In care Sindromul Ehlers-Danlos, cunoscută și sub denumirea de EDS, sunt tulburări ale țesutului conjunctiv care sunt moștenite ca parte a unui defect genetic. Mai presus de toate, EDS se manifestă prin articulații hipermovabile, precum și prin supraevaluarea pielii. Ocazional, vasele, ligamentele, mușchii, tendoanele și organele interne pot fi, de asemenea, afectate de EDS; prognosticul depinde de ce tip de sindrom a fost diagnosticat.
Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
© Astrid Gast - stock.adobe.com
Sindromul Ehlers-Danlos este o boală foarte rară a țesutului conjunctiv. Este o boală moștenită care apare ca parte a unui defect genetic. Există o tulburare de sinteză a colagenului. Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în întregul corp, simptomele și semnele sindromului Ehlers-Danlos pot fi foarte diferite și variate.
Uneori, persoana afectată se poate plânge de pielea supraestimabilă; în unele cazuri se vorbește chiar despre ruperea vaselor și a organelor interne. Există zece tipuri de EDS, care prezintă simptome și cursuri diferite.
cauze
Sindromul Ehlers-Danlos este declanșat de un defect genetic în sinteza de colagen. Aproximativ 80% din totalul bolnavilor suferă de tipurile I până la III, tipurile IV până la VII reprezintă doar o fracțiune din toți bolnavii; Tipurile VIII - X sunt și mai rare. În timp ce tipurile I și II ale sindromului Ehlers-Danlos afectează colagenul V, tipul III este o afecțiune a colagenului III.
Următoarele gene pot declanșa sindromul Ehlers-Danlos: COL1A1 până la COL3A1, precum și COL5A1 și COL5A2 și TNXB. Uneori, genele ADAMTS2 și PLOD1 pot fi, de asemenea, responsabile pentru sindrom. În funcție de tip, modul de moștenire depinde și el. Multe forme ale sindromului Ehlers-Danlos sunt moștenite ca trăsătură dominantă autosomală.
Acest lucru înseamnă că doar una dintre alele trebuie să fie afectată de schimbarea pentru ca sindromul Ehlers-Danlos să izbucnească. Există, de asemenea, forme care sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă. Ambele alele trebuie să arate o schimbare pentru ca boala să poată fi transmisă.
Simptome, afectiuni si semne
Datorită perturbării sintezei de colagen, vasele de sânge, pielea și articulațiile sunt insuficient dezvoltate. Aceasta înseamnă că pacientul suferă de o lipsă de fermitate și, în consecință, de o suprasolicitare a țesutului conjunctiv. Aceasta duce la o ușoară rupere a structurilor deja afectate. Mai presus de toate, vasele de sânge pot rupe, apar curburile coloanei vertebrale sau rupturi intestinale. Uneori, este posibil chiar și pneumotoracele recurente.
În cazul tipurilor I și II, pacientul se plânge de pielea foarte ușor rănită și supraestimabilă. Procesul de vindecare a rănilor este foarte anormal și articulațiile sunt foarte puternice, iar în unele cazuri pot fi afectate și vasele de sânge și organele interne.
În tipul III, pielea este afectată parțial doar de tulburare; Mai presus de toate, cei afectați se plâng de o excesivitate accentuată a articulațiilor. Tipul IV are o piele foarte subțire, aproape translucidă. Pacientul are o tendință pronunțată la hematom și are, de asemenea, articulații extrem de hipermovabile, astfel încât în acest stadiu vasele și organele interne sunt adesea afectate de sindromul Ehlers-Danlos.
Tipul VI se plânge în primul rând de o supraestensibilitate moderată a pielii. Vindecarea rănilor este anormală; uneori sunt implicate și organe interne. În multe cazuri, există și implicarea ochilor. În tipul VII A și B, pielea este supraestimabilă, care este uneori extrem de subțire. Mulți pacienți se plâng, de asemenea, de o luxație a șoldului. Pe de altă parte, cu tipul VII C, pacientul raportează pielea înfundată și implicarea organelor sale interne. Articulatiile sunt de asemenea hipermovabile.
