favism

favism apare din cauza unui defect al genei G6PD, care codifică o enzimă importantă din corpul uman. Deficitul enzimatic duce la anemie și hemoliză și nu poate fi tratat cauzal. Prognosticul este foarte bun dacă cei afectați evită să declanșeze substanțe pe viață.

Ce este favismul?

Favismul nu este asociat rar cu simptome grave și potențial care pot pune viața în pericol. Primele semne ale unei recidive sunt dureri de stomac și spate, febră, frisoane și o senzație generală de slăbiciune.
© TheVisualsYouNeed - stoc.adobe.com

Favismul este cursul patologic al unei deficiențe enzimatice. Persoanele afectate au o mutație a genei G6PD, ceea ce duce la lipsa glucozei-6-fosfat dehidrogenazei din organism. Consecințele sunt anemia, o concentrație prea mică de hemoglobină în sânge, precum și hemoliza recurentă în care sunt distruse eritrocitele.

În general, puțin mai puțin de 8 la sută dintre oameni au mutații în gena G6PD; cu toate acestea, doar 25 la sută dintre ei dezvoltă favismul. Persoanele cu această mutație genică care au dezvoltat deja simptome ar trebui să evite orice contact cu substanțe care sunt periculoase pentru acestea. Acestea includ, de exemplu, fasolea Faba și polenul lor Vicia.

Favismul apare cu precădere în zona Mediteranei, în anumite părți din Africa, Orientul Mijlociu și în unele țări asiatice, cum ar fi Thailanda sau India. În mod uimitor, nu există nici un focar de malarie la cei afectați de favism, deoarece agenții patogeni de malarie se pot multiplica cu greu din cauza lipsei enzimelor.

cauze

Favismul este o boală ereditară care este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de X. Întrucât moștenirea este legată de X, femeile sunt afectate semnificativ mai rar decât bărbații. Femeile pot compensa un defect genetic pe un cromozom X cu celălalt. Bărbații au doar un cromozom X, motiv pentru care mutația pe o genă nu poate fi compensată. Mutația în gena G6PD este deosebit de răspândită în rândul grupurilor etnice care trăiesc în zona în care este distribuit patogenul malariei.

Glucoza-6-fosfat dehidrogenaza joacă un rol important în metabolismul uman. O deficiență înseamnă că compușii chimici reactivi, și anume peroxizii, pot ataca fără restricții componente ale globulelor roșii. Aceasta determină apariția anemiei cronice și a hemolizei. Practic, simptomele sunt stabilite doar atunci când persoanele afectate vin în contact cu substanțele declanșatoare. Aceste substanțe se găsesc în fasole largă (Vicia faba), coacăze și mazăre, printre altele.

Boala poate fi, de asemenea, declanșată de diferite alte substanțe, cum ar fi acidul acetilsalicilic sau medicamente antimalarice. Stresul și infecția pot, de asemenea, să declanșeze favismul.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele și reclamațiile apar, de obicei, doar la ceva timp după contactul cu substanțele declanșatoare. Primele semne pot fi văzute de obicei după câteva ore. Cu toate acestea, poate dura și câteva zile pentru apariția simptomelor. Nu toată lumea cu un defect genic G6PD va dezvolta automat favismul. De ce boala se declanșează la unii oameni cu mutație și nu în alții nu este încă pe deplin înțeleasă.

Favismul nu este asociat rar cu simptome grave și potențial care pot pune viața în pericol. Primele semne ale unei recidive sunt dureri de stomac și spate, febră, frisoane și o senzație generală de slăbiciune. Cu anemie hemolitică severă, pacienții sunt, de obicei, în stare de șoc care pot pune viața în pericol. Dacă cursul este sever, un flagrant poate duce la insuficiență renală acută.

diagnostic

Ca parte a diagnosticului, se face mai întâi o anamneză detaliată. Medicul curant întreabă despre consumul de medicamente și despre contactul cu alimente declanșatoare, precum fasolea de câmp. Pentru a face un diagnostic final, medicul ia sânge, care este examinat într-un laborator. În cazul unui deficit de G6PDH, se constată o activitate enzimatică redusă.

