Sindromul Greig

Sub Sindromul Greig medicina înțelege un sindrom de malformație congenitală, care este în principal asociată cu deformații faciale și cu un număr multiplu de degete și degetele de la picioare. Sindromul ereditar nu poate fi vindecat, dar poate fi tratat chirurgical. Prognosticul pentru pacienții cu boala mutațională este excelent.

Ce este sindromul Greig?

De asemenea, sindromul Greig Sindromul cefalopolyndactilist al lui Greig și este un sindrom de malformație congenitală asociată cu anomalii congenitale, nereguli faciale și anomalii ale degetelor. Imaginile clinice înrudite sunt sindromul acrocallosal și sindromul Pallister Hall. Sunt sinonime pentru complexul simptomelor Cephalopolysyndactyly sau Sindromul Hoodnick-Holmes.

Sindromul a fost descris pentru prima dată la începutul secolului XX și documentat ca un complex de simptome separat. Autorul primei descrieri a fost medicul scoțian David Middleton Greig, care a dat numele sindromului. În 1972, ortopedul american David Randall Hootnick și pediatrul Levis B. Holmes au publicat despre sindromul lui Greig, care a făcut ca sinonimul sindromul Hoodnick-Holmes să fie comun pentru a denota boala. Între timp, în ciuda rarității bolii, gena cauzatoare a fost deja izolată.

cauze

Cauza sindromului Greig este o anomalie genetică despre care se suspectează o mutație genică. Această mutație afectează gena GLI3, care se află pe brațul scurt al cromozomului 7 (7p13). Mutații ale aceleiași gene sunt prezente în sindromul acrocalozal și în sindromul Pallister Hall. Deoarece cauza genetică a sindromului a fost deja dovedită, se poate presupune că este ereditar. Codurile genice cauzale pentru un factor de transcripție și își pierd funcția dacă sunt mutate.

Sindromul Greig este o boală alelică care este transmisă într-un mod autosomal de moștenire dominantă. O genă constă dintr-o pereche de cromozomi omologi. În cazul bolilor ereditare autosomale dominante, o alelă defectă este suficientă pentru a exprima caracteristica. Alela sănătoasă nu poate compensa defectele alelei defecte din aceste boli. Prevalența sindromului Greig este estimată a fi de aproximativ 1 la 9 din 1.000.000.

Simptome, afectiuni si semne

Principalele simptome ale sindromului Greig sunt hipertelorismul, macrocefalia, fruntea balconului și polisindactia. Craniul celor afectați este mai mare decât media comparativ cu restul corpului. Există o distanță peste medie între ochii pacienților și picioarele și mâinile sunt cu mai multe membre. În plus, apar sindroame membranoase ca simptome însoțitoare.

Degetele sau degetele de la picioare s-au dezvoltat cutanat ca parte a acestui fenomen. În cazuri individuale, sistemul nervos central al persoanei afectate prezintă, de asemenea, malformații. Herniile și tulburările cognitive sunt de conceput, dar simptomele sunt extrem de rare.

De regulă, dezvoltarea cognitivă și fizică a pacientului nu mai este afectată de malformații. Anomaliile sau disfuncțiile organice nu sunt simptome tipice ale bolii. Deoarece simptomele sindromului Greig sunt relativ nespecifice, diagnosticul este dificil.

Diagnostic și curs

Din cauza simptomelor nespecifice și a lipsei criteriilor de diagnostic sensibile, diagnosticul sindromului Greig se poate dovedi dificil atât prenatal, cât și după nașterea copilului. Dovada triadei polidactiliei preaxiale cu sindactilie membranoasă, hipertelorism și macrocefalie este suficientă pentru diagnosticul suspectat.

Dacă această trază este incompletă, se poate verifica fenotipul pacientului. Dacă fenotipul este compatibil cu caracteristicile sindromului Greig și este prezentă o mutație GLI3, boala este considerată definitiv diagnosticată chiar dacă traisul este incomplet. Rudele dominante autosomale ale pacientului diagnosticat pot fi, de asemenea, definitiv diagnosticate, cu condiția ca fenotipul lor să corespundă caracteristicilor sindromului Greig.

