Dysplasia cea mai drăguță

Dysplasia cea mai drăguță este o tulburare de dezvoltare congenitală a scheletului, care se întoarce la o mutație genetică și se caracterizează prin statură extrem de scurtă. Prognosticul depinde de gravitatea cazului individual. Terapiile cauzale nu sunt încă disponibile.

Ce este displazia Kniest?

Displazia spondilometaepifiziului se manifestă prin tulburări de creștere și mers asociate de la vârsta de doi ani. O displazie din acest grup de boli este Dysplasia cea mai drăguță. Boala se mai numește sindromul Kniest și corespunde unei tulburări congenitale de dezvoltare a oaselor scheletului. Această displazie scheletică severă provoacă o statură extremă scurtă, care este asociată cu modificări scheletice caracteristice.

Boala este numărată printre colagenoze. Acest grup de boli include boli sistemice cu degenerare a țesutului conjunctiv, care sunt asociate cu disregularea în sistemul imunitar și formarea de autoanticorpi împotriva structurilor proprii ale organismului. Frecvența displaziei lui Kniest nu este cunoscută. Prima descriere revine pediatrului Kniest, care a documentat boala la sfârșitul secolului XX. Displasia Kniest are o gamă extrem de largă de grade de severitate.

cauze

Displasia Kniest este o boală genetică din care au fost documentate până în prezent 200 de cazuri. Grupurile familiale au fost observate în cazurile documentate până acum. Moștenirea poate fi dominantă autosomală. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor anterioare sunt mutații noi. Colagenii de tip II care prezintă defecte de secreție la pacienții cu sindrom de genunchi au fost acum identificați ca fiind cauza.

Colagenii defecte se datorează mutațiilor genei COL2A1. Majoritatea mutațiilor sunt defecte structurale care apar ca mutații în cadru. Prin urmare, cauza bolii este o ștergere sau o mutație splice în gena care codifică colagenii de tip II. Majoritatea cazurilor de displazie Kniest corespund unei mutații heterozigote noi a genei COL2A1. Există un risc de 50% pentru pacienții cu displazie de a transmite defectul copiilor biologici.

Simptome, afectiuni si semne

Cei mai buni pacienți cu displazie pot prezenta o gamă variabilă de simptome care afectează prognosticul. Sindromul lui Kniest este impresionant din punct de vedere clinic imediat după naștere și se caracterizează prin statura scurtă disproporționată la început. Disproporționalitatea este cauzată în principal de o scurtare a trunchiului.

Majoritatea pacienților ating o înălțime a adulților între doar 106 și 156 centimetri. Pe lângă cifoza toracelui, lordoza lombară este adesea prezentă. Extremitățile scurte ale pacienților agravează și mai mult impresia disproporționată. În cele mai multe cazuri, sindromul genunchiului este însoțit și de articulații distinse. Această relație se agravează adesea pe măsură ce boala progresează.

O interfață plană și o punte de nas adânc scufundate pot fi alte simptome. Aproximativ jumătate dintre toți cei afectați au, de asemenea, un gust palat. Pierderea auzului este la fel de comună. Un simptom ceva mai rar este miopia, care este miopia de severitate variabilă. În plus, există adesea displazie progresivă a membrului și a scheletului axial.

Din cauza îngroșării oaselor și a articulațiilor în mare parte imobile, unii pacienți nu sunt complet în stare să meargă. Osteoporoza poate fi, de asemenea, un simptom de însoțire a bolii.

Diagnosticul și cursul bolii

Descoperirile radiologice sunt de obicei folosite pentru diagnosticarea sindromului Kniest. În plus față de epifizele deformate, radiografiile oferă dovezi ale capetelor femurale lipsă, metafizelor femurale lărgite, platyspondylia și anomaliilor vertebrale la persoana afectată.

Descoperirile histopatologice pot sprijini diagnosticul prin arătarea incluziunilor în citoplasma condrocitelor sau o matrice extrem de vacuolată a cartilajului. Formele speciale de displazie spondiloepifizală și displazie metatropă trebuie considerate ca fiind diagnostice diferențiale. Pacienții tineri cu displazie Kniest, în special, au adesea descoperiri clinice și radiologice care se suprapun cu concluziile OSMED.