Diagnostic și curs
Medicul face un diagnostic clinic, referindu-se în primul rând la istoricul familial. De asemenea, medicul verifică fragilitatea capilară crescută folosind testul Rumpel-Leede și efectuează, de asemenea, o biopsie cutanată, care este urmată de o examinare microscopică electronică a întregii structuri de colagen. Tipurile pot fi identificate folosind amplificarea ADN-ului genetic uman.
În funcție de tip, prognosticul și evoluția bolii sindromului Ehlers-Danlos variază. În timp ce unii pacienți au foarte puține limitări, alții au probleme în viața de zi cu zi. Mai presus de toate, durerea, instabilitățile extreme ale articulațiilor și deformările coloanei vertebrale înseamnă că există o restricție enormă în mobilitate.
Majoritatea pacienților, însă, au o speranță de viață normală; Doar la foarte puțini pacienți care suferă și de afectarea vaselor de sânge apar complicații semnificative în contextul sindromului Ehlers-Danlos.
complicaţiile
Complicațiile sindromului Ehlers-Danlos sunt foarte dependente de tipul diagnosticat. În cazuri grave, pielea, mușchii și ligamentele sunt deformate. Organele interne pot fi, de asemenea, afectate. Pielea pacienților este adesea întinsă și articulațiile se pot mișca excesiv.
În special copiii suferă foarte mult de sindromul Ehlers-Danlos din cauza intimidării și a tachinării. Acest lucru poate duce la depresie și probleme psihologice.
Pielea poate fi deteriorată chiar și prin ușoare influențe mecanice și este ușor de rupt. Acest lucru crește riscul de accidente și inflamații.
Coloana vertebrală este, de asemenea, afectată de sindromul Ehlers-Danlos, care poate duce la curburile coloanei vertebrale. Cu toate tipurile, există vindecarea anormală a rănilor, astfel încât infecțiile și inflamațiile trebuie tratate cu grijă specială. Tratamentul sau terapia nu este posibilă cu sindromul Ehlers-Danlos.
Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie atent să nu efectueze activități cu efort fizic. La fel, rănile și răcelile obișnuite trebuie tratate cu mare atenție.Sindromul Ehlers-Danlos nu duce la o speranță de viață redusă. Complicațiile pot apărea în principal din curbura coloanei vertebrale sau din vindecarea întârziată a rănilor.
Când trebuie să te duci la doctor?
Trebuie consultat un medic pentru lacrimi frecvente ale pielii, vindecare anormală a rănilor și alte simptome care sugerează un țesut conjunctiv afectat. Sindromul Ehlers-Danlos se manifestă și prin hematoame, pielea excesiv de sensibilă și uneori și prin curburile coloanei vertebrale și rupturilor intestinale. În cursul următor, pot apărea și probleme de șold și boli ale organelor interne. O clarificare medicală imediată este necesară pentru toate aceste reclamații.
Deoarece sindromul Ehlers-Danlos este o boală ereditară, are sens să aruncăm o privire asupra istoricului familiei. Părinții așteptați care suferă de boala în sine sau au cazuri de boală în familiile lor, ar trebui să-l facă pe copil să fie examinat imediat după naștere.
Cel mai târziu când apar complicații grave, cum ar fi sângerare sau durere severă, un medic trebuie să clarifice cauza. Alți contacte sunt dermatologul, diferiți internisti sau un specialist în boli ereditare. În caz de urgență medicală, cel mai bine este să avertizați imediat serviciul de ambulanță sau să o duceți pe persoana afectată la cel mai apropiat spital.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Nu există terapie simptomatică sau cauzală. Din acest motiv, totul se învârte în jurul profilaxiei oricărei pagube consecințe. Pacientul trebuie să aibă grijă pentru a evita rănile și eforturile fizice majore. Aceasta înseamnă că trebuie evitate orice sport care uneori crește riscul de accidentare.
Riscul crește în timpul sarcinii; în special persoanele care sunt afectate de tipurile I, II, IV și VI trebuie, prin urmare, să fie supravegheate îndeaproape. Este, de asemenea, important să aveți o terapie pentru reducerea tusei la răceli. Acest lucru se datorează faptului că se poate preveni o rupere a intestinului gros și, ulterior, un pneumotorax. Dacă apar răni, acestea trebuie tratate cu atenție pentru a încuraja vindecarea afectată a rănilor.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru sindromul Ehlers-Danlos (EDS) depinde de tipul bolii. De asemenea, este diferit pentru fiecare persoană afectată. Pacienții cu un tip hiperosmobil de EDS au de obicei o speranță de viață normală. În cazul EDS vascular, există un risc mai mare de complicații cauzate de sângerare internă bruscă. În ambele forme, însă, calitatea vieții este grav afectată.
