Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală ereditară caracterizată prin apariția polipilor tractului gastro-intestinal și a petelor pigmentare. Polipii pot provoca complicații precum sângerare, obstrucție intestinală sau intussusceptie. Cei afectați au un risc crescut de cancer.

Ce este sindromul Peutz-Jeghers?

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală în care apar numeroși polipi ai tractului gastrointestinal în combinație cu petele de pigment pe piele și mucoasele. Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Acesta este transmis fiecăruia dintre copiii săi de către un purtător de gene cu o probabilitate de 50 la sută.

Genul nu este important. Sindromul apare ca o mutație nouă în jumătate din cazuri, fără a avea un purtător de gene ca părinte. Boala este asociată cu un risc crescut de cancer. Este numit după internauții Jan Peutz și Harold Jeghers. Boala este sinonimă ca polipoza intestinale hamartomatice, Sindromul Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginoza polyposa Peutz sau Hamartozitatea Peutz-Jeghers desemnat.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de J. Hutchinson încă din 1896. Cu o frecvență estimată de la 1: 25.000 la 1: 280.000, boala apare rar.

cauze

Cauza sindromului este o mutație a genelor. Serin treonina kinază STK 11 (de asemenea, LKB 1) pe cromozomul 19p13.3 este afectată. Este o genă supresoare a tumorilor. Dacă acest lucru este dezactivat de mutație, se va dezvolta un număr crescut de tumori. Mutația acestei gene poate fi detectată la 70 la sută dintre pacienții cu antecedente familiale pozitive. La cei afectați sporadic, s-a găsit în 20 până la 60 la sută din cazuri. Se crede că mutația altor gene declanșează și boala.

Simptome, afectiuni si semne

În sindromul Peutz-Jeghers, se observă pete de pigment pe piele și mucoase. Acestea apar mai ales pe buzele roșii, pe mucoasa obrazului și pe pielea care înconjoară gura. Pielea de pe nas, ochi, mâini și picioare poate fi, de asemenea, afectată. Petele sunt la nivelul pielii și au o dimensiune de până la aproximativ un centimetru. Pot fi de culoare maro deschis la negru. Petele pigmentare sunt deja prezente la naștere sau apar în primii ani de viață. Pe parcursul vieții pot lumina.

Polipii apar în tractul gastro-intestinal la aproximativ 88 la sută dintre pacienți. Se manifestă între 10 și 30 de ani. Se pot dezvolta câteva sute de tumori benigne, cu dimensiunea între un și cinci milimetri. Se găsesc în principal în intestinele subțiri și mari. De asemenea, adesea sunt afectate stomacul și rectul. În cazuri rare, polipii apar pe rinichi, plămâni și vezică.

Un simptom al sindromului Peutz-Jeghers este obstrucția intestinală, care este cauzată mecanic de polipi. Dureri abdominale colice, sângerare rectală sau scaune sângeroase pot fi, de asemenea, simptome. Acestea pot duce la anemie. Intuzusceptia apare în mod repetat la pacienții cu sindrom. Intestinul subțire este evertit în intestinul gros.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul se face în principal pe baza tabloului clinic al petelor pigmentare și al polipilor tractului gastrointestinal și a istoricului familial. Diagnosticul clinic poate fi confirmat prin intermediul diagnosticului genetic. Diagnosticarea genetică poate fi, de asemenea, efectuată la persoane sănătoase din punct de vedere clinic, care sunt legate de o persoană afectată pentru prima dată.

Conform Legii privind diagnosticul genetic, trebuie să se ofere consiliere genetică pentru această procedură. Se recomandă îngrijiri psihoterapeutice suplimentare. Sângerarea, obstrucția intestinală și intuzuscepția pot fi complicate și pot duce la moarte. Pacienții afectați de polipoza intestinală au un risc de până la 90 la sută de a dezvolta cancer în timpul vieții.