Miopia ajută în diagnosticul diferențial de la OSMED. Dacă cel mai rău ajunge la cel mai rău, o analiză genetică moleculară poate confirma diagnosticul. Dacă familia are antecedente de displazie, mutația poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal. Micromelia poate fi detectată prin ecografie din al doilea trimestru. Prognosticul pentru pacienții cu displazie Kniest depinde de gravitatea anomaliilor articulare și vertebrale ale acestora în fiecare caz în parte. În funcție de gravitate, prognosticul poate varia între un curs fatal și unul favorabil.

complicaţiile

Dysplasia Kniest duce de obicei la restricții considerabile în viața de zi cu zi și în viața persoanei afectate. Diferitele malformații ale scheletului determină o mobilitate restrânsă și, în cele mai multe cazuri, durere. Calitatea vieții este mult redusă de displazia lui Kniest. Pacienții suferă, de asemenea, de statură scurtă severă.

Acest lucru poate duce la tachinare sau intimidare, în special la copii și, astfel, poate declanșa plângeri psihice severe sau depresie. Nu este neobișnuit ca părinții și rudele să fie afectate de reclamații psihologice, care de obicei pot fi tratate de un psiholog.

Mai mult, la pacient apare miopie și probleme de auz. De asemenea, un palat despicat nu este neobișnuit și poate reduce estetica persoanei afectate. Îmbinările nu pot fi deplasate corect, astfel încât să existe restricții în viața de zi cu zi. Persoana afectată poate depinde de ajutorul altor persoane.

Displazia lui Kniest poate afecta, de asemenea, dezvoltarea mentală a copilului, provocând retardare. Un tratament cauzal al displaziei lui Kniest nu este de obicei posibil. Boala poate fi tratată doar simptomatic. Speranța de viață este redusă în majoritatea cazurilor ca urmare a acestei boli.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar simptome precum pierderea auzului, vederea scurtă sau statura scurtă, cauza poate fi displazia lui Kniest. Trebuie consultat un medic dacă apar simptome grave care afectează semnificativ bunăstarea și calitatea vieții. Dacă simptomele persistă mai mult de câteva zile, este necesar, de asemenea, sfaturi medicale. Forma congenitală a displaziei lui Kniest este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Tratamentul va fi început imediat, iar părinții sunt sfătuiți să vadă copilul în mod regulat.

Dacă simptomele reapar după tratamentul inițial, trebuie consultat medicul responsabil. Semnele osteoporozei trebuie clarificate de un specialist. Displazia lui Kniest ia adesea un curs sever și reprezintă o povară psihologică mare pentru copil și părinți, din acest motiv, sfaturile terapeutice ar trebui să aibă loc întotdeauna, alături de tratamentul malformațiilor și al plângerilor fizice. Medicul de familie sau chirurgul ortoped poate stabili un contact cu un specialist și, dacă este necesar, poate trimite familia afectată la un grup de auto-ajutor.

Terapie și tratament

O terapie cauzală nu este disponibilă pacienților cu displazie Kniest. Cei afectați pot fi tratați doar în mod susținător. Scopul terapiei este menținerea mobilității pacientului. Tratamentul simptomatic proiectat poate include, de exemplu, intervenția chirurgicală. De exemplu, dacă se suspectează o luxație de șold în viitorul apropiat, această luxație poate fi uneori evitată prin intervenție chirurgicală.

În plus față de miopie, alte deficite neurologice pot apărea în timpul fazei de creștere. În acest fel, nu numai motorul, ci și dezvoltarea mentală a pacientului poate fi retardată sau, în cel mai rău caz, chiar oprită. Din acest motiv, sunt recomandate controale strânse ale unui neurolog în faza de creștere. Dacă oasele sunt flexate sau deplasate cu mai mult de cinci milimetri, stabilizarea este esențială.

