Sindromul Christ-Siemens-Touraine

Sindromul Christ-Siemens-Touraine este displazia ectodermică. Principalele simptome ale bolii sunt malformațiile apendicilor pielii. Terapia se concentrează asupra emisiilor de căldură, deoarece deseori pacienții nu au glande sudoripare complet dezvoltate și, prin urmare, se supraîncălzesc rapid.

Ce este sindromul Christ-Siemens-Touraine?

Sindromul Christ-Siemens-Touraine este un sindrom de malformație cu o bază genetică. Acest lucru înseamnă că tulburările individuale ale dezvoltării țesutului ectodermic în acest caz se datorează factorilor interni și nu sunt în primul rând legate de factori externi, cum ar fi toxinele de mediu.
© solvod - stock.adobe.com

În gastrulare, trei așa-numite straturi germinale se formează în timpul dezvoltării embrionare. Această formare de cotiledon are loc prin migrarea celulelor în sarcina timpurie și este echivalentă cu o diferențiere inițială a țesuturilor. Înainte de formarea cotiledonului, celulele embrionare sunt atotputernice. În cotiledoane există doar celule multipotente.

Aceasta înseamnă că țesutul cotiledoanelor se poate dezvolta doar în anumite țesuturi ale corpului. Unul dintre cei trei cotiledoane este ectodermul. Pe lângă piele, mucoasa intestinală, sistemul nervos și medula suprarenală, ectodermul dezvoltă și organe senzoriale, precum și dinți și smalțul dinților.

Diverse tulburări de dezvoltare și defecte genetice pot duce la erori în dezvoltarea țesutului ectodermic. Astfel de defecte determină displazii ectodermale, de exemplu sindromul Christ-Siemens-Touraine. Această boală corespunde unei așa-numite Displazie sistemicădeoarece afectează diferite sisteme ale corpului.

Boala este de asemenea numită displazie ectodermică anhidrotică denotă și corespunde celei mai frecvente displazii ale ectodermului. Spre deosebire de multe alte malformații bazate pe țesutul ectodermic, sindromul Christ-Siemens-Touraine este un defect genetic, cu o prevalență la nivel mondial de aproximativ 1:10 000.

cauze

Sindromul Christ-Siemens-Touraine este un sindrom de malformație cu o bază genetică. Acest lucru înseamnă că tulburările individuale ale dezvoltării țesutului ectodermic în acest caz se datorează factorilor interni și nu sunt în primul rând legate de factori externi, cum ar fi toxinele de mediu. Complexul de simptome este evident moștenit ca o cromozomie recesivă X.

Baza bolii este o mutație a diferitelor gene care sunt transmise pe cromozomul X. Acestea sunt genele XLHED, EDA și ED1 cu mapare în locurile de gene Xq12 până la Xq13.1. Cazuri similare au fost documentate indiferent de moștenirea legată de X.Atât transmiterea autosomală dominantă, cât și transmisia autosomală recesivă sunt acum asociate cu sindromul.

Mutațiile din genele menționate schimbă materialul genetic și astfel rezultă în procese neprevăzute fiziologic. Gena EDA codifică în ADN, de exemplu, pentru proteina ectodysplasin-A, care aparține familiei ligandilor factorului-necroză tumorală.

Într-un organism sănătos, această codificare produce produsul genic ectodysplasin-A, care controlează interacțiunea dintre mezenchim și epiteliu. Prin urmare, joacă un rol în controlul dezvoltării apendicilor pielii, care sunt reunite incorect în caz de defecte ale genei.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindromul Christ-Siemens-Touraine suferă de diverse malformații ale țesutului ectodermic. Pielea, părul, unghiile, glandele sudoripare și glandele de sebum sunt cele mai afectate. Principalele simptome sunt hipohidroza, hipotrichoza și hipodontia, adică lipsa de dinți, secreția redusă de transpirație și formarea redusă a părului.

