hiperoxaluria

În hiperoxaluria există o excreție crescută de acid oxalic în urină. Acidul oxalic precipită cu calciu pentru a forma oxalatul de calciu slab solubil și duce la formarea de calcul în rinichi. Boala poate provoca insuficiență renală și afectare sistemică a diferitelor țesuturi.

Ce este hiperoxaluria?

Când rinichii încetează să funcționeze eficient, nivelul de oxalat în sânge crește, de asemenea, ceea ce poate duce la formarea oxalozei în diferite țesuturi. Apoi apar aritmii cardiace, hipertensiune arterială, necroză parțială a țesuturilor (gangrenă) și mobilitate restrânsă a articulațiilor.
© gritsalak– stock.adobe.com

hiperoxaluria este o afecțiune gravă caracterizată printr-o excreție crescută de acid oxalic în urină. Acidul oxalic este un produs final metabolic care este în mod normal defalcat rapid în dioxid de carbon și apă. Cu toate acestea, dacă această descompunere nu funcționează corect sau dacă prea mult acid oxalic intră în organism prin alimente, se pot forma oxalați de calciu slab solubili cu calciu, care se pot așeza ca pietre urinare în organele urinare.

Acest lucru dăunează în special rinichilor. Există atât forme primare, cât și secundare de hiperoxalurie. Hiperoxaluriile primare sunt întotdeauna genetice și pot fi împărțite în trei tipuri. În toate cele trei tipuri există defecte de enzimă care duc la creșterea formării acidului oxalic sau la o descompunere redusă a acidului oxalic în organism. Acidul oxalic trebuie excretat în urină.

Se combină cu calciul pentru a forma oxalat de calciu, care se cristalizează în rinichi și parțial în alte organe. Hiperoxaluria secundară este adesea asociată cu alte boli metabolice care duc la creșterea concentrațiilor de calciu în sânge. De asemenea, este cauzată de un aport crescut de alimente care conțin acid oxalic.

cauze

Hiperoxaluriile primare sunt defecte genetice. Hiperoxaluria primară de tip I este o boală metabolică autosomică recesivă, care se caracterizează printr-un defect în enzima hepatică glioxilat aminotransferaza. Enzima este responsabilă pentru transformarea glicoxilatului în glicină.

Când această enzimă este nefuncțională, se acumulează glicoxilat, care este defalcat în acid oxalic. Concentrația acidului oxalic este de asemenea crescută în hiperoxaluria primară de tip II (PH II). Enzima glicoxilat reductază / hidroxipropiat reductază este defectă aici. Drept urmare, oxalatul se acumulează deoarece glicoxilatul nu mai poate fi convertit.

În PH III, enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarat aldolază este nefuncțională, ceea ce duce la creșterea concentrației de acid oxalic. Acidul oxalic trebuie excretat cu urina. Cu toate acestea, la concentrații foarte mari de acid oxalic, precipită sub formă de sare de calciu și formează pietre urinare în rinichi. Depunerea constantă a oxalatului de calciu determină inflamații renale și reacții cicatriceale care afectează în cele din urmă funcționarea rinichilor.

De asemenea, apare oxaloza sistemică. În cursul oxalozei, precipitații de oxalat de calciu se formează în multe alte organe, deoarece concentrația de acid oxalic în sânge este crescută. Sunt afectati peretii vasculari, ochii, muschiul cardiac, pielea, oasele sau sistemul nervos central. Aceasta duce la tulburări tipice ale organelor afectate, cum ar fi orbirea, oxaloza osoasă, aritmiile cardiace sau anemia.

Eșecul organelor amenință chiar moartea. Formele secundare de hiperoxalurie sunt adesea bazate pe alte boli metabolice care sunt asociate cu o eliberare crescută de calciu. Calciul se leagă apoi mai intens cu acidul oxalic existent pentru a forma oxalați, care la rândul lor pot precipita.

Aceasta apare, printre altele, cu hiperparatiroidism, boala Cushing, sarcoid, [[metastaze osoase]), mielom multiplu sau cu supradozaj de vitamina D. Hiperoxaluria secundară se poate dezvolta și dacă există un aport excesiv de acid oxalic prin alimente. Există o cantitate deosebit de mare de acid oxalic în produsele de rubarb, sorel, spanac și cacao.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele hiperoxaluriei pot fi variate. Chiar și cu aceeași formă, cursul bolii poate varia foarte mult la individul afectat. Concentrația crescută de oxalați în urină este tipică. De obicei, formarea de piatră are loc în organele urinare.

