Sindromul Li Fraumeni

Sindromul Li Fraumeni este o boală ereditară care duce la creșterea formării tumorii la o vârstă fragedă. Tumorile care se dezvoltă sunt în mare parte maligne și pot afecta o mare varietate de organe și regiuni ale corpului. Boala apare foarte rar.

Ce este sindromul Li Fraumeni?

Sub Sindromul Li Fraumeni Experții înțeleg un defect genetic care este moștenit în mod autosomal dominant. Tumorile maligne se dezvoltă adesea la persoanele afectate în copilărie sau pubertate.

Acestea pot afecta diverse părți ale corpului. Cu toate acestea, tumorile glandelor suprarenale, cancerul de sân, cancerul osos și leucemia sunt frecvent întâlnite în legătură cu sindromul Li Fraumeni. Riscul de cancer pentru o persoană cu sindrom Li Fraumeni este semnificativ crescut:

În timp ce persoanele sănătoase sub 30 de ani au doar un risc de 1% de a dezvolta cancer, probabilitatea cu defectul genetic este de 50%. Boala apare foarte rar.

cauze

Cauzele pentru asta Sindromul Li Fraumeni se află într-un defect genetic. Așa-numitele autosomi (cromozomii care nu aparțin cromozomilor sexuali) sunt afectați aici.

În 70% din toate cazurile de sindrom Li-Fraumeni, este o mutație a genei TP53, care este de o importanță decisivă pentru suprimarea tumorii (adică pentru prevenirea creșterii tumorii). Ca urmare, există o creștere a formării tumorii. Dacă nu există mutație detectabilă în genă, boala poate apărea și din cauza unei întreruperi a transmiterii semnalului în contextul reprimării tumorii.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Li Fraumeni provin din familii care au avut deja boala. Pe de altă parte, aproape un sfert dintre cei afectați s-au îmbolnăvit din cauza unei mutații spontane a genelor.

Simptome, afectiuni si semne

În funcție de regiunea corpului unde se află tumora, sindromul Li-Fraumeni poate provoca simptome și plângeri foarte diferite. Dacă sunt afectate glandele suprarenale, pot apărea dezechilibre hormonale, care se pot manifesta sub formă de hipertensiune arterială, crampe musculare, modificări externe și depresie, printre altele. Cu tensiunea arterială se formează metastaze palpabile, care pot provoca, de asemenea, tulburări hormonale.

Cancerul osos se poate manifesta prin durere, mobilitate restrânsă și umflare. Tipic pentru un astfel de sarcom de cartilaj este, de asemenea, cursul sever - mai mult de 50 la sută dintre cei afectați mor în următorii cinci ani. Tumorile sistemului nervos central au, de asemenea, un prognostic slab. Se exprimă prin paralizie, simptome de eșec, dureri nervoase și o serie de alte simptome și plângeri.

Leucemia poate fi recunoscută extern și în cursul bolii provoacă simptome precum greață și vărsături, oboseală și performanță fizică și psihică redusă. Deci, simptomele sindromului Li Fraumeni pot afecta întregul corp și pot provoca o mare varietate de probleme de sănătate. Tumora apare de obicei la o vârstă fragedă și se dezvoltă rapid. Este vorba în principal de tumorile maligne, care sunt severe și, în multe cazuri, fatale.

Diagnostic și curs

Prezența unui Sindromul Li Fraumeni poate fi identificat în multe cazuri (aproximativ 70%) pe baza unei mutații detectabile în gena TP53. Dacă există o astfel de schimbare, existența bolii este practic dovedită.

Restul de 30% dintre cei afectați nu au însă modificări genetice vizibile. Aici, diagnosticul are loc pe baza așa-numitului aspect clinic. Oricine are un sarcom înainte de vârsta de 45 de ani și are cel puțin o rudă de primul sau al doilea grad care are cancer sau sarcom în general înainte de vârsta de 45 de ani, este foarte probabil să sufere de sindromul Li Fraumeni. Deoarece boala aduce cu sine formațiuni tumorale maligne, este practic clasificată ca fiind în pericol pentru viață.

complicaţiile

Datorită sindromului Li Fraumeni, tumorile maligne se dezvoltă. Pe termen lung, acestea pot duce la moartea pacientului. În majoritatea cazurilor, aceste tumori se dezvoltă în primii ani ai pacientului. Cu toate acestea, cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de organele afectate, astfel încât un curs general al acestei boli nu poate fi de obicei prevăzut.

