Sindromul Angelman

Sindromul Angelman (AS) se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea fizică și psihică. Persoanele cu sindrom Angelman necesită o îngrijire permanentă pe tot parcursul vieții, deoarece nu pot nici să aibă grijă de ele însele și nici să evalueze corect pericolele. Boala genetică rară și-a luat numele de la pediatrul britanic Harry Angelman, care a fost primul care a descris boala din punct de vedere științific în 1965.

Ce este Sindromul Angelman?

În exterior, persoanele cu sindrom Angelman au spatele plat al capului, o gură mare cu maxilarul inferior proeminent și o mers cu picioarele late, necoordonate.

Alte caracteristici ale sindromului Angelman sunt pielea slab pigmentată și mâinile și picioarele mici. Scolioza, o curbură în formă de S a coloanei vertebrale, apare adesea în perioada pubertății. 90 la sută dintre persoanele cu sindrom Angelman au epilepsie. Particularitățile în comportament sunt exprimate, printre altele, într-o dispoziție veselă, cu zâmbete frecvente și râsete, un entuziasm vizibil pentru apă și o căutare intensă a apropierii fizice.

Dificultatea de concentrare, incapacitatea de a vorbi și o lungime peste medie a fazei orale sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Angelman.

cauze

Cauzele sindromului Angelman sunt ereditare. Cea mai frecventă este o anomalie moștenită de la mamă pe cromozomul 15. Cel mai adesea, această anomalie este aceea că lipsesc secțiuni mici ale cromozomului.

În schimb, zece la sută din anomalie este o mutație a genelor. În aceste cazuri, la mama copilului cu sindrom Angelman nu s-au găsit secțiuni defecte ale cromozomului 15. Prin urmare, este posibil ca anomalia să fi apărut în timpul dezvoltării unei celule de ou.

În cazuri individuale, cauza sindromului Angelman poate fi și faptul că ambii cromozomi 15 provin doar de la tată. Aproximativ zece la sută dintre persoanele cu sindrom Angelman nu au avut anomalii în a 15-a pereche de cromozomi. Modificarea machiajului genetic poate fi prea mică și nu poate fi determinată cu tehnologia disponibilă în prezent.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Angelman se manifestă printr-o varietate de simptome și comportamente fizice. Semnele tipice apar de obicei numai după vârsta de trei ani și afectează întregul corp. În primul rând, copiii afectați suferă de tulburări de mișcare sau de echilibru, care pot varia în severitate. Tipic sunt mersul necoordonat și mișcările sacadate ale brațelor și picioarelor.

În plus, hipermotorul și comportamentul hiperactiv pot fi determinate - cei afectați sunt neliniștiți și se mișcă continuu. Dezvoltarea limbajului este de obicei afectată. Cei afectați înțeleg ce li se spune, dar în majoritatea cazurilor nu pot vorbi singuri.

În general, dezvoltarea fizică și psihică este întârziată, care se manifestă în cursul bolii prin creșterea retardării și a diferitelor limitări fizice. În plus, Sindromul Angelman poate provoca multe alte simptome. Copiii afectați au adesea convulsii epileptice sau suferă de așa-numita microcefalie, un cap prea mic.

Alte caracteristici externe sunt maxilarul pronunțat și gura largă, dinții cu distanțe largi, strabismul și mersul cu picioarele late cu picioarele întoarse spre exterior. Copiii afectați sunt, de asemenea, fascinați de apă, hârtie crăpată și plastic și au obiceiuri alimentare neobișnuite. Este de asemenea tipic pielea slab pigmentată, combinată cu părul deschis și culoarea ușoară a ochilor.

Diagnostic și curs

Până în prezent, două metode sunt cunoscute pentru a diagnostica sindromul Angelman. Între vârsta de trei și șapte ani, neurologii copii observă valori anormale ale EEG.

Un test genetic pozitiv oferă siguranță dacă copilul s-a născut cu sindrom Angelman. În copilărie și în vârstă fragedă, problemele de dezvoltare existente în sindromul Angelman sunt greu sesizate. Diagnosticele se fac cu o frecvență medie de la 1: 15.000 la 1: 20.000.

