Sindrom CHARGE

Sindrom CHARGE este o boală genetică cu o gamă largă de simptome și imagini clinice. De menționat aici sunt mai presus de toate un colombus al ochiului, defecte cardiace, atresie a coanelor, reducere a creșterii și întârzierii dezvoltării, anomalii genitale și o anomalie a urechii. Corecțiile chirurgicale ale malformațiilor sunt necesare. Mulți bolnavi pot duce o viață relativ normală în mijloacele lor.

Ce este Sindromul CHARGE?

De asemenea, sindromul CHARGE Asociere CHARGE sau Sindromul Hall-Hittner, este o boală genetică rară. Două treimi dintre cei cu sindrom CHARGE au una sau mai multe mutații în gena CHD7.

CHARGE este un acronim pentru numele engleze ale imaginilor clinice care apar de obicei în acest sindrom: C.oloboma, Hdefect de pământ, A.tresia choanae, R.creștere și dezvoltare etardată, Ganomalii vitale, E.ar anomalii.

cauze

Cauzele sindromului CHARGE se află în genetică. Aproximativ două treimi din pacienții cu sindrom CHARGE au una sau mai multe mutații în gena CHD7. Această genă codează pentru o proteină specifică care este implicată în remodelarea cromatinei.

Reglează expresia genelor prin influențarea puterii legăturii dintre ADN și histone (proteine ​​de bază din nucleul celular). Organele ochiului, urechii și nasului sunt afectate în special în sindromul CHARGE, deoarece proteina este formată în special în celulele acestor organe. Moștenirea autosomală dominantă a bolii este posibilă. Cu toate acestea, o mutație spontană fără istoric familial este mai frecventă.

Simptome, afectiuni si semne

Termenul CHARGE este un acronim pentru denumirile engleze ale bolilor care apar frecvent în acest sindrom. Aceste boli sunt următoarele:

Colomb: Un colobom congenital al ochiului. Fisura paharului nu se închide complet aici. Datorită acestui fapt, se dezvoltă un defect vizual. O serie de tulburări vizuale pot apărea. Printre altele, trebuie menționată pierderea vizuală a câmpului sau sensibilitatea la lumină. Alte probleme ale ochilor, cum ar fi detașarea retinei, sunt de asemenea posibile.

Defect cardiac: Defecte cardiace. Cu sindromul CHARGE, pot apărea diverse defecte cardiace, dintre care unele necesită tratament chirurgical.

Atresia choane: Atresia Coșilor. Pasajele nazale din sindromul CHARGE pot fi blocate sau îngustate neobișnuit. Tratamentul chirurgical este uneori necesar de mai multe ori pentru a menține coridoarele deschise permanent.

Creștere și dezvoltare retardată: Scăderea creșterii în lungime și întârzierea dezvoltării. Acest simptom este prezent la aproape fiecare pacient cu sindrom CHARGE. În orice caz, medicul ar trebui să excludă posibilitatea creșterii întârziate din cauza lipsei hormonilor de creștere. Se presupune că întârzierile de dezvoltare se datorează diverselor tulburări ale organelor senzoriale, boli cronice și tulburări de echilibru.

Anomalii genitale: Anomalii genitale. La persoanele cu sindrom CHARGE, anomalia genitală afectează în primul rând organele genitale externe, ceea ce face ca acest simptom să fie mai ușor de detectat la pacienții de sex masculin. Acestea au adesea un penis redus și testicule care nu sunt palpabile. La pacienții de sex feminin, se pot găsi labiile exterioare mai mici.

Anomalia urechii: Anomalii ale urechii. În sindromul CHARGE, atât urechea internă, cât și cea externă pot fi afectate. Problemele obișnuite sunt malformațiile oaselor din urechea medie, acumularea cronică de lichid în urechea medie, un canal al urechii înguste sau lipsă, urechile exterioare în formă neobișnuită și pierderea auzului.

Nu toate persoanele afectate de sindromul CHARGE au toate simptomele sau imaginile clinice și acestea nu trebuie întotdeauna să fie foarte pronunțate, prezența unora dintre aceste simptome și doar simptomele slabe pot reprezenta sindromul CHARGE.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului CHARGE este împărțit în caracteristici principale și criterii secundare. Diagnosticul se face pe baza acestor caracteristici și criterii. Principalele criterii sunt colobomul ochiului, atresia choanal, urechea CARE caracteristică, deformarea nervilor faciali (poate duce la pierderea simțului gustului, paralizie facială, sunet și echilibru afectat, probleme cu înghițirea).