În general, acest lucru duce la oboseală și la o rezistență redusă a persoanei în cauză. De asemenea, pacienții pot suferi de durere sau diverse malformații și limitări în viața de zi cu zi. Calitatea vieții celor afectați este semnificativ redusă datorită sindromului Li Fraumeni.De asemenea, părinții și rudele suferă foarte mult de simptomele acestui sindrom și, în consecință, pot dezvolta reclamații psihologice și depresie.

Cu cât tumorile sunt depistate mai devreme, cu atât pot fi îndepărtate și tratate mai bine. Cu toate acestea, vindecarea completă nu poate fi garantată. În unele cazuri, simptomele sindromului Li Fraumeni duc la moartea persoanei în cauză sau la o reducere semnificativă a speranței de viață. Cu ajutorul chimioterapiei, unele simptome pot fi limitate. Terapia însăși este asociată cu diverse reacții adverse.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Li-Fraumeni se manifestă inițial prin simptome generale, cum ar fi oboseala, pierderea în greutate și starea de rău. Aceste simptome indică de obicei o afecțiune gravă, mai ales dacă apar pe o perioadă lungă de timp și, prin urmare, trebuie clarificate de către un medic. Persoanele afectate ar trebui să informeze rapid medicul de familie dacă au dureri sau chiar modificări ale pielii. Umflarea sau nodulii sunt semne clare de avertizare care sunt cel mai bine investigate imediat.

Grupurile de risc includ pacienți cu cancer și persoane în rudele apropiate ale acestora, există cazuri de sindrom rar sau o altă boală a cancerului. Boala apare înainte de vârsta de 45 de ani, de obicei în copilărie și adolescență, și progresează progresiv. Sindromul Li Fraumeni este tratat de un medic de familie sau un dermatolog. Este posibil ca bolile grave să fie tratate într-o clinică de specialitate. În principiu, boala ereditară este o afecțiune gravă care necesită o monitorizare atentă de către un specialist. Există, de asemenea, un risc crescut de recurență, motiv pentru care sunt indicate examene medicale suplimentare chiar și după îndepărtarea tumorii.

Tratament și terapie

A fost asta Sindromul Li Fraumeni diagnosticat de medicul curant, terapia individuală depinde de starea de sănătate a pacientului. În cele mai multe cazuri, cancerul este deja prezent, ceea ce a dus la vizita și diagnosticul medicului.

Desigur, acest lucru trebuie tratat cu prioritate pentru a nu pune în pericol viața persoanei în cauză. În funcție de tipul de cancer și stadiul în care se află, există o mare probabilitate ca chimioterapia să aibă loc. Acest lucru distruge celulele canceroase din organism și le împiedică să se răspândească mai departe în organism. În anumite circumstanțe, chirurgia poate fi, de asemenea, recomandată pentru a elimina tumorile care s-au format deja.

Aceasta trebuie să fie urmată de îngrijiri de monitorizare extinse și examene de rutină periodice la o dată ulterioară, pentru a detecta formarea tumorii în stadiu incipient. Încă nu există o terapie eficientă pentru sindromul Li Fraumeni în sine. Cu toate acestea, cele mai recente cercetări experimentează introducerea ADN-ului sănătos în celulele canceroase pentru a genera ulterior material genetic sănătos și pentru a preveni formarea tumorii în continuare.

Dacă se dorește, pacienții cu sindrom Li Fraumeni pot primi medicamentul Advexin încă ne aprobat dacă alte abordări de tratament nu au succes și dacă viața lor este acut amenințată de evoluția bolii.

