Sindromul imunodeficienței variabile

sindromul imunodeficienței variabile, de asemenea Deficiență imunitară variabilă comună - CVID - cunoscut a fi o imunodeficiență congenitală. În contextul defectului, sinteza imunoglobulinei, în special a imunoglobulinei G, este extrem de scăzută.

Care este sindromul imunodeficienței variabile?

CVID sau asta sistem variabil de imunodeficiență este o boală congenitală în care cei afectați au foarte puțini sau fără anticorpi. Lipsa anticorpilor duce la o susceptibilitate crescută la infecție. Mai ales, persoanele afectate suferă de afecțiuni ale tractului gastro-intestinal și infecții ale căilor respiratorii; declanșatorii sunt bacteriile.

Defectul este numit „variabil”, deoarece defectele nu trebuie să apară întotdeauna în aceeași parte a sistemului imunitar. Din acest motiv, tabloul clinic al CVID poate varia, ceea ce pe de o parte face tratamentul, iar pe de altă parte, face diagnosticul mai dificil. În multe cazuri, CVID apare numai între 16 și 25 de ani; boala este relativ rară, la 1: 25.000.

cauze

În contextul sindromului imunodeficienței variabile, celulele B sunt adesea prezente, dar nefuncționale. Din acest motiv, nu se poate forma un număr necesar de anticorpi pentru a proteja organismul de posibile infecții. Pacienții suferă, din păcate, de o reducere (uneori mai mare, uneori mai puțin) a claselor de anticorpi IgA, IgM și IgG.

Până în prezent, cauzele genetice și motivul defectului nu au putut fi clarificate. Cu toate acestea, profesioniștii medicali sunt de părere că femeile și bărbații sunt la fel de afectați de sindromul imunodeficienței variabile. Au fost deja observate grupuri familiale, deși în prezent medicii consideră că CVID nu este moștenit.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sunt împărțite în următoarele grupuri: tulburări sau probleme cu tractul gastro-intestinal, infecții, simptome ale pielii, granuloame, infecții respiratorii cronice, modificări ale țesutului limfatic, precum și tumori și fenomene autoimune.

Infecțiile includ infecții respiratorii cauzate de bacterii (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamația creierului cauzată de enterovirusuri (encefalită) și infecții ale tractului urinar (micoplasma).Diareea și absorbția insuficientă de nutrienți sunt la fel de posibile ca bolile respiratorii cronice (bronșiectazie).

Ca parte a modificărilor țesutului limfatic, a fost documentată mărirea splinei și a unui ficat mărit (hepato-splenomegalie). Granuloamele sunt, de asemenea, simptome și semne ale CVID; cei care se exprimă prin focuri de inflamație în organism, care afectează în principal organele (plămânii, splina, ficatul) și măduva osoasă.

Medicul folosește termenul de fenomene autoimune pentru a se referi la inflamația articulară reactivă, precum și deficiența indusă imunologic de trombocite; aproximativ 20 la sută dintre toți cei afectați se plâng de trombocitopenie imună. Ocazional, poate apărea și anemie indusă imunologic și pernicioasă. Alte simptome sunt căderea părului, granuloame ale pielii și, de asemenea, boala la pata albă. De asemenea, se pot dezvolta tumori (timoame, cancer de stomac, limfoame maligne).

Diagnosticul și cursul bolii

Datorită infecțiilor recurente ale tractului respirator, medicul va exprima probabil suspiciunea că poate fi uneori un sindrom de imunodeficiență variabilă. Cu toate acestea, o așa-numită constatare incidentală poate duce și la medicul care face diagnosticul. După diagnosticul suspectat, medicul determină imunoglobulinele din sânge.

În contextul CVID, imunoglobulina G este întotdeauna scăzută; De regulă, valoarea este sub 3 g / l. Cu toate acestea, în multe cazuri, imunoglobulinele A și M sunt de asemenea reduse. Deficitul de anticorp este componenta esențială și, de asemenea, indicația că este prezent un sindrom de imunodeficiență variabilă. Cu toate acestea, pentru ca diagnosticul definitiv să poată fi făcut efectiv, medicul trebuie să excludă orice alte boli care cu siguranță pot provoca o deficiență de anticorp.