Criteriile secundare sunt o subdezvoltare a organelor genitale, o întârziere de dezvoltare, defecte cardiace, statură scurtă, formarea de goluri în zona feței (poate duce la probleme suplimentare), fistule traheale, precum și fața caracteristică CHARGE - poate exista o asimetrie a feței, chiar dacă fața nu este paralizată. este; O formă unghiulară a feței, cu fruntea largă, proeminentă, cântece înfiorătoare, o față mijlocie plată și o bărbie mică este de asemenea comună.

Copiii născuți cu sindrom CHARGE necesită adesea o intervenție chirurgicală de urgență, șederi lungi în spital și monitorizare medicală constantă. Pe parcursul vieții celor afectați, nevoia de intervenții chirurgicale crește. Cu toate acestea, starea se îmbunătățește adesea dincolo de ceea ce se aștepta inițial.

Numărul de adulți cu sindromul CHARGE este relativ scăzut, ceea ce poate fi atribuit faptului că sindromul CHARGE a existat ca boală doar din 1979. Numărul de adulți care trăiesc cu sindromul CHARGE va crește prin urmare în următorii ani, astfel încât pot fi raportate declarații despre condițiile care trebuie așteptate și intervențiile chirurgicale necesare la vârsta adultă.

Se poate spune că o dezvoltare bună se poate realiza foarte ușor în cadrul posibilităților date. Totuși, acest lucru necesită sprijin din partea specialiștilor medicali și educaționali. Părinții, în special, pot avea o influență pozitivă asupra dezvoltării copilului lor cu sindromul CHARGE, încurajându-i cât mai mult.

Părinții ar trebui să învețe să înțeleagă dificultățile copilului lor asociate cu sindromul CHARGE. În acest fel, îi puteți oferi sprijinul de care are nevoie pentru a-și putea exploata pe deplin posibilitățile.

complicaţiile

Sindromul CHARGE determină o serie de plângeri și simptome diferite. În cele mai multe cazuri, apar diverse malformații și dezvoltare întârziată. Persoana afectată suferă în primul rând de un defect cardiac congenital. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moartea pacientului fără tratament și, prin urmare, trebuie tratat chirurgical.

În plus, există o statură scurtă severă și, de asemenea, o dezvoltare psihică și psihologică mult întârziată. În multe cazuri, pacientul depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și nu poate face față singur. Apar tulburări de echilibru și sensibilitate. Acestea pot restricționa extrem de mult calitatea vieții.

Malformațiile pot afecta și organele genitale și pot duce la anomalii la acestea. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să se rușineze de aceste plângeri și ca urmare să sufere de complexe de inferioritate. Sindromul CHARGE duce, de asemenea, la pierderea auzului.

Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului CHARGE. Cu toate acestea, diverse proceduri chirurgicale pot fi utilizate pentru ameliorarea și limitarea simptomelor și simptomelor acestei boli.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul CHARGE nu trebuie re-diagnosticat. Simptomele pot fi recunoscute înainte de naștere sau imediat după naștere, astfel încât este posibil și un tratament precoce. Trebuie consultat un medic dacă simptomele și malformațiile acestui sindrom duc la restricții și pericole în viața de zi cu zi a copilului. Mai presus de toate, trebuie examinate inima și rinichii copilului, astfel încât intervențiile chirurgicale să poată fi efectuate în caz de boală.

Dezvoltarea întârziată și retardarea mentală pot fi compensate cu sprijin special. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă există o anomalie genitală. Dacă persoana în cauză suferă de probleme de auz sau de malformații ale urechilor, aceste plângeri trebuie, de asemenea, atenuate și tratate. Acest lucru poate preveni surditatea completă. În majoritatea cazurilor, simptomele vor fi diagnosticate de către un medic pediatru. Tratamentul în sine este apoi efectuat de către specialistul respectiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Un tratament cauzal nu este posibil, terapia constă în principal în îndepărtarea chirurgicală a simptomelor, dacă acest lucru este posibil. Corecțiile malformațiilor sunt în mare parte necesare. Perioadele lungi de spital sunt frecvente ca parte a acestor operații.

