Sindromul mamar al membrelor

La Sindromul mamar al membrelor este o boală care aparține categoriei de displazie ectodermică. Sindromul mamar al membrelor este deja prezent la persoana bolnavă la naștere. Boala este cunoscută prin abrevierea LMS și apare relativ rar. Tipic al sindromului membrelor-mamare sunt deformările anatomice pronunțate ale picioarelor și mâinilor în legătură cu aplasia sau hipoplazia mameloanelor și glandelor mamare.

Ce este sindromul mamar al membrelor?

Sindromul mamar al membrelor are o prevalență mai mică de 1 din 1.000.000 în populație. Cauzele Sindromului Mamului Limb pot fi găsite în mutațiile genetice.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Doctorul van Bokhoven a descris acest lucru Sindromul mamar al membrelor în 1999 pentru prima dată științific. Sindromul membrelor mamare este extrem de rar și este unul dintre displaziile ectodermale. În prezent, în cercetarea medicală sunt cunoscute nu mai mult de 50 de cazuri de sindrom mamar Limb.

Sindromul membrelor mamare se caracterizează printr-o deformare a picioarelor și a mâinilor. În plus, pacienții au hipoplazie sau aplazie a mameloanelor și sânilor. Cu toate acestea, sindromul membrelor mamare se manifestă într-o manieră extrem de variabilă în cazuri individuale. Persoanele cu o formă ușoară de sindrom Limb-Mammary, de exemplu, arată atelie izolată.

Practic, toate defectele posibile ale extremităților apar în contextul sindromului membrelor-mamare, respectiv duplicări, deficiențe și defecte de fuziune. Malformațiile apar la persoanele cu sindrom mamar al membrelor în moduri diferite. În plus, părțile stângi și drepte ale corpului sau mâinile și picioarele respective sunt afectate în diferite grade de malformațiile tipice.

În sindromul membrelor mamare, displazia unghiilor, atrezia canalelor lacrimale, hipodontia, hipohidroza și palatul fendului apar, de asemenea, mai rar decât defectele caracteristice ale membrelor. Practic, sindromul mamar al membrelor nu este asociat cu anomalii ale părului sau pielii.

cauze

Sindromul mamar al membrelor are o prevalență mai mică de 1 din 1.000.000 în populație. Cauzele Sindromului Mamului Limb pot fi găsite în mutațiile genetice. În plus, sindromul membrelor mamare este moștenit ca trăsătură dominantă autosomală. Sindromul este declanșat de o mutație a genelor pe o genă numită TP63.

Locul genic corespunzător este responsabil pentru codificarea unui factor de transcripție. Mutațiile genetice pe aceeași genă sunt uneori asociate cu alte boli, cum ar fi sindromul Hay-Wells, sindromul CEE și sindromul ADULT.

Simptome, afectiuni si semne

Practic, simptomele și anomaliile Sindromului Limb-Mamifer pot diferi considerabil în cazuri individuale. Un spectru larg de la simptome ușoare la defecte anatomice severe este posibil. Sindromul membrelor mamare apare de obicei la sugari sau pacienți în copilărie timpurie.

De asemenea, este tipic ca persoanele care suferă de sindrom mamar la membre să nu aibă sfarcuri. Uneori sunt sfarcurile prezente, dar sever subdezvoltate. În plus, sindromul mamar al membrelor este de obicei asociat cu deformări ale membrelor, în special a mâinilor și picioarelor. De exemplu, anumite secțiuni lipsesc sau pacienții suferă de mâini și picioare despicate.

Spre deosebire de numeroase alte boli din grupul de displazii ectodermice, pielea și părul nu sunt afectate de boală. În cazuri rare, oamenii suferă de sindrom mamar al membrelor din cauza hipohidrozei, atreziei canalelor lacrimale și a palatului.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului mamar de membre este cel mai bine făcut într-un centru medical specializat. Deoarece boala este destul de puțin cunoscută datorită rarității sale. De regulă, primele indicații ale sindromului membrelor mamare pot fi întâlnite la copii mici sau chiar la nou-născuți, astfel încât diagnosticul bolii se face adesea în copilărie.