Acestea includ, de exemplu, reproducerea monoclonală a așa-numitelor lanțuri ușoare de imunoglobulină (cunoscută și sub denumirea de mielom Bence Jones). Sindromul nefrotic (pierderea de proteine ​​prin rinichi) și enteropatia exudativă (pierderea proteinei prin intestine) trebuie, de asemenea, să fie exclus în avans. În plus, sunt efectuate teste imunologice speciale; de exemplu, sunt măsurate subclasele valorilor imunoglobulinei B.

Prognosticul și evoluția bolii sunt relativ greu de evaluat. Datorită terapiei IVIG, care a fost oferită de ceva timp, prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ. Cu toate acestea, în timp, persoanele care suferă de sindromul imunodeficienței variabile dezvoltă boli grave (precum fenomene autoimune sau tumori) care uneori pot reduce drastic speranța de viață.

complicaţiile

O serie de complicații pot apărea în contextul sindromului de imunodeficiență variabilă, toate contribuind la reducerea speranței de viață. Informațiile statistice exacte nu sunt disponibile. Cu toate acestea, s-a observat că perfuzia regulată de imunoglobuline duce la o îmbunătățire a prognosticului.

Cele mai importante complicații sunt inflamațiile bacteriene severe ale tractului respirator, infecțiile virale ale creierului, bolile diareice cauzate de lamblia sau infecțiile tractului urinar inferior cauzate de micoplasme. Bolile respiratorii cronice pot duce la bronșiectazie, care se caracterizează printr-o expansiune ireversibilă a bronhiilor cu infecții bacteriene festerice cronice ale peretelui bronșic.

Moartea țesuturilor (necroză) apare constant pe peretele bronșic. Fără un tratament adecvat cu antibiotice, aceste infecții duc adesea la moarte prematură. Complicațiile ulterioare sunt cauzate de diverse reacții autoimune ale sistemului imunitar. Acest lucru poate duce la inflamația articulară reactivă, lipsa trombocitelor din sânge, anemie hemolitică, anemie pernicioasă sau o varietate de surse de inflamație în organele interne.

Lipsa trombocitelor (trombocitopenie) inhibă coagularea sângelui și duce la sângerare frecventă. Anemia hemolitică și pernicioasă se caracterizează printr-o deficiență severă de sânge, care poate fi atribuită unei creșteri a sângelui sau formării insuficiente de sânge. Atât trombocitopenia, cât și anemia pot duce la moarte în cazuri severe.

Focurile de inflamație ale ficatului, plămânilor, splinei sau măduvei osoase se observă sub formă de granuloame. În cele din urmă, în contextul sindromului imunodeficienței variabile, în unele cazuri se pot dezvolta limfoame maligne, timoame sau cancer gastric.

Când trebuie să te duci la doctor?

Această boală necesită întotdeauna tratament de către medic. Doar printr-un diagnostic precoce și tratament ulterior pot fi prevenite complicații sau reclamații suplimentare. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să contacteze un medic la primele semne și să facă un examen. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de dificultăți de respirație cronică. De regulă, există o tuse puternică și deci o rezistență foarte scăzută. Un ficat mărit poate indica, de asemenea, această boală.

Mulți pacienți suferă, de asemenea, de căderea părului sau pete albe care se răspândesc pe piele pe tot corpul. Dacă aceste simptome persistă, trebuie consultat un medic. Deoarece boala crește în mod semnificativ și probabilitatea de apariție a tumorilor, ar trebui să fie efectuate și examene periodice ale organelor interne pentru a le detecta într-un stadiu incipient.

De regulă, boala poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un internist. Cu toate acestea, un tratament suplimentar depinde de gravitatea exactă a simptomelor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei este redusă.

Terapie și tratament

Tratamentul este administrat numai dacă este necesar sau dacă pacientul suferă de simptome sau dacă au apărut alte boli care au apărut din cauza sindromului de imunodeficiență variabilă. Cu toate acestea, pacienții care nu au simptome și reclamații nu sunt tratați.