Pentru ca rezultatele testelor să nu poată fi falsificate, se examinează activitatea enzimelor din reticulocite, precursorii globulelor roșii. De asemenea, are sens ca numărul de reticulocite să fie determinat. Cursul bolii este ușor în majoritatea cazurilor, atât timp cât sunt evitate substanțele declanșatoare. Cu toate acestea, dacă cei afectați nu știu nimic despre boala lor, poate apărea o deficiență severă de enzimă, ceea ce reduce semnificativ speranța de viață.

complicaţiile

De regulă, nu există complicații cu favismul dacă pacientul evită complet contactul cu substanța sau substanțele respective. Acest lucru poate restrânge viața de zi cu zi și ceea ce reduce calitatea vieții. În multe cazuri, favismul este greu de identificat, deoarece simptomele nu apar decât la câteva zile după expunerea la substanța declanșatoare.

Dacă eliminați fără această substanță, favismul poate fi evitat. Cei afectați suferă în principal de dureri severe la nivelul abdomenului, abdomenului și spatelui. Există, de asemenea, febră și frisoane, motiv pentru care simptomele favismului sunt adesea confundate cu o răceală sau gripă. În plus, există o senzație de slăbiciune, amețeli și vărsături deseori.

Cu toate acestea, pacientul intră și în șoc, ceea ce poate diferenția favismul de gripă. Dacă nu este tratat direct, favismul poate deteriora rinichiul. În multe cazuri, tratamentul nu este posibil. Pacientul trebuie să evite anumite ingrediente de-a lungul vieții. Acest lucru nu reduce speranța de viață.

Atacurile severe sunt tratate în unitatea de terapie intensivă și nu conduc la alte reclamații dacă sunt tratate rapid și devreme. Din cauza lipsei de igienă și îngrijiri medicale în țările în care favismul tinde să apară, acest lucru poate duce la complicații grave.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un favism nu poate fi tratat direct și cauzal. Prin urmare, cei afectați nu depind întotdeauna de un medic. Mai presus de toate, evitând substanțele declanșatoare, simptomele pot fi evitate complet. Trebuie consultat un medic dacă simptomele conduc la o urgență acută. Acesta este, de ex. acesta este cazul când persoana are febră ridicată și dureri severe în abdomen sau în spate.

O senzație generală de slăbiciune și oboseală poate indica, de asemenea, boala și ar trebui cu siguranță examinată. Boala poate duce și la șoc. Dacă pacientul își pierde cunoștința din cauza simptomelor, un medic de urgență trebuie să fie apelat direct sau să fie selectat la spital. Cel mai adesea, boala poate fi diagnosticată de un medic generalist sau direct în spital. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru boală, pacienții trebuie să evite agentul cauzal pe toată durata vieții. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de boală.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Până în prezent, nu există tratament pentru favism care să elimine cauza de bază. Mutația genelor există din momentul fertilizării și nu poate fi tratată. Persoanele afectate de favism trebuie să evite orice contact cu substanțele care provoacă boala pe întreaga lor viață. Aceasta se aplică alimentelor precum fasolea și mazărea, precum și anumitor medicamente. Dacă acest lucru reușește, speranța de viață nu se reduce în comparație cu populația neafectată.

Favismul este deosebit de problematic dacă boala rămâne nedetectată mult timp și atunci există contact cu o substanță declanșatoare. Aceasta duce la un episod sever, care trebuie tratat în terapie intensivă. Din cauza anemiei hemolitice severe care poate însoți favismul, există riscul de complicații grave.

În cazuri individuale, haptoglobina este utilizată pentru terapie. Aceasta este o proteină găsită în plasma sanguină care este implicată în transportul hemoglobinei. Odată cu hemoliza, nivelul de haptoglobină din sânge este scăzut. Acest tratament nu este potrivit pentru toți pacienții și este utilizat doar în situații de urgență.

Perspective și prognoză

Deoarece favismul este o boală genetică, în prezent este considerat incurabil. Având în vedere cerințele medicale actuale și în special cerințele legale, nu se pot face modificări ale geneticii umane. Cu toate acestea, nu toți purtătorii mutației genice prezintă un focar al simptomelor deficitului enzimatic.