Pot exista mai multe cazuri de această particularitate. Sindromul Angelman nu este adesea diagnosticat deloc. În schimb, se presupune că este autism. Atât băieții, cât și fetele au aceleași șanse să se nască cu sindromul Angelman. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Angelman este normală. Sprijinul timpuriu de remediere poate îmbunătăți mult independența lor.

complicaţiile

În sindromul Angelman există în principal evoluții mentale și fizice. Cel în cauză, de multe ori, râde fără niciun motiv. Acest lucru poate părea respingător și ciudat pentru multe persoane, astfel încât să le izoleze social. În plus, se observă un comportament hiperactiv și hipermotor, astfel încât riscul de rănire este mare.

Sindromul Angelman este mai probabil să aibă convulsii epileptice, care pot provoca leziuni. În plus, poate să apară epilepticul cu pericol de viață. Acest atac de durată deosebit de lung poate apărea de mai multe ori la rând și este dificil de tratat, motiv pentru care trebuie să apeleze imediat un medic de urgență și să fie programată îngrijiri medicale intensive.

În plus, un pacient are stropi (strabism). În primii ani, acest lucru ar trebui să fie tratat cât mai repede, deoarece nu mai poate fi inversat la vârsta școlară și poate duce astfel la o viziune slabă (ambliopie). După o operație, există întotdeauna riscul ca schilomul să se întoarcă, astfel încât este necesară o altă operație a mușchilor oculari.

O altă complicație a sindromului Angelman este curbura coloanei vertebrale (scolioză). De-a lungul anilor, corpurile vertebrale și discurile lor intervertebrale se uzează din ce în ce mai mult, provocând dureri severe. Toraxul devine de asemenea mai mic, organele sunt îngustate și funcția lor este restrânsă, cum ar fi inima sau plămânii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă sindromul Angelman este suspectat, părinții ar trebui să vorbească cu medicul pediatru sau cu un neurolog pentru copii. O varietate de simptome și comportamente fizice pot fi utilizate pentru a determina dacă aceasta este afecțiunea. Dacă se observă acest tablou clinic (tulburări psihice și fizice întârziate, tulburări de mișcare și echilibru etc.), este recomandat un medic.

În special, caracteristica principală, zâmbetele foarte dese și fără fond, ar trebui să conducă la o evaluare medicală. Simptomele apar de obicei între 3 și 7 ani și pot fi atribuite folosind broșuri și forumuri de informații. Cu toate acestea, trebuie să aibă loc un diagnostic medical, astfel încât să poată fi inițiate rapid măsuri terapeutice adecvate.

Discuțiile cu psihologii și alți părinți afectați ar trebui să facă întotdeauna parte din tratament. Părinții ar trebui să ia în considerare și participarea la grupuri de discuții speciale pentru copiii cu sindrom Angelman. În unele cazuri cu sindrom Angelman, medicul de urgență trebuie să fie apelat. Apoi, de exemplu, când se confruntă convulsii sau se produce un accident ca urmare a tulburărilor de mișcare și echilibru.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Angelman nu este în prezent curabil. Cu toate acestea, măsurile adecvate pentru a trata plângerile fizice sunt relevante din punct de vedere medical. Fizioterapia este potrivită pentru stabilizarea coloanei vertebrale, pentru a contracara posibilele pagube cauzate de scolioză, care apare la multe persoane cu sindrom Angelman.

Poate fi necesar să se administreze medicamente adecvate pentru a preveni convulsiile epileptice. Persoanele cu sindrom Angelman pot avea o dezvoltare a limbajului afectată și aproape că nu se vorbește singure, cu toate acestea, au o bună înțelegere a limbajului. Cu sprijin profesional, cei afectați sunt destul de capabili să învețe forme alternative de comunicare, cum ar fi comunicarea suportată de semne sau comunicarea vizuală.