În plus, pielea este uscată, plină și adesea acoperită cu eczeme. Reglajele de căldură (termoreglare) se datorează secreției reduse de transpirație, astfel încât poate apărea febră. Urechile proeminente la o adâncime anormală sunt simptome obișnuite ca genele și sprâncenele subdezvoltate, părul incolor, culoarea anormală a pielii, buzele bombate sau nasurile de șa.

În cazuri individuale există și cuspe frontale. Cele mai rare simptome de însoțire includ boli oculare suplimentare, cum ar fi cataracta sau glaucomul. În alte cazuri, se poate observa degradarea țesuturilor pe nervul optic (atrofie optică).

În plus, o regresie a retinei (degenerarea retinei) este concepută ca un simptom al ochilor. În unele cazuri, surditatea a fost raportată pe lângă simptomele descrise. Statura scurtă poate apărea, de asemenea, ca parte a sindromului.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului Christ-Siemens-Touraine se face pe baza tabloului clinic. Combinația de secreție redusă de transpirație și anomalii ale părului și dinților duce la o imagine relativ tipică. Medicul nu întotdeauna face diagnosticul imediat după naștere.

În multe cazuri, însă, lipsa sau reducerea glandelor sudoripare devine vizibilă cel târziu în copilărie. Un test genetic genetic poate fi utilizat pentru a confirma diagnosticul. Dacă testul relevă mutații în genele corespunzătoare, diagnosticul este considerat dovedit.

Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Christ-Siemens-Touraine depinde de gravitatea simptomelor în cazul individual. Cazurile fatale sunt cunoscute. Aceste cazuri sunt de obicei asociate cu febră ridicată ca urmare a tulburărilor termoregulatoare.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Christ-Siemens-Touraine este diagnosticat imediat după naștere, astfel încât, de obicei, nu mai este necesar un diagnostic suplimentar. Un medic trebuie să fie consultat cu această boală dacă persoana în cauză nu transpiră și, prin urmare, nu poate elibera în mod corespunzător căldură excesivă în mediu. Pielea și unghiile sunt, de asemenea, afectate de sindrom, ele devin decolteate și uscate.

În plus, adesea, pacienții suferă de formarea redusă a părului, astfel încât este recomandabil un examen medical chiar și cu această plângere. Bolile ochilor pot indica, de asemenea, sindromul Christ-Siemens-Touraine și ar trebui examinate. Sindromul poate duce, de asemenea, la statură scurtă sau surditate, iar cei afectați ar trebui să consulte și un medic dacă apar aceste simptome.

Afecțiunea poate fi diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Deoarece nu există tratament direct, cei afectați depind de opțiuni speciale de răcire. Anumite malformații pot fi tratate de către specialistul respectiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Până în prezent, sindromul Christ-Siemens-Touraine este incurabil. O terapie cauzală nu există încă. În cazul bolilor genetice, orice terapie cauzală ar trebui să înceapă cu genele în sine. Acest lucru nu este încă posibil. Abordările de terapie genică au făcut progrese în ultimele decenii și au devenit un focus al cercetării medicale.

Cu toate acestea, abordările nu au ajuns în faza clinică. Prin urmare, până în prezent, pacienții cu sindrom Christ-Siemens-Touraine au primit doar un tratament simptomatic, care este combinat cu pași de tratament de susținere, cum ar fi grupurile de auto-ajutor. Obiectivul terapiei este reglarea temperaturii corpului.

În acest fel, pot fi prevenite condiții de pericol pentru viață. Sunt utilizate procese de evaporare: pentru a imita transpirația și pentru a obține o emisie de căldură, pielea persoanei afectate este, de exemplu, umezită. Conducția este folosită și prin aducerea pacientului în contact cu obiecte răcoroase.

Disiparea căldurii în aerul înconjurător în mișcare poate avea loc în principal prin guri, ventilatoare sau sisteme de climatizare. Comportamentul alimentar și de consum al pacienților poate fi, de asemenea, orientat către reglarea căldurii. Pentru a se răci, cei afectați beau cât mai multă apă rece în timpul zilei și noaptea.

În principiu, o echipă interdisciplinară de medici preia tratamentul. Protezele pentru îmbunătățirea situației dentare, de exemplu, contribuie imens la calitatea vieții pacienților.

