Deficitul de antitripsină alfa-1

A Deficitul de antitripsină alfa-1 este o boală ereditară caracterizată printr-o sinteză incorectă de alfa-1-antitripsină în ficat, provocând leziuni la ficat și plămâni. Deficitul de antitripsină alfa-1 este una dintre cauzele bolilor respiratorii care nu sunt adesea recunoscute sau recunoscute cu întârziere.

Ce este deficitul de antitripsină alfa-1?

Deficitul de antitripsină alfa-1 este o boală ereditară care are efecte negative de lungă durată asupra plămânilor și ficatului. Deoarece gena responsabilă de boală poate fi supusă diferitelor mutații, pot apărea diferite imagini clinice.

Acestea variază de la forme ușoare ale bolii, care nu pot fi însoțite de niciun simptom, până la forme severe de deficiență de antitripsină alfa-1, care poate duce la ciroză hepatică și emfizem pulmonar.

În plus, este decisiv pentru forma bolii dacă defectul genetic responsabil pentru deficiența de alfa-1-antitripsină a fost transmis de la un părinte (formă heterozigotă, ușoară) sau de la ambii părinți (formă homozigotă, formă severă).

cauze

Deficitul de alfa-1-antitripsină se datorează unui defect genetic al cromozomului 14, care este responsabil de sinteza alfa-1-antitripsină și, dacă boala este prezentă, produce alfa-1-antitripsină defectă.

Alfa-1-antitripsina este o proteină care inhibă enzimele degradante ale proteinelor, cum ar fi elastaza (așa-numitele proteaze). La o persoană sănătoasă există un echilibru între alfa-1-antitripsină și proteazele proprii ale organismului.

Dacă plămânii sunt iritați de o infecție bacteriană sau de praf, elastaza este eliberată, care descompune proteinele din substanțele nocive. Cu toate acestea, elastaza nu poate diferenția între proteinele endogene și străine și, de asemenea, atacă țesutul pulmonar dacă nu este inhibată de alfa-1-antitripsină.

Cu o deficiență de alfa-1-antitripsină există o cantitate mult redusă de alfa-1-antitripsină „corectă” în sânge, mecanismul de reglare nu funcționează și țesutul pulmonar este deteriorat. În plus, alfa-1-antitripsina nefuncțională este depusă în ficat și duce la afectarea hepatică tipică deficienței de alfa-1-antitripsină.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Deficitul de antitripsină alfa-1 este de obicei asociat cu boala pulmonară obstructivă cronică. Această imagine clinică se manifestă printr-o serie de simptome și modificări. În primul rând, există lipsa respirației, care apare mai ales în timpul efortului fizic. Aceasta este însoțită de o tuse, spută puternică și respirație șuierătoare.

Deteriorarea țesutului pulmonar poate duce la suprainflația plămânilor, ceea ce provoacă tuse uscată, iritabilă și durere. Lipsa de oxigen din sânge determină pielea să se albastreze. Mai mult, o boală pulmonară obstructivă cronică se manifestă prin infecții respiratorii recurente, de exemplu bronșită cronică sau inflamație în gâtul superior.

Simptomele menționate apar de obicei între 30 și 40 de ani, deși deficiența de alfa-1-antitripsină poate exista cu mult timp înainte. Chiar înainte de aceasta, pot apărea probleme la ficat. Dacă producția de alfa-1-antitripsină nu mai poate avea loc ca de obicei, molecule modificate se acumulează în celulele hepatice.

Printre altele, acest lucru poate duce la hepatită cronică și ciroză hepatică - ambele fiind deseori observate în copilărie și adolescență. Simptomele tipice sunt pielea galbenă, soclurile ochilor scufundați și uneori durerea în partea superioară a abdomenului. În cursul următor, performanța fizică scade considerabil.

Diagnostic și curs

O deficiență de antitripsină alfa-1 este determinată de o analiză de sânge. Dacă valoarea alfa-1-antitripsină este semnificativ sub valoarea normală, aceasta indică o deficiență de alfa-1-antitripsină.

Diagnosticul poate fi confirmat printr-o îndepărtare a țesutului din ficat (biopsie hepatică) sau o analiză genetică. În timp ce simptomele tipice ale ficatului unei deficiențe de antitripsină alfa-1, cum ar fi hepatita cronică, ciroza hepatică și icterul (îngălbenirea pielii) pot fi deja observate în copilărie, plămânii dezvoltă de obicei doar deficiența de antitripsină alfa-1 caracteristică deficienței de alfa-1 antitripsină între vârsta de treizeci și patruzeci Simptome ale bolii, cum ar fi bronșita cronică, adesea în combinație cu emfizem, lipsa respirației, tuse uscată și cianoză (decolorarea albastră a pielii).

