Alcaptonurie

Ce este alcaptonuria?

Alcaptonuria este o tulburare moștenită rară. Apare atunci când corpul dumneavoastră nu poate produce suficientă enzimă numită dioxigenază homogentizică (HGD). Această enzimă este utilizată pentru a descompune o substanță toxică numită acid homogentizic.

Când nu produceți suficient HGD, acidul homogentizic se acumulează în corpul dumneavoastră. Acumularea de acid homogentizic face ca oasele și cartilajul să devină decolorate și fragile.

Acest lucru duce de obicei la osteoartrita, în special la nivelul coloanei vertebrale și al articulațiilor mari. Persoanele cu alcaptonurie au și urină care devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer.

Care sunt simptomele alcaptonuriei?

Petele întunecate de pe scutecul unui bebeluș sunt unul dintre primele semne ale alcaptonuriei. Există puține alte simptome în timpul copilăriei. Simptomele devin mai evidente pe măsură ce îmbătrânești.

Urina dvs. poate deveni maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. Până când ajungeți la 20 sau 30 de ani, este posibil să observați semne de osteoartrită cu debut precoce.

De exemplu, este posibil să observați rigiditate cronică sau durere la nivelul spatelui inferior sau al articulațiilor mari.

Alte simptome ale alcaptonuriei includ:

• pete întunecate în sclera (albă) a ochilor
• cartilaj îngroșat și întunecat în urechi
• albastru decolorat cu pete, mai ales în jurul glandelor sudoripare
• transpirație de culoare închisă sau pete de transpirație
• ceară neagră
• pietre la rinichi și pietre la prostată
• artrita (în special articulațiile șoldului și genunchiului)

Alcaptonuria poate duce, de asemenea, la probleme cardiace. Acumularea de acid homogentizic determină întărirea valvelor inimii. Acest lucru îi poate împiedica să se închidă corect, rezultând tulburări ale valvei aortice și mitrale.

În cazurile severe, poate fi necesară înlocuirea valvei cardiace. Acumularea cauzează întărirea vaselor de sânge. Acest lucru vă crește riscul de hipertensiune arterială.

Ce cauzează alcaptonurie?

Alcaptonuria este cauzată de o mutație a genei omogenizate a 1,2-dioxigenazei (HGD). Este o afecțiune autosomal recesivă.

Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru a vă transmite starea.

Alcaptonuria este o boală rară. Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, afecțiunea afectează aproximativ 1 din 250.000 până la 1 milion de oameni din întreaga lume, dar este mai frecventă în Slovacia și Republica Dominicană, afectând aproximativ 1 din 19.000 de persoane.

Cum este diagnosticată alcaptonuria?

Medicul dumneavoastră poate suspecta că aveți alcaptonurie dacă urina dvs. devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. Acestea vă pot testa, de asemenea, pentru afecțiune dacă dezvoltați osteoartrită cu debut precoce.

Medicul dumneavoastră poate utiliza un test numit cromatografie gazoasă pentru a căuta urine de acid homogentisic în urină. De asemenea, pot folosi testarea ADN pentru a verifica gena HGD mutantă.

Istoricul familial este foarte util în stabilirea unui diagnostic de alcaptonurie. Cu toate acestea, mulți oameni nu știu că poartă gena. Părinții tăi ar putea fi purtători fără să-și dea seama.

Cum se tratează alcaptonuria?

Nu există un tratament specific pentru alcaptonurie. În schimb, tratamentul se concentrează în mare parte pe gestionarea simptomelor.

Există multe terapii care au fost încercate, dar, din păcate, nu s-a dovedit că sunt eficiente și pot fi dăunătoare sau inutile pe termen lung.

Cu toate acestea, Institutul Național de Sănătate avertizează că utilizarea pe termen lung a vitaminei C poate crește uneori producția de pietre la rinichi și, în general, s-a dovedit ineficientă pentru tratamentul pe termen lung al acestei afecțiuni.

Alte tratamente pentru alcaptonurie sunt axate pe prevenirea și ameliorarea posibilelor complicații, cum ar fi:

• artrită
• boala de inima
• pietre la rinichi

De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente antiinflamatoare sau narcotice pentru durerile articulare. Terapia fizică și ocupațională vă poate ajuta să vă mențineți flexibilitatea și forța mușchilor și articulațiilor.

De asemenea, trebuie să evitați activitățile care vă încordează articulațiile, cum ar fi munca manuală grea și sporturile de contact. La un moment dat din viața ta, s-ar putea să ai nevoie de o intervenție chirurgicală.

Institutele Mondiale de Sănătate raportează că adulții pot experimenta o acumulare de acid homogentizic în cartilaj, ducând la artrită. Ca urmare, cei cu alcaptonurie pot avea nevoie de o înlocuire a umărului, genunchiului sau șoldului.

De asemenea, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a vă înlocui valvul cardiac aortic sau mitral, dacă acestea nu mai funcționează corect. În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală sau de alte terapii pentru tratarea pietrelor cronice la rinichi sau prostată.

Care sunt perspectivele pentru alcaptonurie?

Speranța de viață pentru persoanele cu alcaptonurie este destul de normală. Cu toate acestea, boala vă prezintă un risc mult mai mare de anumite tulburări, inclusiv:

• artrită în coloana vertebrală, șolduri, umeri și genunchi
• ruperea tendonului lui Ahile
• întărirea valvelor aortice și mitrale ale inimii tale
• întărirea arterelor coronare
• pietre la rinichi și prostată

Unele dintre aceste complicații pot fi întârziate cu controale regulate. Medicul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze în mod regulat. Testele pentru a monitoriza progresul stării dumneavoastră pot include:

• raze X spinale pentru a verifica degenerescența discului și calcificarea în coloana vertebrală lombară
• radiografii toracice pentru a vă monitoriza valvele cardiace aortice și mitrale
• CT (tomografie computerizată) scanează pentru a găsi semne ale bolii coronariene