Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sub Sindromul Wolf-Hirschhorn medicul înțelege un complex de simptome din diverse malformații. Sindromul apare ca urmare a unei anomalii structurale a cromozomului patru, care corespunde de obicei unei mutații noi. Boala este incurabilă și, prin urmare, poate fi tratată doar simptomatic.

Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn?

Sindromul Wolf-Hirschhorn sau Sindromul Lupului este un complex determinat genetic de simptome constând în malformații. Tabloul clinic corespunde unei aberații cromozomiale structurale, adică unei anomalii structurale a setului de cromozomi. Principalul simptom al sindromului este de statură scurtă. Dezvoltarea fizică și psihică a copiilor afectați este întârziată sever și este însoțită de diverse malformații. Prevalența bolii este estimată a fi una din 50.000.

În Germania există puțin peste zece cazuri recent diagnosticate pe an. Fetele sunt puțin mai frecvent afectate de complexul simptomelor decât băieții. Ulrich Wolf și Kurt Hirschhorn au descris pentru prima dată boala independent una de cealaltă în secolul XX. Din 1998, cercetătorii americani vorbesc despre doar 120 de cazuri documentate. Drept urmare, multe cazuri de sindrom Wolf ar fi nedetectate până în secolul XXI.

cauze

Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat de o anomalie cromozomială la brațul p scurt al cromozomului patru. Cei afectați nu au secțiuni de dimensiuni diferite în această zonă. O ștergere de aproximativ 165 de perechi de kilobază din banda 4p 16.3 este cea mai mică anomalie care poate provoca simptomele sindromului Wolf. În aproximativ 90 la sută din cazuri, mutația cromozomului patru apare complet nou. Aceasta înseamnă că sindromul Wolf-Hirschhorn nu este moștenit, de obicei, ci apare în cromozomul tatălui.

În zece procente din cazuri, o translocare echilibrată din cromozomii unui părinte determină complexul de malformație. O secțiune a cromozomului patru este mutată la un alt cromozom. Dacă o astfel de repoziționare a segmentelor de cromozomi a cauzat boala, există o probabilitate de aproximativ 50 la sută ca un al doilea copil al părinților să dezvolte și sindromul Wolf-Hirschhorn.

Simptome, afectiuni si semne

Malformații faciale apar la toți pacienții cu sindrom Wolf. Acestea includ, în special, secțiuni de ochi lărgite, cu axele pleoapelor înclinate și un nas larg sau o fălcă mică. O frunte înaltă sau un craniu lung sunt la fel de comune. Același lucru este valabil și pentru ochii proeminenți sau distanțați pe larg, brazdele buzelor superioare, maxilarul despicat și palatul, colțurile gurii și defectele scalpului sau bărbia orientată înapoi.

Cei afectați au adesea gâtul scurt și urechile adânci, unele dintre ele fiind surde. Ochii adesea tremură sau au glaucom sau cataractă de la naștere. Apar, de asemenea, crevine de Iris, stropire sau curbura corneei. În legătură cu creierul, există adesea o constricție a creierului datorită întăririi premature a tuturor suturilor craniene, unei subdezvoltări a cerebelului sau a unei dispoziții epileptice.

În plus față de malformații ale rinichilor, există și malformații ale inimii cu aritmii cardiace sau defecte ale valvei cardiace. Uneori, organele genitale și extremitățile sunt de asemenea malformate, de exemplu, sub forma unui deget mare.

Diagnosticul și cursul bolii

O greutate scăzută la naștere, combinată cu sensibilitatea la infecții, dimensiuni reduse și tulburări de dezvoltare, poate oferi medicului primele semne ale bolii. Diagnosticul definitiv se poate face rar sau doar incert în urma examinărilor. Prin urmare, medicul este mai probabil să folosească fluorescența în hibridizare in situ pentru a confirma prima suspiciune.

Este o procedură citogenetică care detectează anomalii cromozomiale numerice și structurale. Sondele ADN marcate cu fluorescență sunt utilizate ca markeri. Prognosticul este slab pentru pacienții cu sindromul Wolf-Hirschhorn. Aproximativ o treime din toți cei afectați mor în primul an de viață. Prognosticul este puțin mai bun pentru fete decât pentru pacienții de sex masculin. De exemplu, aproximativ două treimi dintre pacienții care supraviețuiesc în primul an de viață sunt femei.

complicaţiile

Din cauza sindromului Wolf-Hirschhorn, persoanele afectate suferă de o serie de malformații și deformări care au un efect foarte negativ asupra calității vieții și asupra vieții de zi cu zi a persoanei în cauză. De regulă, nasul este foarte lat, iar maxilarul este relativ mic.

De asemenea, consumul de alimente și lichide poate fi îngreunat semnificativ din cauza Sindromului Wolf-Hirschhorn. De aceea, mai ales în cazul copiilor, există și bullying sau tachinări, astfel încât pacienții suferă adesea de reclamații psihologice sau de depresie. Părinții și rudele sunt adesea afectate de aceste plângeri.

Sindromul duce, de asemenea, la strabism persistent și, eventual, la alte probleme vizuale. Există, de asemenea, tulburări ale inimii sau chiar un defect al valvei cardiace, care poate fi fatal pentru persoana în cauză. Unii pacienți au, de asemenea, un deget dublu duplicat.

Sindromul Wolf-Hirschhorn este de obicei tratat pur simptomatic, astfel încât cursul bolii nu este complet pozitiv. Dacă sindromul va duce la o reducere a speranței de viață nu poate fi în general prevăzut.

Când trebuie să te duci la doctor?

