Mutația protrombinei (mutația factorului II)

La fel de Mutația protrombinei - de asemenea Mutația factorului II cunoscut - se numește o schimbare a ADN-ului. Persoana afectată are o tulburare de sângerare, ceea ce înseamnă că sângele coagulează mult mai rapid. Pentru pacienți, acest lucru înseamnă că sunt mult mai susceptibili la tromboză (cheaguri de sânge) decât persoanele cu coagulare normală. Mutația protrombinei este clasificată ca un defect genetic.

Ce este o mutație protrombină?

Va fi o Mutația protrombinei găsit, există modificări ale genomului care afectează factorul de coagulare a sângelui. Protrombina este una dintre proteine ​​și este un factor important în coagularea sângelui. Acest lucru asigură că coagularea naturală a sângelui începe în sângerarea rănilor și protejează astfel oamenii de la sângerare până la moarte.

Dacă există o mutație de protrombină, mai multă protrombină se găsește în sângele pacientului. În timpul sângerării, protrombina este transformată în trombină, care la rândul său transformă fibrinogenul (o altă parte a sângelui) în fibrină. Fibrina este o parte insolubilă a sângelui care leagă plachetele de sânge (trombocite) și se solidifică și mărește cheagul de sânge.

Factorul II - scurt pentru mutația factorului II - este doar unul dintre mulți factori de coagulare în ADN-ul uman. Există un număr de 13 factori de coagulare diferiți [de la I (coagulare foarte puternică) la XIII (fără coagulare)], prin care mutația protrombinei este unul dintre așa-numiții „îngroșători de sânge”.

cauze

Cauza Mutația protrombinei este un defect genetic. În acest caz, gena protrombinei are o așa-numită mutație punctiformă, care este localizată la poziția 20210. Gena constă din câteva mii de puncte, dintre care exact un punct este modificat genetic.

Mutația protrombinei este moștenitoare, dar poate apărea și accidental ca urmare a unei afectări genetice. Persoanele cu o mutație de protrombină au un factor de coagulare foarte mare, care favorizează dezvoltarea trombozelor și a embolismelor. Mutația protrombinei trebuie considerată un defect genetic grav, deoarece este adesea declanșatorul atacurilor de cord, apoplexiei (accident vascular cerebral) și embolismelor pulmonare.

Simptome și semne tipice

• Sângele coagulează mai repede
• Cheaguri de sânge în intestine sau vene
• embolie
• Dureri la braț
• dureri de stomac

Diagnostic și curs

Diagnosticul de Mutația protrombinei se face cu ajutorul unui test genetic. Aceasta este adesea precedată de așa-numitul test rapid (test rapid pentru coagularea sângelui), care poate fi efectuat în practica oricărui medic generalist. Dacă există o coagulare semnificativă a sângelui, atunci de obicei a inițiat un test genetic.

Alte indicii importante care sugerează o mutație de protrombină includ Cheaguri de sânge care apar la adolescenți și tromboze care apar în părți neobișnuite ale corpului, cum ar fi în venele tractului gastrointestinal, ochiului sau creierului. Dacă există o componentă familială sau dacă trombozele sau embolismele apar foarte frecvent, un test genetic pentru o mutație a protrombinei ar trebui să fie, de asemenea, efectuat aici.

Dacă există o mutație de protrombină, cursul depinde de tratamentul defectului. Defecțiunea genetică în sine nu poate fi tratată, dar coagularea sângelui poate fi influențată prin intermediul medicamentelor care subțiază sângele - așa-numitele anticoagulante. Este important ca cei afectați - în special femeile - să fie tratați cât mai devreme.

Fumatul, pastilele anticoncepționale și excesul de greutate promovează tromboza, astfel încât riscul crește de mai multe ori, în special pentru aceste grupuri. Deoarece acest defect genetic este una dintre cauzele atacurilor de cord și accidentelor vasculare cerebrale, este important ca mutația protrombinei să fie diagnosticată și tratată cât mai devreme.

complicaţiile

Din cauza mutației protrombinei, cei afectați suferă de coagulare de sânge afectată. Acest lucru funcționează mai repede decât la persoanele sănătoase, astfel încât pot apărea cheaguri care pot apărea în vene sau în intestine. Mai mult, mutația protrombinei poate duce la durere în brațele sau stomacul persoanei în cauză.

În cazul durerii permanente, apar deseori depresii sau alte tulburări psihologice, care reduc semnificativ calitatea vieții celor afectați. De asemenea, pot apărea plângeri oculare. Mai mult, riscul de tromboză este semnificativ crescut prin mutația protrombinei, astfel încât alți factori de risc ar trebui eliminați. Tratamentul mutației protrombinei se face de obicei cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații specifice și simptomele sunt relativ bine limitate.

Cu toate acestea, persoana afectată depinde de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece de obicei nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. Mai mult, pacientul depinde de examinări periodice. Tratamentul în timp util și de succes nu afectează speranța de viață. Un stil de viață sănătos poate limita, de asemenea, simptomele mutației protrombinei.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul mutației protrombinei, este întotdeauna necesară o vizită la medic. De regulă, această boală nu se vindecă singură, iar simptomele nu se îmbunătățesc dacă nu este inițiat niciun tratament. Persoana afectată depinde întotdeauna de tratamentul mutației protrombinei pentru a evita complicațiile și simptomele suplimentare.