Prognosticul este considerat excelent. Dezvoltarea cu retard fizic și psihic apare rar.Ștergerea unor zone mai mari ale genei mutate poate agrava ușor prognosticul.

complicaţiile

Sindromul Greig provoacă diverse malformații și deformări la pacient. Acestea apar mai ales pe față și pe mâini și picioare. Pacienții au un număr crescut de falange și degetele de la picioare, ceea ce poate duce la bullying sau tachinare, în special la copii. Plângerile din față pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra esteticii și pot duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă.

De regulă, însă, sindromul Greig nu duce la nicio restricție de sănătate. De asemenea, organele interne nu sunt afectate de sindrom, astfel încât nu mai există plângeri sau complicații. Acest sindrom, de asemenea, nu reduce sau limitează speranța de viață. Sindromul Greig nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, este posibilă reducerea și eliminarea majorității malformațiilor și malformațiilor prin intervenții chirurgicale.

În unele cazuri, tratamentul este complet dispensat dacă sindromul Greig nu conduce la restricții în viața de zi cu zi a pacientului. De obicei nu există complicații particulare în intervențiile chirurgicale. Pentru a evita pagubele secundare la vârsta adultă, aceste intervenții sunt de obicei efectuate la câteva luni după naștere.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Greig nu este întotdeauna asociat cu simptome severe, medicul trebuie consultat doar dacă simptomele duc la restricții în viața de zi cu zi a pacientului. Cu toate acestea, controalele periodice sunt întotdeauna recomandabile atunci când diagnosticați sindromul, pentru a evita complicații suplimentare în viața copilului.

Trebuie vizitată medicul dacă craniul este mai mare decât media și dacă pacientul suferă de mai multe degete. Malformațiile organelor sau ale sistemului nervos pot apărea și din cauza sindromului Greig și ar trebui să fie întotdeauna examinate de un medic.

Pacientul este adesea dependent de sprijinul special în școală și în viața de zi cu zi, în special cu limitarea abilităților cognitive și motorii. Deoarece multe persoane afectate de sindromul Greig suferă și de plângeri psihologice sau depresie, tratamentul psihologic este de asemenea foarte util.

Adesea, părinții sau rudele persoanei afectate sunt de asemenea dependente de acest tratament. De regulă, sindromul Greig este diagnosticat în spital după naștere sau de către un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de gravitatea exactă a simptomelor și este efectuat de către specialistul respectiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia cauzală nu este disponibilă pentru sindromul Greig. Tratamentul simptomatic este echivalent cu intervenția chirurgicală. Majoritatea anomaliilor din sindromul Greig pot fi corectate cu ajutorul unei intervenții chirurgicale corective. Poliactila și, în particular, sindactila pot fi corectate chirurgical. În cazul legăturilor suplimentare de deget sau picior localizate radial, excesul de legătură radială este îndepărtat.

Modificări precum îngustarea osului sau corectarea ligamentelor pot fi necesare. O osteotomie corectivă este efectuată dacă există deviații axiale la nivelul mâinilor sau picioarelor. Dacă spațiile dintre degete sunt prea înguste, plasturile Z, pivotantele sau rotativele pot fi considerate măsuri corective. Poliactilii extrem de complexi pot necesita fuziunea oaselor.

Pe lângă chirurgia plastică, multiplele malformații ale sindromului Greig pot fi tratate cu intervenții chirurgicale ortopedice sau intervenții. Dacă malformațiile nu sunt semnificative și pacientul nu este restricționat fizic și nici nu este stresat psihologic de anomalii, nu este necesară deseori un tratament suplimentar al bolii.

Dacă se ia decizia de a avea o operație din cauza unei malformații semnificative, de obicei, corectarea nu are loc înainte de vârsta de șase luni. Chirurgia corectivă este mai dificilă, mai ales cu polidactilii și sindactilii, cu cât degetele și degetele de la picioare ale pacientului sunt mai mici.

