Retinita pigmentara

Retinita pigmentara este o degenerare determinată genetic a retinei, în care fotoreceptorii ochilor pieresc câte puțin și astfel de obicei orbirea completă apare mai târziu în boală. Adesea, acest fenomen este doar un simptom al mai multor și, împreună cu simptomele respective de însoțire, formează un întreg complex de simptome, cum ar fi sindromul Usher sau Alport.

Ce este retinita pigmentosa?

Un simptom precoce al retinitei pigmentare este orbirea nocturnă. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii sunt din ce în ce mai incapabili să se adapteze condițiilor de lumină în schimbare.
© Emil - stock.adobe.com

Retinita pigmentara este o boală genetică a retinei care declanșează degenerarea retinei și, de asemenea, numită Sindromul Patermann sau Retinopatia pigmentosa este cunoscut. Olandezul Frans Donders a documentat boala încă din 1855 și a inventat termenul de retinită pigmentosă la acea vreme.

Deoarece termenul retinită descrie de fapt o inflamație și boala ca atare nu are legătură cu procesele inflamatorii, oftalmologia a redenumit ulterior fenomenul retinopatia pigmentară. Cu toate acestea, denumirea inițială a lui Donder este încă în prezent. Aproximativ trei milioane de oameni din întreaga lume suferă de retinită pigmentară, adolescența și vârsta mijlocie formând apogeul bolii.

În cazul degenerescenței retiniene cauzată genetic, vederea generală se deteriorează treptat în câteva decenii. Aproximativ jumătate din toți pacienții dezvoltă cataractă într-o etapă ulterioară, care este însoțită de opacitatea generală a lentilelor. Boala apare și la animale și se numește atrofie retiniană progresivă în medicina veterinară.

cauze

Retinita pigmentosa este un defect genetic. Peste 40 de gene diferite pot declanșa boala. Între timp, medicina presupune o moștenire monogenetică pentru a transmite defectul genetic, ceea ce înseamnă că mai multe gene nu trebuie să fie defecte, dar defectul uneia dintre cele identificate anterior poate declanșa boala. Boala trebuie transmisă în autosomal dominant, precum și în moștenirea autosomală recesivă și gonosomală.

În plus față de moștenire, o mutație spontană poate provoca, de asemenea, un defect patologic la una dintre cele peste 40 de gene identificate. În anumite circumstanțe, fenomenele toxice cauzate de substanțe precum cloroquina pot fi însoțite de aceleași simptome ca retinita pigmentare. În acest caz, totuși, medicul vorbește mai mult despre o pseydoretinită sau o fenocopie.

Simptome, afectiuni si semne

Un simptom precoce al retinitei pigmentare este orbirea nocturnă. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii sunt din ce în ce mai incapabili să se adapteze condițiilor de lumină schimbătoare și sunt din ce în ce mai sensibili la strălucire. Ulterior, viziunea de contrast și viziunea culorii sunt afectate.

Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de afectarea câmpului vizual sub forma a ceea ce este cunoscut sub numele de vedere tunel. Câmpul vizual vizual este de obicei păstrat mult timp. Cu toate acestea, poate duce la orbire totală în cursul târziu. Pentru aproape un sfert dintre pacienți, retinita pigmentosa nu este singurul fenomen, ci este însoțită de multe simptome suplimentare și are astfel un efect sub forma unui sindrom întreg, cum ar fi sindromul Usher.

În acest context, medicul vorbește și despre o retinopatie pigmentară asociată, care poate fi asociată cu tulburări de auz, paralizie sau aritmii cardiace sau slăbiciune musculară. În plus față de sindromul Usher, sindroamele Alport și Refsum sunt printre cele mai cunoscute complexe asociate retinitei pigmentare asociate.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul retinopatiei pigmentare se face folosind o electroretinogramă. Această electroretinogramă permite diagnosticul în copilărie. În cele din urmă, cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât mai bune sunt perspectivele de a face față bolii.

Prognosticul depinde foarte mult de care dintre cele peste 40 de gene cauzale sunt afectate de defect, boala, în afară de forma specială a sindromului Refsum, fiind considerată incurabilă. Pentru a evalua localizarea exactă a efectului genic și pentru a putea face un prognostic, medicul analizează mai întâi toate simptomele suplimentare și în cursul acestuia, de exemplu, are o impresie de deficiențe de auz și valori de sânge. O analiză ADN poate fi efectuată numai după identificarea defectului genetic exact.

complicaţiile

Retinita pigmentosa este o boală ereditară a retinei, care duce întotdeauna la orbire prin orbire nocturnă, câmp vizual limitat și acuitate vizuală. În prezent nu există o terapie care să promită o cură. Vitamina A poate încetini procesul.

Complicații suplimentare apar în acele forme de retinite pigmentare în care alte organe ale corpului sunt, de asemenea, afectate de simptomele bolii. Acest lucru se aplică în jur de 25% dintre toți cei afectați. În funcție de sindromul prezent, pot apărea probleme de auz, paralizie, slăbiciune musculară, aritmie cardiacă sau tulburări de dezvoltare mentală.