Această stabilizare corespunde de obicei unei intervenții chirurgicale efectuate de un chirurg. Dacă se observă semne de dezlipire de retină, de obicei se efectuează și reparația chirurgicală. Terapia de sprijin pentru displazie se poate extinde la părinții persoanei afectate, care pot primi îngrijiri terapeutice sau consiliere genetică, de exemplu.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

În calitate de părinte al unui copil care suferă de displazie de genunchi, puteți acționa singuri pentru a le permite să se bucure de o calitate superioară a vieții. Chiar înainte de naștere, părinții pot solicita ajutor psihoterapeutic pentru a trata mai bine și a accepta noua situație. Contactul cu alte familii afectate, de exemplu prin grupuri de auto-ajutor, s-a dovedit a fi pozitiv. Obțineți o imagine de ansamblu bună despre ce să vă așteptați în viitor și primiți sfaturi valoroase pentru problemele din viața de zi cu zi.

Tratamentul medical adecvat trebuie asigurat imediat după naștere. Pentru a face acest lucru, este necesar să se consulte specialiști într-o etapă timpurie și să se efectueze operațiunile necesare. După vindecarea rănilor, medicul poate clarifica când poate fi început tratamentul fizioterapeutic. Cu cât începe o astfel de terapie mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de menținere a mobilității existente. Cu toate acestea, este recomandabil să reproiectați mediul de viață pentru a fi cu handicap accesibil sau pentru a vă muta într-un apartament cu handicap. Dacă ulterior copilul are nevoie de un ajutor pentru mers sau de un scaun cu rotile, nu trebuie să se găsească o soluție sub presiunea timpului.

Verificările periodice la neurolog dezvăluie deplasări osoase care necesită stabilizare imediată. Alte deficiențe neurologice pot fi, de asemenea, identificate rapid. Acest lucru face posibilă încetinirea sau chiar oprirea acestuia.

profilaxie

Cauzele principale ale mutației genei cauzale în displazia lui Kniest nu sunt încă cunoscute. Din acest motiv, există câteva măsuri preventive disponibile. În planificarea familiei, cu toate acestea, potențialii părinți pot avea cel puțin riscuri genetice pentru urmași cu displazie.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru displazia Kniest sunt limitate sever, cu depistarea rapidă și, mai ales, cu precoce a bolii în prim plan. Prin urmare, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să vadă un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât simptomele să nu se agraveze în continuare.

În cele mai multe cazuri, cei afectați depind de ajutorul și grija celorlalți din viața de zi cu zi. Sprijinul propriei familii are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, foarte utile și pot preveni dezvoltarea depresiei sau a altor tulburări psihologice.

Deoarece această boală poate avea și un efect negativ asupra ochilor persoanei afectate, o procedură chirurgicală ar trebui să aibă loc cu siguranță dacă retina este detașată. După o astfel de operație, ochii sunt deosebit de bine umpluți și îngrijiți. Dacă doriți să aveți copii, testele genetice și consilierea pot fi efectuate mai întâi, astfel încât displazia lui Kniest să nu reapară la descendenți.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de displazia lui Kniest necesită îngrijiri cuprinzătoare de către medici și terapeuți.

Părinții copiilor afectați ar trebui să solicite asistență într-un stadiu incipient și să organizeze, de asemenea, orice operațiune cât mai curând posibil. O bună pregătire oferă părinților libertatea necesară după naștere pentru a face față bolilor lor. De asemenea, ajutorul terapeutic este util, deoarece displazia genunchiului îi va împovăra pe părinți timp de mai mulți ani și va provoca stresul care trebuie tratat. În plus, trebuie luate măsuri pentru a permite copilului să ducă o viață cu cât mai puține complicații. De cele mai multe ori, apartamentul trebuie să fie proiectat pentru a fi accesibil pentru persoane cu handicap și trebuie să fie organizate ajutoare precum ajutoarele pentru mers, un scaun cu rotile sau un ajutor vizual. După o examinare cuprinzătoare, medicul poate estima care sunt simptomele ulterioare.

Copilul afectat ar trebui să primească, de asemenea, sprijin psihologic în adolescență. În caz contrar, limitările psihice și fizice severe pot duce la suferință psihologică. Terapia preventivă este cu siguranță necesară pentru a evita astfel de complicații. Un control medical strâns este întotdeauna necesar în cazul displaziei genunchiului.