Pacientul și părinții săi oferă informații despre reclamațiile din interviul pacientului. Datorită cauzelor genetice ale Sindromului Mamar Limb, un istoric familial detaliat este deosebit de relevant pentru a face un diagnostic. Examenul clinic are loc pe de o parte prin examinare vizuală, iar pe de altă parte prin teste genetice.

Acest lucru permite un diagnostic relativ fiabil al sindromului Limb-Mammary. În plus, medicul efectuează un diagnostic diferențial, prin care el exclude în principal sindromul ulna-mamă și sindromul ADULT.

complicaţiile

Sindromul mamar membrului face ca pacienții să sufere de restricții considerabile în viața lor de zi cu zi și în viața lor. Aceasta duce la diverse anomalii și malformații, care pot apărea, de obicei, peste tot în corp și reduc semnificativ calitatea vieții celor afectați. Simptomele apar la o vârstă foarte fragedă și pot duce la tulburări de dezvoltare, în special la copii.

Nu este neobișnuit ca pacienții să se bazeze apoi pe ajutorul altor oameni în viața lor de zi cu zi și să nu mai poată face anumite lucruri pe cont propriu. Rudele și părinții suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie din cauza circumstanțelor. De asemenea, pot apărea restricții de mișcare. Malformațiile de pe mâini duc la diverse restricții în viața de zi cu zi și la locul de muncă.

De regulă, însă, inteligența pacientului nu este afectată de sindromul membrelor-mamare. Din pacate, nu este posibil un tratament cauzal al Sindromului Mamului Limb. Simptomele pot fi totuși ameliorate cu ajutorul diferitelor terapii și intervenții chirurgicale. De asemenea, sunt necesare măsuri de fizioterapie. Tratamentul în sine nu duce de obicei la complicații particulare. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei restricționată de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

În orice caz, malformațiile și alte semne de boală trebuie clarificate. Părinții care observă, de exemplu, lipsa articulațiilor degetelor la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru. Modificările la nivelul mamelonului, precum și palatul fend și hipohidroza indică o afecțiune gravă, cum ar fi sindromul membrelor mamare. Este nevoie de sfaturi medicale dacă simptomele nu dispar pe cont propriu sau dacă sunt atât de severe încât calitatea vieții persoanei este afectată.

Dificultățile de mers sau probleme de apucare a obiectelor sunt semne de avertizare tipice care necesită diagnostic și tratament medical. Cel mai bine este dacă părinții se întâlnesc cu pediatrul în aceeași săptămână. Aceasta poate diagnostica boala și poate pregăti terapia. Pe lângă medicul de familie, poate fi chemat un chirurg ortoped, dermatolog sau oftalmolog, în funcție de simptome și simptome. Boala poate cauza probleme psihice la persoana bolnavă și la părinții lor, care sunt expuși în cea mai mare parte la stres constant, care trebuie tratate ca parte a terapiei.

Tratament și terapie

Sindromul mamar al membrelor este o boală genetică, astfel încât o terapie cauzală este fundamental exclusă în funcție de starea actuală a cunoștințelor medicale. Cu toate acestea, cercetările lucrează la dezvoltarea metodelor de tratare a bolilor congenitale, cum ar fi sindromul membrelor mamare.

În acest moment este posibilă doar tratarea simptomelor și a defectelor sindromului membrelor-mamare. Măsurile terapeutice utilizate în cazuri individuale se bazează pe simptomele și malformațiile individuale. Corecțiile prin intervenții chirurgicale sunt adesea folosite pentru a atenua deformările mâinilor și picioarelor.

În acest fel, pacienții sunt capabili să-și folosească mai mult sau mai puțin normal mâinile și picioarele. În același timp, astfel de intervenții chirurgicale schimbă în bine aspectul vizual al persoanei afectate, astfel încât suferința psihică cauzată de deformări este de asemenea redusă.

