Sindromul Huriez

Sindromul Huriez este o boală dermatologică rară descoperită de dermatologul francez Huriez în 1963. Sindromul este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că caracteristica pentru exprimarea bolii nu este pe cromozomii sexuali, ci pe alele. În plus, sindromul poate apărea atunci când trăsăturile genetice sunt împărtășite de un singur părinte.

Ce este sindromul Huriez?

În spatele conceptului de Sindromul Huriez ascunde o boală genetică a pielii care este moștenită și deci congenitală. Acestea sunt sinonime pentru sindromul Huriez Sindromul de hiperkeratoză palmoplantară-sclerodactilă, Sindromul scleroatrofic, Sclerotylosis la fel de bine ca Scleroatrofia congenitală a extremităților distale.

Toți termenii obișnuiți arată clar că principalele simptome ale bolii se referă la pielea pacientului. Boala dermatologică se caracterizează prin caneluri longitudinale vizibile pe unghii. În unele cazuri de boală, unghiile sunt, de asemenea, reduse sever. Acest lucru poate afecta unghiile degetelor, precum și cele ale degetelor de la picioare. Mai des, însă, simptomele apar în zona mâinilor. De asemenea, se remarcă sindromul Huriez tulburările grave de cornificare ale mâinilor și tălpilor picioarelor.

cauze

Sindromul Huriez este genetic și congenital. Este cauzată de o mutație a cromozomului 4, mai precis la locația genei 4q23. Deoarece mutația nu apare pe cromozomii X sau Y, ci pe o alelă, boala poate fi moștenită de la tată sau mamă. Bărbații și femeile pot fi la fel de afectate de sindromul Huriez.

Moștenirea poate avea loc și dacă un singur părinte poartă mutația. Această mutație foarte rară duce probabil la un număr foarte redus de celule Langerhans în anumite straturi ale pielii și, astfel, la simptomele caracteristice sindromului Huriez.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului Huriez afectează predominant pielea, cu diferite straturi ale pielii care prezintă simptome diferite. Semnele se pot răspândi la mâini, picioare și articulații. În majoritatea cazurilor, mâinile sunt afectate în primul rând.

Pe lângă keratinizarea palmelor și picioarelor, numită și hiperkeratoză, apare pielea extrem de uscată, unele dintre ele având o culoare galben-gri caracteristică. O consecință a acestui lucru este ușoară zăpadă a zonelor individuale ale pielii. Unghiile degetelor și degetelor de la picioare sunt fragile sau slab dezvoltate. Nu se întorc și nu se întorc foarte slab și nu trebuie tăiate.

De multe ori, degetele persoanelor cu sindrom Huriez sunt scurte și îndreptate. Așa-numitul eritem poate fi găsit adesea pe partea din spate a mâinii și piciorului celor afectați. Aceasta este roșeața sau inflamația datorată lărgirii vaselor de sânge. Acestea pot apărea și sub formă de capilare lărgite în fața bolnavului.

În plus, cei afectați adesea suferă de leziuni ale articulațiilor metatarsofalangiene și scleroatrofie, o deformare a dermului ochiului. O complicație a sindromului Huriez este faptul că tumorile se dezvoltă adesea în această boală. Acestea sunt mai precis carcinoamele epiteliului scuamoase, un strat de celule din piele și membrana mucoasă. Carcinoamele sunt maligne și dezvoltă metastaze ca parte a sindromului Huriez.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Huriez este congenital. Debutul bolii este fie direct la naștere, fie în copilărie timpurie. Diagnosticul se face pe baza simptomelor caracteristice și histologic prin examinarea microscopică a țesutului. Aceasta arată formarea crescută a anumitor straturi de piele. Adesea infiltratele limfocitice pot fi, de asemenea, observate histologic. Numărul redus de celule Langerhans în zonele pielii afectate este, de asemenea, vizibil.

complicaţiile

Sindromul Huriez provoacă diverse plângeri și complicații care apar în principal pe pielea pacientului. Sindromul afectează în principal picioarele și mâinile. Pielea este foarte uscată și are o culoare galbenă nenaturală. De asemenea, pacienții suferă de unghiile foarte fragile și, prin urmare, de cele mai multe ori, de o estetică redusă.

