Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este numele pentru o distribuire defectuoasă a cromozomilor sexuali. Afectează numai bărbații și se caracterizează printr-un cromozom X suplimentar. Gravitatea simptomelor este foarte variabilă. Prin urmare, tratamentul nu este necesar în toate cazurile când apare sindromul Klinefelter.

Ce este sindromul Klinefelter?

Dacă sindromul Klinefelter este suspectat în adolescență, medicul va comanda un număr de cromozomi folosind un microscop ușor. De asemenea, va dezvălui dacă există unul dintre rarele „cazuri de mozaic”, ale căror cauze nu sunt cunoscute.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Sindromul Klinefelter este o constituție ereditară bazată pe o maldistribuție cromozomială, prin care pacienții sunt exclusiv bărbați. Nucleii celulari ai celor afectați au un cromozom X superfluu, adică au 2 în loc de un singur cromozom X. De asemenea, literatura de specialitate descrie cazuri cu cromozomi 3 sau 4 X cu o cauză necunoscută.

Cromozomul X este elementul feminin în determinarea sexului. Sindromul Klinefelter aparține fenomenului aberației cromozomilor sau aneuploidiei, deoarece sunt numite și abateri de la constelația medie.

Conceptul acestei variații genetice, denumit uneori și boală ereditară, se întoarce la medicul american Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), care a fost profesor asociat de medicină în Baltimore. În 1942 a fost primul care a descris sindromul Klinefelter, care a fost ulterior numit după el.

cauze

Sindromul Klinefelter apare cauzal în timpul dezvoltării celulelor germinale. Momentul în care se produce eroarea este meioza, în cursul căreia se reduce la jumătate setul dublu de cromozomi.

Se poate întâmpla ca un cromozom X să nu intre în celula țintă într-un mod „corect” fiziogenetic, ci să rămână. Rezultatul este o celulă germinativă cu un exces de cromozom X. Atât celulele ovulare, cât și sperma, care contribuie la determinarea sexului bărbatului, pot fi afectate de cromozomul Y.

Celulele de ou normogenetice au 1 X cromozom, spermatozoidul normogenetic fie 1 X sau cromozomul 1 Y. „Celulele de ou Klinefelter” au constelația XX, rar XXX sau XXXX. „Sperma Klinefelter” are următorul set de cromozomi sexuali: XY, XXY sau XXXY. După fuziunea celulei ovulare și a spermei, rezultatul este compoziția XXY (mai rar, de asemenea, XXXY sau XXXXY) și duce la sindromul Klinefelter.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului Klinefelter pot fi adesea observate numai de la pubertate. Înainte de asta, de obicei sunt foarte slabi. Principalele simptome ale bolii sunt testiculele subdezvoltate și un nivel vizibil scăzut de testosteron. Testosteronul cu hormon sexual declanșează pubertatea la băieții sănătoși și asigură dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.

Dacă există o deficiență, aceste evoluții nu apar sau au loc mult mai lent decât la tinerii de aceeași vârstă. Un alt simptom izbitor este incapacitatea de a concepe. În funcție de gravitate, debutul pubertății poate fi mult întârziat. Cei afectați au, de regulă, doar părul slab sau fără păr masculin. Barba nu crește.

Vocile adolescenților cu sindrom Klinefelter sunt mari și cu greu se schimbă. Dezvoltarea excesivă a sânului poate apărea la pubertatea târzie. Penisul este vizibil mic. Uneori există un testicul nedescris. În general, oamenii tind să aibă libidoul scăzut. Apar adesea simptome precum statura înaltă, osteoporoza, densitate osoasă redusă, scolioză, tonus muscular scăzut, oboseală, oboseală sau anemie (anemie).

În copilărie, unii suferinzi au tulburări cognitive, dezvoltarea întârziată a vorbirii sau tulburări motorii. Acest lucru poate duce la dificultăți de învățare mai târziu. În plus, cei afectați deseori se confruntă cu probleme dentare, precum alinieri greșite sau carii.

Diagnostic și curs

La Sindromul Klinefelter testiculele nu se dezvoltă într-o măsură obișnuită. Acesta, așa-numitul „hipogonadism”, are ca rezultat și o eliberare inadecvată a hormonilor care determină masculinitatea.

