Sindromul Antley-Bixler

La Sindromul Antley-Bixler este o boală cauzată genetic, a cărei incidență în populație este în general relativ scăzută. Abrevierea folosită frecvent pentru boală este ABS. Până în prezent, sunt cunoscute și descrise aproximativ 50 de cazuri de boală la oameni. Practic, sindromul Antley-Bixler apare la bărbați și femei.

Ce este sindromul Antley-Bixler?

În cele din urmă, un test genetic permite un diagnostic relativ fiabil al sindromului Antley-Bixler. În acest fel, pot fi identificate mutațiile genice responsabile pe genele corespunzătoare.
© Dan Race - stock.adobe.com

Sindromul Antley-Bixler și-a primit numele de la doi medici din Statele Unite ale Americii, Antley și Bixler. Acești doi medici au descris prima dată boala în 1975. Boala este de obicei asociată cu o combinație tipică de simptome diverse. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați suferă de hipoplazie a interfeței medii.

În acest context, poate fi văzută și o așa-numită craniosinostoză. Femurul poate fi îndoit, iar articulațiile pot avea contracturi. De asemenea, pacienții bolnavi prezintă un anumit tip de sinostoză. Copiii afectați prezintă deja numeroase simptome caracteristice.

Se poate observa o frunte relativ înaltă și largă, care de obicei are o bombă puternică spre partea din față. În multe cazuri, urechile sunt caracterizate de malformații, în timp ce nasul pacientului bolnav pare relativ plat. Pacienții diferă în ceea ce privește inteligența și dezvoltarea lor mentală.

Practic, se face o distincție între două tipuri diferite de sindrom Antley-Bixler, tip 1 și tip 2. Malformațiile genitale apar în primul rând la tipul 2. În principiu, boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă sau o trăsătură autosomală dominantă.

cauze

Practic, sindromul Antley-Bixler este o boală genetică Există două forme ale bolii, care sunt diferite genetic. Tipul 1 se bazează pe mutații genice în așa-numita genă POR, care sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală. În schimb, tipul 2 este declanșat în primul rând de mutații genetice ale genei FGFR2.

În acest caz, există un model de moștenire autosomală dominantă. Pe lângă factorii genetici, există și alte cauze care pot duce la simptomele tipice ale sindromului Antley-Bixler. Femeile însărcinate care iau substanța medicamentoasă fluconazol în primele câteva luni de sarcină au uneori copii cu simptomele și semnele tipice ale sindromului Antley-Bixler. Fluconazolul este un agent antifungic.

Simptome, afectiuni si semne

În contextul sindromului Antley-Bixler, bolnavii prezintă diverse simptome. În numeroase cazuri, suturile oaselor craniului se osifică prea devreme, ceea ce este cunoscut în terminologia medicală sub denumirea de craniosinostoză. Uneori, deschiderea din spate a nasului lipsește sau este îngustată sever. Unii pacienți au oase îndoite în zona coapsei.

Uneori, oamenii suferă, de asemenea, de camptodactie și așa-numita arachnodactyly. Unii bolnavi au deformări în anatomia inimii, în zona vertebrelor și a anusului. În plus, unele dintre persoanele afectate au malformații în jurul zonei urogenitale. De exemplu, organele sexuale intersex sunt posibile, deoarece formarea de steroizi nu este aceeași ca la persoanele sănătoase.

Diagnostic și curs

Simptomele și semnele tipice ale sindromului Antley-Bixler indică adesea boala relativ clar chiar și la pacienții tineri. Cu toate acestea, din cauza rarității sindromului, diagnosticul nu este ușor în unele cazuri. Dacă părinții sau medicii descoperă malformații externe la nou-născuți sau sugari, examinările ulterioare trebuie comandate imediat.

În primul rând, se realizează o așa-numită anamneză, prin care se analizează simptomele. Deoarece multe dintre simptomele sindromului Antley-Bixler există și sunt evidente de la naștere, de obicei, suspiciunea cade rapid de o boală ereditară. În acest context, istoria familiei este foarte importantă. Cazuri similare în familie pot indica deja boala.