Călătoria terapeutică permite copiilor cu sindrom Angelman să-și îmbunătățească sentimentul de echilibru și astfel să alerge mai sigur. Alte măsuri terapeutice pentru îmbunătățirea abilităților motorii fine, independența și conștientizarea corpului sunt terapia ocupațională, logopedia și integrarea senzorială.

În plus, îngrijirea atentă, atenția iubitoare și sprijinul educativ intens au un efect pozitiv asupra persoanelor cu sindrom Angelman.

Perspective și prognoză

De regulă, sindromul Angelman are un efect foarte negativ asupra dezvoltării pacientului și îl poate întârzia foarte mult. Nu numai dezvoltarea mentală, ci și dezvoltarea fizică și motorie a pacientului este restricționată, astfel încât există limitări și dificultăți severe la vârsta adultă. Nu rareori, cei afectați depind apoi de ajutorul altor persoane. Aceasta duce la tulburări de coordonare și concentrare. Citirea și scrierea sunt de obicei dificile pentru cei afectați de sindromul Angelman și apar tulburări de vorbire.

Mai mult, pacienții pot suferi și de crize epileptice, care în cel mai rău caz pot duce la deces. Comportamentul celor afectați este hiperactiv, în urma căruia părinții și rudele suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie.

De obicei, nu este posibil un tratament cauzal direct al acestei boli. Cei afectați sunt dependenți de terapii și de ajutorul altor persoane de-a lungul vieții. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă boala va duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă.

profilaxie

Sindromul Angelman nu poate fi prevenit. Testarea genetică în timpul sarcinii face posibilă detectarea sindromului Angelman la copilul nenăscut. Cu toate acestea, o astfel de procedură prezintă numeroase riscuri și trebuie efectuată numai după o examinare atentă, în consultarea medicului curant. O scanare cu ultrasunete nu poate determina sindromul Angelman.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Angelman, opțiunile de îngrijire ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi tratată complet și chiar doar simptomatic. Persoana afectată depinde în mare parte de terapia pe tot parcursul vieții.

Dacă mai doriți să aveți copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea sindromului Angelman copiilor. Tratamentul sindromului se face de obicei prin terapie fizică și diverse exerciții. Acestea pot fi efectuate și în propria casă, ceea ce crește semnificativ mobilitatea persoanei în cauză.

În cele mai multe cazuri, îngrijirea intensivă și plină de iubire de către rude și familie are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Cu sindromul Angelman, cu toate acestea, pacientul are întotdeauna nevoie de sprijin în viața sa de zi cu zi și de multe ori nu poate face față singur. Sprijinul intensiv poate atenua, de asemenea, plângerile intelectuale. Sindromul Angelman nu limitează de obicei speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Deoarece pacienții afectați suferă de o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală, de obicei ei nu sunt capabili să ia măsuri de autoajutor de la sine. În plus, această boală genetică apare de la naștere. Deci, în primul rând, membrii familiei pacientului sunt provocați.

Sindromul Angelmann este o boală relativ rară. Prin urmare, părinții trebuie să se asigure că copilul lor este îngrijit de un medic care are experiență anterioară cu această tulburare. Dezvoltarea vorbirii este grav întârziată la majoritatea copiilor cu sindrom Angelmann. Sprijinul de terapie logopedică pentru copil nu poate remedia acest deficit, dar în unele cazuri, cel puțin îl poate reduce.

De multe ori însă, cei afectați nu pot încă să comunice cu mediul lor folosind limbajul. Cu toate acestea, mulți pacienți Angelmann au o bună înțelegere a limbajului și, prin urmare, sunt capabili să învețe limba semnelor. Această abilitate ar trebui să fie distribuită celor afectați cât mai devreme, deoarece comunicarea cu cei din jurul lor are un efect pozitiv asupra dezvoltării intelectuale.

Măsurile fizioterapeutice ajută împotriva deficiențelor fizice, în special a scoliozei, care se instalează adesea cu debutul pubertății. În plus, senzația de echilibru și abilitățile motrice pot fi promovate prin terapia ocupațională. În plus, părinții copiilor afectați ar trebui să caute în timp util o școală specială adecvată, unde instrucțiunea să fie oferită și în limba semnelor.