În principiu, prognosticul pentru persoanele cu sindrom mamar la membre este relativ favorabil. Conform cunoștințelor anterioare, sindromul mamar al membrelor nu are nicio influență asupra speranței de viață, astfel încât oamenii ajung la o vârstă medie. O corecție precoce a malformațiilor sindromului Limb-Mamifer are sens.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul mamar al membrelor este considerat nefavorabil. Cauza tulburării este o dispoziție genetică. Din motive legale, oamenii de știință și cercetătorii nu trebuie să schimbe genetica umană. Din acest motiv, medicul curant depune eforturi pentru ameliorarea simptomelor care apar. Nu este posibilă o terapie cauzală din cauza situației legale. În plus, prognosticul depinde de gravitatea simptomelor. În ciuda mutației genice, acestea sunt individuale și de intensitate diferită pentru fiecare pacient.

Anomaliile optice sunt corectate prin intervenții chirurgicale. Scopul este de a îmbunătăți calitatea vieții, deși nu este posibilă o vindecare. Insuficiența membrelor trebuie evaluată individual și, pe lângă intervenția chirurgicală corectivă, poate fi susținută și prin măsuri fizioterapeutice. În aceste cazuri, persoana afectată poate face ceva pentru a-și îmbunătăți sănătatea dacă folosește exercițiile și sfaturile terapiei în viața de zi cu zi. Datorită plângerilor și defectului vizual, pacientul resimte adesea stres emoțional.

Cu un curs nefavorabil al bolii, tulburările psihologice se dezvoltă. Acestea au un efect negativ asupra stării generale a persoanei afectate și trebuie luate în considerare la realizarea unui diagnostic, deoarece acestea sunt deseori prelungite.

profilaxie

Sindromul mamar al membrelor, ca boală congenitală și genetică, a evitat până acum influența preventivă a medicamentului. Diverse studii de cercetare tratează dezvoltarea posibilităților de prevenire a bolilor ereditare, cum ar fi sindromul membrelor-mamare. În principiu, numeroase malformații ale sindromului Limb-Mamare pot fi corectate în copilărie, astfel încât pacienții duc o viață aproape normală.

Dupa ingrijire

Datorită Sindromului Mamului Limb, majoritatea celor afectați suferă de diverse complicații sau reclamații, toate acestea, în general, au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului și îl reduc semnificativ. Dacă diferitele malformații sau deformări ale mâinilor sau picioarelor pacientului nu ar putea fi corectate în copilărie, îngrijirea de urmărire se concentrează pe a face față bine bolii. Estetica afectată a persoanei în cauză poate provoca depresie sau alte tulburări psihologice, care pot fi evitate cu ajutorul unei sensibilizări adecvate a mediului social. Suferinții ar trebui să încerce să se accepte și să pară încrezători în sine față de ceilalți. În acest sens, nu există un tratament real după îngrijire, ci mai degrabă un efort de a căuta o stare de spirit bună. Sindromul membrelor mamare nu poate fi vindecat complet, astfel încât, de obicei, nu se poate administra un curs general al bolii.

Puteți face asta singur

Sindromul mamar al membrelor nu poate fi tratat cu ajutorul de sine stătător.Este o boală ereditară, care din acest motiv poate fi tratată doar simptomatic.

Cu toate acestea, în ciuda Sindromului Mamului Limb, nu există nicio reducere a speranței de viață și nici o restricție specială în viața de zi cu zi pentru persoana afectată dacă se corectează malformațiile. Diagnosticul precoce și tratamentul au întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Malformațiile individuale sunt corectate și îndepărtate în diferite intervenții chirurgicale. Cu cât se fac corecțiile mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vieți obișnuite, fără restricții.

Dacă părinții sau cei afectați vor să continue să aibă copii, consilierea genetică este utilă înainte de investigare. Acest lucru poate preveni apariția sindromului în generațiile viitoare. Deoarece sindromul duce, de asemenea, la plângeri psihologice în multe cazuri, discuțiile cu persoanele în care aveți încredere, propria familie sau un terapeut sunt foarte utile. Copiii trebuie să fie întotdeauna informați despre posibilele complicații și succesele tratamentului.