Boala lui Wolman

La Boala lui Wolman este o boală lizozomică de păstrare care este moștenită într-un mod recesiv autosomal. În boală există o pierdere a activității așa-numitei lizozom acid lipaza. Boala lui Wolman este relativ rară.

Ce este boala Wolman?

Boala lui Wolman este o boală genetică în care există un defect al enzimei lipazei acidului lizozomal. Enzima este necesară pentru a putea metaboliza lipidele specifice din organism. Ca urmare, metabolismul este afectat. Boala lui Wolman este întotdeauna moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Gena codificată pentru lipaza acidă este localizată pe cromozomul numărul 10. Boala de depozitare a lipidelor (denumire medicală xanthomatoză) în contextul bolii Wolman este caracterizată prin calcifierea glandelor suprarenale, care în majoritatea cazurilor începe deja în primele zile de viață.

cauze

Principala cauză a bolii Wolman se găsește exclusiv în moștenirea unui defect genetic. Boala se bazează pe o pierdere completă a funcției lipazei, cauzată de mutații în așa-numita genă LIPA. Această enzimă este responsabilă de împărțirea lizozomilor în esteri de colesterol și triacilgliceride, care sunt absorbite în celula corespunzătoare, într-un mod endocitotic, sub forma substanței LDL, o lipoproteină specială.

În condiții normale, colesterolul este format sub formă liberă în timpul acestui proces, care este transportat în așa-numitul citosol și este responsabil pentru reglarea sintezei colesterolului în reticulul endoplasmic. Când boala lui Wolman este prezentă, esterii colesterolului se acumulează în lumenele lizozimelor.

În același timp, cursul normal al sintezei de colesterol este perturbat, astfel încât din ce în ce mai mult lipoproteină LDL este absorbită. Există o acumulare din ce în ce mai mare de substanțe esterice de colesterol și triacilgliceride, ceea ce are drept consecință că celulele mor pe termen lung.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Wolman poate provoca o serie de simptome de diferite tipuri. Aceste simptome sunt cauzate în principal de acumularea excesivă de lipide în organism. Simptomele bolii Wolman sunt modelate de cele ale bolii de stocare a esterului colesterolului, deși există încă o anumită activitate reziduală în raport cu lipaza.

Simptomele bolii lui Wolman apar timpuriu și în multe cazuri apar imediat după nașterea pacientului. În boala Wolman, de exemplu, pot apărea plângeri gastrointestinale sub formă de flatulență, umflare în zona abdominală și abdomen balonat, vărsături și, în plus, mărirea accentuată a ficatului și splinei (denumire medicală hepatosplenomegalie), ca simptome posibile.

Necroza poate duce atât la mărirea cât și la calcifierea glandelor suprarenale. De asemenea, pot apărea simptome precum hipercolesterolemia și hiperlipidemia. În plus, se pot dezvolta complicații care pun în pericol viața, multe dintre ele apărând în copilărie timpurie.

Diagnosticul și cursul bolii

La primele simptome ale bolii Wolman, examinările medicale detaliate sunt comandate imediat, în cursul cărora se poate face un diagnostic exact. În cele mai multe cazuri, se face un test de laborator de sânge, care poate dezvălui modificări ale modelelor lipidice. De obicei apar celule cu spumă.

Un alt instrument posibil pentru diagnosticarea bolii lui Wolman este biopsia hepatică Aici pot fi detectate acumulări neobișnuit de mari de lizozomi în așa-numitele hepatocite, care pot oferi informații despre boală. Boala Wolman poate fi diferențiată de alte boli de depozitare lizozomală prin teste de activitate enzimatică și analize genetice, în care pot fi identificate mutații ale genelor respective.

Metodele de diagnostic, cum ar fi examinările folosind radiografii și sonografia, pot fi utilizate ca echipamente de diagnostic pentru a determina boala lui Wolman. Boala lui Wolman duce de obicei la moarte în primul an de viață.

complicaţiile

Simptomele bolii lui Wolman pot fi foarte diferite. Din acest motiv, tratamentul precoce nu este posibil în multe cazuri, deoarece simptomele și reclamațiile nu sunt caracteristice. Pacienții suferă de flatulență și constipație.

Nu este neobișnuit ca acest lucru să conducă la pierderea poftei de mâncare și plângeri psihologice din cauza problemelor permanente din zona stomacului. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de stomac balonat și umflare. Mai mult, pot apărea greață și vărsături.

Simptomele bolii Wolman pot limita semnificativ dezvoltarea copiilor. Fără navigare, copiii sunt hărțuiți sau tachinați și, în consecință, pot dezvolta reclamații psihologice. Nu este posibil un tratament cauzal sau o terapie pentru această boală.

Simptomele în sine pot fi tratate simptomatic și limitat, astfel încât, de obicei, nu există complicații particulare. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece de obicei nu apare un curs complet pozitiv al bolii. Cu toate acestea, boala Wolman nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala lui Wolman se manifestă de obicei în primele săptămâni de viață. Dacă nu se găsește imediat după naștere, medicul trebuie să fie consultat cel târziu când apar simptomele cunoscute. Durerea recurentă, diareea sau vărsăturile recurente la copil trebuie clarificate de către medic, astfel încât să nu existe complicații și să fie detectată mai devreme boala Wolman. Dacă se dezvoltă întârzierea creșterii sau febră cronică, poate fi necesar și tratamentul internat. În orice caz, terapia efectivă trebuie monitorizată îndeaproape.