Perspective și prognoză

Prognosticul sindromului Greig este considerat extrem de favorabil. Chiar dacă mutația genelor nu poate fi vindecată din motive legale și științifice, o corecție a malformației poate fi încă inițiată cu opțiunile disponibile.

Într-o procedură chirurgicală, membrele multiple ale degetelor de la picioare și ale degetelor sunt schimbate și adaptate la cerințele naturale normale. Membrele excesiv formate în timpul procesului de dezvoltare în uter sunt îndepărtate. Aceasta elimină defectul vizual și sindromul este considerat vindecat.

Tratamentul chirurgical este asociat cu riscurile și efectele secundare obișnuite. Cu toate acestea, acestea sunt relativ scăzute. Dacă procedura are succes, rămân cicatrici pe zonele afectate, care pot fi tratate cosmetic, dacă se dorește. Din punct de vedere medical, însă, nu există nicio valoare a bolii.

În cazuri rare, pacienții cu sindromul Greig sunt diagnosticați și cu retard fizic sau psihic. Statura scurtă poate apărea sau deficiența mentală poate duce la dificultăți în a face față vieții de zi cu zi.

Acest lucru agravează prognosticul altfel favorabil, deoarece pot fi așteptate alte tulburări și nereguli în cursul vieții. Pot apărea probleme emoționale și psihologice care duc la boli mintale pe parcursul vieții. La acești pacienți, prognosticul depinde de evaluarea situației generale.

profilaxie

Sindromul Greig nu poate fi prevenit încă, deoarece cauza mutației nu a fost încă stabilită. Toxinele de mediu și alte influențe dăunătoare în timpul sarcinii sunt posibile cauze. Totuși, ereditatea vorbește împotriva acestei teze.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Greig, opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt, de obicei, foarte limitate și cu greu posibile. Prin urmare, cei care sunt afectați de această boală depind în primul rând de un tratament direct și medical de către un medic, deși auto-vindecarea nu poate apărea. Deoarece sindromul Greig este o boală ereditară, acesta nu poate fi tratat complet.

Dacă doriți să aveți copii, consilierea genetică poate fi utilă pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților dumneavoastră. Tratamentul acestei boli se face mai ales prin intervenții chirurgicale. Pacientul trebuie să se odihnească întotdeauna după astfel de proceduri și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său.

Ar trebui să vă abțineți de la activități sportive sau sportive pentru a nu împovăra inutil corpul. De asemenea, trebuie evitate întotdeauna activitățile stresante. În plus, tratamentele psihologice sunt adesea necesare pentru malformații. Sprijinul din partea propriei familii sau prieteni are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul Greig va reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Pentru sindromul Greig, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor individuale. Părinții unui copil afectat pot susține medicamentul și terapia chirurgicală cu câteva măsuri și, eventual, și cu diferite mijloace din gospodărie și natură.

În primul rând, însă, trebuie consultat un chirurg ortoped. Acest lucru este necesar mai ales în cazul malformațiilor severe ale degetelor sau picioarelor, deoarece acestea trebuie deseori îndepărtate și înlocuite. În funcție de cât de severă este malformația, între timp se pot folosi cârje, un scaun cu rotile și alte ajutoare. Pe termen lung, trebuie făcută o proteză.

În cazul polidactilelor complexe, de obicei apare și durere severă. Doctorul va prescrie aici diverse calmante și sedative. Părinții trebuie să aibă grijă în primul rând de simptomele neobișnuite și să le raporteze medicului.

În acest fel, respectivul medicament poate fi ajustat optim, fără să apară efecte secundare și alte complicații. Deoarece există întotdeauna schimbări vizuale în sindromul Greig, sfatul terapeutic este util și pentru copil. Un psiholog ar trebui să fie consultat cel târziu atunci când apar plângeri emoționale.