La un Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este un deficit ereditar al enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care joacă un rol important în metabolismul zahărului. Simptomele deficienței sunt foarte variabile, iar în cazuri severe, globulele roșii pot fi distruse sub formă de hemoliză. Boala este ușor de gestionat prin evitarea anumitor alimente și medicamente.
Care este deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază indică o deficiență sau funcționare incorectă a enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Consecințele acestei deficiențe sunt diferite. Simptomele variază de la lipsa simptomelor până la crize hemolitice. Deoarece boala este moștenită prin cromozomul X, femeile sunt de obicei mai puțin afectate decât bărbații. Această deficiență de enzimă este deosebit de răspândită în zonele malariei.
Crizele hemolitice sunt adesea declanșate de fasole (fasole fava) și anumite medicamente, cum ar fi primafină, nitrofurantoină sau sulfanilamidă. Deoarece este declanșat de fasolea fava, deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este cunoscută și sub denumirea de favism atunci când sunt prezente simptomele.
Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de acest defect enzimatic.Majoritatea oamenilor, în mare parte femei, nu prezintă simptome deloc. De regulă, calitatea vieții și speranța de viață nu sunt restricționate cu un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Trebuie evitate numai alimentele și medicamentele care induc hemoliza în forme severe.
cauze
Cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o mutație a genei G6PD pe cromozomul X. Această genă este responsabilă de codificarea enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Gravitatea simptomelor depinde de mutația specifică și sexul persoanei. Până în prezent sunt cunoscute aproximativ 150 de mutații ale acestei gene. Funcția enzimei nu este restricționată în mod egal cu fiecare mutație.
Fetele și femeile au două alele G6PD. De obicei, gena defectă este transmisă heterozigot. Deci, există încă suficiente gene G6PD sănătoase de la celălalt părinte. A doua genă lipsește la bărbați, astfel încât deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este mai accentuată. Mai mult, mutația existentă determină activitatea reziduală a enzimei.
Enzima glucoză-6-fosfat dehidrogenază joacă un rol crucial în metabolismul glucidelor. Este responsabil pentru conversia NADP + oxidată în NADPH redus. La rândul său, NADH reprezintă un cofactor al enzimei glutation reductază.Glutationa reductază reduce glutationul dimeric oxidat la doi monomeri de glutation redus. În forma sa redusă, glutationul este un puternic antioxidant și elimină radicalii liberi.
Dacă lipsește glutationul redus, deseori nu există o capacitate suficientă pentru distrugerea radicalilor liberi. Acest lucru este valabil în special atunci când adăugarea de substanțe externe creează un număr mare de intermediari radicali. Fasolea, mazărea sau coacăzul conțin anumite alcaloizi care produc produse de descompunere radicală. Același lucru este valabil și pentru anumite medicamente. Dacă este disponibilă prea puțin glutation redus, radicalii liberi sunt doar suficient de defalcați.
Concentrația lor se poate ridica până la punctul în care distrug eritrocitele, provocând hemoliza. Lipsa de glutation redus este, la rândul său, rezultatul lipsei de NADH. Deoarece formarea NADH este catalizată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, activitatea insuficientă a acestei enzime duce, de asemenea, la o regenerare insuficientă a NADH din NAD +.
Simptome, afectiuni si semne
O deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază se manifestă în moduri diferite. Se disting aproximativ trei forme diferite de exprimare. Deci există o formă lipsită de simptome de deficiență de enzimă. În aceste cazuri, există încă suficiente enzime active disponibile pentru a compensa deficiența.
O a doua formă este anemia hemolitică acută, care este cauzată de fasole fava, sulfonamide, vitamina K, naftalen sau acid acetilsalicilic. Cel mai puțin frecvent este anemia hemolitică cronică, în care celulele roșii din sânge mor permanent. Formarea de noi celule sanguine nu poate compensa pe deplin descompunerea lor aici. Dacă simptomele sunt pronunțate, apare, printre altele, frisoane, febră, slăbiciune, șoc, dureri de spate sau dureri abdominale.
