Neurofibromatoza tip 2

neurofibromatoza este o boală ereditară care se manifestă atât în ​​formele de tip 1, cât și în cele de tip 2. Tipul 2, în care persoana în cauză suferă de tumori benigne în creier și de simptomele pe care le declanșează, probleme de auz, paralizie a nervilor faciali și echilibru afectat, este relativ rară. Neurofibromatoza este incurabilă, dar poate fi tratată atât de bine încât pot fi prevenite posibile complicații.

Ce este neurofibromatoza tip 2?

Neurofibromatoza tip 2 este ca cel mai comun tip 1, ca o boală congenitală și moștenită. De fapt, s-a constatat că aproximativ 50% dintre pacienți au o mutație nouă, adică nu există cazuri de boală în cadrul familiei.

Principala caracteristică a bolii sunt tumorile benigne ale creierului care se dezvoltă de o parte și de alta a nervilor auditivi și de echilibru și declanșează simptome specifice. Simptomele tipice ale neurofibromatozei de tip 2 sunt afectarea sau pierderea auzului, tinitusul, echilibrul afectat, paralizia mușchilor faciali și o cataractă prematură.

Această formă de boală este semnificativ mai rară decât neurofibromatoza tip 1, care este cunoscută și sub numele de boala Recklinghausen. Incidența este de 1: 35000, în timp ce cea de tip 1 trebuie văzută la 1: 3500.

cauze

Cauza fiecărei forme de neurofibromatoza sunt mutații ale genei neurofibromatozei corespunzătoare pe cromozomul 22. Se presupune că această genă influențează comportamentul și forma migratoare a anumitor tipuri de celule, astfel încât un defect poate conduce la boli tumorale.

Aproximativ jumătate din cazurile noi se bazează pe mutații genice spontane și nu sunt ereditare. Cu toate acestea, neurofibromatoza este numărată printre bolile ereditare. Ca atare, moștenirea bolii este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă pur și simplu că moștenirea este independentă de gen, dar apare cu siguranță dacă unul dintre părinți este afectat.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu neurofibromatoză tip 2 dezvoltă tumori în zona creierului și a măduvei spinării. Schimbările de pigment ca în NF tip 1 sunt posibile într-o cantitate redusă. Tumorile pe nervi din organism sunt caracteristice tipului 2. Acestea apar din stratul protector al celulelor nervoase, celulele Schwann. Principala infestare se află în zona creierului, a nervilor auditivi și a coloanei vertebrale.

Simptomele variază în funcție de mărimea tumorii și de localizarea acesteia. Acestea includ percepția zgomotului de fond și o scădere generală a auzului. Pacienții nu își pot menține echilibrul în mod fiabil, mușchii feței sunt paralizați ocazional]], având tendința de vomă, probleme de orientare și dureri de cap.

Răspândirea la nervii auditivi este de obicei simetrică. Medicina numește acest neurom acustic bilateral caracteristic. De obicei, acest proces poate fi recunoscut numai după pubertate. Sunetul sau tânguirea constantă (tinitus) însoțesc problemele de echilibru. Modificările ochilor indică, de asemenea, neurofibromatoza tip 2.Întunecarea lentilei ochiului (cataractă juvenilă) îngreunează pacienții să o perceapă vizual și este una dintre caracteristicile care se disting timpuriu ale neurofibromatozei centrale.

În plus, umflăturile izolate se dezvoltă pe piele ca în tipul NF 1. Cu toate acestea, nodulul tipic Lisch lipsește în zona ochilor. Simptomele de lungă durată sunt leziuni auditive severe până la surditate, manifestarea paraliziei faciale, dificultăți de înghițire și afectarea vocii din cauza perturbării funcționale a corzilor vocale.

Diagnostic și curs

Simptomele unei Neurofibromatoza tip 2 sunt nespecifice, astfel încât diagnosticul corect poate fi dificil și obositor. Dacă există simptome și riscuri care ar putea indica apariția bolii, în special tulburări de hipoacuzie și echilibru, trebuie efectuată o examinare detaliată.

În primul rând, sângele este extras, astfel încât să poată fi efectuat un test ADN. Analiza sângelui este deja posibilă în cursul diagnosticului prenatal. Deoarece principala caracteristică a neurofibromatozei tip 2 sunt tumorile benigne bilaterale ale nervilor auditivi și de echilibru, trebuie apoi inițiată o procedură imagistică. Boala poate fi diagnosticată numai dacă tumorile sunt detectabile în acest sens. Alte criterii clare sunt boala unuia sau ambilor părinți și detectarea tumorilor și a fibromelor.