Tratamentul este realizat de medicul de familie și diverși specialiști în boli infecțioase și boli interne. Dacă rezultatul este pozitiv, părinții copilului afectat ar trebui să implice, de asemenea, un fizioterapeut în tratament. Deoarece boala Wolman este fatală în majoritatea cazurilor, trebuie consultat un terapeut pentru a însoți tratamentul medical. În plus, împreună cu medicul responsabil, trebuie inițiate măsuri medicale paliative pentru a asigura îngrijirea cuprinzătoare a persoanei în cauză chiar și în ultima fază a vieții.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există metode de tratament specifice pentru tratarea bolii Wolman. De regulă, terapia este doar simptomatică. De exemplu, așa-numitele inhibitoare ale HMG-CoA reductazei sunt administrate pacientului afectat sau trebuie luați inhibitori ai sintezei apolipoproteinei B sau a sintezei de colesterol.

În ultimii ani, terapii de înlocuire a enzimelor de succes au fost, de asemenea, dezvoltate în cadrul diferitelor programe clinice, care pot fi utilizate pentru diferite boli de depozitare lizozomale și, de asemenea, în prezența bolii Wolman. Enzima corespunzătoare este furnizată extern la intervale regulate, ceea ce poate reduce sau chiar inversa simptomele. Îndepărtarea oricăror polipi poate fi folosită și ca terapie chirurgicală pentru boala Wolman.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Boala Wolman este o boală foarte rară care duce în mod normal la moartea copilului în primele trei-șase luni de viață. Copiii bolnavi mor în primul an de viață din consecințele bolii. În consecință, prognosticul este prost. O terapie specifică de înlocuire a enzimelor care poate extinde speranța de viață a fost oferită în 2015 din Germania.

Infuzia are loc la fiecare două săptămâni și, prin urmare, reprezintă o povară permanentă pentru cei afectați, deoarece există doar câteva clinici de specialitate corespunzătoare care oferă terapia în Germania. Cu toate acestea, terapia de înlocuire a enzimelor poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

În legătură cu alte măsuri de tratament, cum ar fi medicamente pentru tratamentul durerii și terapia simptomatică pentru problemele hepatice, copiii bolnavi pot duce o viață relativ fără simptome în cazuri individuale. Studiile de lungă durată asupra cursului bolii Wolman nu există încă din cauza rarității bolii. Medicul specialist responsabil face prognosticul final. Este responsabil medicul general sau un specialist în boli genetice, care face prognosticul cu privire la simptomele individuale și la constituirea pacientului.

profilaxie

Deoarece boala Wolman este o boală moștenită, nu există opțiuni pentru măsuri preventive. Dacă apar simptome și semne caracteristice bolii, trebuie efectuate imediat examinări medicale detaliate ale pacientului în cauză. În acest fel, orice prezență a bolii Wolman poate fi diagnosticată rapid și tratată în consecință.

Acest lucru poate reduce simptomele bolii și poate reduce probabilitatea de complicații potențial periculoase. În general, însă, boala Wolman este o boală care apare extrem de rar, incidența fiind estimată la aproximativ 1: 700.000.

Dupa ingrijire

În cazul bolii Wolman, în majoritatea cazurilor sunt disponibile doar foarte puține și, de obicei, doar măsuri de urmărire foarte limitate. Este o boală congenitală care nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția de complicații și plângeri.

Vindecarea de sine nu poate avea loc. Dacă doriți să aveți copii, ar trebui efectuat un examen medical pentru boala Wolman pentru a preveni reapariția bolii. Cei afectați de boala Wolman depind, de obicei, de aportul de diferite medicamente, care pot atenua permanent și limita simptomele.

Ar trebui să acordați întotdeauna atenție dozelor corecte și aportului regulat pentru ameliorarea simptomelor. Verificările și examinările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a identifica și trata afecțiunile ulterioare într-un stadiu incipient. Din cauza bolii, mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul propriei familii, deși sprijinul psihologic nu este rareori necesar. De obicei, boala Wolman nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Tratamentul simptomelor asociate cu boala Wolman este simptomatic sau cu terapie de substituție enzimatică. Până în prezent, însă, eficacitatea dovedită a acestor tratamente a fost controversată.

În cazul bolii, care se manifestă deja în primele zile de viață, cu greu este posibil ca părinții să-și acorde auto-ajutor în afară de aplicațiile medicale. Ca măsură de susținere, se poate încerca doar să adapteze cât mai bine mâncarea oferită copiilor la starea lor gravă de sănătate. De exemplu, o dietă cu un nivel scăzut de colesterol combinat cu colestiramină poate ajuta la ameliorarea consecințelor bolii Wolman.

Prezența emoțională și fizică poate avea un efect pozitiv asupra calității vieții pacientului. Deoarece părinților nu li se oferă niciun alt mijloc de remediere a copiilor lor, accentul ar trebui să fie pus pe furnizarea de sprijin psihologic pentru ei. Chiar și nou-născuții au un sens foarte interesant pentru schimbările în comportamentul părinților lor. Un mediu stabil cât mai stabil poate ajuta copiii să trăiască un timp de securitate, în ciuda consecințelor bolii. Este important ca părinții și rudele să nu se ferească de acceptarea ajutorului în îngrijirea copilului.