Simptomele individuale ale pacientului sunt analizate în detaliu în timpul examinărilor clinice. Malformațiile scheletului pot fi dovedite cu ajutorul examenelor de radiografie, de exemplu. Acest lucru arată, de exemplu, îndoirea anumitor oase. Anomaliile din zona feței, cum ar fi o frunte neobișnuit bombată și un nas plat, sunt ușor de recunoscut și indică boala.

În cele din urmă, un test genetic permite un diagnostic relativ fiabil al sindromului Antley-Bixler. În acest fel, pot fi identificate mutațiile genice responsabile pe genele corespunzătoare. De asemenea, se poate stabili care dintre cele două tipuri de boli suferă pacientul.

complicaţiile

Majoritatea pacienților suferă de o malformație a interfeței medii. Osificarea prematură a suturilor craniene este caracteristică, unele dintre ele manifestându-se înainte de naștere și sunt denumite craniosinostoză. Alte complicații sunt osificarea articulațiilor și o frunte înaltă, puternic arcuită.

Urechile sunt adesea malformate și nasul este mai plat decât la persoanele sănătoase. Nara posterioară lipsește sau se îngustează puternic. Dezvoltarea inteligenței este diferită. Alte tulburări sunt malformații ale degetelor și deformări în zona vertebrelor, anatomia inimii și anusului.

Malformațiile pot afecta și zona urogenitală, prin care sunt posibile organe sexuale intersexuale. Practic, sindromul Antley-Bixler este împărțit în tipul 1 și tipul 2, prin care pacienții de sex feminin și masculin sunt la fel de afectați. Malformațiile organelor genitale sunt atribuite tipului 2. Copiii afectați prezintă simptome și complicații tipice deja la naștere sau în primii ani de viață.

Cu toate acestea, deoarece acest sindrom de malformație moștenită autosomal dominant sau autosomal recesiv apare foarte rar, un diagnostic final este dificil. Cauzele acestei boli ereditare nu pot fi tratate. Cu toate acestea, sunt posibile abordări terapeutice individuale pentru a crește calitatea vieții și speranța de viață a pacientului.

Cazurile de boală cunoscute până în prezent arată că prognosticul este comparativ negativ, deoarece majoritatea pacienților mor în copilărie din cauza tulburărilor și complicațiilor organice multiple.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă părinții observă o defecțiune externă la copilul lor, trebuie să apelați imediat un medic. Boala ereditară trebuie întotdeauna diagnosticată pentru a permite tratamentul diferitelor simptome. În mod ideal, diagnosticul se face înainte de naștere.

Părinții cu antecedente medicale corespunzătoare - de exemplu, dacă familia are cazuri de sindrom Antley-Bixler sau alte boli ereditare - ar trebui să abordeze acest lucru în timpul examinării cu ultrasunete. Medicul responsabil poate examina embrionul în special pentru malformații și, dacă există o suspiciune specifică, poate aranja un test genetic.

Cel târziu după naștere, caracteristicile externe sunt de obicei recunoscute de obstetrician sau de părinții înșiși. Diagnosticul sindromului Antley-Bixler este apoi făcut de rutină. Deoarece boala poate fi tratată simptomatic până acum, de obicei, sunt necesare vizite suplimentare la medic.

Situații de urgență apar, de exemplu, când copilul nu poate respira corect din cauza osificării nasului și gurii. De asemenea, medicul trebuie să fie tratat prompt de problemele circulatorii, de probleme digestive și de alte probleme de sănătate care pot apărea cu sindromul Antley-Bixler.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Practic, cu sindromul Antley-Bixler nu este posibilă tratarea cauzelor bolii. Din acest motiv, doar simptomele sunt tratate pentru a reduce pe cât posibil simptomele bolnavului. În majoritatea cazurilor, copiii în cauză primesc îngrijiri medicale intense, educaționale și sociale, pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și pentru a scuti de povara celor care sunt în custodie.

Cu toate acestea, cazurile anterioare de boală arată că prognosticul bolii este relativ slab. Majoritatea persoanelor afectate mor ca copii. Motivul pentru aceasta este adesea probleme de respirație grave.

