Boala de stocare a esterului colesterolului

Boala de depozitare a colesterolului este o boală lizozomică de depozitare și o boală metabolică congenitală cu o bază genetică. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică la genele care codifică lipaza acidului lizozomal. Tratamentul simptomatic al pacientului este conservator cu medicamente sau prin etape terapeutice de substituție enzimatică.

Ce este Boala de Stocare a Esterului Colesterolului?

Pacienții cu boală de stocare a esterului de colesterol suferă de un defect enzimatic în lipaza acidului lizozomal. Acest defect duce la o descompunere redusă a esterilor de colesterol.
© a 4-a fotografie de viață - stock.adobe.com

Grupul de boli de depozitare lizozomiale cuprinde o serie de boli congenitale care pot fi identificate în activitatea inadecvată sau defectuoasă a așa-numitelor lizozomi. Toate bolile din grup sunt boli metabolice. O astfel de boală este boala de stocare a esterului colesterolului, care este numită în mod obișnuit CESD este prescurtat.

Ca și în cazul tuturor bolilor de depozitare lizozomică, CESD se datorează și lipsei de activitate a anumitor lizozomi. Lipsa de activitate în această boală se referă la lipaza acidului lizozomic, care descompune esterii colesterolului și triacilglicerida la persoanele sănătoase. Boala de stocare a esterului colesterolului este o boală metabolică extrem de rară și este asociată cu ereditatea. În acest context, moștenirea corespunde moștenirii recesive autosomale.

Boala este una dintre bolile metabolice înnăscute. Cu toate acestea, primele simptome nu trebuie să se manifeste imediat după naștere. Cauza principală a bolii este o mutație genetică. O boală cu o mutație genică similară este boala Wolman. Spre deosebire de această boală, boala de stocare a esterului de colesterol se caracterizează printr-un curs mult mai blând, deoarece o activitate reziduală a lipazei acidului lizozomic este păstrată și poate duce la degradarea esterului colesterolului cel puțin în afara ficatului.

cauze

Pacienții cu boală de stocare a esterului de colesterol suferă de un defect enzimatic în lipaza acidului lizozomal. Acest defect duce la o descompunere redusă a esterilor de colesterol. Aceasta are ca rezultat o acumulare de esteri de colesterol și trigliceride la fel de puțin degradate. Gena codificatoare pentru lipaza acidă este localizată în ADN-ul pe cromozomul 10 din genul locus q23.2 până la 23.3. Zece exoni alcătuiesc gena.

Cauza bolii de stocare a esterului de coleretină este o mutație absurdă sau falsă a exonilor implicați. Schimbarea cadrelor sau omiterea anumitor exoni pot fi, de asemenea, cauza. Produsul genatic mutat prezintă activitate redusă, astfel încât aproape lipidele lizozomului pot pătrunde în citoplasmă. Bucla de control pentru reglarea concentrațiilor intracelulare de colesterol este astfel întreruptă.

O concentrație intracelulară scăzută de colesterol apare și aduce sinteza endogenă a colesterolului și activitatea receptorului LDL la o regrupare. Drept urmare, lizozomul preia colesterolul endocitos. Datorită sintezei endogene a colesterolului, celulele sunt supraîncărcate și se formează vacuole lipide. Vacuolele duc la pierderea funcției celulelor individuale, declanșează fibroza și provoacă moartea celulelor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Boala de stocare a esterului colesterolului se caracterizează printr-un complex caracteristic simptomelor clinice. Anomaliile hepatice sunt anormalități tipice. Ca organ, ficatul este implicat în metabolismul colesterolului, ceea ce explică prima manifestare preferată a bolii în ficat. La pacienții cu boală de stocare a colesterinului, simptomele se manifestă în majoritatea cazurilor mult mai târziu decât la pacienții cu boala Wolman.

În ultimele, de obicei, primele simptome se manifestă mai mult sau mai puțin imediat după naștere. În schimb, pacienții cu boală de stocare a esterului de colesterol pot rămâne asimptomatici mult timp. Principalul simptom este hepatomegalia. Ficatul se umflă și se transformă într-un ficat gras în cursul depozitelor. În plus, hipercolesterolemia apare în majoritatea cazurilor.