Aceasta tinde să conducă la dezvoltarea unor caracteristici sexuale secundare, care sunt de obicei atribuite femeilor. O creștere crescută a sânilor, precum și un pelvis mai larg și puțin părul corpului sunt caracteristicile bărbaților afectați. De cele mai multe ori sunt incapabili de procreare, deși nu există tulburări în viața lor sexuală. Simptomele sunt uneori mai multe, alteori mai puțin pronunțate, alteori atât de discrete încât diagnosticul sau tratamentul nu este niciodată necesar.

Dacă sindromul Klinefelter este suspectat în adolescență, medicul va comanda un număr de cromozomi folosind un microscop ușor. De asemenea, va dezvălui dacă există unul dintre rarele „cazuri de mozaic”, ale căror cauze nu sunt cunoscute. Aceste variante sunt denumite „tipuri de mozaic”, deoarece numai anomaliile cromozomiale sunt afectate doar de părți ale corpului. Rezultatul este un sindrom Klinefelter incomplet pronunțat.

complicaţiile

Sindromul Klinefelter poate duce la diverse plângeri și complicații pentru pacient. În majoritatea cazurilor, însă, există o statură înaltă puternică, care afectează în principal picioarele și brațele. Mușchii persoanei afectate sunt de asemenea slăbiți, astfel încât rezistența pacientului este mai mică. Acest lucru poate afecta negativ și dezvoltarea copilului.

Dezvoltarea motorie este, de asemenea, întârziată, astfel încât persoana în cauză poate fi nevoită să se bazeze pe ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie iritabili și să sufere de modificări severe ale dispoziției. Acestea pot avea un impact negativ asupra mediului social și pot duce la reclamații severe. Infertilitatea apare și omul nu este capabil să procreeze.

Bărbații suferă, de asemenea, de o creștere a barbii foarte ușoară, care poate duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine redusă. Sindromul Klinefelter este adesea asociat cu reclamații psihologice. Tratamentul sindromului Klinefelter are loc cu ajutorul diferitelor terapii, deși nu toate simptomele pot fi limitate. În cele mai multe cazuri, nu se poate prevedea dacă va exista o reducere a speranței de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă copilul este suspectat că are sindromul Klinefelter, trebuie consultat un medic. Simptomele precum statura înaltă, slăbiciunea musculară și testiculele mici indică o afecțiune gravă care trebuie diagnosticată. Medicul poate determina dacă simptomele se datorează sindromului Klinefelter și, dacă este necesar, să inițieze imediat tratamentul. Terapia timpurie este esențială pentru a evita un curs sever cu leziuni permanente.

Din acest motiv, toate anomaliile trebuie clarificate rapid, în special malformațiile vizibile sau anomaliile de comportament. Copiii care se retrag din viața socială sau care sunt neobișnuit de iritabili necesită tratament medical și terapeutic. Simptomele individuale pot fi de obicei tratate bine, cu condiția să fie recunoscute și tratate într-un stadiu incipient. Dacă deja s-au instalat reclamații psihologice, este indicat tratamentul unui psiholog. Sprijinul terapeutic este util și pentru părinți, deoarece boala poate fi o povară enormă pe termen lung. Persoana de contact potrivită este medicul de familie sau o clinică de specialitate pentru boli genetice.

Tratament și terapie

Din Sindromul Klinefelter Bărbații afectați de obicei suferă cel mai mult de consecințele deficitului de testosteron. Hormonul „masculin” este, prin urmare, completat cu medicamente la unii pacienți. De asemenea, medicul trebuie să țină cont de faptul că sindromul Klinefelter duce și la diabetul zaharat.

Dacă este necesar, va aranja o dietă adecvată sau va continua cu medicamente. Osteoporoza este o altă complicație a sindromului Klinefelter. Chirurgul ortoped trebuie să se ocupe de consecințele „înmuierii oaselor”. Dezvoltarea întârziată a limbajului care este diagnosticată la unii dintre cei afectați poate fi compensată de ore de remediere timpurie.

Problemele psihologice sunt relevante și în ceea ce privește sindromul Klinefelter. Deoarece unii afectați suferă de un sentiment perturbat al identității în ceea ce privește rolul lor de gen. Un psihoterapeut oferă ajutor adecvat aici.