Urina devine neagră. Iterice apare și el. Nou-născuții cu deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot suferi de icter neonatal. În cazuri rare, rinichii pot chiar să eșueze complet. În general, procesele de compensare au loc în organism, astfel încât criza hemolitică să se termine rapid. Prognoza bolii este bună. În cazuri rare, totuși, este posibil și un rezultat fatal.
diagnostic
Pentru a diagnostica o deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, medicul va lua mai întâi o anamneză a istoricului medical. Dacă apar simptome precum anemie, icter și trăsături hemolitice, există suspiciunea deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază în anumite grupuri etnice și persoane care au avut deja cazuri de boală la rudele lor.
Mai mult, sunt efectuate teste de laborator pentru enzime hepatice, număr de reticulocite, lactat dehidrogenază, haptoglobină sau un test antiglobin imediat (test Coombs). Dacă o cauză imunologică pentru hemoliză este exclusă în testul Coombs, suspiciunea unei deficiențe de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este consolidată.
NADH poate fi determinat direct prin așa-numitul test Beutler. Dacă nu se observă fluorescență a celulelor sanguine, înseamnă un test pozitiv Beutler. În acest fel, diagnosticul deficienței de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi confirmat.
complicaţiile
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază nu trebuie să conducă întotdeauna la complicații sau simptome. Deci deficiența apare chiar dacă există enzime active. Dacă nu este cazul, totuși, deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate duce și la moartea globulelor roșii. Această moarte are consecințe relativ grave și simptome similare cu cele ale unei boli febrile obișnuite.
Acest lucru duce la febră, durerile corpului și frisoane. Abdomenul și spatele pot fi, de asemenea, afectate de durere, astfel încât pacientul este sever restricționat în viața de zi cu zi. Calitatea vieții scade drastic din cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În cel mai rău caz, poate apărea insuficiență renală, ceea ce poate duce chiar la moarte.
De asemenea, sugarii pot dezvolta icter datorită deficienței. Dacă deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este declanșată de un medicament sau un aliment, persoana în cauză trebuie să înceteze utilizarea acestuia. În cele mai multe cazuri, nu există complicații suplimentare. Un tratament cauzal nu este posibil. Dacă deficiența poate fi remediată, nu există nicio reducere a speranței de viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Persoanele care au rude din familia lor care au o deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază ar trebui să facă un test genetic pentru clarificare. Dacă apar simptome precum frisoane, durerile corporale sau febră, există motive de îngrijorare.
Simptomele asemănătoare gripei trebuie controlate de un medic. Dacă simptomele persistă mai multe zile, trebuie consultat un medic. Debilitatea generală, durerile de spate sau durerile abdominale trebuie evaluate și tratate.
Un medic trebuie să clarifice oboseala crescută, epuizarea sau neliniștea. Dacă apare un șoc, trebuie consultat imediat un medic. În cazuri grave, un serviciu de ambulanță trebuie informat. Instrucțiunile personalului de urgență trebuie respectate până la sosirea acestuia. Decolorarea urinei este considerată neobișnuită. Dacă devine negru, medicul trebuie să fie consultat cât mai curând posibil.
Vizita unui medic este de asemenea necesară dacă pielea este galbenă. Dacă aveți probleme la rinichi, este recomandată o vizită de check-up cu un medic. Dacă există tulburări funcționale ale rinichilor, durere sau o reducere a performanței, este necesar un medic. Dacă aportul de lichide este refuzat din cauza simptomelor, este necesară vizita medicului, deoarece există riscul de deshidratare. În caz de insuficiență renală, trebuie să apelați un medic de urgență. Există un pericol mortal pentru persoana în cauză.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
În prezent nu există terapie cauzală pentru deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. O transfuzie de sânge poate fi necesară în anemia hemolitică acută. În caz contrar, terapia constă în evitarea alimentelor și a substanțelor active care pot declanșa favismul.
Acestea includ fasolea (în principal fasole fava), mazăre, coacăze, vitamina K, acid acetilsalicilic, sulfonamide, naftalină și derivați de anilină. Dacă acești declanșatori sunt evitați, nu vor exista simptome. Speranța de viață nu se reduce cu o deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.