Această hipercolesterolemie corespunde unei tulburări de metabolism lipidic datorită creșterii nivelului de colesterol din sânge. Aceste simptome sunt de obicei asociate cu hiperlipidemia și o concentrație redusă a HDL. Pe lângă umflarea ficatului și pierderea funcției acestuia, majoritatea simptomelor sunt diagnosticate exclusiv prin diagnosticul de laborator.

diagnostic

Pentru diagnosticul bolii de stocare a esterului colesterolului este necesară o analiză de sânge de laborator, care poate detecta modelul lipidic schimbat și documenta celulele de spumă care apar. În plus, o biopsie hepatică poate fi efectuată ca parte a diagnosticului, care arată acumulări masive de lizozitate.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, boala trebuie diferențiată de alte boli de depozitare lizozomală în cadrul diagnosticului. De regulă, această distincție se face în contextul testelor de activitate enzimatică. Testele genetice pentru identificarea mutației sunt rareori utilizate pentru diferențiere.

complicaţiile

Boala de stocare a esterului de colesterol poate duce la diverse reclamații și complicații, care depind în principal de gravitatea bolii. În majoritatea cazurilor, însă, ficatul este afectat. La mulți pacienți, primele semne ale bolii de stocare a esterului de colesterol apar imediat după naștere, astfel încât, de exemplu, ficatul este umflat sau dacă ulterior se va transforma într-un așa-numit ficat gras.

Cel mai adesea, pacienții prezintă, de asemenea, durere și intepături de la umflare. Diagnosticul este de obicei relativ ușor cu un test de sânge, astfel încât nu există întârziere în diagnostic. Din păcate, nu este posibilă o terapie cauzală și tratamentul bolii de stocare a esterului de colesterol, astfel încât, mai presus de toate, simptomele trebuie limitate.

Aceasta duce la o absorbție redusă a colesterolului. Cu toate acestea, pacientul depinde de utilizarea medicamentelor pentru întreaga sa viață. În caz contrar, boala de depozitare a esterului colesterolului nu va cauza complicații sau complicații suplimentare. Speranța de viață nu este, de asemenea, redusă odată cu terapia. Viața de zi cu zi a pacientului este rareori restricționată de boală. Cu toate acestea, atunci când planificați copiii, trebuie examinată probabilitatea de a se închina bolii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala de depozitare a esterului de colesterol este diagnosticată de obicei imediat după naștere. Semnele tipice care indică boala și care trebuie clarificate și tratate sunt un ficat umflat și, pe măsură ce boala progresează, semne de boală hepatică grasă. Dacă copilul se plânge de dureri ascuțite la nivelul ficatului, medicul pediatru trebuie consultat imediat. Acest lucru este valabil mai ales dacă există reclamații suplimentare care indică boala de stocare a esterului de colesterol.

În caz de complicații severe, serviciul medical de urgență ar trebui să fie întotdeauna contactat. Deși simptomele care pot pune viața în viață apar rareori cu boala, se pot dezvolta boli hepatice cronice. Prin urmare, la primele semne ale bolii de stocare a esterului de colesterol, trebuie să vorbiți cu un medic.

Dacă există deja cazuri cunoscute de boală în familie, se recomandă o examinare imediat după naștere. În anumite circumstanțe, boala poate fi diagnosticată prenatal. Medicul va discuta apoi cu părinții ce măsuri suplimentare sunt posibile ca parte a unui tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Boala de stocare a esterului de colesterol se datorează unui defect genetic. Prin urmare, până în prezent, nu sunt disponibile măsuri terapeutice cauzale pentru tratarea pacienților. O terapie cauzală ar fi posibilă numai în contextul abordărilor terapiei genice. Terapia genică nu a ajuns încă în faza clinică. Prin urmare, boala de depozitare este încă considerată incurabilă astăzi și este tratată exclusiv simptomatic. Terapia simptomatică se concentrează pe o absorbție redusă de colesterol.

În acest scop, absorbția intestinală a colesterolului pacientului este inhibată conservativ cu medicamente. Medicamente precum colestiramina și ezetimib sunt potrivite pentru inhibare. În plus, pacienții primesc de obicei statine, care inhibă HMG-CoA reductază. În trecutul recent, au fost stabilite și noi opțiuni de tratament, în special terapiile de înlocuire a enzimelor.

Pentru pacienții cu boală de stocare a esterului de colesterol, enzima sebelipază alfa joacă un rol important.Terapiile de înlocuire a enzimelor cu această enzimă sunt utilizate în prezent în studiile clinice și au fost aprobate și evaluate pozitiv de Agenția Europeană a Medicamentului anul trecut.

