochilor. Există riscul de deteriorare a retinei.
Când trebuie să te duci la doctor?
Doar prin tratamentul medical pentru această boală se pot preveni complicațiile și plângerile ulterioare. Prin urmare, trebuie consultat un medic la primele semne și simptome ale anemiei celulelor secera. Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de o lipsă permanentă de oxigen. Acest lucru duce adesea la oboseală severă sau confuzie severă, persoanele afectate fiind lente și nu mai participă activ la viața de zi cu zi. Mai mult, durerile severe ale capului sau oaselor pot indica anemie cu celule secera și trebuie, de asemenea, tratate de către un medic.
Pacienții suferă de o susceptibilitate crescută la infecții și, de asemenea, de foarte palide sau de febră ridicată. Dacă anemia cu celule secera nu este tratată, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă. Anemia cu celule grase poate fi recunoscută și tratată de un medic generalist. O vizită la un specialist poate fi, de asemenea, necesară pentru tratament. Cursul suplimentar de anemie cu celule secera depinde, de asemenea, foarte mult de tipul exact al bolii.
Tratament și terapie
O terapie cauzală împotriva Anemia celulelor secera nu există încă. Singura speranță a unei vindecări constă în transplanturile de măduvă - dar acestea sunt utilizate doar în cazuri excepționale și sunt încă asociate cu o mortalitate relativ ridicată.
Tratamentul de rutină pentru anemia cu celule secera se concentrează pe întârzierea și ameliorarea simptomelor. În special în crize de durere, pacienții trebuie să li se administreze analgezice. Dacă există o scădere acută a hemoglobinei, transfuziile parțiale de schimb de sânge pot fi utile. În anemia cu celule secera, splina este adesea regresată și nu funcționează corect; atunci pacienții au nevoie de o protecție atentă la vaccinare, de ex. B. împotriva pneumococilor.
În cazul în care splina nu se regresează, poate, de asemenea, se mărește patologic (splenomegalie), contribuie la agravarea anemiei și face necesară o splenectomie (îndepărtarea splinei). În orice caz, pacienții cu anemie cu celule secera trebuie să fie supuse unor examene de rutină în ambulatoriu în afara unei crize.
profilaxie
De când Anemia celulelor secera Dacă este un defect genetic ereditar, nu există nicio prevenție împotriva bolii în sine. Cu toate acestea, pacienții heterozigoti pot contribui la un curs mai blând prin evitarea lipsei de oxigen (de exemplu, rămânând la altitudini mari sau fac eforturi fizice), acordând atenție protecției vaccinului atent și efectuând controale medicale periodice.
Dupa ingrijire
Anemia cu celule grase este considerată incurabilă. Îngrijirea de urmărire a pacienților cu anemie cu celule secera se concentrează pe educația pacientului, sfatul pacienților (stilul de viață), profilaxia și vaccinarea infecțiilor, precum și diagnosticarea de rutină. Obiectul instruirii pacientului este de a informa pacientul despre boala în sine.
El trebuie să învețe că anemia cu celule secera poate duce la simptome care pot pune viața în pericol. Semnele de avertizare privind complicații acut amenințatoare (de exemplu sepsis) ar trebui să fie prezente pacientului și să conducă imediat la o consultație cu un medic. Este cunoscut din punct de vedere medical că pacienții cu anemie cu celule secera pot prezenta flăcări de la deshidratare, hipotermie, hipoxie, acidoză și infecții.
Prin urmare, consilierea pacientului își propune să sensibilizeze pacientul în stilul său de viață, astfel încât să poată evita pe cât posibil acești cinci factori. Timpul dintre atacuri poate fi prelungit. Pe lângă măsurile generale de igienă, aportul zilnic de penicilină este, de asemenea, prescris de un medic pentru pacienții cu anemie de celule secera, ca profilaxie infecțională.
În plus, pentru a proteja împotriva infecțiilor, fiecare pacient cu anemie de celule secera ar trebui să primească cel puțin o vaccinare cu vaccin pneumococic cu 13 valenți în timpul urmăririi. Pentru diagnosticarea de rutină, se recomandă ca pacienții cu anemie de celule secera să fie prezentați la un centru specializat cel puțin o dată pe an. Acolo trebuie să fie examinate clinic numărul de sânge, tensiunea arterială, ritmul pulsului, valorile ficatului și rinichilor, starea urinei și excreția de proteine. De asemenea, trebuie efectuată o ecocardiografie.
Puteți face asta singur
Boala este de obicei observată în primele luni sau ani de viață. Datorită naturii, la această vârstă pacientul nu se poate ajuta singur sau își poate îmbunătăți situația. Rudele și tutorii legali sunt, prin urmare, responsabili de îngrijirea adecvată a urmașilor și de colaborarea strânsă cu medicul curant.
Aportul alimentar trebuie optimizat pentru a sprijini circulația sângelui. Alimentele specifice pot fi utilizate pentru a obține o absorbție de nutrienți care stimulează formarea sângelui. În plus, un mediu bogat în oxigen este deosebit de important pentru sugar. Spațiile trebuie ventilate în mod corespunzător și plimbările în aer liber vor contribui la asigurarea unei alimentări adecvate de oxigen. Chiar dacă aceste măsuri nu vindecă anemia celulelor secera, organismul copilului poate fi susținut pozitiv.
Copilul nu trebuie să se afle într-un mediu care conține nicotină sau alte toxine în aer. Evitați, de asemenea, situații de supraexercitare și încordare grea. Pentru a vă proteja împotriva infecției, este important să vă asigurați că infecția este redusă la minimum. Activitățile de agrement sau activitățile sportive trebuie, de asemenea, adaptate la nevoile organismului. O odihnă și odihnă suficiente sunt importante pentru a nu încorda inutil sistemul imunitar.
.jpg)