În hiperoxaluria primară, formarea de oxalați la rinichi și alte organe poate fi atât de masivă, încât afectarea renală și a altor țesuturi are loc chiar în copilărie. Alți oameni cu hiperoxalurie primară pot dezvolta pietre la rinichi ocazional odată cu înaintarea în vârstă. În general, apar simptome care se caracterizează prin disfuncție renală severă, formarea de pietre urinare, colici renale, hematurie, febră și insuficiență renală.

Când rinichii încetează să funcționeze eficient, nivelul de oxalat în sânge crește, de asemenea, ceea ce poate duce la formarea oxalozei în diferite țesuturi. Apoi apar aritmii cardiace, hipertensiune arterială, necroză parțială a țesuturilor (gangrenă) și mobilitate restrânsă a articulațiilor.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de hiperoxalurie se face prin măsurarea concentrației de acid oxalic în urină. Excreția acidului oxalic nu trebuie să depășească 40 de miligrame pe zi.

complicaţiile

Majoritatea pacienților se confruntă cu probleme renale din cauza hiperoxaluriei. Alte țesuturi din corpul pacientului pot fi, de asemenea, afectate de boală. Acest lucru duce la creșterea formării de piatră la rinichi și, astfel, la dureri considerabile pentru pacient. Țesutul de pe rinichi și alte organe poate fi grav afectat de hiperoxalurie, astfel încât se pot aștepta limitări ale acestor organe.

Majoritatea pacienților suferă și de febră și de o stare generală de boală. În cel mai rău caz, poate apărea insuficiență renală completă dacă hiperoxaluria nu este tratată din timp de către un medic. Mai mult, apare tensiunea arterială ridicată, care în cel mai rău caz poate duce la un atac de cord. Hiperoxaluria netratată duce la o speranță de viață redusă.

Urgențele acute pot fi de obicei tratate cu aport mare de lichide. În cazuri grave, cu toate acestea, diverse organe trebuie transplantate pacientului. În anumite circumstanțe, acest lucru poate duce la complicații sau alte reclamații. Cu toate acestea, acestea depind de circumstanțele precise ale bolii și nu pot fi prezise în general.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome și reclamații precum pietre urinare, colici renale sau febră, cauza poate fi hiperoxalurie. Trebuie consultat un medic dacă simptomele persistă mai mult de două-trei zile. În cazul în care apar alte simptome, cum ar fi semne de hematurie sau disfuncție renală, medicul de familie trebuie consultat imediat. O vizită la spital este indicată în caz de complicații grave, cum ar fi aritmii cardiace sau necroză tisulară.

În cazuri grave, medicul de urgență ar trebui să fie sunat imediat. Acest lucru este valabil mai ales dacă simptomele apar brusc și sunt asociate cu simptome de eșec. În acest caz, cel mai bine este să solicitați imediat sfaturi medicale. Persoanele despre care s-a descoperit că au astfel de defecte genetice sunt în special predispuse la dezvoltarea hiperoxaluriei. La fel și persoanele cu boala Cushing, sarcoidoză sau hiperparatiroidism. Dacă aparțineți acestor grupuri de risc, cel mai bine este să consultați imediat un medic cu simptomele menționate. Pe lângă medicul de familie, poate fi chemat un specialist în medicină internă sau un nefrolog.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Hiperoxaluria este tratată mai întâi cu un aport crescut de lichide. În plus, se administrează inhibitori care împiedică formarea de cristale de oxalat de calciu. Acestea includ magneziu, citrat și bicarbonat, printre altele. Urina este menținută cât mai alcalină pentru a păstra oxalatul de calciu în soluție.

La pacienții foarte sensibili la vitamina B6, piridoxina este înlocuită pentru a reduce producția de oxalat. Aceste tratamente pot întârzia cursul hiperoxaluriei primare severe. Cu toate acestea, în multe cazuri, un transplant de rinichi-ficat este necesar chiar în copilărie pentru a preveni formarea oxalatului legat de enzimă și pentru a salva viața pacientului.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru hiperoxalurie este foarte diferit. Dacă este lăsat netratat, poate fi foarte sever. Hiperoxaluria primară de tip I are un prognostic deosebit de slab. Ca și celelalte două forme primare ale bolii, aceasta este genetică. Hiperoxaluria secundară se bazează pe o altă boală.