Perspective și prognoză
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o boală genetică. Deoarece genetica umană nu poate fi modificată din motive legale, nu există nicio perspectivă de remediere a tulburării. Prin urmare, terapia este orientată către ameliorarea simptomelor.
La un număr mare de pacienți, în ciuda bolii diagnosticate, nu apare nicio afectare. Nu veți prezenta anomalii sau reclamații pe parcursul vieții lor. Prin urmare, prognosticul lor este foarte favorabil și tratamentul nu este necesar.
Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui să facă verificări periodice, astfel încât modificările sau particularitățile să poată reacționa cât mai repede posibil. În mod normal, îngrijirea medicală se concentrează pe reducerea simptomelor care apar ca urmare a deficienței.
Prognosticul este favorabil dacă pacientul respectă anumite recomandări. Un plan bine conceput de tratament și terapie are ca scop îmbunătățirea sănătății. Dacă pacientul urmează un plan special de dietă, simptomele sunt atenuate în mod semnificativ. Aportul anumitor alimente trebuie evitat cu prioritate.
În special, fasolea, mazărea sau coacăzul trebuie eliminate din dietă pentru un prognostic bun. Dacă sunt consumate, neregularitățile cresc din nou într-un timp scurt. Dieta trebuie respectată pe viață pentru a crește bunăstarea pacientului și pentru a promova sănătatea pacientului.
profilaxie
Deoarece deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este ereditar, nu există nici o modalitate de prevenire a acestuia. Doar simptomele anemiei hemolitice pot fi prevenite prin evitarea substanțelor declanșatoare.
Dupa ingrijire
În cazul deficienței de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, opțiunile speciale de urmărire nu sunt de obicei posibile și, de asemenea, nu sunt necesare. Persoana în cauză depinde în primul rând de tratamentul direct al acestei plângeri pentru a preveni complicațiile ulterioare. Un diagnostic precoce, în special, are un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior și poate ajuta la ameliorarea simptomelor.
Această boală nu are adesea un impact negativ asupra speranței de viață. În cazul deficienței de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, pacientul trebuie să se bazeze pe medicamente și alte suplimente pentru ameliorarea simptomelor. Ingredientele active care declanșează simptomele trebuie de asemenea evitate pe cât posibil pentru a proteja organismul. Când luați medicamentul, asigurați-vă că acesta este luat în mod regulat.
Interacțiunile posibile cu alte medicamente trebuie, de asemenea, să fie luate în considerare, prin care medicul poate fi, de asemenea, solicitat sfaturi. De asemenea, medicul poate oferi persoanei un plan de nutriție pentru a garanta o dietă adecvată.
Dacă simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază devin severe, este mai bine să apelați la medic de urgență sau să mergeți direct la spital. Contactul cu alte persoane afectate de deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații care poate fi util pentru viața de zi cu zi.
Puteți face asta singur
În cele mai multe cazuri, deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi tratată relativ bine prin evitarea anumitor alimente. Acest lucru poate limita majoritatea plângerilor, astfel încât tratamentul medical direct nu este întotdeauna necesar. Cu toate acestea, un plan nutrițional care poate fi creat și cu un nutriționist este întotdeauna potrivit.
În caz de urgență acută, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este de obicei compensat printr-o transfuzie de sânge. În cursul următor, persoana afectată ar trebui să evite boabele și mazărea din alimente. Coacăzele sau vitamina K au, de asemenea, un efect negativ și pot promova boala. De asemenea, pacientul nu trebuie să ia aspirină sau derivați de anilină. Dacă aceste ingrediente și alimente sunt evitate, simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot fi tratate complet.
În multe cazuri, contactul cu alți pacienți cu boala are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra cursului suplimentar, ceea ce poate duce la un schimb de informații. Cu o dietă strictă, simptomele nu reapar, deci transfuziile de sânge nu sunt necesare. De regulă, evitarea alimentelor declanșatoare nu are un efect deosebit de negativ asupra calității vieții pacientului.
.jpg)
.jpg)
