Sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar (Dysplasia oculoauricularis sau displazie oculo-auriculo-vertebrală) este un defect rar, congenital. Descrie o combinație de malformații care afectează fața. De obicei sunt unilaterale și pot fi foarte diferite.

Ce este sindromul Goldenhar?

Simptomele pot include palatul, buzele sau limba, o limbă mai mică pe o parte, anomalii dentare, anomalii renale și anchiloză (rigiditatea articulației).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Sindromul Goldenhar este o malformație congenitală care este unul dintre sindroamele arcului branhial și este estimat că afectează unul din 3.000 la 5.000 de nou-născuți. Conduce la deformări ale feței, care afectează mai ales jumătate din față. Acestea variază de la displazie auriculară până la complexe de malformație din zona ochilor și a urechii, la nivelul feței, maxilarului și corpurilor vertebrale. Rinichii și inima pot fi, de asemenea, afectate.

cauze

Cauzele sindromului Goldenhar nu sunt clare, iar cercetările în curs sunt în curs de desfășurare. Nu este încă clară măsura în care cauzele sunt genetice. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, de la unu la două la sută în cadrul unei familii. Până în prezent, în ADN nu au fost detectate anomalii. Malformația în uter este probabil cauzată de o întrerupere a aportului de sânge sau sângerare care are loc în țesuturi.

Aceasta duce la tulburări de dezvoltare combinate în primele și a doua arcade branhiale, în brazdele branhiale și în apendicele osului temporal. Se presupune că a patra sau a opta săptămână de sarcină este timpul. Gravitatea simptomului Goldenhar depinde atât de momentul, cât și de severitatea pagubelor. Substanțele nocive, cum ar fi medicamentele, anumite medicamente sau insecticide / erbicide sunt suspectate ca fiind cauza.

Dar sindromul de alcool fetal, diabetul gestațional sau tulburările hormonale sunt, de asemenea, suspectate să promoveze debutul bolii. Este posibil, de asemenea, ca hematoamele din zona arcadelor branhiale să fie responsabile de deteriorare. Cauzele hematomului sunt diferite. Factorii posibili includ presiunea crescută în vasele de sânge, furnizarea insuficientă de oxigen sau medicamente care cresc tensiunea arterială.

Simptome, afectiuni si semne

Manifestările sindromului Goldenhar sunt foarte diferite. Nu orice simptom trebuie să fie prezent, iar simptomele sunt diferite pentru fiecare persoană afectată. Majoritatea celor afectați de sindromul Goldenhar au asimetrie facială unilaterală și malformație auriculară. Maxilarul tău inferior este scurtat pe o parte a feței, iar bărbia este deplasată spre partea bolnavă. Colțul gurii afectat este mai înalt, iar pomețul este subdezvoltat. Bărbia se retrage.

Un alt simptom este un dermoid epibulbar, o tumoră benignă pe pleoapa inferioară a ochiului și / sau o lipodermoidă, o tumoră conjunctivală. Mulți suferinzi au apendicele preauriculare, apendicele în fața auriculei, constând din piele, cartilaj sau țesut conjunctiv. Deseori, cavitatea bucală este excesiv de largă pe o parte (macrostomie). Coloana vertebrală este afectată și de sindromul Goldenhar. Malformații apar adesea în zona coloanei vertebrale superioare și în vertebrele cervicale.

Alte simptome pot fi un palat, buză sau limbă, o limbă care este mai mică pe o parte, anomalii ale dinților, anomalii ale rinichilor și anchiloză (rigiditate articulară). În plus, există probleme auditive sau tulburări care pot afecta dezvoltarea lingvistică și intelectuală. În aproximativ 15 la sută din cazuri există o dizabilitate intelectuală. Două treimi din pacienții cu sindrom Goldenhar sunt bărbați. Jumătatea dreaptă a corpului este afectată mai des decât cea stângă. La unii pacienți Goldenhar (până la 33 la sută), simptomul apare pe ambele părți ale corpului.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului Goldenhar este pus clinic de pediatri împreună cu un specialist în genetică clinică sau genetică umană. Niciunul dintre simptomele individuale nu este indispensabil pentru diagnostic. La diagnosticarea simptomelor se diferențiază de cele ale sindromului Treacher Collins (distoză mandibulofacialis) și de sindromul Wildervanck, printre altele.