Totuși, ceea ce au în comun toate hiperoxaluriile este depunerea oxalatului de calciu în organism. Datorită gradului ridicat de saturație cu oxalat de calciu în urină, cristalele se precipită, în special la rinichi, iar în timp provoacă disfuncții renale severe. Oxalatii apar ca pietre la rinichi care afectează în mod constant țesutul renal. Boala poate fi, de asemenea, ușoară până la bătrânețe, doar pietre la rinichi izolate fiind diagnosticate din nou și din nou. În alte cazuri, cum ar fi hiperoxaluria primară de tip I, leziunile renale severe apar la copilăria timpurie. Dacă este lăsată netratată, hiperoxaluria este adesea fatală.

Oxaloza (depunerea de cristale de oxalat) se răspândește deseori la întregul organism, deoarece rinichii devin din ce în ce mai restrânși. Mușchiul cardiac, vasele de sânge, ochii, pielea, oasele și sistemul nervos central sunt adesea afectate. Ca urmare, apar complicații precum aritmii cardiace, orbire, anemie netratabilă, boli vasculare sau boli osoase ale oxalatului. Unele dintre boli sunt fatale. În multe cazuri, chiar și terapia intensivă cu aport mare de lichide și inhibarea pe bază de medicamente a formării cristalelor poate întârzia doar cursul bolii, dar nu și o poate preveni. Uneori este necesar un transplant de ficat-rinichi combinat.

profilaxie

Prevenirea hiperoxaluriei primare nu este posibilă, deoarece este genetică. Alimentele care conțin acid oxalic trebuie evitate dacă sunt predispuse. În general, consumul de cantități foarte mari de rubarb, spanac sau produse care conțin cacao ar trebui să fie restricționat, deoarece acestea pot duce la hiperoxalurie secundară.

Dupa ingrijire

În cazul hiperoxaluriei, persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic rapid și de un tratament ulterior, pentru a preveni complicațiile și plângerile ulterioare ale acestei boli. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior al acestei boli. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să contacteze un medic imediat ce apar primele simptome și semne de hiperoxalurie, deoarece în cel mai rău caz poate duce și la deces.

Vindecarea de sine nu poate apărea în această boală, de aceea tratamentul este întotdeauna necesar. Măsurile de urmărire sunt limitate. În cele mai multe cazuri, hiperoxaluria este tratată cu ajutorul medicamentelor. Este important să vă asigurați că doza este corectă și că este luată în mod regulat.

În special cu copiii, părinții trebuie să verifice aportul și dozarea corectă. În caz de reacții adverse sau interacțiuni, trebuie contactat mai întâi un medic. Mai mult, examinările periodice ale organelor interne sunt foarte importante pentru a determina deteriorarea organelor interne și pentru a le trata în timp util. Prin urmare, speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, limitată sau redusă semnificativ de hiperoxalurie.

Puteți face asta singur

În cele mai multe cazuri, simptomele pot fi evitate relativ ușor prin schimbarea dietei. Cu toate acestea, detectarea precoce a bolii are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra cursului și poate preveni disconfortul și deteriorarea rinichilor.

De regulă, persoana afectată trebuie să evite alimentele care conțin acid oxalic cu hiperoxalurie. Consumul produselor care conțin cacao ar trebui, de asemenea, să fie restricționat, pe cât posibil. Mai mult, persoana afectată trebuie să evite spanacul sau rubarba în dieta sa. În majoritatea cazurilor, hiperoxaluria nu reprezintă o restricție majoră în viața de zi cu zi și în aportul alimentar al pacientului.Prin administrarea piridoxinei, cei afectați pot reduce oxalatul din organism. Este necesar doar să vă asigurați că este luat în mod regulat, astfel încât să nu mai existe plângeri.

Simptomele acute ale bolii sunt tratate mai ales prin creșterea aportului de lichide. Deoarece boala poate afecta de asemenea rinichii sau inima, oamenii ar trebui să aibă controale regulate. În cazul denunțurilor psihologice sau al depresiei, ajută adesea discuțiile cu alți bolnavi de hiperoxalurie sau cu confidente apropiate și cu părinții lor.