Discriminarea socială este exprimată, de exemplu, în unele reprezentări chiar și în literatura de specialitate. Acolo, sindromului Klinefelter i se atribuie încă o dizabilitate intelectuală, ceea ce nu este cazul conform studiilor recente. Lucrările educaționale sunt necesare aici pentru a reduce prejudecățile cu privire la sindromul Klinefelter.

Perspective și prognoză

Sindromul Klinefelter apare numai la persoanele de sex masculin. Deoarece este o afecțiune cromozomială, boala nu poate fi vindecată. Pacienții se văd

Terapia pe termen lung expusă pentru ameliorarea simptomelor. O deficiență de hormon testosteron se găsește la persoana în cauză. Aceasta trebuie să fie echilibrată pe întreaga durată de viață, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate. De îndată ce terapia cu hormoni utilizată este întreruptă în mod independent, se poate aștepta o recidivă a simptomelor. Dacă administrarea hormonului poate fi implementată cu succes pe termen lung, pacienții raportează adesea că nu au simptome.

De obicei, o boală secundară este diagnosticată pe baza sindromului. Aceasta are de obicei o formă cronică. Tulburările ulterioare trebuie luate în calcul la prognosticul. Acestea agravează starea generală și duc la stres crescut pentru persoana în cauză. Pe lângă deficiențele fizice, este de așteptat tensiunea emoțională și mentală. Acest lucru poate avea un impact negativ asupra bunăstării generale și, prin urmare, va deteriora în continuare sănătatea pacientului.

În cazuri grave, tulburările psihice apar ca urmare a sindromului Klinefelter. Dacă se utilizează terapia, calitatea vieții este îmbunătățită în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, mulți pacienți refuză să solicite psihoterapie.

profilaxie

Dem Sindromul Klinefelter nu poate fi prevenit în mod eficient datorită cauzalității sale genetice. În cel mai bun caz, cuplurile care doresc să aibă copii ar trebui să fie atenți la faptul că aneuploidii cresc odată cu vârsta mamei. Acest lucru poate fi observat și în sindromul Klinefelter.

Dupa ingrijire

De regulă, pacientul cu sindrom Klinefelter nu are opțiuni speciale sau directe pentru îngrijirea urmăririi, astfel încât un diagnostic precoce și un tratament ulterior ar trebui să aibă loc în primul rând în această boală. Vindecarea de sine nu poate avea loc, iar vindecarea completă nu este posibilă nici de obicei.

Dacă doriți să aveți copii, trebuie să se facă întotdeauna o examinare genetică și un consult pentru a preveni reapariția sindromului. Simptomele în sine sunt de obicei ameliorate cu ajutorul medicamentelor. Este important să vă asigurați doza corectă și aportul regulat. La copii, părinții ar trebui să verifice dacă medicamentele sunt luate corect.

De asemenea, un medic poate stabili un plan de nutriție pentru a contracara simptomele sindromului Klinefelter. Acest plan ar trebui respectat, prin care un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Majoritatea celor afectați au nevoie și de sprijin psihologic. Discuțiile amoroase și intense cu părinții și rudele au, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării psihologice a persoanei în cauză. De obicei, sindromul Klinefelter nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

În cazul sindromului Klinefelter, posibilitățile de auto-vindecare sunt foarte limitate. Din acest motiv, cei afectați depind în primul rând de tratamentul medical pentru a evita complicațiile și plângerile ulterioare.

Deoarece boala crește în mod semnificativ riscul de diabet în multe cazuri, trebuie respectat un stil de viață sănătos, cu o alimentație sănătoasă și o mulțime de exerciții fizice. Dieta respectivă poate fi specificată de către medic sau nutriționist. Când apare osteoporoza, exercițiul trebuie să fie exercitat cu moderație și precauție. Dezvoltarea lentă a limbajului poate fi, de asemenea, atenuată prin diferite cursuri de formare. În special, părinții trebuie să arate inițiativă și pot încuraja această dezvoltare cu diverse exerciții la domiciliu.

Plângerile psihologice ale sindromului Klinefelter nu trebuie întotdeauna tratate imediat de un psiholog.Conversațiile cu alte persoane afectate sau cu prietenii apropiați sau familia ajută adesea. Complexele de inferioritate pot fi, de asemenea, atenuate. Din cauza dizabilității intelectuale, cei afectați sunt dependenți de îngrijirea intensivă și iubitoare. În special, grija pentru cei dragi are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.