De regulă, amploarea deficienței de auz - de la pierderea ușoară a auzului până la surditatea unilaterală - este diagnosticată în primele șase luni de viață. Majoritatea copiilor născuți cu sindrom Goldenhar au o speranță de viață normală.

complicaţiile

Sindromul Goldenhar duce la o serie de malformații diferite, dintre care majoritatea apar pe față. De regulă, există o asimetrie pe față, care este prezentă la aproape toți pacienții. În plus, există și o malformație a auriculei, ceea ce poate duce la afectarea auzului. Nu este neobișnuit ca sindromul Goldenhar să dezvolte o tumoră benignă în zona ochilor.

Apare o palpare fanta și apar malformații ale dinților în cavitatea bucală. Acestea pot duce la dureri severe. Mai mult, sindromul duce la plângeri și dizabilități mentale, astfel încât mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Dacă pacientul încă nu suferă de alte reclamații sau boli, nu va exista o speranță de viață redusă.

Un tratament cauzal al sindromului Goldenhar nu este posibil, motiv pentru care doar simptomele pot fi limitate. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau a terapiilor, prin care nu există complicații suplimentare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă mama expectantă observă tulburări ale circulației sângelui în timpul sarcinii, trebuie să consulte un medic. Dacă femeia însărcinată sângerează sau are senzația că zonele corpului nu li se oferă suficient sânge, este necesar un medic. La examenele preventive oferite în timpul sarcinii ar trebui, în general, să fie atent. În timpul controalelor, nereguli, întârzieri de dezvoltare sau anomalii la copilul nenăscut pot fi detectate într-un stadiu timpuriu, datorită posibilităților tehnice sofisticate.

În general, femeia însărcinată este recomandată să consulte un medic imediat ce are senzația că ceva poate fi în neregulă. În cazul unui sejur internat, o examinare extinsă a nou-născutului este inițiată imediat după naștere. Asistentele medicale și medicii din maternitate verifică starea de sănătate a bebelușului. Malformația este diagnosticată astfel încât părinții și rudele să nu fie nevoite să ia alte măsuri.

Dacă are loc o naștere la domiciliu, o moașă preia primele controale ale bebelușului. De asemenea, ia în mod independent măsuri suplimentare atunci când schimbările vizuale pe față fac contact vizual. Dacă apare o naștere neașteptată și bruscă fără o asistentă medicală, mama și copilul ar trebui să consulte un medic imediat după naștere. Este recomandat să apelați o ambulanță, pentru a putea avea loc o verificare medicală și un tratament cât mai curând posibil.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Malformațiile din sindromul Goldenhar sunt tratate chirurgical. Atât funcția corpului, cât și aspectul sunt incluse în tratament. De la vârsta de trei ani, malformația maxilarului îngustează adesea căile respiratorii, ceea ce face necesară o intervenție chirurgicală reconstructivă. Maxilarul este reconstruit dintr-o coastă sau prin întinderea osului. Nepotrivirile dinților sunt corectate de către ortodont.

Se elimină apendicele pre-auriculare și dermoizii mai mari. Chirurgia plastică corectează osul zigomatic și deplasarea înainte a maxilarului inferior. Colțurile gurii sunt corectate și țesuturile moi ale obrazului din jumătatea afectată a feței sunt construite prin transplant de grăsime autolog. În plus, urechea poate fi reconstruită și ochii pot fi tratați, în funcție de constatări. Logopedie este folosită dacă sindromul Goldenhar este asociat cu surditatea.

Testele auditive sunt efectuate la o vârstă fragedă, iar aparatele auditive sunt administrate, dacă este necesar. Dacă apar defecte cardiace, tratamentul este de asemenea necesar aici. Copiii cu sindrom Goldenhar sunt, de asemenea, afectați intern de malformația externă. În urma rănilor și a conștientizării deformării, apar tulburări psihologice sub formă de tulburări reactive. Asistența psihologică este, așadar, parte a tratamentului și ajută să facă față stresului psihosocial.

