Sindromul Rotor

Sindromul Rotor este o tulburare a metabolismului bilirubinei, care este atribuită bolilor ereditare. Principalele simptome sunt icterul și creșterea nivelului sanguin de bilirubină directă. Boala nu este tratată de obicei, deoarece de obicei pacienții nu prezintă simptome, cu excepția icterului.

Ce este sindromul Rotor?

Sindromul rotor este caracterizat în principal de icter. Prin urmare, pacienții suferă de icter, care se poate manifesta pe piele, în ochi sau chiar în organele interne.
© daniiD - stock.adobe.com

Un produs de descompunere a hemoglobinei este cunoscut sub numele de bilirubină, care este eliberat atunci când eritrocitele vechi în splină și ficat sunt descompuse. Heme oxigenază și biliverdin reductază transformă hemeul în bilirubină, care în bilirubină este legată de albumină. Aceste procese sunt, de asemenea, rezumate sub termenul de metabolizare a bilirubinei.

ICD-10 recunoaște diferite tulburări ale metabolismului porfirinei și bilirubinei. Unul dintre ei este acesta Sindromul Rotor, numit si Sindromul Rotor-Manahan-Florentin este intitulat. Este o boală rară, benignă, autosomală recesivă, care afectează metabolismul bilirubinei. Principalele simptome ale bolii sunt un nivel neobișnuit de ridicat de bilirubină și icter.

Până în prezent, sindromul a fost puțin cercetat în societatea occidentală datorită rarității sale și, în mare parte, irelevant. Cu toate acestea, tot mai mulți oameni de știință occidentali își exprimă interesul pentru tulburare, deoarece speră că studiul va oferi o perspectivă asupra proceselor de transport ale ficatului.

Medicii filipinezi Florentin, Manahan și Rotor au descris pentru prima dată tulburarea și au echivalat-o inițial cu sindromul Dubin-Johnson. Wolkoff și colegii lor au dovedit în anii '70 că sindromul Rotor și Dubin-Johnson sunt imagini clinice diferite.

cauze

Hiperbilirubinemia și icterul rezultat al sindromului Rotor sunt cauzate de o tulburare de stocare intracelulară a bilirubinei conjugate și neconjugate. Ambele sexe pot fi afectate de sindromul Rotor. Sindromul apare predominant în Filipine și este ereditar. Acumularea familială a fost observată în cazurile documentate până acum.

Prin urmare, o cauză predominant genetică este evidentă. Faptul că sindromul Rotor afectează aproape exclusiv Filipine poate fi, totuși, legat de factori exogeni care ar putea promova focarul sindromului. Cauza genetică este speculată mai ales despre un defect care împiedică transportul bilirubinei conjugate și ar putea îngreuna eliminarea substanței din celula hepatică în zona canalelor biliare.

Sindromul se bazează probabil pe un defect ereditar MRP-2-canal din cauza mutațiilor. Mutația inițială nu a fost încă identificată și, prin urmare, ar putea afecta toate genele care sunt implicate în codificarea componentelor canalului. De asemenea, nu este clar care factori exogeni ar putea promova în continuare focarul bolii. Probabil, deceniul următor va oferi mai multă claritate, după ce știința occidentală va arăta în prezent un mare interes în cercetarea bolii.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul rotor este caracterizat în principal de icter. Prin urmare, pacienții suferă de icter, care se poate manifesta pe piele, în ochi sau chiar în organele interne. În plus, există hiperbilirubinemie. Acesta este cazul dacă concentrația de bilirubină crește peste 1,1 mg / dl.

Aceste simptome pot fi asociate cu alte reclamații, care, cu toate acestea, sunt destul de nespecifice și nu trebuie neapărat să fie prezente. Unii pacienți, de asemenea, se plâng de plângeri nespecifice și dureri în zona abdominală superioară dreaptă. Simptomele durerii în abdomenul superior sunt relativ rare, astfel încât nu pot fi utilizate ca criteriu de diagnostic.

Cu toate acestea, durerea din abdomenul superior drept poate corobora un diagnostic al sindromului Rotor pe baza simptomelor rămase. Același lucru este valabil și pentru posibilele simptome de însoțire, cum ar fi atacurile de febră. De obicei, hiperbilirubinemia și icterul apar ca fenomene izolate. Funcțiile enzimatice subordonate sau lipsa enzimelor implicate în defalcarea nu sunt simptome ale sindromului Rotor.

Diagnosticul și cursul bolii

Hiperbilirubinemia este considerată a fi simptomul cheie de diagnostic al sindromului Rotor. Concentrația mare a produsului de degradare poate fi demonstrată în sânge cu ajutorul unor teste de laborator. Este o creștere a bilirubinei directe între trei și zece mg / dl. Pacientul nu prezintă semne de hemoliză. Același lucru este valabil și pentru hepatopatia cu necroză celulară.

Valorile transaminazei sunt întotdeauna în intervalul normal, fosfataza alcalină prezentând și activitate normală. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicul trebuie să facă diferență între icter la pacienți și icter la nou-născuți și sugari și, în consecință, să-l diferențieze de anemie hemolitică, hepatită și orice afecțiuni de conjugare a bilirubinei.

Dincolo de diferențierea diagnosticului diferențial de sindromul Crigler-Najjar sau de boala Gilbert-Meulengracht, pentru diagnosticarea sindromului Rotor trebuie exclusă malformațiile tractului biliar ca cauză de icter.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Rotor nu necesită tratament special, deoarece nu prezintă simptome grave sau dăunătoare. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei restricționată sau redusă. Cu această boală, cei afectați suferă în primul rând de icter sever. Această plângere poate provoca intimidare sau tachinare, în special în rândul copiilor sau adolescenților, astfel încât aceste grupe de vârstă suferă adesea de depresie sau alte reclamații psihologice.

