Sindromul Hermansky-Pudlak

La Sindromul Hermansky-Pudlak este o boală ereditară care apare foarte rar. Boala este, de asemenea, prescurtată în numeroase cazuri HPS desemnat. Sindromul Hermansky-Pudlak se caracterizează prin faptul că persoanele afectate suferă în principal de tulburări tipice și anomalii ale pielii.

Ce este sindromul Hermansky-Pudlak?

Practic, sindromul Hermansky-Pudlak este o boală care apare doar cu o frecvență foarte mică în populație. Din acest motiv, în prezent nu există date fiabile despre boală și epidemiologia acesteia. Ceea ce se știe până acum este doar că boala apare sporadic în întreaga lume.

Există o particularitate geografică în apariția bolii. Deoarece sindromul Hermansky-Pudlak apare mai frecvent în nord-vestul Puerto Rico. În prezent motivele sunt clare. De-a lungul timpului, 400 de persoane care suferă sau suferă de sindrom Hermansky-Pudlak au fost deja înregistrate în această locație.

Aceasta înseamnă că boala are o frecvență de 1: 8.000 în această regiune. Datele corespunzătoare privind frecvența sindromului Hermansky-Pudlak nu sunt încă disponibile în țările care vorbesc limba germană. Practic, substanța ceroidă este depusă în așa-numitele melanocite, lizozomi și granule serotonine din trombocite, ca parte a bolii.

Sindromul Hermansky-Pudlak a fost descris pentru prima dată de Pudlak și Hermansky în 1959. În onoarea acestor autori, boala a fost numită sindrom Hermansky-Pudlak.

cauze

Sindromul Hermansky-Pudlak și dezvoltarea lui se caracterizează prin interacțiunea mai multor factori. În primul rând, lizozomii și veziculele aferente sunt relevante pentru formarea bolii. La începutul dezvoltării, aceste două substanțe trec prin procese similare.

Aceste substanțe includ diferite organule, de exemplu granule, granule serotonine sau lizozomi. Aceste vezicule și lizozomi sunt responsabili pentru simptomele și simptomele tipice ale sindromului Hermansky-Pudlak. Mai presus de toate, funcțiile defecte ale acestor substanțe joacă un rol important în dezvoltarea bolii.

Albinismul tipic în contextul sindromului Hermansky-Pudlak se datorează unei sinteze incorecte a melaninei. Melanina se formează în melanozomi. Tendința de sângerare este rezultatul faptului că, în cazul sângerării, așa-numitele trombocite nu se lipesc și formează bulgări.

Acest lucru va opri sângerarea în circumstanțe normale. Granulele serotone joacă, de asemenea, un rol important în acest proces. În cele din urmă, fibroza plămânilor este cauzată de defecte speciale din așa-numitele celule alveolare.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Hermansky-Pudlak se caracterizează printr-o serie de semne și simptome care indică boala. Simptomele individuale diferă în intensitate și severitate în funcție de cazul individual. Unele simptome pot fi mai accentuate decât altele.

Albinismul, care apare pe pielea persoanei afectate, este deosebit de tipic pentru sindromul Hermansky-Pudlak. Albinismul poate apărea și pe conjunctivă. În plus, pacienții cu sindrom Hermansky-Pudlak suferă de obicei de fibroză pulmonară și o tendință crescută de sângerare.

Diagnostic și curs

Ca parte a diagnosticului sindromului Hermansky-Pudlak, este esențial să preiați antecedente medicale. Medicul curant întreabă pacientul în timpul unei conversații despre bolile anterioare, caracteristicile stilului de viață personal și posibile dispoziții genetice. În acest fel, medicul primește informații relevante pentru a-l ajuta să facă diagnosticul.

În plus, aspectul clinic joacă un rol important în diagnostic. Simptomele caracteristice ale sindromului Hermansky-Pudlak consolidează suspiciunea că boala este prezentă. Hipopigmentarea pielii și a părului indică în special boala.

Există, de asemenea, opțiunea de a efectua diverse teste genetice. Modificările anumitor gene duc la dezvoltarea sindromului Hermansky-Pudlak. Se consideră că o astfel de genă este responsabilă pentru apariția crescută a bolii în Puerto Rico și poate fi identificată printr-un test de laborator.

complicaţiile

Sindromul Hermansky-Pudlak afectează în principal diferitele zone ale pielii pacientului. Plângerile și complicațiile reale diferă la toți pacienții, motiv pentru care nu este posibilă nicio predicție generală în acest caz. Cu toate acestea, albinismul apare în multe cazuri din cauza sindromului Hermansky-Pudlak.

Acest lucru nu are, de obicei, niciun efect negativ asupra organismului pacientului și nu trebuie asociat cu pericolele pentru sănătate. Cu toate acestea, în unele cazuri, albinismul duce la o tendință crescută de sângerare. Chiar și leziuni foarte minore pot provoca sângerări severe și riscul de sângerare internă crește. În cel mai rău caz, pacientul suferă de pierderi de sânge și de simptomele asociate.

Nu este neobișnuit ca sindromul Hermansky-Pudlak să aibă un efect negativ asupra psihicului pacientului. În multe cazuri, există o scădere a stimei de sine și a complexelor de inferioritate continuă. Aceste plângeri pot fi de obicei tratate de un psiholog fără complicații.

