Phacomatosis

Phacomatosis este un termen colectiv pentru bolile ereditare ale pielii și ale sistemului nervos, care se caracterizează prin apariția de harmatome în diferite sisteme de organe. Bolile individuale nu au nicio legătură între ele, dar sunt rezumate provizoriu pe baza caracteristicilor bolii și cauzelor lor. Deoarece fagatozele au o bază genetică, ele nu pot fi tratate cauzal.

Ce este facomatoza?

Prevenirea fagatozei nu este posibilă, deoarece toate sunt ereditare. Dacă au existat cazuri de fagatoză în familie sau rude, consilierea genetică este adesea utilă în evaluarea riscului de transmitere la urmași.
© Matthieu - stock.adobe.com

De fapt termenul se bazează Phacomatosis nu pe bază științifică. Sunt boli ale pielii și nervilor complet diferite, dar au unele caracteristici comune. Caracteristicile comune includ apariția vânătăilor, petelor pe piele și originea genetică a acestora.

Datorită acestui fapt, nu există o definiție științifică explicabilă pentru termenul colectiv de fagatoză. Doar aparițiile similare din exterior sunt rezumate. Acest rezumat al asemănărilor pur superficiale nu justifică formarea termenului în sens științific.

Cu toate acestea, termenul de fagatoză s-a stabilit în medicină, deși este complet de prisos. Aceasta înseamnă că bolile tumoare ereditare ale pielii și ale sistemului nervos au fost întotdeauna dovedite de la început. Acestea nu sunt tumori în sensul inițial, ci modificări asemănătoare tumorii în țesut.

Datorită proceselor defectuoase, apare excesul de țesut, în care, cu toate acestea, nu au loc procese autonome de divizare a celulelor, care sunt altfel frecvente în tumorile benigne și maligne reale.

Astăzi, termenul fagatoză include astfel de boli precum neurofibromatoza tip 1 (sindromul Recklinghausen), scleroza tuberculoasă (sindromul Recklinghausen), angiomatoza retino-cerebeloasă (sindromul Hippel-Lindau) și angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber) ), ataxia telangiectatica sau sindromul Peutz-Jeghers.

cauze

Deoarece fagatoza este un termen colectiv, nu există o cauză comună pentru aceste boli. Singurul lucru comun în dezvoltarea tuturor fagatozelor este starea lor ereditară. Pentru a cerceta cauza, însă, bolile individuale trebuie privite independent una de cealaltă.

Neurofibromatoza de tip 1 este, de exemplu, o boală ereditară dominantă autosomală care se caracterizează prin apariția așa-numitelor pete cafenea-la-lait și neurofibrom. Este cauzată de mutarea unei gene care inhibă diviziunea celulară. Dacă această inhibare este suprimată, apare o supraagregare benignă a țesutului (harmatom).

Gena responsabilă de aceasta se află pe cromozomul 17. Scleroza tuberică, la rândul său, este o boală dominantă autosomală, care este cauzată fie de mutații ale unei gene de pe cromozomul 9, fie de o genă de cromozom 16. În angiomatoza retino-cerebeloasă (boala Hippel-Landau), modificările tisulare asemănătoare tumorii sunt localizate pe retina ochiului.

În această boală, gena supresoare a tumorii Von Hippel Lindau este mutată. Această genă este localizată pe cromozomul 3. Mutația este supusă unei moșteniri autosomale dominante. Aproximativ 50 la sută din totalul mutațiilor sunt mutații noi. În angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber), declanșatorul este o așa-numită mutație a mozaicului somatic într-o genă de pe cromozomul 9.

Există o reducere a activității GTPase cu o creștere simultană a activității semnalului GTP. O genă de pe cromozomul 11 ​​este responsabilă de ataxia teleangiectatica (sindromul Louis-Bar). Moștenirea este recesivă autosomală. Această genă este responsabilă de codificarea ATM a serinei proteine ​​kinazei. ATM serin proteina kinază detectează deteriorarea ADN-ului și reglează procesele de reparare a ADN-ului.

Simptome, afectiuni si semne

În angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber), declanșatorul este o așa-numită mutație a mozaicului somatic într-o genă pe cromozomul 9. Activitatea GTPazei este redusă cu o creștere simultană a activității semnalului GTP. O genă de pe cromozomul 11 ​​este responsabilă de ataxia teleangiectatica (sindromul Louis-Bar). Moștenirea este recesivă autosomală.

