Boala Wilson

Boala Wilson este o boală genetică de depozitare a cuprului bazată pe un defect genetic. Cuprul nu mai poate fi excretat în mod regulat, depozitele provoacă daune severe. Ficatul, ochii și creierul sunt afectate în principal. Dacă este lăsată netratată, boala Wilson este fatală.

Ce este boala Wilson?

În cele mai multe cazuri, primele simptome ale bolii apar între vârsta de 13 și 24 de ani. Totuși, acesta poate fi și în mod semnificativ mai devreme sau mai târziu. Consecințele afectării ficatului sunt adesea evidente chiar și la pacienții tineri.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Boala Wilson este o boală metabolică relativ rară, ereditară și este cunoscută și sub denumirile „boala de depozitare a cuprului”, „boala Wilson” sau „pseudoscleroza Westphal”. Boala Wilson a fost numită după neurologul britanic Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Una sau mai multe mutații genice perturbă metabolismul cuprului în ficatul celor afectați. Cupru absorbit nu poate fi îndepărtat în mod natural, se leagă și este depus în organism.

Cursul bolii se caracterizează printr-o multitudine de simptome, care se manifestă în principal în leziuni hepatice și anomalii neurologice. Frecvența defectului genetic este în jur de 1: 30.000.

cauze

Cauza pentru care Boala Wilson are loc din cauza unui defect genetic pe al 13-lea cromozom. Așa-numita „genă Wilson” este moștenită într-o manieră recesivă autosomală, prin care tatăl și / sau mama însăși nu trebuie să fie bolnavi, ci sunt doar purtătorii machiajului genetic defect.

Boala Wilson apare mai frecvent în căsătoriile înrudite. Dacă te îmbolnăvești de boala Wilson, există o tulburare a metabolismului cuprului, deoarece calea de transport a cuprului de la ficat la bilă este afectată. Excesul de cupru ingerat cu alimente zilnice și excesul de cupru nu poate fi transportat de către celulele ficatului în bilă și excretat cu scaun, dar este depus în ficat.

Acolo provoacă reacții inflamatorii care pot duce la ciroză hepatică. Mai mult, cuprul depus ajunge la nivelul întregului organism din ficat. Ficatul, corneea ochiului, creierul și sistemul nervos central sunt afectate în principal de depozitele de cupru. Nivelul excesiv de cupru dăunează celulelor afectate și limitează sarcinile și funcțiile acestora.

Simptome, afectiuni si semne

Cu boala Wilson, pot apărea simptome foarte diferite, mai ales nespecifice. Acestea includ oboseala, pierderea poftei de mâncare, epuizare, depresie, modificări ale dispoziției, dureri abdominale, vânătăi frecvente sau probleme cu coordonarea corpului. Modul în care boala se manifestă în cazuri individuale depinde de organele și zonele corpului afectate de metabolismul de cupru perturbat.

În cele mai multe cazuri, primele simptome ale bolii apar între vârsta de 13 și 24 de ani. Totuși, acesta poate fi și în mod semnificativ mai devreme sau mai târziu. Consecințele afectării ficatului sunt adesea evidente chiar și la pacienții tineri. Acest lucru poate duce la o ficat mărit, hepatită, boli ale ficatului gras și, într-un stadiu avansat, ciroză a ficatului.

Boala Wilson poate duce la îngălbenirea pielii și a mucoaselor (icter). Ochii sunt, de asemenea, adesea afectați de boală. Așa-numitul inel cornean Kayser-Fleischer este caracteristic bolii Wilson. Este o schimbare vizibilă în cornee, care se observă printr-un inel maroniu-verzui în jurul irisului.

De asemenea, sunt frecvente orbirea nocturnă, strabismul și inflamația nervului optic. Similar cu boala Parkinson sau Huntington, apar frecvent simptome neurologice, cum ar fi rigiditatea musculară, mișcări musculare necontrolate, tremurări, mișcări lente, convulsii epileptice și tulburări de scriere și vorbire.

Diagnostic și curs

Se face o distincție generală între Boala Wilson între tipul minor, în care boala începe între 5 și 20 de ani și, dacă este lăsată netratată, progresează rapid până la moarte, și tipul adult, în care boala Wilson este diagnosticată doar între 20 și 40 de ani și una mai lentă. Cursul este marcat.

În copilărie, diagnosticul final este adesea precedat de simptome hepatice (afecțiuni gastro-intestinale, leziuni hepatice). La vârsta adultă, primele simptome apar în principal prin deficiențe neurologice (tulburări de vorbire și înghițire, tremor) și anomalii psihiatrice (psihoză, tulburări de comportament).