În special, copiii pot deveni victime ale tachinării și intimidării și, în consecință, apar plângeri psihologice. Mai mult, se pot dezvolta inflamații și roșeață, care agravează în continuare tenul și duce la disconfort. Sindromul Huriez poate, de asemenea, să se dezvolte tumori care, de obicei, trebuie îndepărtate cât mai repede posibil. Pacientul trebuie să participe în continuare la screeningul cancerului pentru a preveni și a evita cancerul în continuare.

Tratamentul cosmetic este de asemenea necesar pentru a limita simptomele. Un transplant poate fi, de asemenea, efectuat dacă există reclamații cu privire la unghii.De obicei, nu există complicații suplimentare. Speranța de viață nu este, de asemenea, afectată de sindromul Huriez. Plângerile psihologice pot fi examinate și tratate și de un psiholog.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome precum pielea excesiv de uscată sau unghiile și degetele fragile, sindromul Huriez poate fi cauza. Trebuie consultat un medic dacă simptomele nu pot fi identificate în nicio altă cauză sau dacă apar alte simptome pe măsură ce boala progresează. Dacă apare decolorarea gri-galbenă a pielii, care este tipică pentru boală, este indicată o vizită imediată a medicului. Același lucru este valabil dacă se observă înroșirea dureroasă sau inflamația. Dacă prezentați aceste simptome, trebuie să vă adresați imediat medicului de familie.

În caz contrar, se pot dezvolta complicații grave. În absența tratamentului, sindromul Huriez poate, de exemplu, să provoace tumori sau să promoveze bolile psihice. Părinții copiilor afectați ar trebui să ia legătura cu medicul pediatru și să se asigure pentru o examinare și tratament complet. Dacă durerea este severă, are sens să mergeți la spital pentru clarificări. În cazul sindromului Huriez, medicul generalist sau un dermatolog este contactul corect. În stadiul avansat, trebuie internat un internist. Plângerile psihologice sunt cel mai bine discutate cu un terapeut sau ca parte a unui grup de auto-ajutor.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Momentan nu există nicio terapie care să vindece cauza sindromului Huriez. Pentru cei afectați de această boală, este important să fie efectuate examene dermatologice periodice. Depistarea minuțioasă a cancerului este un alt pilon al terapiei pentru sindromul Huriez. În acest fel, tumorile maligne pot fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient (precanceroză).

Simptomele dermatologice pot fi, de asemenea, tratate simptomatic de către un dermatolog adecvat pentru a minimiza disconfortul celor afectați. Hiperkeratoza și complicațiile asociate pot fi tratate simptomatic de către dermatologi sau podiatri cu coji speciale, înmuierea țesutului keratinizat (așa-numita keratoliză) și produse de îngrijire.

O altă posibilitate de terapie simptomatică pentru persoanele cu sindrom Huriez este transplantul de pat de unghie, cu condiția ca hipoplazia unghiilor să fie pronunțată și să fie percepută ca deranjantă de către cei afectați. Un pat artificial pentru unghii poate înlocui unghia lipsă dacă persoana afectată are hipoplazie a unghiilor, adică o subdezvoltare a unghiei.

Consilierea genetică aprofundată este, de asemenea, o parte a tratamentului bolii ereditare. Ca parte a acestor sfaturi, cei afectați ar trebui să cunoască și să înțeleagă mai bine riscurile moștenirii acestei boli.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul Huriez este genetic, nu există terapie cauzală. Doar simptomele pot fi ameliorate prin tratamentul și îngrijirea pielii. Totuși, speranța de viață a pacientului nu este restricționată. În contextul sindromului, însă, apar uneori boli precanceroase, care trebuie observate din nou și din nou și tratate, dacă este necesar.

În caz contrar, pacienții sunt dependenți de îngrijirea pielii pe tot parcursul vieții cu produse de îngrijire a pielii care înmoaie calusul. Pielea rămâne uscată și unghiile sunt deformate. De asemenea, există multe telangiectasii pe față care apar ca pete roșii pe piele. Cea mai mare problemă pentru persoanele afectate este stresul psihologic, în special copiii și tinerii cu sindrom Huriez sunt deseori expuși la intimidare și tachinare constantă din cauza aspectului lor. Deoarece nu este posibilă o vindecare a bolii, sunt disponibile doar metode de tratament simptomatice, dar acestea nu pot duce la eliberarea completă de simptome.