Aproximativ o cincime dintre cei afectați prezintă, de asemenea, hiperreactivitate bronșică (hipersensibilitate la căile respiratorii). Deficitul de antitripsină alfa-1 se caracterizează printr-un curs progresiv, potențial fatal (fatal) al bolii.

complicaţiile

Deficitul de antitripsină alfa-1 poate duce la diverse complicații. Alfa-1-antitripsina inhibă enzimele care degradează proteinele, adică dacă există o deficiență, enzimele degradante nu sunt inhibate, motiv pentru care țesutul pulmonar se poate descompune, în special în plămâni. Persoana afectată capătă aer slab și suferă astfel de respirație.

Cea mai frecventă consecință aici este boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC pe scurt). Aceasta se caracterizează printr-o scădere accentuată a calității vieții, dar și a speranței de viață. În plus, există o suprainflație a alveolelor (emfizem). Aceasta crește din nou lipsa de respirație și tusea uscată, iar persoana afectată poate prezenta o lipsă de oxigen (cianoză).

În plus, presiunea în vasele pulmonare este crescută, astfel încât inima dreaptă trebuie să exercite o presiune mai mare pentru a opri rezistența. Aceasta se poate încheia în slăbiciune (insuficiență cardiacă dreaptă), care se caracterizează printr-o scădere accentuată a performanței și oboseală.

Deficitul de antitripsină alfa-1 duce, de asemenea, la deteriorarea considerabilă a ficatului, ceea ce poate duce chiar la ciroza hepatică. Aceasta restricționează sever capacitatea de sinteză a ficatului, motiv pentru care sunt produse mai puține proteine. Rezultatul poate fi o perturbare a coagulării, dar poate fi observată și o apariție crescută a edemului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece deficitul de antitripsină alfa-1 poate deteriora în primul rând plămânii și ficatul, tratamentul medical trebuie să aibă loc cu siguranță pentru această boală. Boala nu se va vindeca de unul singur, are nevoie de tratament, altfel, în cel mai rău caz, persoana afectată poate muri din cauza ei. Deoarece apare de obicei icterul, persoana afectată ar trebui să vadă un medic sau spital direct la primele semne.

De obicei, aici poate fi vizitat un medic generalist, care va trimite pacientul la un specialist. În plus, tusea și lipsa respirației sunt, de asemenea, simptome ale deficitului de antitripsină alfa-1 și ar trebui să fie examinate de un medic. Lipsa de oxigen poate determina pielea să se albastreze.

Pe termen lung, organele și extremitățile pot fi deteriorate ireversibil. Din acest motiv, consultați imediat un medic dacă pielea devine albastră. În multe cazuri, rezistența și performanța pacientului scad de asemenea semnificativ, care sunt simptome comune ale deficitului de antitripsină alfa-1.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece deficitul de antitripsină alfa-1 este determinat genetic, nu există terapie cauzală (anti-cauză). Deficitul de alfa-1-antitripsină este de obicei tratat cu o terapie de înlocuire (terapie de substituție) în cazul unei boli ușoare și, în același timp, a funcției pulmonare afectate, în care alfa-1-antitripsina, sintetizată prin inginerie genetică sau din plasma sanguină, este injectată intravenos.

Scopul terapiei este o scădere mai lentă a funcției pulmonare. În acest caz, abstinența de la nicotină (evitarea fumatului activ și pasiv) este esențială pentru succesul tratamentului, deoarece fumul de tutun dăunează suplimentar alveolelor și reduce efectul terapiei de înlocuire. În același timp, sunt tratate complicațiile corespunzătoare și bolile concomitente ale unei deficiențe de antitripsină alfa-1 care au apărut deja.

De asemenea, ar trebui să aibă loc terapia respiratorie și profilaxia adecvată a infecției (vaccinarea pneumococică și antigripală). Studiile au arătat că, la unele persoane cu deficiență de antitripsină alfa-1 și funcție pulmonară afectată, pot fi observate efecte pozitive din terapia cu glucocorticoizi (inclusiv inhalatoare de cortizon).

În cursul avansat al deficienței de alfa-1-antitripsină, sunt necesare măsuri de tratament chirurgical, cum ar fi îndepărtarea zonelor pulmonare umflate (reducerea volumului pulmonar), transplant de ficat sau de plămâni.

Speranța medie de viață cu deficiență de alfa-1-antitripsină este de 60 până la 68 de ani, deși consumul de nicotină reduce semnificativ acest lucru (48 - 52 de ani).

Perspective și prognoză

De regulă, deficitul de antitripsină alfa-1 duce la diverse leziuni și disconfort la plămâni și ficat. În multe cazuri, simptomele plămânilor sunt recunoscute relativ târziu, astfel încât tratamentul precoce al acestei boli nu este de obicei posibil. Cei afectați suferă în primul rând de icter, care este declanșat de simptomele la nivelul ficatului.