Tabloul clinic se manifestă adesea relativ timpuriu în afecțiunile hepatice. La pacienții cu simptome neurologice, o examinare oftalmologică cu o lampă cu fante dezvăluie adesea inelul cornean Kayser-Fleischer, care este cauzat de depunerile de cupru în ochi. Un diagnostic final se face prin analize de sânge în care este examinat metabolismul cuprului.

Dacă există o valoare scăzută a ceruloplasminei în combinație cu o valoare crescută a excreției de cupru în urină, boala Wilson este considerată confirmată. Securitate suplimentară este obținută prin testarea intravenoasă a cuprului, testarea stresului cu penicilamină și testarea genetică.

complicaţiile

Boala Wilson provoacă diverse plângeri și limitări la pacient. În majoritatea cazurilor, însă, boala afectează negativ creierul, ficatul și ochii. Cei afectați suferă în principal de ficat gras și deci de ciroză hepatică pe măsură ce boala progresează.

Există un tremur al mâinilor și o adeptă și uitare generală. Viața de zi cu zi a pacientului este restricționată semnificativ de boala Wilson. Pacienții pot vedea cu greu nimic noaptea, deși tulburările vizuale pot apărea și în timpul zilei. Aceste plângeri duc adesea la reclamații psihologice și depresie.

Boala poate duce și la o tulburare de comportament. În plus, există, de asemenea, dificultăți de înghițire, ceea ce face ca aportul normal de lichide și alimente să fie semnificativ mai dificil. Boala are, de asemenea, un efect negativ asupra coordonării și orientării persoanei afectate.

Tratamentul bolii se poate face relativ ușor cu diferite medicamente. Nu există complicații specifice și simptomele pot fi bine limitate. Tratarea cu succes a bolii Wilson nu duce, de asemenea, la reducerea speranței de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Semnele bolii Wilson sunt variate și afectează diferite zone. Dacă există reclamații fizice, cum ar fi durerea abdominală, o stare generală de rău sau o scădere a performanței, este necesară vizita medicului. Dacă există umflături pe partea superioară a corpului, modificări ale activității respiratorii sau dezvoltarea zgomotului în timpul digestiei, există o neregularitate care trebuie examinată și clarificată. Modificările aspectului pielii, dezvoltarea cosurilor sau formarea de vânătăi sunt semne ale unei boli existente. Dacă mișcările fizice nu mai pot fi coordonate ca de obicei, persoana în cauză are nevoie de ajutor medical. Sunt necesare diverse teste pentru a clarifica cauza.

Dacă, pe lângă neregulile fizice, există și stres emoțional sau mental, este recomandată și o vizită la medic. Dacă există fluctuații notabile în starea de spirit, o comportare agresivă sau retragere din viața socială, medicul trebuie să fie informat despre observații. Dacă vine vorba de stări depresive, o pierdere de bunăstare, precum și bucuria generală a vieții, este nevoie de acțiune. Dacă simptomele persistă câteva săptămâni sau luni, trebuie consultat un medic sau un terapeut. Dacă obligațiile zilnice nu mai pot fi îndeplinite din cauza reclamațiilor, există o nevoie urgentă de acțiune.

Tratament și terapie

Pentru a contracara depozitele de cupru, fiecare formă de terapie are Boala Wilson scopul de a îndepărta cuprul din corp și de a îndepărta cuprul depozitat. Deoarece boala Wilson se bazează pe un defect genetic, este necesară o terapie consistentă și, mai ales, pe toată durata vieții.

Boala nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată cu concepte adecvate de terapie. Terapia existentă nu trebuie întreruptă nici în timpul sarcinii, deoarece acest lucru poate duce la o nouă apariție a bolii cu leziuni hepatice în consecință. Medicamentele care leagă cuprul, așa-numiții agenți chelatori, servesc la îndepărtarea cuprului depozitat sau la menținerea unui echilibru echilibrat al cuprului.

D-penicilamina, trientina sau tetrathiomolbdbdatul de amoniu sunt adesea utilizate. Tratamentul cu săruri de zinc leagă cuprul în mucoasa intestinală și îl împiedică să intre în organism. Tratamentele cu sare cu zinc sunt adesea prescrise în combinație cu D-penicilamina. Alimentele care au un conținut ridicat de cupru (ciocolată, produse din cereale integrale, ciuperci) trebuie evitate cu o dietă săracă în cupru.