În interiorul ochilor, există alteori alte modificări, cum ar fi depunerile de calciu în nervul optic, astigmatismul, opacitatea tecii, miopia sau bolile vasculare. În sindromul Usher, pe lângă retinită, există și deficiență de auz severă, care se datorează în primul rând deteriorării celulelor părului. Retinita pigmentara apare și în contextul sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Pe lângă inflamația retinei, apar diabet zaharat, hipertensiune arterială, obezitate, slăbiciune musculară, surditate, dizabilități intelectuale și tulburări motorii. Problemele cardiovasculare pot apărea ca urmare a diabetului și a hipertensiunii arteriale. În alte forme asociate de retinită pigmentară, pot apărea și aritmii cardiace, care uneori duc la complicații care pot pune viața în pericol. Complicații suplimentare apar din cauza tulburărilor de mers, care de multe ori pot cauza căderi. Uneori, retinita pigmentă are și tulburări neurodegenerative, cum ar fi demența.

Când trebuie să te duci la doctor?

Retinita pigmentă trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Această boală nu se poate vindeca singură și, în cel mai rău caz, persoana afectată poate deveni orbă complet. Cu cât boala este mai devreme recunoscută și tratată, cu atât este mai mare probabilitatea unei vindecări complete.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de orbire nocturnă. Cei afectați cu greu pot vedea sau recunoaște nimic noaptea. Văzând diferite culori poate fi, de asemenea, afectat de retinita pigmentă și ar trebui să fie verificat de un medic. Cu toate acestea, cei afectați suferă de asemenea probleme de auz sau de inimă ca urmare a bolii. Dacă apar aceste simptome, este esențial să consultați un medic.

In primul rand, retinita pigmentara este tratata de un oftalmolog. Celelalte reclamații pot fi apoi tratate și de un cardiolog sau de un medic ORL. În general, nu se poate prevedea dacă se poate realiza o cură completă.

Tratament și terapie

Progresia retinopatiei pigmentare nu a fost încă oprită pentru majoritatea formelor bolii. Cu toate acestea, conform studiilor clinice, suplimentarea cu vitamina A ar trebui să poată încetini progresia în combinație cu oxigenoterapia hiperbarică. Tratarea bolii este în prezent punctul central al terapiei.

De exemplu, pacienții ar trebui să fie mai bine pregătiți pentru posibila pierdere iminentă a vederii prin îngrijirea psihologică și introducerea timpurie a tehnicilor de orientare pentru nevăzători.Sindromul Refsum este o excepție, deoarece este de fapt un defect metabolic a cărui evoluție poate fi oprită printr-o dietă specială cu conținut scăzut de acid ftitanic.

Pentru toate celelalte forme, în prezent se efectuează experimente cu terapii cu celule stem și schimbul de gene defecte direct în retină. Pentru a repara leziunile retiniene existente, medicamentul lucrează în prezent și la dezvoltarea implanturilor de retină, care sunt destinate să compenseze pierderea funcției fotoreceptorilor. Un implant subretinal cu 1500 de diode ar trebui să facă posibilă vizibilitatea din nou.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru infecții oculare

profilaxie

Retinita pigmentosa nu poate fi prevenită, deoarece boala este un defect genetic.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoanele afectate de retinită pigmentară au doar câteva opțiuni sau măsuri limitate de îngrijire ulterioară. În primul rând, trebuie consultat un medic foarte devreme pentru a nu exista complicații sau alte reclamații în cursul următor. Acest lucru este crucial pentru continuarea bolii, astfel încât un medic să fie contactat imediat ce apar primele semne și simptome ale bolii.

Retinita pigmentosa este de obicei tratată prin administrarea de medicamente, în special antibiotice. Pentru a face acest lucru, trebuie respectat întotdeauna un aport regulat cu doza corectă, prin care antibioticele nu trebuie luate împreună cu alcoolul. În multe cazuri, sprijinul și ajutorul propriei familii sunt, de asemenea, necesare pentru a evita depresia sau supărarea psihologică.

În cazul copiilor, părinții, în special, trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat. Un curs general nu poate fi prevăzut, deși speranța de viață a persoanei afectate poate fi redusă.

Puteți face asta singur

Retinita pigmentoasă a bolii retinei este ereditară și în prezent nu poate fi vindecată. Pe măsură ce celulele retiniene mor, câmpul vizual al persoanei afectate este restricționat. Viziunea spațială este pierdută. Mersul cu un baston alb înlocuiește orientarea spațială pentru el.

Pe de altă parte, persoanele care suferă de RP cu vedere tunel sunt adesea capabile să citească cu o lupă. Conurile din centrul retinei sunt responsabile de acest lucru. Sunt funcționale mai lungi decât tijele care permit viziunea noaptea și crepuscul. Dacă acestea au decedat, persoana în cauză depinde de ajutorul unei persoane însoțitoare.

Este important ca străinii să fie conștienți de orbirea progresivă și înrăutățită. Purtarea insignei pentru nevăzători oferă claritate. Ajutoarele, cum ar fi Braille sau computerele cu control vocal, fac viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați. Sensibilitatea ridicată la strălucire este slăbită cu ochelarii cu nuanțe. Dacă contrastele devin încețoșate și contururile din apartament nu mai pot fi percepute, marcajele care pot fi simțite cu mâinile lor îi ajută pe cei afectați. Pe de altă parte, marcajele colorate nu sunt potrivite, deoarece viziunea culorii este de asemenea afectată.

Persoanele afectate de RP au dreptul la un ID cu handicap grav.

Dacă pacientul are un centru vizual bine dezvoltat, un cip poate fi implantat pentru a-l ajuta să recunoască contururile obiectelor.