Perspective și prognoză

Sindromul Christ-Siemens-Touraine nu se vindecă singur. Din acest motiv, cei afectați sunt întotdeauna dependenți de tratamentul medical. Cu toate acestea, majoritatea simptomelor sindromului pot fi limitate relativ bine, astfel încât pacienții să poată duce o viață obișnuită.

Plângerile cutanate îngreunează disiparea căldurii, astfel încât cei afectați suferă de multe ori de febră. Estetica pacientului este, de asemenea, afectată negativ de malformațiile părului și de colorarea neobișnuită a pielii.

Acest lucru duce adesea la reclamații psihologice. Sindromul Christ-Siemens-Touraine poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra vederii, unii pacienți suferind și de surditate sau de statură scurtă. Aceste plângeri nu pot fi tratate, astfel încât persoanele afectate trebuie să se lupte cu limitările de-a lungul vieții.

De regulă, emisia de căldură perturbată poate fi controlată relativ bine prin comportamentul alimentar și prin consumul de băut. De asemenea, mediul poate fi ajustat astfel încât să nu existe supraîncălzire sau alte reclamații. Deși simptomele nu pot fi complet limitate, speranța de viață a pacientului nu este în general afectată negativ de sindromul Christ-Siemens-Touraine.

profilaxie

Până în prezent, sindromul Christ-Siemens-Touraine poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în planificarea familiei. Mult mai importantă decât prevenirea poate fi depistarea precoce a bolii, de exemplu cu ultrasunete fină.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Christ-Siemens-Touraine, în majoritatea cazurilor pacientul nu are disponibile sau foarte puține măsuri de urmărire directă disponibile. Cu această boală, persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic rapid și, mai ales, de un diagnostic și tratament precoce, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare. Deoarece sindromul Christ-Siemens-Touraine este o boală congenitală, nu poate fi complet vindecat.

Dacă cei afectați vor să aibă copii, trebuie să se acorde consiliere genetică pentru a preveni reapariția acestei boli. Vindecarea de sine nu se poate produce. Cei afectați trebuie să reglementeze corect eliberarea de căldură în această boală. Acest lucru permite pielea să fie umezită dacă devine prea fierbinte pentru a se disipa căldura.

De asemenea, trebuie evitate activități fizice sau dificile pentru a nu strânge inutil corpul. A bea apă rece poate atenua, de asemenea, simptomele sindromului Christ-Siemens-Touraine. Nu este neobișnuit ca contactul cu alți suferinzi de sindrom să aibă un efect pozitiv asupra cursului bolii, deoarece informațiile sunt adesea schimbate. Speranța de viață nu este de obicei redusă de această boală.

Puteți face asta singur

Din păcate, nu este posibilă tratarea în sine a sindromului Christ-Siemens-Touraine, ceea ce duce la vindecare. Se bazează pe o mutație a genomului, astfel încât o cură ar fi posibilă doar la nivel genetic.

Singurul lucru rămas pentru pacienții afectați este să trateze simptomele ca parte a propriei terapii. În acest sens, accentul principal este influențarea temperaturii corpului. Pentru a contracara supraîncălzirea organismului cauzată de sindrom, se pot lua diverse măsuri.

Aceasta include, mai ales, hidratarea pielii, care simulează procesul de transpirație, care este de obicei grav afectat de boală. Obiectele de răcire presate pe piele pot ajuta, de asemenea, la prevenirea supraîncălzirii. Același lucru este valabil pentru toate opțiunile de răcire, fie prin aer condiționat, fie pur și simplu prin curse.

Acest lucru nu numai că îmbunătățește sentimentul propriu al corpului pacientului, dar, de asemenea, previne reacțiile ulterioare ale corpului prin disiparea căldurii. În funcție de necesitatea de a se răci, pacienții sunt cel mai bine serviți băuturi reci și, de asemenea, acordă atenție echilibrului de căldură al organismului atunci când mănâncă.

Sindromul este asociat uneori și cu creșterea părului redusă pe corp; medicamentele pot ajuta la acest subiect.