Perspective și prognoză

O recuperare de la sindromul Antley-Bixler nu este posibilă fără consultarea unui medic. În mod natural, defectul genetic nu duce la atenuarea simptomelor, deoarece malformațiile rămân pe tot parcursul vieții. Simptomele individuale pot fi tratate cu îngrijiri medicale. O vindecare completă nu este încă posibilă. În plus, cu sindromul Antley-Bixler, durata normală de viață este redusă semnificativ. Un număr mare de bolnavi mor în copilărie. Din motive legale, genetica umană nu trebuie să fie afectată.

Doar cu ajutorul chirurgiei și tehnologiei cu laser se pot efectua corecții ale malformațiilor individuale, dacă se dorește și se impune. Acestea cresc bunăstarea generală și contribuie la îmbunătățirea calității vieții. Cu toate acestea, există riscuri de reacții adverse sau reacții imune ale organismului prin intervenții. Se produce inflamația și se pot dezvolta probleme mentale.

Tratamentul bolilor suplimentare este asociat cu un prognostic bun în majoritatea cazurilor. Doar rar există o infestare de germeni care reduce la minimum șansele de recuperare. Deoarece boala de bază nu poate fi vindecată și este deja asociată cu o reducere semnificativă a duratei de viață, ar trebui făcută o verificare amănunțită pentru a determina dacă corecțiile suplimentare îmbunătățesc funcționarea organismului.

profilaxie

Sindromul Antley-Bixler este o boală genetică, astfel că în prezent nu există opțiuni pentru prevenirea cauzală a bolii. Doar tratamentul simptomatic al bolii este posibil.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, nu este posibilă îngrijirea de urmărire directă cu sindromul Antley-Bixler. Deoarece această boală este o boală ereditară, ea nu poate fi tratată complet și doar simptomatic. Nu se realizează o cură. Dacă cei afectați vor să aibă copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni moștenirea sindromului Antley-Bixler.

De regulă, pacienții cu sindrom Antley-Bixler sunt dependenți de consumul de medicamente. Nu există complicații suplimentare, deși trebuie să aveți grijă să luați medicamentul corect și, mai ales, în mod regulat. Mai presus de toate, părinții trebuie să se asigure că copiii lor iau medicația corect. Dacă este necesar, posibilele interacțiuni cu alte medicamente ar trebui clarificate și cu un medic.

Deoarece sindromul Antley-Bixler poate duce, de asemenea, la malformații ale inimii, pacientul trebuie să fie supus unor examinări cardiace regulate. Organele sexuale pot fi, de asemenea, afectate și ar trebui, de asemenea, să fie examinate. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate de sindromul Antley-Bixler poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații. Dacă sindromul Antley-Bixler duce la o speranță de viață redusă nu poate fi prevăzut în mod universal.

Puteți face asta singur

Pacienții cu sindrom Antley-Bixler sunt enorm restricționați în calitatea vieții lor din cauza bolii. Cei afectați deseori necesită îngrijiri medicale intense de la naștere. Deformitățile organelor interne, cum ar fi inima, sunt diferite în cazuri individuale, dar intervențiile chirurgicale corective sunt parțial posibile.

În cazul oricăror operații, părinții își asistă copiii bolnavi în timp ce se află în clinică. Cu toate acestea, numeroase abordări terapeutice sunt pur naturale simptomatice. În plus, boala afectează adesea speranța de viață a celor afectați și provoacă moartea timpurie, adesea în copilărie.

De exemplu, pacienții au dificultăți severe de respirație, de aceea trebuie evitată de urgență o activitate fizică intensă. Sunt obligatorii programările periodice cu diverși specialiști medicali care monitorizează starea de sănătate a celor afectați. Dacă părinții solicită acest lucru și abilitățile cognitive ale copilului bolnav îi permit acest lucru, pot vizita o instituție de învățământ specială.

În numeroase cazuri, pacienții au nevoie de îngrijire paliativă, deoarece simptomele fac imposibilă supraviețuirea. Părinții suferă enorm de boală și, prin urmare, dezvoltă uneori depresia. Atunci este indicat să solicitați imediat un tratament psihoterapeutic, astfel încât custodii să poată continua să fie acolo pentru copilul lor.