Dacă a fost diagnosticată neurofibromatoza tip 2, trebuie utilizat un EEG, un test auditiv, o examinare imagistică a coloanei vertebrale și un examen psihologic pentru a determina severitatea bolii pentru a putea iniția îngrijiri optime pentru pacient.

Se face o distincție între două forme de neurofibromatoză: prima apariție înainte de vârsta de 20 de ani, cu progresie rapidă a tumorii, fenotipul Wishart și progresia lentă a bolii după vârsta de 20 de ani. Acesta este cunoscut sub numele de fenotipul Feiling-Gardner.

complicaţiile

Neurofibromatoza tip 2 este o boală rară, ereditară, dar în funcție de localizarea tumorilor, poate duce adesea la complicații diferite. În general, numărul tumorilor benigne crește pe măsură ce boala progresează. Deoarece acestea sunt localizate în principal în creier sau măduva spinării, acestea pot duce la simptome de insuficiență neurologică pe termen lung.

Cu toate acestea, complicațiile apar de obicei numai la vârsta adultă și pot fi adesea prevenite prin îndepărtarea chirurgicală a tumorilor. Una dintre cele mai frecvente complicații este disfuncția celui de-al optulea nerv cranian, care este responsabil de auz și de simțul echilibrului. Pot apărea leziuni auzite până la surditate.

În plus, apar frecvent atacuri de amețeli. Alte complicații frecvente sunt paralizia nervului facial, paralizia cordului vocal sau tulburările de înghițire. În plus, pot apărea tulburări de coordonare a mișcării (ataxie), tulburări de mers și dureri de cap. Dacă măduva spinării este afectată, paraplegia poate apărea în cazuri extreme. Schimbările ochilor sunt adesea observate, ceea ce poate duce la o cataractă (întunecarea lentilei) chiar și în adolescență.

Cele mai severe complicații pot fi evitate prin îndepărtarea chirurgicală a tumorilor. Cu toate acestea, din moment ce apar adesea recidive, operația nu poate întotdeauna să împiedice apariția complicațiilor. Mai mult, riscul de transformare a tumorilor benigne în tumori maligne este semnificativ mai mare decât cel al populației generale.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un medic trebuie să clarifice o stare generală de boală, stare de rău sau limitări în diferite abilități funcționale. Dacă există fluctuații vizibile în greutate, probleme de orientare sau paralizie, este necesar un medic. Modificările aspectului pielii, durerea sau deficiențele de auz trebuie examinate și tratate. Percepția zgomotelor care nu sunt auzite de alți oameni este la fel de îngrijorătoare ca și surditatea. Dacă echilibrul dvs. este perturbat, în cazul în care există o creștere a accidentelor minore sau a căderilor și dacă sunteți nesigur în privința mersului, trebuie să vă adresați unui medic.

Întunecarea corneei, modificări vizuale în zona ochilor și modificări ale vederii sunt semne suplimentare ale bolii. Un medic trebuie să examineze disconfortul când înghiți sau o strângere în gât. Schimbările de voce, restricțiile de vocalizare sau refuzul de a mânca sunt indicii ale unei nereguli de sănătate, este necesară vizita medicului. Dacă simptomele existente cresc pe măsură ce boala progresează, este necesar un medic. Dacă apar frici sau probleme de comportament, persoana afectată ar trebui să solicite ajutor. În cazul schimbărilor de dispoziție, a unei pierderi de bunăstare sau a calității vieții, se recomandă o vizită la medic.

Tratament și terapie

Cauza neurofibromatoza este în gene și nu poate fi eliminat, astfel încât boala este considerată incurabilă. Scopul și conținutul terapiei pot fi, prin urmare, doar de a avea un efect precoce, calmant asupra simptomelor care apar.

Pacienții trebuie să solicite sfaturi de la mai mulți specialiști în cooperare pentru a trata toate simptomele. În funcție de severitatea bolii, este recomandată o echipă de medici generaliști, care ar trebui să intervină în mod coordonat în mod special, un neurolog sau un neurochirurg și un oftalmolog.

Unele clinici universitare au secții speciale de ambulatoriu pentru pacienții cu neurofibromatoză. Tratamente legate de simptome, cum ar fi chirurgia ochilor sau intervenții pe nervii faciali, sunt efectuate acolo. O tumoră mare poate fi îndepărtată chirurgical, dar riscurile și efectele secundare trebuie cântărite împotriva șanselor de succes.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Până în prezent, neurofibromatoza de tip 2 a fost considerată incurabilă. Motivul pentru aceasta poate fi găsit în cauza tulburării de sănătate. Există o mutație în genetica umană care, din motive legale, medicii și profesioniștii medicali nu au voie să o schimbe. În cadrul îngrijirii medicale, toate măsurile luate de medicul curant se concentrează, așadar, pe ameliorarea simptomelor puternic pronunțate ale individului.