De obicei, livrarea are loc sub supravegherea și însoțirea personalului medical. Imediat după naștere, membrii echipei de obstetrică verifică automat și independent starea de sănătate a nou-născutului. Primele nereguli și anomalii ale sănătății sunt documentate. În cazuri acute, primele intervenții sunt efectuate în acest stadiu. Ulterior vor fi efectuate teste medicale pentru a clarifica simptomele.

În cele din urmă, un diagnostic al acestei boli are loc în primele zile sau săptămâni de viață, deoarece este o problemă gravă de sănătate. Din acest motiv, părinții sau rudele copilului nu trebuie să ia măsuri în mod independent. Sindromul Wolf-Hirschhorn apare deja în timpul nașterii din cauza neregulilor optice care necesită acțiune.

Cu toate acestea, dacă anomaliile trec neobservate, anomalii în starea de sănătate vor apărea cel târziu în primele săptămâni. Părinții trebuie să consulte un medic cu copilul lor dacă observă modificări vizuale în zona feței sau dacă poziția ochiului nu corespunde cu poziția naturală. Tulburările ritmului cardiac sau deformarea membrelor sunt considerate semne ale unei boli existente. Vizita unui medic este necesară, deoarece nou-născutul are nevoie de îngrijiri medicale timpurii.

Tratament și terapie

Până în prezent, sindromul Wolf-Hirschhorn este incurabil. Aceasta înseamnă că nu sunt disponibile terapii cauzale. Tratamentul simptomelor este posibil. Cu toate acestea, nu toate pot fi tratate satisfăcător. În special, o dietă bogată în calorii este comandată la început pentru a compensa subponderala pacientului. Fizioterapia și terapia ocupațională sunt utilizate pentru a sprijini dezvoltarea motorie.

Unele malformații la pacienți pot fi corectate chirurgical, de exemplu, degetele sau degetele dublate. De obicei, medicul oferă medicamente pentru simptome precum epilepsia.În acest context, administrarea de acid valproic sau bromură de potasiu este indicată cel mai frecvent. Dezvoltarea psihică a pacientului este susținută de pași terapeutici. Printre altele, kinetoterapeuții pot îndeplini acest scop. Scopul tratamentului simptomatic este în special îmbunătățirea calității vieții.

Copilul, dar și părinții, primesc în mod ideal terapie intensivă ca parte a terapiei. Dacă este necesar, un psihoterapeut este disponibil pentru părinți. Deși în prezent nu există terapii cauzale, sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi vindecabil în viitor. De exemplu, cercetările medicale lucrează în prezent la schimbul de gene defecte, care în viitor pot atenua complexul de malformație prin schimbul precoce al cromozomului patru.

profilaxie

Ca orice altă mutație a cromozomilor, sindromul Wolf-Hirschhorn nu poate fi prevenit. Părinții care au născut deja un copil cu complexul de malformație pot, totuși, să fie evaluată probabilitatea bolii pentru viitori urmași și, astfel, să prevină reapariția, dacă este necesar.

Dupa ingrijire

De regulă, cei afectați de sindromul Wolf-Hirschhorn au foarte puține și sunt disponibile doar măsuri foarte limitate pentru îngrijirea directă. Prin urmare, trebuie să consultați un medic cât mai devreme cu această boală și să inițiați tratamentul, astfel încât să nu existe complicații sau alte reclamații în cursul următor.

Prin urmare, diagnosticul precoce și tratamentul ulterior al acestei boli sunt principalul obiectiv al acestei boli. Deoarece sindromul Wolf-Hirschhorn este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Dacă doriți să aveți copii, testele genetice și consilierea trebuie să fie întotdeauna efectuate pentru a preveni reapariția bolii la descendenți.

De regulă, cei afectați de sindromul Wolf-Hirschhorn depind de măsurile fizioterapiei și fizioterapiei. Acest lucru poate atenua unele dintre simptome. Mai mult, sprijinul din partea propriei familii în viața de zi cu zi este foarte important.

Uneori, acest lucru poate preveni sau limita depresia și alte tulburări psihologice. De asemenea, este de multe ori util să aveți contact cu alți suferinzi ai sindromului, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de această boală.

Puteți face asta singur

Tratamentul simptomatic al sindromului Wolf-Hirschhorn poate fi susținut de bolnav și de rudele acestora cu o serie de măsuri generale.

O dietă adaptată contracarează faptul că este subponderal. Copiii afectați au nevoie de o dietă cu consum ridicat de energie, care ar trebui să fie suplimentată cu suplimente alimentare. Diferitele malformații fizice sunt tratate prin fizioterapie, logopedie și terapie ocupațională. Fizioterapia, precum și exercițiile de vorbire și mișcare pot fi efectuate acasă. În cazul unei crize epileptice, trebuie apelate serviciile de urgență. Dacă este disponibil, pacientului i se va administra un medicament de urgență, cum ar fi acidul valproic. Sindromul Wolf-Hirschhorn necesită tratament de lungă durată, care este cel mai bine planificat împreună cu medicul pediatru responsabil.

Pe lângă organizarea programărilor medicului și a intervențiilor chirurgicale, copilul trebuie să fie înregistrat la o grădiniță specială. Medicul oferă punctele de contact necesare pentru aceasta. Copiii care sunt deja puțin mai mari pot fi informați despre boala lor. Se recomandă utilizarea unei lecturi adecvate vârstei. În cel mai bun caz, medicul pediatru tratant este de asemenea prezent și poate răspunde oricăror întrebări pe care le poate avea copilul. Cooperarea strânsă cu medicii responsabili este, de asemenea, necesară în timpul tratamentului sindromului Wolf-Hirschhorn.