Pacienții care prezintă simptome au un prognostic bun în anumite condiții. În conformitate cu cerințele medicale, există posibilitatea eliberarii pe tot parcursul vieții de simptome. Deficiențele de sănătate ale deficienței de enzimă sunt declanșate la pacienții afectați imediat ce ingerează substanțe selectate prin aportul lor alimentar.

O renunțare permanentă la nutrienții declanșatori duce la recuperare. Dacă substanța în cauză este consumată în cursul vieții, simptomele apar imediat. Cu toate acestea, vindecarea spontană are loc imediat ce substanțele sunt eliminate din organism. În cazuri excepționale, daunele ireversibile ale organismului apar atunci când substanțele sunt absorbite.

În afecțiuni acute datorită deficienței de enzimă, insuficiența renală acută poate duce la eșecul funcționării rinichilor. În aceste cazuri, pacientul are nevoie de un transplant de rinichi donator, astfel încât să existe o perspectivă de recuperare. În caz contrar, este necesar un tratament medical pe tot parcursul vieții sau pacientul moare prematur.

profilaxie

Defectul genetic care este cauza favismului nu poate fi prevenit, deoarece există deja înainte de naștere. Pentru a preveni flăcările, cei afectați trebuie să fie atenți să nu intre în contact cu substanțe declanșatoare, precum fasolea de câmp. Atunci când tratează infecții bacteriene sau virale, medicul trebuie să fie informat despre deficiența enzimelor, deoarece unele medicamente conțin substanțe periculoase pentru cei afectați. De exemplu, medicamentele cu sulfonamide sau acid acetilsalicilic nu trebuie luate.

Dupa ingrijire

Cu favismul, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu există sau doar câteva măsuri și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire. Persoana afectată depinde în primul rând de depistarea precoce și tratamentul ulterior al bolii, pentru a preveni complicațiile ulterioare. Doar prin depistarea timpurie a favismului pot fi prevenite și alte reclamații.

Vindecarea independentă nu poate avea loc. Deoarece favismul este o boală genetică, poate fi transmis și el. Dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică ar trebui, de asemenea, să fie efectuată pentru a evita acest lucru. În orice caz, persoana afectată trebuie să evite contactul cu substanțele declanșatoare.

Un medic trebuie să clarifice care sunt substanțele implicate. Mai mult, persoanele afectate depind foarte mult de ajutorul cunoștințelor și prietenilor sau chiar a familiei din viața de zi cu zi pentru a facilita acest lucru.Conversațiile sunt utile, de asemenea, pentru a preveni tulburările psihologice sau depresia care ar putea rezulta din favism. Nu se poate prevedea în mod universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă. Contactul cu alte persoane afectate poate fi util și în această boală.

Puteți face asta singur

Măsurile de auto-ajutor nu sunt suficiente în cazul unei crize hemolitice acute. Are nevoie de tratament medical imediat. Defectul enzimatic de bază este incurabil. Cu toate acestea, cei afectați pot preveni consecințele acesteia - anemie și atacuri acute - prin evitarea substanțelor și produselor declanșatoare.

Acestea includ fasolea, în special planta de fasole largă și polenul acesteia, precum și mazărea, produsele de soia și coacăzele. Multe medicamente pot induce hemoliza la persoanele cu deficiență de G6PD, incluzând calmante comune, cum ar fi acidul acetilsalicilic (ASA), precum și anumite antibiotice (de exemplu, sulfonamide și ciprofloxacină) și medicamente anti-malariene, cum ar fi clorochina.

Prin urmare, pacienții trebuie să-și informeze medicul despre defectul enzimei lor, astfel încât acesta să nu prescrie niciuna dintre aceste preparate. Produsele cu henna, molii și deodorantul toaletelor conțin adesea naftalină. Aceasta este o altă substanță care poate duce la o criză hemolitică.

Infecțiile pot, de asemenea, să crească în mod critic stresul oxidativ. Prin urmare, este esențial să o tratați într-un stadiu incipient pentru a preveni o recidivă. Pacienții predispuși la crize majore ar trebui să poarte un card de urgență. În cazul hemolizei cronice, administrarea zilnică a unui preparat de acid folic atenuează anemia. Deoarece deficiența de G6PD este ereditară, cei afectați ar trebui să-și testeze și copiii pentru defect.