Cu toate acestea, adulții pot dezvolta, de asemenea, complexe de inferioritate sau o stimă de sine redusă. Poate exista durere în abdomenul superior, deși acest lucru nu este asociat de obicei cu aportul alimentar. Atacurile cu febră pot apărea și cu acest sindrom și au un efect negativ asupra calității vieții persoanei afectate.

De obicei, nu există complicații sau reclamații suplimentare. Plângerile nu reprezintă niciun prejudiciu în viața celor afectați și, prin urmare, nu sunt tratate. Doar febra poate fi tratată cu medicamente. Din păcate, prevenirea sindromului Rotor nu este de asemenea posibilă.

Când trebuie să te duci la doctor?

În general, trebuie consultat un medic în cazul sindromului Rotor. Această boală nu se vindecă singură și, în cele mai multe cazuri, simptomele se agravează dacă boala nu este tratată corect. Prin urmare, tratamentul medical este esențial. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de dureri foarte severe în abdomenul superior. Durerea se poate răspândi și în regiunile vecine ale corpului și are un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului.

În cele mai multe cazuri, oamenii au și febră severă și simptomele obișnuite de gripă sau răceală. Calitatea vieții este redusă semnificativ de sindromul rotorului. Icterul poate indica și boala. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar pe cont propriu, trebuie consultat în orice caz un medic. De regulă, Sindromul Rotor poate fi recunoscut și tratat relativ ușor de către un medic generalist.

Tratament și terapie

Cauzele exacte ale sindromului Rotor nu au fost încă stabilite în mod concludent și, prin urmare, sunt încă în sfera speculațiilor. Numai din acest motiv, nu poate avea loc nici un tratament cauzal al bolii. De regulă, tratamentul simptomatic nu este, de asemenea, necesar.

Dacă durerea severă superioară a abdomenului este prezentă ca un simptom însoțitor, ameliorarea simptomatică poate fi asigurată cu medicamente pentru calmarea durerii. Medicamentele antipiretice pot fi utilizate pentru însoțirea atacurilor de febră. În majoritatea cazurilor, sindromul Rotor afectează cu greu pacientul, astfel încât nu sunt necesare etape terapeutice.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru icter și probleme hepatice

profilaxie

Deoarece cauzele sindromului Rotor nu au fost clarificate în mod concludent, fenomenul nu poate fi încă prevenit. Datorită bazei aparent ereditare a bolii, cei afectați pot lua teoretic o decizie profilactică împotriva faptului că au propriii copii. Cu toate acestea, întrucât Sindromul Rotor nu afectează în mod grav viața celor afectați, o astfel de abordare este destul de radicală.

Dupa ingrijire

Pacienții cu sindrom Rotor, de obicei, nu necesită îngrijire extinsă. Deoarece boala apare rar, nu există metode de urmărire specifice. Îngrijirea de urmărire se bazează pe măsura în care apar simptomele. Simptomele bolii sunt, de obicei, inofensive și neomenești, fără consecințe.

După recuperare, medicul trebuie să evalueze starea de sănătate a pacientului. Simptomele tipice, cum ar fi febra, durerea abdominală și îngălbenirea pielii trebuie să fie examinate de un medic, astfel încât simptomele secundare să poată fi excluse. Dacă aveți febră severă, medicul vă poate sfătui cu privire la măsurile ulterioare de recuperare. Dacă durerea abdominală persistă, o examinare cu raze X poate clarifica cauzele posibile.

În acest fel, de exemplu, poate fi detectată sângerare internă. Dacă apar simptomele sindromului Rotor, poate exista o boală hepatică nediagnosticată. Îngrijirea de urmărire este asigurată de medicul de familie sau internist. Dacă aveți probleme cronice ale ficatului, trebuie să vizitați medicul în mod regulat.

Urmărirea are loc în cabinetul medicului sau în clinica de specialitate, în funcție de boala de bază. Dacă sindromul Rotor reapare, medicul trebuie informat. Un tratament cauzal poate fi, de asemenea, necesar. Specialistul poate numi măsurile corespunzătoare și poate prescrie pacientului un calmant adecvat după vindecarea icterului.

Puteți face asta singur

Pacienții care suferă de sindrom Rotor trebuie să participe la vizite regulate la medic. Funcția ficatului trebuie verificată la fiecare trei până la șase luni, astfel încât să poată fi excluse complicațiile. Datorită disfuncției ficatului, dieta trebuie schimbată. Planul nutrițional trebuie respectat cu strictețe, astfel încât să nu apară plângeri.

Remediile casnice, cum ar fi tampoanele de încălzire și alimentele ușoare ajută la durerile de stomac. Ceaiurile de plante cu mușețel sau balsam de lămâie ușurează de asemenea plângerile tipice și contribuie la o recuperare rapidă. Dacă simptomele persistă, cel mai bine este să consultați medicul de familie sau gastroenterologul responsabil. Dacă apar complicații, cum ar fi atacuri de febră severe sau reacții de durere, se recomandă, de asemenea, o vizită la medic. Dacă există semne de infarct hepatic, trebuie chemat medicul de urgență. Pacientul trebuie apoi plasat în liniște. Serviciul de salvare sosit trebuie informat cu privire la afecțiune, astfel încât măsurile medicale necesare să poată fi inițiate imediat.

Măsuri generale, cum ar fi odihna și odihna, se aplică după o ședere în spital. Părinții copiilor afectați ar trebui să facă examinările necesare dacă doresc să aibă din nou copii. Acest lucru permite evaluarea riscului de boală, iar medicul poate sugera măsuri suplimentare, dacă este necesar.