Trebuie consultat un medic dacă coagularea sângelui persoanei în cauză este grav perturbată de mutația protrombinei. Acest lucru poate duce la coagulare foarte rapidă, cu cheaguri care apar și în vene sau chiar în intestine. De asemenea, persoana în cauză suferă adesea de anemie, ceea ce poate duce la amețeli sau stare de rău. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat imediat un medic. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de dureri severe la nivelul brațelor sau stomacului, această durere apare fără un motiv anume și limitează semnificativ viața pacientului.

Mutația protrombinei poate fi diagnosticată de un medic generalist. Tratamentul se realizează de obicei cu ajutorul medicamentelor și poate limita simptomele. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi restricționată de mutația protrombinei.

Tratament și terapie

Mutația protrombinei nu poate fi tratat cauzal. Medicina nu este încă suficient de avansată pentru a trata cu succes defectele genetice. Din acest motiv, consecințele trebuie tratate, adică coagularea trebuie redusă artificial.

Cel mai eficient mod de a trata mutația protrombinei este cu medicamente care au efect anticoagulant. Acestea sunt de ex. Heparină, acid acetilsalicilic (ASA, cunoscut și sub denumirea de aspirină) sau așa-numitele coumarine. Aceste medicamente inhibă i.a. conversia protrombinei în trombină (heparină), scade formarea factorilor de coagulare în ficat (coumarine) și împiedică trombocitele de sânge să se grupeze pentru a forma un cheag (ASA).

profilaxie

Dintre Mutația protrombinei nu poate fi prevenit în sens medical, deoarece aceasta este o boală ereditară sau deteriorarea machiajului genetic. Factorul de coagulare trebuie monitorizat întotdeauna pentru a reduce riscul de tromboză sau embolie.

În plus, trebuie să se ia medicamente anticoagulante profilactice. Pentru tratamentul de susținere a mutației factorului II sau ca măsură profilactică, trebuie evitate nicotina și pilula contraceptivă, deoarece acestea cresc considerabil riscurile mutației protrombinei.

Dupa ingrijire

Mutația protrombinei (mutația factorului II) este o modificare a informațiilor genetice și necesită terapie pe tot parcursul vieții pentru a reduce riscul de tromboză și embolie. Nu este posibilă nicio terapie cauzală pentru această boală. Este recomandabil tratamentul medicamentos cu anticoagulante (anticoagulante) precum heparina. Aceasta încearcă să evite posibilele probleme, cum ar fi atacuri de cord, embolii pulmonare sau accidente vasculare cerebrale.

De asemenea, este recomandat să purtați ciorapi de compresie, în special atunci când stai mult timp, cum ar fi călătoria cu aerul. Mai mult, o dietă sănătoasă în combinație cu suficientă activitate fizică ajută la reducerea riscului. Alte abordări ar trebui să includă renunțarea la comportamente dependente, cum ar fi fumatul.

După diagnosticul cu mutația protrombinei (mutația factorului II), trebuie efectuate cu regularitate programări cu medicul de familie. În caz de suspiciune, trebuie consultat de urgență un medic. Este important să vorbim cu un medic ginecolog pentru femei, deoarece contraceptive orale, cum ar fi pilula, pot crește riscul de tromboză.

Dacă se dorește sarcina, acest lucru ar trebui să fie consultat în prealabil cu medicul, deoarece sunt necesare mai multe controale pentru a reduce riscul de avorturi. Prognosticul pentru mutațiile protrombinei (mutația factorului II) este relativ pozitiv. Speranța de viață este similară cu cea a unei persoane sănătoase, în măsura în care punctele de mai sus sunt luate în considerare.

Puteți face asta singur

Autoajutarea cu o mutație de protrombină se referă în principal la îmbunătățirea calității vieții. Pentru aceasta este necesar în primul rând să luați cu atenție anticoagulantele prescrise de medic. Pentru a preveni interacțiunile, nu se poate lua niciun medicament suplimentar fără să consulte mai întâi un medic, inclusiv preparate homeopate aparent inofensive.

Cei afectați trebuie să-și verifice regulat factorul de coagulare de către medicul de familie pentru a putea reacționa la orice schimbare și pentru a preveni complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi embolie pulmonară sau accidente vasculare cerebrale. Pacienții de sex feminin ar trebui să solicite sfatul medicului ginecolog cu privire la planificarea suplimentară a contracepției, deoarece administrarea pilulelor crește riscul de tromboză și, prin urmare, nu mai trebuie utilizată.

O schimbare a dietei la o dietă sănătoasă și echilibrată, combinată cu exerciții fizice regulate, susține orice pierdere în greutate necesară, ameliorează sistemul cardiovascular și asigură o mai bună bunăstare. Evitarea suplimentară a substanțelor dependente, cum ar fi nicotina reduce, de asemenea, riscul formării cheagurilor de sânge.

Dacă vă simțiți amețit sau vă simțiți rău, trebuie să vă gândiți întotdeauna la o posibilă anemie și să consultați imediat un medic. Același lucru este valabil și pentru durerile severe ale abdomenului, picioarelor sau brațelor, dacă acest lucru nu apare dintr-un motiv aparent. Dacă acesta este un cheag, acesta poate fi tratat din timp pentru a preveni posibile complicații.