Degenerarea polipilor poate duce la carcinoame ale tractului gastrointestinal. Crește și riscul de a dezvolta tumori ale uterului, colului uterin, sânului, ovarelor, plămânilor, pancreasului și testiculelor. Nu este cunoscută o degenerare a petelor pigmentare.

complicaţiile

Din cauza sindromului Peutz-Jeghers, cei afectați suferă de diverse afecțiuni la nivelul stomacului și intestinelor. Polipii apar în principal, ceea ce poate duce la durere severă și sângerare. De asemenea, pacienții suferă de un risc crescut de cancer, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, redusă. Mai mult, sindromul Peutz-Jeghers duce la tulburări de pigment, astfel încât pacienții au pete de pigment pe piele.

În unele cazuri, acest lucru poate duce la complexe de inferioritate sau la respectul de sine redus. Pielea în sine este acoperită cu pete, astfel încât, în multe cazuri, persoanele afectate nu se mai simt frumoase și le este rușine de simptome. Mai multe tumori apar în intestin, ceea ce poate duce la diverse plângeri și în plus la o obstrucție intestinală. De asemenea, pacienții suferă de anemie și scaune sângeroase.

De obicei polipii și tumorile pot fi îndepărtate cu o colonoscopie. Nu există complicații particulare. Cu toate acestea, tumora s-a extins deja în alte regiuni, astfel încât cancerul s-a dezvoltat și acolo. În acest caz, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Peutz-Jeghers trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Doar cu tratament precoce și examene periodice pot fi evitate complicații suplimentare. Deoarece cei afectați de sindromul Peutz-Jeghers suferă, de asemenea, de un risc crescut de cancer, examinările preventive periodice sunt foarte utile.

Trebuie consultat un medic în acest sindrom dacă pacientul are frecvent buze și roșii înroșite pe piele, care nu dispar pe cont propriu și apar permanent. Simptomele pot apărea și în primii ani, deci prevenirea este deosebit de utilă pentru copii.

Sindromul Peutz-Jeghers poate duce și la o obstrucție intestinală, astfel încât, dacă aveți dureri abdominale severe, este necesară și o vizită a medicului pentru a-l examina. În cazul anemiei, tratamentul permanent este inevitabil. Sindromul Peutz-Jeghers în sine poate fi, în cele mai multe cazuri, diagnosticat de către un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de simptomele exacte, prin care examinările preventive periodice sunt de asemenea foarte utile pentru a nu reduce speranța de viață a pacientului.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o terapie cauzală. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Unii polipi pot duce la sângerare sau degenerare. Acestea trebuie îndepărtate ca parte a regulilor gastrice și colonoscopiilor. Nu este posibilă eliminarea tuturor polipilor.

Dacă apare sângerare de la un polip, aceasta poate fi oprită printr-o colonoscopie sau o intervenție chirurgicală, în funcție de concluzii. Dacă este necesară o operație, eliminarea parțială a intestinului poate fi chiar necesară în cazul proceselor complicate. În cazul sângerărilor puternice, poate fi necesară utilizarea rezervelor de sânge.

Dacă apare intussusceptia, chirurgia este de obicei inevitabilă. Partea intestinului subțire care se transformă în intestinul gros este amenințată cu moartea. Intestinul subțire este retras din intestinul gros și fixat în poziția sa corectă anatomic. Dacă unele părți ale intestinului au murit deja, acestea trebuie eliminate.

Obstrucția intestinală necesită, de asemenea, terapie chirurgicală. Aceasta elimină obstacolul mecanic. Orice părți intestinale moarte sunt, de asemenea, îndepărtate în timpul acestei operații. Petele de pigment enervant pot fi ușor sau îndepărtate cu ajutorul unui tratament laser.

Perspective și prognoză ana

Perspectivele sindromului Peutz-Jeghers pot fi evaluate numai individual. Este o boală gastrointestinală moștenită. Aceasta rezultă în polipi hemartomatici tipici. Acestea se găsesc în principal în întregul tract gastro-intestinal.

Polipii Peutz-Jeghers pot apărea și în alte părți ale corpului. Ele pot fi recunoscute printr-o pigmentare specifică. Problema este că prognosticul este dificil de evaluat din cauza posibilei dezvoltări a polipilor în tumori maligne.