Această genă este responsabilă de codificarea ATM a serinei proteine ​​kinazei. ATM serin proteina kinază detectează deteriorarea ADN-ului și reglează procesele de reparare a ADN-ului. Modificările de țesut asemănătoare tumorii sunt prezente uneori și la rinichi, glande suprarenale sau pancreas. Sângerare periculoasă poate apărea în zona tulpinii creierului.

Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza encefalofacială) este, de asemenea, caracterizat prin malformații vasculare la nivelul ochiului și creierului. Copiii sunt clar întârziați în dezvoltare. Pot apărea crize epileptice și dureri de cap asemănătoare migrenei. Ataxia teleangiectatica (sindromul Louis-Bar) prezintă simptome precum instabilitatea mersului și stării.

Este posibil să apară un deficit de dezvoltare fizică și psihică, precum și lărgirea arterelor mici de pe față și de pe conjunctiva ochiului. Sistemul imunitar este slăbit și este predispus la infecții. Sindromul Peutz-Jeghers se caracterizează prin pete de pigment pe mucoase și piele, precum și de mai mulți polipi benigni (harmatomi) din tractul gastro-intestinal.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul poate fi adesea făcut prin simptomele tipice ale bolii. Metodele imagistice arată modificări ale creierului, de exemplu.

complicaţiile

Din cauza fagatozei, cei afectați suferă de numeroase boli. În cele mai multe cazuri, apar convulsii epileptice legate de boli sau dureri de cap foarte severe. Nu este neobișnuit ca această durere să se răspândească și în alte regiuni ale corpului și să ducă și la disconfort. Durerea persistentă poate duce, de asemenea, la iritabilitate sau depresie la persoana în cauză.

Facomatoza duce uneori la o mobilitate restrânsă și o mers nesigură. Este posibil ca persoana afectată să nu mai poată să se deplaseze singură și, prin urmare, este dependentă de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Datorită bolii, sistemul imunitar este, de asemenea, puternic slăbit, astfel încât infecțiile și inflamațiile apar mai frecvent la cei afectați. Pot apărea probleme de stomac sau digestive și reduc semnificativ calitatea vieții persoanei în cauză.

Pielea este adesea necurată și afectată de petele pigmentare. Nu există complicații particulare în tratamentul fagatozei. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli pot fi limitate. De asemenea, speranța de viață a pacientului nu este afectată de tratamentul precoce.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se schimbă pielea și apar tulburări ale sistemului nervos, cauza poate fi fagatoza. O vizită la medic este recomandabilă dacă simptomele se agravează rapid și vă afectează bunăstarea în timp. Dacă apar alte simptome, este mai bine să consultați imediat medicul de familie. Crizele și atacurile de durere indică fagatoze severe, cum ar fi angiomatoza enefalo-facială sau ataxia telangiectactica, care trebuie tratate imediat de către un medic.

Dacă un accident sau o cădere are loc ca urmare a unei confiscări, trebuie apelate serviciile de urgență sau persoana afectată trebuie să fie condusă rapid la cea mai apropiată clinică. Datorită diferitelor tipuri de fagatoze și multitudinii de simptome posibile care pot fi asociate cu acestea, o evaluare medicală este întotdeauna necesară. Persoanele afectate ar trebui să consulte imediat medicul general, care poate face diagnosticul pe baza anamnezei și a unei biopsii. Tratamentul este efectuat de dermatolog sau neurolog.

În funcție de tipul de simptome, pot fi chemați alți specialiști. Terapia trebuie monitorizată îndeaproape de către un medic. Acest lucru asigură că nu apar complicații și că modificările pielii și plângerile neurologice reduc. Persoanele cu afecțiuni ale pielii sau ale sistemului nervos ar trebui să-i spună medicului dacă au semne de neurofibroză, scleroză tuberculoasă sau alte fagatoze.

Tratament și terapie

Tratamentul fagatozei depinde de boala de bază. O vindecare nu este posibilă cu toate fagatozele, deoarece toate sunt genetice. În neurofibromatoză, neurofibromele și tumorile recent în creștere trebuie eliminate în mod constant. În caz contrar, se administrează un tratament simptomatic.