În majoritatea cazurilor, diferiți specialiști colaborează pentru a asigura îngrijirea optimă a pacientului. Împreună realizează o atenuare semnificativă a neregulilor și astfel o îmbunătățire semnificativă a calității generale a vieții. Fără tratament, se poate aștepta o creștere a simptomelor. În plus, riscul general de accidente este crescut din cauza deficienței de auz și a problemelor cu echilibrul. Prin urmare, riscul de a dezvolta o boală secundară ar fi mai mare decât în ​​cazul asistenței medicale continue.

În timpul vieții există intervenții chirurgicale repetate. Scopul operațiunilor este de a elimina tumorile benigne înainte de a provoca complicații sau tulburări ale mișcării și ale activității nervoase. Prin urmare, persoana afectată trebuie să efectueze controale periodice de-a lungul vieții pentru a putea detecta creșterile cât mai devreme. Locația și impactul acestora sunt determinate și, dacă este necesar, trebuie luate măsuri preventive.

profilaxie

Boli ereditare așa Neurofibromatoza tip 2 nu poate fi prevenit. Faptul că persoanele afectate nu au propriii copii este o măsură de precauție personală care trebuie cântărită, dar este recomandată de mulți practicieni, dar nu este o garanție din cauza noilor mutații. Suferinții ar trebui să se analizeze cel puțin o dată pe an pentru a recunoaște modificările tumorilor, simptomele noi și deteriorarea în timp și pentru a le putea trata.

Dupa ingrijire

După finalizarea tratamentului pentru neurofibromatoza de tip 2, este deosebit de importantă monitorizarea simptomelor. Pacientul afectat trebuie să-l ia ușor, mai ales după operație. Pielea trebuie să fie protejată de stres și, prin urmare, trebuie să aveți grijă să nu expuneți pielea la alte iritații, atât în ​​îngrijirea corpului, cât și în îmbrăcăminte.

Produsele de îngrijire personală ușoare și îmbrăcămintea cu iritare scăzută sunt deosebit de importante aici. Șampoanele ușoare și lichidele de spălare cu valori ale pH-ului foarte prietenoase cu pielea sunt foarte blânde aici. Îmbrăcămintea din materiale moi și respirabile oferă, de asemenea, ușurare. Bumbacul sau lâna de înaltă calitate, care sunt prelucrate într-o manieră foarte prietenoasă cu pielea, îi ajută pe cei afectați pentru bunăstarea lor.

De asemenea, este indicată o igienă personală deosebit de atentă. Părinții copiilor afectați ar trebui să se asigure că lenjeria de pat este schimbată în mod regulat și să mențină zona de zi foarte curată, curățând podelele și suprafețele zilnic.

Părinții trebuie să urmărească dezvoltarea simptomelor foarte atent pentru a putea iniția imediat măsurile necesare în cazul în care apar complicații. Deoarece neurofibromatoza de tip 2 poate lua adesea un curs foarte sever, are sens să se implice un terapeut. El îi poate ajuta pe părinți să facă față stresului și să stabilească contactul cu grupurile de auto-ajutor.

Puteți face asta singur

Pe lângă tratamentul chirurgical, pe internet există bloguri de auto-ajutor și portaluri de auto-ajutor care oferă multe sugestii și sfaturi despre viața de persoană afectată. O schimbare a dietei în alimentele anti-angiogene susține formarea vaselor de furnizare a tumorilor și inhibă creșterea tumorii noi.

Tehnologia modernă permite adaptarea la nevoile individuale. Programele de recunoaștere a vorbirii și amplificatoarele de vibrații oferă asistență deficitară a auzului. Dispozitivele cu un afișaj mare le permit adesea celor afectați cu deficiențe de vedere să citească cărți sub formă de cărți electronice. Învățarea unui limbaj de semn într-o etapă timpurie, în combinație cu serviciile de interpretare adecvate prin intermediul smartphone-ului, permite o comunicare aproape fără bariere cu auzul. În plus, există dreptul la un interpret pentru birouri, vizite la medic și în viața de muncă. În acest caz, însă, persoana în cauză este obligată să solicite un interpret de la birou, compania de asigurări de sănătate sau biroul de integrare pentru fiecare dintre aceste cazuri.

În cazul restricțiilor deosebit de marcate, există și opțiunea unui câine de asistență, ale cărui costuri nu au fost încă acoperite de companiile de asigurări de sănătate sau instituțiile de stat. Persoanele afectate care suferă, de asemenea, de tulburări circulatorii sub formă de polineuropatie, ajută la stimularea circulației sângelui prin exerciții și unguente care favorizează circulația sângelui. Abținerea de la fumat și îmbrăcămintea strânsă îmbunătățește, de asemenea, simptomele.