Perspective și prognoză

Boala de stocare a esterului de colesterol are un prognostic nefavorabil. Boala este considerată incurabilă și poate duce la complicații dificile. Boala ereditară recesivă este tratată simptomatic de către medici, deoarece din motive legale nu este permisă în prezent o intervenție în genetica oamenilor.

Severitatea bolii este individuală și, prin urmare, diferită pentru fiecare pacient. În consecință, nu există niciun plan uniform de tratament. Odată ce ficatul este compromis, perspectiva îmbunătățirii sănătății scade semnificativ. O umflare a ficatului sau a unui ficat gras poate duce la boli ulterioare. Adesea, există o inflamație crescută sau ciroză hepatică. În această etapă, este aproape imposibil să ameliorezi simptomele. Bolnavul este amenințat cu insuficiență hepatică și astfel moarte prematură.

Pacienții al căror ficat nu este deteriorat prezintă o stare de sănătate semnificativ mai bună. Atâta timp cât aceștia respectă îndrumările medicilor și evită consumul de produse care conțin colesterol în plus față de medicație, acestea experimentează o bună calitate a vieții, în ciuda bolii de depozitare.

Deoarece tratamentul este o terapie de lungă durată, starea de sănătate se agravează într-un timp scurt, imediat ce medicamentul este întrerupt. Un stil de viață nesănătos are, de asemenea, un impact negativ imediat asupra stării de bine a pacientului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Boala de stocare a esterului colesterolului este o boală genetică. Deoarece nu sunt cunoscuți factori externi ca factori cauzali, boala poate fi prevenită numai și până în prezent numai prin consiliere genetică în faza de planificare familială. Totuși, acest lucru nu poate exclude noi mutații.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, nu există măsuri speciale de urmărire disponibile pentru persoanele afectate de boala de stocare a esterului colesterolului. Pacientul depinde în primul rând de un diagnostic rapid, astfel încât simptomele pot fi atenuate corespunzător, deoarece auto-vindecarea nu poate apărea. Prin urmare, persoana în cauză ar trebui să contacteze un medic imediat ce apar primele simptome și reclamații pentru a preveni agravarea simptomelor.

Întrucât aceasta este o boală determinată genetic, ar trebui să se efectueze întotdeauna o examinare genetică și consultarea dacă doriți să aveți copii pentru a preveni apariția bolii de stocare a esterului de colesterol. În cele mai multe cazuri, boala este tratată cu medicamente.

Persoana afectată trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că doza este corectă, astfel încât simptomele să fie atenuate permanent. Consultați mai întâi un medic dacă nu există probleme sau dacă aveți întrebări. Cu boala de stocare a esterului colesterolului, mulți pacienți au nevoie de ajutor și sprijin din partea prietenilor și a familiei. Contactul cu alte persoane afectate de boală poate fi, de asemenea, foarte util.

Puteți face asta singur

Boala de stocare a esterului de colesterol este o tulburare genetică. Prin urmare, nu există în prezent nici metode convenționale, nici alternative de tratare a cauzei bolii. În consecință, nu există măsuri de auto-ajutor disponibile care să combată boala cauzal.

Cu toate acestea, pacienții pot contribui în continuare la o contribuție importantă pentru a evita progresia bolii și daunele grave grave, în special la ficat. O dietă cu conținut scăzut de colesterol are o importanță centrală. Pacienții trebuie să obțină informații complete și competente despre cerințele speciale de dietă ale bolii de stocare a esterului de colesterol.

Medicul curant nu este întotdeauna cel mai bun contact posibil, deoarece problemele nutriționale încă joacă cu greu un rol în formarea medicilor. Prin urmare, cei afectați ar trebui să consulte un nutriționist sau un ecotrop.

În general, colesterolul se găsește numai în alimentele de origine animală. Trecerea la o dietă vegană, prin urmare, are sens pentru cei afectați. În orice caz, trebuie evitate alimentele de origine animală, care au un nivel ridicat de colesterol.

Acestea includ, în special carnea grasă, produsele din cârnați, organele, ouăle, untul, smântâna și laptele integral. Ouăle sunt deseori consumate ascunse. De multe ori, pacienții nu știu că multe tipuri de paste, în special paste și produse de patiserie, precum și mese gata preparate și maioneză, conțin cantități mari de ouă și cantități corespunzătoare mari de colesterol.