În cazuri deosebit de problematice cu subdezvoltarea unghiilor și a unghiilor, se consideră adesea înlocuirea patului unghiilor. Aspectul blotchy al feței poate fi redus prin măsuri cosmetice. Cu toate acestea, acestea sunt opțiuni de tratament foarte limitate. Pe lângă estetică, durerea suplimentară și frica constantă de dezvoltare a tumorilor maligne împovărează și sufletul. Prin urmare, este necesar un concept de tratament cuprinzător, care include și consiliere psihologică pentru a crește calitatea vieții celor afectați.

profilaxie

Deoarece sindromul Huriez este o afecțiune genetică, nu există o prevenire directă. Singura prevenție posibilă este consilierea genetică din partea adulților. Acest lucru poate reduce riscul de a avea urmași care suferă de sindrom Huriez.

Scopul consilierii genetice pentru persoanele bolnave este îmbunătățirea și facilitarea planificării familiei prin clarificarea riscurilor. Se recomandă o monitorizare atentă de către un dermatolog pentru a preveni progresarea simptomelor care însoțesc sindromul Huriez.

Dupa ingrijire

În îngrijirea ulterioară, este important să oferiți pielii creme hidratante permanente și unguente, pentru a preveni uscarea pielii. În acest scop, trebuie utilizate produse speciale din farmacie, a căror eficiență o depășește pe cea a produselor de vânzare fără vânzare. Dacă medicul a prescris, de asemenea, peelinguri și preparate speciale care dizolvă corneea, asigurați-vă că sunt utilizate în mod regulat pentru a preveni cornificarea pielii.

Dacă fisurile adânci apar pe piele, în ciuda îngrijirii bune, trebuie consultat imediat un medic, deoarece acestea se vindecă din nou doar cu tratament medical. Stresul psihologic cauzat de tenul schimbat nu trebuie subestimat. Copiii și adolescenții, în special, se confruntă cu tachinările și chiar cu intimidarea de către semenii lor și necesită psihoterapie însoțitoare.

Acest lucru îi ajută să se descurce și le arată modalitățile prin care pot combate intimidarea. Grupurile de auto-ajutor cu copii de aceeași vârstă oferă un sprijin suplimentar, deoarece își pot discuta grijile și temerile la nivelul ochilor și își pot oferi reciproc sfaturi pentru viața de zi cu zi și sprijinul unui grup.

Pentru a identifica și trata tumorile maligne într-un stadiu incipient, testarea periodică a cancerului de piele trebuie efectuată de un dermatolog. În plus, persoana în cauză ar trebui să observe, de asemenea, pielea pentru modificări și să le clarifice cu medicul curant.

Puteți face asta singur

Sindromul Huriez este o boală a pielii foarte rară, care ar trebui evaluată de un dermatolog și tratată în consecință. Pielea persoanei afectate este foarte uscată și fragilă, astfel încât fisurile adânci apar foarte repede. Dacă doriți să luați propriile măsuri pentru a vă îmbunătăți, puteți utiliza creme și unguente hidratante. Aceasta poate contracara deshidratarea pielii, cu condiția ca sindromul Huriez să nu se afle încă în stadiile sale finale.

În cazuri extreme, pielea uscată devine o fisură. O fisură este o fisură adâncă a pielii care nu mai poate crește împreună de la sine. Într-un astfel de caz, medicul trebuie consultat cât mai curând posibil. În cazul unei fisuri existente, există numai măsuri limitate care duc la o îmbunătățire considerabilă.

Verificările periodice sunt foarte importante, astfel încât o boală gravă de bază, cum ar fi cancerul, este detectată din timp. Dacă sindromul Huriez este diagnosticat în mod explicit, produsele de îngrijire dermatologică specială s-au dovedit. În acest scop, trebuie consultat un dermatolog, care poate prescrie produse de îngrijire adecvate. Consilierea genetică poate ajuta la determinarea dacă sindromul Huriez se datorează moștenirii genetice.