Deteriorarea plămânilor poate duce, de asemenea, la o tuse puternică și, în plus, la scurtarea respirației. Din cauza lipsei de respirație, este posibil ca organele și creierul să nu fie furnizate cu suficient oxigen. Lipsa de oxigen duce și la oboseală severă. Drept urmare, cei afectați cu greu pot desfășura nicio muncă fizică și, prin urmare, sunt restricționate semnificativ în viața de zi cu zi. Calitatea vieții este redusă de deficiența de antitripsină alfa-1.

Nu este posibilă tratarea cauzală a deficienței de alfa-1-antitripsină. Prin urmare, tratamentul este pur simptomatic și are ca scop tratarea plângerilor individuale. Prin urmare, persoana afectată trebuie să renunțe în special la țigări și alcool. Speranța de viață este redusă semnificativ de deficiența de antitripsină alfa-1.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Deoarece deficitul de alfa-1-antitripsină este ereditar, nu există măsuri de prevenire directă. Cu toate acestea, prin respectarea regulilor de conduită specifice, se poate preveni o evoluție severă a bolii.

Acestea includ să nu consumăm țigarete, să consumăm mai puțin alcool, să evităm poluanții care afectează funcția pulmonară (sobe, valori mari ale ozonului, particule de praf), precum și măsuri preventive împotriva bolilor respiratorii (vaccinuri pneumococice și gripe). Învățarea tehnicii de respirație corespunzătoare ca parte a măsurilor fizioterapeutice și a exercițiilor pulmonare poate, de asemenea, să minimizeze dificultățile de respirație cauzate de deficitul de antitripsină alfa-1 și, astfel, să îmbunătățească calitatea vieții.

Dupa ingrijire

În cazul deficitului de antitripsină alfa-1, tratamentul simptomatic al bolii în sine este în prim plan, deoarece nu este posibilă o terapie cauzală și cauzală. Deoarece deficitul de antitripsină alfa-1 este o boală congenitală, consilierea genetică trebuie efectuată dacă copilul dorește să aibă copii pentru a preveni apariția acestei boli la copii.

În multe cazuri, boala duce la plângeri și boli ale tractului respirator și ale ficatului, astfel încât aceste organe trebuie examinate în mod regulat pentru a evita complicațiile. În orice caz, persoana afectată ar trebui să evite fumatul, prin care un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă are, în general, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

De asemenea, este necesar să luați medicamente pentru ameliorarea permanentă a simptomelor. Este important să vă asigurați că este luată în mod regulat și că interacțiunile cu alte medicamente ar trebui să fie luate în considerare. Speranța de viață a pacientului este redusă semnificativ de deficiența de antitripsină alfa-1.

Nu este neobișnuit ca deficiența să provoace tulburări psihice sau depresie. Conversațiile cu prietenii sau familia pot avea un efect pozitiv asupra continuării acestui lucru. Contactul cu alte persoane afectate de deficitul de antitripsină alfa-1 este de asemenea util și poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Boala ereditară rară de deficiență de alfa-1-antitripsină este prezentă de la naștere, dar adesea nu este recunoscută, deoarece de obicei primele simptome apar doar la vârsta adultă. Drept urmare, de obicei nu sunt disponibile tratamente medicale timpurii, de ajutor și măsuri de auto-ajutor direcționate. O depistare timpurie a simptomului deficienței enzimatice ar putea, de asemenea, să eficientizeze o serie de măsuri de auto-ajutor.

Chiar dacă țesutul pulmonar este deja deteriorat atunci când boala este diagnosticată, rezistența ușoară și antrenamentul la intervale de trei până la cinci ori pe săptămână sunt importante în limitele posibilităților existente. Aceasta consolidează alveolele încă intacte. Antrenarea direcționată a mușchilor respiratori este utilă pentru a sprijini respirația.

O atenție deosebită trebuie acordată unei diete bogate în vitamine și enzime, care pot fi formate din produse pur vegetale, precum și produse animale. O aprovizionare suficientă cu vitaminele A, D și E solubile în grăsimi, precum și vitamina C puternic antioxidantă este deosebit de importantă.Vitamina E protejează în special membranele celulare, astfel încât sistemul imunitar să poată acționa mai puțin agresiv asupra țesutului pulmonar.

Ca o măsură pură de precauție, cei afectați ar trebui să evite contactul cu persoanele care suferă în mod evident de răceală sau de orice altă boală bacteriană sau virală pentru a preveni infecția, dacă este posibil. O precondiție importantă pentru eficacitatea tuturor măsurilor este respectarea unei interdicții stricte de fumat.