Tratamentul direct pentru sindromul Hermansky-Pudlak nu este posibil. În cele mai multe cazuri, vaccinurile sunt administrate pentru a preveni inflamația. Speranța de viață nu este influențată sau redusă de sindromul Hermansky-Pudlak.

Când trebuie să te duci la doctor?

Pacienții cu albinism trebuie să vadă imediat un medic. De obicei, sindromul Hermansky-Pudlak este observat imediat după naștere și tratat imediat. În cazuri mai puțin grave, bolnavul trebuie să clarifice singure simptomele. Simptomele tipice, care necesită cu siguranță un diagnostic și tratament medical, includ modificări ale pielii vizibile, o tendință crescută la sângerare și fibroză pulmonară.

Fibroza pulmonară se manifestă printre altele prin lipsa respirației, lipsa respirației și tuse uscată. Dacă aceste reclamații apar și nu se rezolvă pe cont propriu după o săptămână cel târziu, este necesar un sfat medical. Dacă există și alte semne ale unei boli grave, cel mai bine este să discutați imediat cu medicul de familie.

În caz de reclamații severe, trebuie chemat un medic de urgență sau persoana afectată trebuie să fie dusă rapid la cea mai apropiată clinică. Pe lângă medicul de familie, poate fi vizitat un specialist în boli de piele sau o clinică specializată pentru boli ereditare. În caz de îndoială, serviciul medical de urgență este un contact potrivit.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În ceea ce privește tratamentul sindromului Hermansky-Pudlak, trebuie menționat că în prezent nu există metode de terapie cauzală. Diverse studii indică faptul că glucocorticoizii nu afectează în mod semnificativ prognosticul sau evoluția bolii. Din acest motiv, există doar opțiunea terapiei simptomatice pentru sindromul Hermansky-Pudlak.

Fibroza pulmonară poate fi influențată pozitiv de nefumarea. Pentru a evita complicații suplimentare sau pentru a le reduce probabilitatea, se recomandă vaccinări adecvate, de exemplu împotriva inflamației plămânilor.

O vaccinare împotriva pneumococilor și virusurilor gripale este, de asemenea, efectuată de mulți medici. Este important ca pacientul să vadă un medic cât mai curând posibil dacă suspectează sindromul Hermansky-Pudlak.

profilaxie

În prezent nu sunt cunoscute măsuri și posibilități eficiente de prevenire eficientă împotriva dezvoltării sindromului Hermansky-Pudlak. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că afecțiunea este o tulburare genetică. Din acest motiv, nu este posibilă influența cauzelor.

Dacă sindromul Hermansky-Pudlak este prezent, este mult mai important să diagnosticăm boala rapid, să o diferențiem de alte boli și apoi să începem terapia adecvată. În acest fel, calitatea vieții pacienților afectați poate fi crescută și prognosticul sindromului Hermansky-Pudlak poate fi influențat pozitiv.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Hermansky-Pudlak este o boală ereditară, măsurile sau opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt foarte limitate. Persoana în cauză ar trebui să efectueze întotdeauna un examen genetic și consiliere dacă doresc să aibă copii, astfel încât sindromul să nu reapară la copii. În general, pacienții se bazează pe terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua disconfortul și nu se poate realiza o vindecare completă.

Sindromul Hermansky-Pudlak este de obicei tratat prin administrarea de medicamente. Când luați acest lucru, trebuie asigurată întotdeauna o doză corectă, prin care trebuie respectate bineînțeles instrucțiunile medicului. În cazul copiilor, părinții, în special, trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat.

De asemenea, trebuie să fie administrate diverse vaccinări pentru a preveni bolile sau infecțiile. Deoarece sindromul Hermansky-Pudlak poate duce la complicații severe, părinții ar trebui să consulte un medic imediat ce apar primele simptome sau semne ale bolii. Cei afectați au adesea nevoie de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor. Convorbirile amoroase și intense sunt, de asemenea, importante pentru a preveni tulburările psihologice sau depresia.

Puteți face asta singur

În cazul sindromului Hermansky-Pudlak, pacientul are, din păcate, foarte puține opțiuni de auto-tratament. Deoarece majoritatea oamenilor suferă de o tendință crescută la sângerare, trebuie evitate orice rănire sau muncă periculoasă.

Acest lucru evită complicații din cauza pierderilor mari de sânge. Chiar și în cazul intervențiilor chirurgicale sau al vizitelor obișnuite la medic, medicul trebuie să fie întotdeauna informat că persoana în cauză suferă de sindromul Hermansky-Pudlak.

Dacă persoana în cauză suferă de albinism sau de o altă tulburare a pigmentului, aceasta nu poate fi tratată direct. Cu toate acestea, plângerile psihologice sau complexele de inferioritate pot fi remediate vorbind cu alte persoane afectate sau cu sprijinul prietenilor și rudelor. Mai presus de toate, propriul partener poate sprijini pacientul.

De asemenea, diverse vaccinări pot atenua simptomele sindromului, astfel încât, de exemplu, inflamația în plămâni poate fi evitată. Cei afectați ar trebui să efectueze vaccinări pentru a se proteja împotriva diferiților agenți patogeni. Deoarece sindromul poate duce și la fibroza pulmonară, fumatul trebuie evitat cu siguranță. Acest lucru poate crește, de asemenea, speranța de viață a pacientului.