Riscurile dezvoltării ulcerelor canceroase sunt cu siguranță crescute semnificativ. Prin urmare, este recomandabil să se efectueze examinări periodice ale tractului gastrointestinal. Medicul curant decide cât de des trebuie efectuate aceste examinări. Până în prezent, nu se știe ce strategii de monitorizare au cel mai mare succes. Are sens să elimini cât mai mulți polipi din tractul gastro-intestinal. Numărul de operații necesare este de obicei mare la pacienții cu sindromul Peutz-Jeghers.

În plus, obstrucția intestinală și alte complicații trebuie corectate sau prevenite. Acestea pot apărea din polipi. La pacienții mai tineri, este suficient să observați în special dezvoltarea polipilor. Malignitățile trebuie monitorizate la persoanele în vârstă. Prognosticul trebuie ajustat în funcție de gravitatea complicațiilor din astfel de polipi. La pacienții vârstnici, prognosticul poate fi făcut numai pe baza dezvoltării de maligne.

profilaxie

Nu este posibilă o precauție în sensul prevenirii focarei bolii. Gastro și colonoscopiile trebuie efectuate la intervale regulate pentru a evita complicațiile și pentru detectarea precoce a polipilor degenerați. De asemenea, sunt recomandate teste pentru depistarea timpurie a altor tipuri de cancer.

Femeile ar trebui să aibă examene pelvine regulate și mamografii. Bărbații sunt sfătuiți să aibă o prezentare urologică regulată. Rudele de gradul I ale celor afectați pot fi efectuate diagnosticări genetice. Aceasta oferă numai informații despre starea genetică și nu are consecințe pentru evoluția bolii.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru sindromul Peutz-Jeghers sunt foarte limitate. Deoarece aceasta este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet, așa că pacientul trebuie să consulte un medic imediat ce apar primele semne și simptome.

De regulă, medicul trebuie să fie consultat dacă doriți să aveți copii, astfel încât să poată fi efectuat un examen genetic și sfaturi pentru a preveni reapariția sindromului Peutz-Jeghers la descendenți.Cu acest sindrom, cei afectați depind de vizite regulate la un internist pentru a efectua o colonoscopie și pentru a detecta leziuni sau o tumoră în intestin foarte devreme.

În multe cazuri, este necesară o operație, după care cei afectați ar trebui să se odihnească cu siguranță și să o ia cu ușurință. Ar trebui să vă abțineți de la efort sau activitate fizică pentru a nu împovăra inutil corpul. Majoritatea persoanelor afectate depind, de asemenea, de ajutorul și de sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Peutz-Jeghers. Această boală poate reduce și speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindromul Peutz-Jeghers ar trebui să fie mai întâi examinate și tratate de un medic, deoarece sindromul este o afecțiune gravă. În plus, există măsuri de auto-ajutor, cum ar fi un stil de viață sănătos și o abordare deschisă a bolii.

Dacă este suspectată o invaginație intestinală, trebuie să apelați medicul de urgență. În același timp, pacientul trebuie să meargă regulat la o examinare de detecție timpurie, astfel încât sânii, tractul gastro-intestinal și alte organe să poată fi examinate pentru polipi. Dacă există deja o suspiciune specifică, de exemplu în caz de durere sau umflare vizibilă, cel mai bine este să consultați imediat medicul de familie. Sindromul Peutz-Jeghers poate fi tratat doar de către un medic, dar pacientul poate susține tratamentul examinând organismul pentru noi plângeri și păstrând un jurnal de reclamații.

În plus, măsurile generale ajută la îmbunătățirea stării de bine. Pe lângă exerciții fizice și o dietă sănătoasă, sunt recomandate și masaje sau acupunctură. Aceste măsuri trebuie discutate în prealabil cu medicul responsabil, astfel încât să nu existe complicații. Dacă simptomele se agravează sau se întorc după terapie, este indicată vizita unui medic.