Operațiile necesare adaugă experiențe de durere care sunt însoțite psihologic. De asemenea, un psiholog se asigură că copiii care urmează să aibă o operație dezvoltă așteptări realiste cu privire la rezultate. Părinții primesc și ajutor psihologic. Copiii a căror dezvoltare mentală este afectată au nevoie de măsuri de reabilitare din timp. Acestea stimulează dezvoltarea lor mentală și includ îngrijire și tratament continuu.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Goldenhar este slab, deși există diferite opțiuni de tratament și, în cele mai multe cazuri, boala nu are ca rezultat moartea subită a nou-născutului. Tulburarea congenitală se caracterizează prin malformații ale feței și vertebrelor.

Acestea apar individual și apar cu o intensitate diferită la fiecare pacient. Malformațiile pot fi corectate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Accentul se pune pe restabilirea funcționalității, astfel încât maxilarul, gâtul și gâtul să nu conducă la consecințe care să afecteze viața.

În ciuda tuturor opțiunilor medicale actuale, cicatricile și neregulile din optică rămân după o operație. La unii pacienți, trebuie efectuate mai multe intervenții pentru a-și optimiza funcțiile fizice. Acest lucru poate duce la tulburări mentale. Sindromul Goldenhar asigură astfel riscul de boli secundare. O regenerare completă a malformației este dată doar în cazuri excepționale. Mai degrabă, este de așteptat ca leziunile suplimentare ale organelor la rinichi sau inimă.

Dacă nu sunt tratate, acestea pot duce la moarte subită. În plus, de multe ori pacienții suferă de deficiențe de auz. Acest lucru este determinat și diagnosticat în primul an de viață. Deoarece nu este posibilă restabilirea capacității auditive naturale, aparatele auditive pot fi utilizate în mod normal pentru a corecta capacitatea auditivă.

profilaxie

Nu există linii directoare care sugerează o posibilă prevenire a sindromului Goldenhar. Dacă este posibilă prevenirea sindromului depinde de clarificarea cauzelor reale. Până în prezent, însă, nu există recomandări în acest sens.

Dupa ingrijire

Opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt relativ limitate în sindromul Goldenhar. Este o boală congenitală care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic.Persoana afectată depinde de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua simptomele și a evita complicațiile ulterioare.

Deoarece cursul suplimentar al sindromului Goldenhar depinde foarte mult de gravitatea acestuia, nu se poate da un prognostic general. Nealinierile individuale și malformațiile sindromului Goldenhar sunt de obicei tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Cei afectați ar trebui să se odihnească după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul lor.

Trebuie evitate activitățile de epuizare sau activitățile sportive și trebuie evitată și stresul. Problemele de vorbire pot fi tratate cu logopedie în sindromul Goldenhar. Diferitele exerciții pot fi, de asemenea, efectuate acasă pentru a accelera tratamentul.

În multe cazuri, însă, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de tratamentul psihologic. Susținerea din partea prietenilor și a familiei are mult sens. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Goldenhar poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

În primul rând, cei afectați de sindromul Goldenhar au nevoie de un tratament iubitor și îngrijitor, deoarece suferă de reclamații psihologice grave și de un handicap intelectual. De regulă, ajutorul părinților și al rudelor este necesar pentru a oferi pacientului îngrijiri adecvate.

Întrucât, în multe cazuri, persoanele afectate suferă, de asemenea, de complexe de inferioritate sau de încredere în sine redusă, trebuie tratate malformații faciale. Discuțiile cu alți suferinzi de sindrom Goldenhar ajută, de asemenea, la schimbul de informații. Mai mult, terapia logopedică poate avea un efect foarte pozitiv asupra cursului bolii și poate atenua posibile probleme de vorbire. Persoana în cauză poate face și diverse exerciții de limbă acasă.

Copiii au nevoie de reasigurare specială din partea medicului și a părinților lor înainte de operație. Cu toate acestea, rezultatele ar trebui clarificate în mod realist, pentru a evita ulterior dezamăgirile și plângerile psihologice asociate. Dezvoltarea mentală poate fi crescută și prin sprijin pe termen lung, pentru a evita complicațiile la vârsta adultă. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindromul Goldenhar.