Perspective și prognoză

De regulă, sindromul CHARGE nu reduce speranța de viață a pacientului. Malformațiile și deformările individuale ale corpului sunt corectate în diferite intervenții chirurgicale. În timp ce acestea sunt asociate cu reacții adverse și riscuri, ele sunt singura modalitate de a trata sindromul CHARGE.

Dacă nu apare niciun tratament, nu va exista o vindecare de sine, dar nici simptomele nu se vor agrava. După corecții, cei afectați pot duce o viață obișnuită în majoritatea cazurilor și nu sunt restricționați în viața de zi cu zi. Un tratament cauzal al bolii nu este posibil, deoarece este o boală ereditară. După operațiunile reușite nu apar alte reclamații sau compilări.

Dacă simptomele sindromului CHARGE nu sunt corectate, cei afectați suferă adesea de plângeri psihologice sau de depresie. Deoarece în unele cazuri, pasajele nazale pot fi de asemenea blocate, este necesară o operație imediată, deoarece altfel copilul ar muri imediat după naștere. Retardul mental și dezvoltarea încetinită pot fi tratate într-o măsură limitată doar în cazul sindromului CHARGE. De regulă, pacienții suferă de retard mental întreaga lor viață și, prin urmare, sunt dependenți de ajutorul extern din viața lor de zi cu zi.

profilaxie

Deoarece este o boală genetică și, de asemenea, foarte rară, prevenirea nu este posibilă.

Dupa ingrijire

De regulă, îngrijirea de urmărire directă nu poate fi efectuată în cazul sindromului CHARGE. Simptomele individuale trebuie tratate în funcție de gravitatea lor, prin care persoana afectată poate duce de obicei o viață obișnuită fără restricții.

Diagnosticul precoce și tratamentul sindromului CHARGE au un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior și pot preveni complicațiile. Întrucât tratamentul sindromului are loc în principal cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, persoana afectată trebuie să se recupereze după aceste intervenții și, în general, să fie pregătită pentru șederi mai lungi într-un spital.

Contactul cu familia și prietenii poate fi, de asemenea, foarte pozitiv și are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, simptomele nu pot fi întotdeauna eliminate complet, astfel încât întotdeauna vindecarea completă nu poate fi realizată. Deoarece sindromul CHARGE este adesea asociat cu reclamații psihologice, tratamentul psihologic trebuie întotdeauna efectuat.

Părinții sau rudele pot participa, de asemenea, la acest tratament psihologic, deoarece aceștia sunt afectați și de boală. Datorită dezvoltării încetinite a copiilor, aceștia depind de sprijin permanent pentru a compensa acest lucru.

Puteți face asta singur

Sindromul CHARGE este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal. Malformațiile grave, în special ale inimii, pot fi identificate deja în timpul diagnosticului prenatal. Deoarece sindromul poate fi moștenit, femeile însărcinate ale căror familii sau familii-în-lege au fost deja diagnosticate cu tulburarea ar trebui să fie supuse tuturor controalelor medicale preventive și să vorbească medicului lor despre sindromul CHARGE.

Dacă se așteaptă malformații severe sau tulburări de dezvoltare, este posibilă o întrerupere indicată medical a sarcinii. Părinții care decid să ducă sarcina la termen trebuie să fie conștienți în timp util de sarcinile speciale cu care se vor confrunta.

Copiii care suferă de sindromul CHARGE au de obicei nevoie de una sau mai multe operații de urgență imediat după naștere. Tratamentul bolii este foarte intens, în special în primii ani și este asociat cu șederi periodice la spital, vizite la medic și asistență medicală permanentă la domiciliu. Acest lucru nu numai că subliniază părinții în cauză, dar și orice frați existenți. Prin urmare, familiile trebuie să ia măsuri organizatorice în timp util pentru a integra copilul bolnav și nevoile lor speciale în viața de familie și în munca de zi cu zi.

Pentru a garanta cel mai bun sprijin posibil copilului în funcție de posibilitățile sale, trebuie să fie solicitați nu numai medicii competenți, ci și alți specialiști, de exemplu educatori speciali, kinetoterapeuți și fizioterapeuți.