Perspective și prognoză

Sindromul Li Fraumeni se caracterizează printr-un prognostic nefavorabil. Ca urmare a sindromului, pacienții suferă de tumori maligne în primii ani de viață. Fără tratament, moartea prematură are loc relativ repede. Speranța de viață este adesea estimată la aproximativ cinci ani.

Deoarece este o tulburare genetică, terapia cauzală nu poate fi utilizată. Datorită situației juridice actuale, cercetătorilor și oamenilor de știință li se interzice schimbarea geneticii umane. Prin urmare, medicii tratanți încearcă să recunoască simptomele bolii cât mai devreme și să le trateze. Cu toate acestea, este practic o cursă împotriva timpului. Prin mutarea genelor, în organism se formează diferite tumori. Celulele canceroase se împart și sunt transportate în alte părți ale corpului prin fluxul sanguin. Metastazele se dezvoltă adesea acolo, deși terapia cancerului pentru o tumoare are loc într-o altă parte a corpului în același timp.

Toate tumorile care se dezvoltă practic au o creștere malignă. Calitatea vieții este sever limitată, deoarece persoana va suferi mai multe tipuri de cancer pe parcursul vieții, din cauza efectelor bolii. În ciuda tuturor eforturilor, speranța de viață este în general semnificativ redusă. În numai aproximativ jumătate dintre cei infectați, riscul unei boli tumorale ulterioare este la nivelul unei persoane sănătoase.

profilaxie

De când Sindromul Li Fraumeni În majoritatea cazurilor este o mutație genetică care este moștenită, prevenirea în sens strict nu este posibilă. Dacă apar primele semne de cancer, este întotdeauna necesar să vă adresați rapid un medic. În acest context, este recomandabilă, de asemenea, o examinare cu privire la sindromul Li-Fraumeni, pentru a putea iniția alte etape adecvate, în special în cazul formării tumorii la o vârstă fragedă și cu antecedente familiale.

Dupa ingrijire

După tratamentul efectiv al cancerului, cei afectați au nevoie de îngrijire continuă. Pe lângă examinările medicale obișnuite și utilizarea altor terapii, o schimbare a stilului de viață este, de asemenea, o parte din îngrijirea de urmărire. Cei afectați acum trebuie să își construiască din nou calitatea vieții.

Sprijinul medicilor responsabili, precum și al rudelor și prietenilor este important pentru a găsi o modalitate bună de a face față bolii. Vizitarea unui grup de auto-ajutor poate fi, de asemenea, un aspect important al îngrijirii ulterioare. În funcție de tipul de cancer, planul de îngrijire medicală este elaborat împreună cu medicul. El sau ea sunt ghidați de simptomele tipului de cancer, de evoluția generală a bolii și de prognostic. Urmărirea îngrijirii este deosebit de importantă în prima fază, când pacienții încă procesează consecințele bolii și ale tratamentului. Este esențial să sprijiniți pacientul până la obținerea unei remisiuni.

Puteți face asta singur

De regulă, posibilitățile de auto-ajutor cu sindromul Li-Fraumeni sunt foarte limitate. Cursul și tratamentul acestui sindrom sunt, de asemenea, foarte dependente de regiunea exactă a formării tumorii, astfel încât un prognostic este dificil de prevăzut. Cu toate acestea, cu acest sindrom, pacienții vor avea nevoie de tratament medical pentru a-l înlătura.

Examinările periodice contribuie la depistarea precoce și la tratarea tumorilor în sindromul Li Fraumeni. Aceasta poate crește speranța de viață a persoanei afectate. În special, organele interne trebuie examinate în mod regulat. Mai mult, pacientul trebuie să ducă un stil de viață sănătos și să evite substanțele dependente pentru a nu promova în continuare formarea tumorii.

Vorbind cu prieteni apropiați sau cu membrii familiei ajută foarte des la probleme de sănătate mintală. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Li Fraumeni poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii și poate continua să atenueze plângerile psihologice. De asemenea, poate avea loc un schimb de informații, care poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei în cauză. În ciuda tratamentului permanent și a examinărilor periodice, sindromul Li-Fraumeni duce în cele din urmă la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.