Terapia simptomatică și eliminarea modificărilor tisulare predomină și în celelalte fagatoze. În unele cazuri, epilepsia și deficitele de dezvoltare au nevoie de tratament. În angiomatoza retino-cerebeloasă, angiomele din ochi, în special, trebuie îndepărtate prin diferite metode pentru a putea menține vederea mult timp. Coagularea cu laser, crioterapia, radiațiile radioactive (brahiterapia), termoterapia transpupilară, terapia fotodinamică și alte metode de tratament sunt potrivite pentru aceasta.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru înroșirea pielii și eczeme

Perspective și prognoză

De regulă, cursul suplimentar al unei fagatoze nu poate fi prevăzut în general. Din acest motiv, un diagnostic rapid și, mai ales, foarte precoce este în primul rând necesar pentru această boală, astfel încât să nu apară complicații sau reclamații suplimentare. Vindecarea de sine nu poate apărea, astfel încât persoana afectată de această boală depinde întotdeauna de o vizită la medic. În cazul fagatozei, boala de bază trebuie în primul rând vindecată, astfel încât simptomele să fie complet limitate.

Dacă fagatoza nu este tratată deloc, simptomele continuă să se răspândească și reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. În unele cazuri, speranța de viață a celor afectați poate fi, de asemenea, redusă dacă boala este diagnosticată cu întârziere. Cura completă nu este adesea posibilă dacă fagatoza are o origine genetică. Dacă doriți să aveți copii, testele genetice și consilierea trebuie efectuate pentru a preveni reapariția bolii. Tumorile pot fi de asemenea eliminate, dar pot reapărea și după îndepărtare. Din acest motiv, de multe ori această boală reduce și speranța de viață a persoanei afectate.

profilaxie

Prevenirea fagatozei nu este posibilă, deoarece toate sunt ereditare. Dacă au existat cazuri de fagatoză în familie sau rude, consilierea genetică este adesea utilă în evaluarea riscului de transmitere la urmași.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de fagatoză au foarte puține sau numai măsuri foarte limitate disponibile pentru îngrijirea directă. În acest caz, persoana afectată ar trebui să consulte un medic încă de la început și să inițieze tratamentul, astfel încât să nu mai existe complicații sau alte reclamații. Prin urmare, trebuie consultat un medic la primele semne ale bolii.

În unele cazuri, boala nu poate fi vindecată complet dacă are o origine genetică. Dacă doresc să aibă din nou copii, cei afectați ar trebui să facă un test genetic și un sfat. Boala în sine poate fi tratată folosind diferite creme sau unguente.

Cei afectați trebuie să acorde întotdeauna atenție dozelor corecte și, de asemenea, utilizării regulate pentru a ameliora corect și permanent simptomele. Nu rareori, persoanele afectate depind și de suport psihologic. Mai presus de toate, discuțiile amoroase și intense cu propria familie au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, fagatoza de la sine nu reduce speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

În funcție de tipul și severitatea fagatozei, cei afectați pot lua diverse măsuri pentru a sprijini tratamentul. În primul rând, este important să se determine cauza pielii și a bolii nervoase și să se elimine declanșatorul.

Măsurile generale, cum ar fi o schimbare a stilului de viață sau o schimbare în carieră, pot duce la o îmbunătățire, dar trebuie discutate mai întâi cu un medic. Același lucru este valabil și în cazul utilizării diferitelor remedii casnice și naturale. Unele fagatoze pot fi atenuate cu alunul de vrăjitoare, sunătoare și alte preparate care au un efect pozitiv asupra tenului și a stării de bine. Problemele nervoase pot fi atenuate prin fizioterapie și activitate fizică, pe lângă terapia medicamentoasă. Dacă cicatricile s-au format deja ca urmare a problemelor pielii, există adesea probleme emoționale care trebuie tratate.

De asemenea, medicul poate stabili un contact cu alte persoane afectate și, de exemplu, poate referi pacientul la un grup de auto-ajutor. Un tratament holistic al simptomelor este necesar pentru a permite bolnavului să ducă o viață relativ lipsită de simptome. Datorită varietății de fagatoze posibile, trebuie să fie consultat întotdeauna un specialist înainte de inițierea măsurilor de autoajutorare.