Luarea vitaminei E și evitarea contactului cu cuprul (vase de gătit, țevi de apă din cupru) sunt măsuri de însoțire utile. Dacă există deja leziuni hepatice severe ca urmare a bolii, un transplant de ficat este ultima formă de tratament. Procedura prezintă multe riscuri și necesită imunosupresie pe tot parcursul vieții. Opțiuni de tratament inovatoare, cum ar fi transplanturile de celule hepatice, sunt deja testate în experimente pe animale.

Perspective și prognoză

Dacă este lăsată netratată, boala Wilson este întotdeauna fatală. Decesul apare de obicei din cauza insuficienței hepatice sau renale și poate apărea în termen de doi până la șapte ani. Acest lucru este probabil dacă afecțiunea se manifestă în copilărie timpurie. Un curs diferit, care implică în principal implicarea neurologică, poate fi fatal numai după zeci de ani. Cu toate acestea, există o rată a mortalității de aproape 100 la sută pentru toți cei afectați fără tratament.

Dacă tratamentul este început precoce, boala Wilson poate fi compensată aproape complet. Nu există niciun risc de deteriorare din cauza bolii genetice și nici speranța de viață nu este restricționată.O viață lungă și sănătoasă cu boala Wilson este posibilă datorită îngrijirii medicale.

Chiar și la pacienții care au suferit deja daune, acestea sunt parțial reversibile prin terapie. Aceasta se aplică leziunilor neuronale recente, precum și leziunilor hepatice. Simptomele pot fi îmbunătățite la trei sferturi din toți pacienții. Persoanele care au probleme hepatice ca urmare a bolii Wilson sunt mai bine tratate decât cele cu simptome neurologice. Cu toate acestea, boala de depozitare a cuprului nu poate fi vindecată și este, de asemenea, ereditară. Membrii familiei ar trebui să fie examinați într-un stadiu incipient.

profilaxie

Prevenirea bolii nu este posibilă deoarece este un defect genetic. Tabloul clinic apare în relație Boala Wilson în continuare, este recomandabil să vă faceți testat pentru a lua măsuri terapeutice în timp util. Dacă diagnosticul este făcut foarte devreme, posibilele daune pot fi suprimate cu medicamente. Părinții care nu sunt afectați direct pot fi, de asemenea, purtători ai bolii.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate au doar câteva măsuri de urmărire directă limitate disponibile. Prin urmare, persoana în cauză ar trebui să contacteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să nu mai apară complicații și reclamații. De regulă, cu cât este consultat mai curând un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii.

Datorită originii genetice a bolii, aceasta nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, cei afectați ar trebui să solicite teste genetice și sfaturi dacă doresc să aibă copii pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea pacienților se bazează de obicei pe diverse medicamente care trebuie luate.

Persoana în cauză trebuie să respecte întotdeauna doza prescrisă și aportul regulat pentru a ameliora permanent și corect simptomele. Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna un medic. Mai mult, persoanele afectate de boala Wilson sunt întotdeauna dependente de controale și examene periodice ale unui medic. Dacă ar trebui să existe o operație în viața persoanei în cauză, boala trebuie menționată cu siguranță.

Puteți face asta singur

Nevoia principală a persoanelor cu boala Wilson este să își schimbe dieta. Scopul tratamentului este îndepărtarea cuprului din corp. Acest lucru poate fi obținut printr-o dietă adecvată, bogată în substanțe motrice. Produsele digestive tipice, cum ar fi banana și sparanghelul, dar și ceaiurile diuretice speciale din farmacie, s-au dovedit. În general, bolnavii ar trebui să bea mult, în mod ideal apă minerală, ceaiuri din plante sau spritzers.

În plus, trebuie luate medicamente care leagă cuprul. Acești agenți chelatori pot provoca diverse reacții adverse și interacțiuni, motiv pentru care trebuie consultat regulat un medic în timpul terapiei.

Dacă există deja leziuni hepatice severe, este necesar un transplant de ficat. După o astfel de operație, persoana în cauză are nevoie de odihnă și repaus la pat. Aici sunt necesare vizite regulate la medic. De asemenea, este necesar tratamentul medicamentos. Terapia trebuie adaptată în mod regulat la constituția respectivă a pacientului.

Deoarece un curs dificil reprezintă de asemenea o povară emoțională enormă, persoana afectată are nevoie de sprijin terapeutic. Dacă se dorește, psihologul poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane afectate sau cu un grup de auto-ajutor și, prin urmare, să sprijine pacientul în fața bolii.