Mai mult, ambele forme ale sindromului Ehlers-Danlos conțin mai multe boli ereditare ale țesutului conjunctiv. Prin urmare, în prezent nu este posibilă nicio terapie cauzală. Chiar și opțiunile pentru terapia simptomatică sunt limitate. Prin urmare, este important ca pacienții să aibă grijă să nu sufere răni. Nici măcar operații banale nu trebuie efectuate pentru a evita rănirea. Cu toate acestea, există pacienți care suferă cu greu de limitări. Alții sunt grav afectați în viața lor de zi cu zi.
În general, sindromul Ehlers-Danlos este progresiv. Pe parcursul vieții, restricțiile cresc. Pot apărea instabilități articulare, deformări ale coloanei vertebrale și dureri severe, care reduc mult mobilitatea. În forma vasculară a bolii, există, de asemenea, un risc constant ca vasele de sânge să se rupă, ceea ce duce la o complicație care poate pune viața în pericol. Cea mai gravă consecință a EDS este însă afectarea severă a calității vieții datorită mobilității reduse și fricii constante de rupturi dureroase.
profilaxie
Nu există prevenție. Uneori, doar examinările ca parte a unui diagnostic preimplantat sau a unui diagnostic polar al corpului pot preveni moștenirea sindromului Ehlers-Danlos.
Dupa ingrijire
Cu sindromul Ehlers-Danlos, persoana afectată are de obicei foarte puține sau chiar nu există măsuri de urmărire. Întrucât aceasta este o boală congenitală, ea nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, astfel încât nu se poate produce o cură completă. Din acest motiv, depistarea precoce se află în prim plan în sindromul Ehlers-Danlos, astfel încât să nu mai existe complicații și reclamații pentru persoana în cauză.
Cu cât sindromul este recunoscut mai devreme de către un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consiliere ereditară poate fi efectuată și pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de acest sindrom.
Cu toate acestea, cei afectați depind foarte mult de ajutorul prietenilor și familiei în viața de zi cu zi pentru a putea face față vieții de zi cu zi. Vasele de sânge trebuie de asemenea verificate în mod regulat, astfel încât să nu existe fisuri, care să poată pune viața în pericol pentru persoana în cauză. La copiii cu sindromul Ehlers-Danlos, educația cuprinzătoare trebuie să fie administrată pentru a evita confuziile.
Puteți face asta singur
Pacientul nu poate vindeca sindromul Ehlers-Danlos cu propriile sale ajutoare. Boala ereditară este considerată incurabilă. În viața de zi cu zi, cu toate acestea, pot fi luate diverse măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Opțiunile de susținere trebuie utilizate în mod repetat, deoarece nu se poate realiza o minimizare permanentă a simptomelor.
Slăbiciunea țesutului conjunctiv poate fi ascunsă prin croieli la modă în îmbrăcăminte și accesorii. Purtarea de lenjerie pentru modelarea și stabilizarea corpului și, în același timp, îmbrăcăminte oarecum ușor de ajutat, astfel încât alte persoane să nu poată vedea tulburările țesutului conjunctiv în viața de zi cu zi. Masajele, cremele sau băile alternative stimulează circulația sângelui în piele și sprijină corpul. Activitățile sportive ajută la formarea mușchilor. În acest fel, unele zone ale slăbiciunilor țesutului conjunctiv pot fi reduse la minimum.
Părinții și medicii ar trebui să explice în detaliu despre sindromul Ehlers-Danlos și să descrie simptomele acestuia și evoluția bolii. Copilul beneficiază de faptul că este complet informat. Schimbul digital cu alte persoane bolnave poate fi, de asemenea, de ajutor în combaterea bolii în viața de zi cu zi. Încrederea în propriile competențe ar trebui susținută și încurajată în mod specific la începutul vieții copilului. A avea o stimă de sine puternică ajută copilul să aibă o calitate bună a vieții cu sindromul.
.jpg)