Cu ceva timp în urmă, a fost găsită o nouă metodă de tratament care se bazează pe infuzia subcutanată sau intravenoasă de imunoglobuline. Medicul vorbește despre terapia IVIG ca parte a tratamentului. Cu terapia IVIG, medicul administrează o doză de 200 până la 600 mg, în funcție de greutatea corporală, la fiecare două până la șase săptămâni. Dacă medicul decide asupra unei perfuzii subcutanate, se utilizează o doză mai mică, care se administrează săptămânal.

Scopul terapiei IVIG este de a menține nivelul imunoglobulinei G peste 5 g / l. Dacă există alte boli tipice sindromului imunodeficienței variabile, infecțiile bacteriene sunt tratate cu antibiotice. Doza este mai mare; aportul durează mult mai mult decât la persoanele sănătoase.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Datorită faptului că până în prezent nu au fost găsite motive care au provocat un focar de imunodeficiență, nu se cunosc măsuri preventive.

Dupa ingrijire

Sindromul imunodeficienței variabile este una dintre rarele imunodeficiențe. Este ereditară și este cauzată de cromozomi mutați. Defectul declanșează diverse boli secundare care necesită tratament. Din acest motiv, este necesară îngrijirea de urmărire. Sindromul imunodeficienței ca atare nu poate fi tratat. Prin urmare, tratamentul și îngrijirea ulterioară se extind la bolile care rezultă din acesta.

Scopul este, pe de o parte, vindecarea bolii prezente, pe de altă parte, evitarea recidivelor și prevenirea unor reclamații fizice suplimentare. Accentul este pus pe calitatea vieții persoanei afectate. Dacă pacientul nu prezintă simptome, nu este necesară nici o terapie și nici o verificare ulterioară. Forma de îngrijire depinde de boala din organele afectate. Pacientul este tratat cu medicamente adecvate, toleranța și vindecarea sunt verificate ca parte a îngrijirii ulterioare.

Aftercare se termină cu eliminarea cu succes a simptomelor. La administrarea de antibiotice este necesară o atenție deosebită, deoarece acestea nu trebuie luate într-o anumită perioadă de timp. Dacă sindromul de imunodeficiență reprezintă o povară emoțională semnificativă pentru persoana afectată, psihoterapia este recomandată pe lângă îngrijirea medicală. Depresia sau tulburările afective trebuie prevenite, calitatea vieții pacientului trebuie menținută în ciuda bolii ereditare cronice.

Puteți face asta singur

Datorită slăbirii sistemului imunitar, în special împotriva infecțiilor virale și bacteriene, sindromul de imunodeficiență este întotdeauna o provocare în viața pacientului. Globulinele gamma ale celor afectați constituie majoritatea anticorpilor din plasma sanguină. Acestea vizează fiecare un agent patogen foarte specific, prin care sistemul imunitar a fost deja atacat și arată răspunsul imun adecvat prin imunoglobuline M. Adaptarea comportamentului de zi cu zi și a măsurilor eficiente de auto-ajutor necesită ca factorii cauzali ai acestei boli să fie deja cunoscuți. Boala poate fi cauzată genetic sau declanșată de anumite circumstanțe, cum ar fi deficiența severă de proteine ​​sau chimioterapia.

Dacă boala este cauzată de factori genetici, măsurile de auto-ajutor constau în păstrarea cât mai departe de toate sursele de infecție. Aceasta înseamnă că, de exemplu, trebuie evitat contactul cu persoanele care au răceală, întrucât sistemul imunitar nu poate elimina germenii infecțioși pe care i-a luat. Același comportament este eficient și în sindromul imunodeficienței dobândite pentru a nu agrava starea bolii.

În astfel de cazuri, în care alte tulburări grave de sănătate, cum ar fi bolile autoimune sau cancerul, pot fi cauza sindromului imunodeficienței, acestea trebuie clarificate cât mai curând posibil. Abia atunci se poate începe tratamentul eficient împotriva sindromului imunodeficienței cât mai devreme posibil.