Sindromul Tay-Sachs

Oameni cu Sindromul Tay-Sachs au o tulburare genetică rară. Se regresează încet, deoarece boala duce la o stare comatoasă însoțită de pierderea abilității, convulsii și paralizie. În stadiile terminale, pacienții își pierd conștiența și mor.

Ce este sindromul Tay-Sachs?

Sindromul Tay-Sachs este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Moștenirea recesivă autosomală înseamnă că o persoană se va îmbolnăvi doar dacă are două copii ale genei recesive corespunzătoare.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Copiii cu Sindromul Tay-Sachs născuții nu au viitor, deoarece această boală este incurabilă și invariabil fatală. Numele acestei boli se întoarce la neurologul american Bernhard Sachs (1858 - 1944) și la oftalmologul britanic Warren Tay (1853-1927), care au descris pentru prima dată această boală ereditară de depozitare a grăsimilor. Apare la copii cu vârsta cuprinsă între trei și șapte luni.

Această boală fatală aparține grupului de boli metabolice ereditare (gangliosidoze), care sunt cunoscute și sub numele de boli de depozitare lizozomale.Lysozomii sunt organule cu celule mici care au o multitudine de sarcini diferite în organismul uman. Pur și simplu, acționează ca organe pentru „eliminarea deșeurilor”.

cauze

Ca organele cu celule mici, lioizomii conțin un număr mare de enzime (hidrolaze) care sunt responsabile pentru descompunerea ordonată a carbohidraților, lipidelor, proteinelor (ARN, ADN) și a componentelor celulare defecte. Ei acționează ca un catalizator. Ele îndeplinesc anumite funcții de apărare, deoarece lucrează împreună cu sistemul imunitar și sunt responsabile pentru eliminarea substanțelor dăunătoare și a bacteriilor străine organismului.

Dacă un copil suferă de boală lizozomică de depozitare, organismul lor nu prelucrează anumite substanțe așa cum este prevăzut din cauza unei deficiențe enzimatice. Acestea sunt depuse în lizozomi în loc să fie prelucrate și excretate. Copiii cu sindromul Tay-Sachs suferă de o deficiență a enzimei hexoseaminidaza A. Aceasta transformă sau descompun sfingolipidele, provocând o acumulare patologică de cantități de lipide în principal în creier.

Singingipipidele sunt un grup de lipide care sunt implicate în construcția membranelor celulare. Lipidele constau din acizi grași în combinație (esterificată) cu substanța sfingosină (alcool). Aceste acumulări de grăsime determină moartea neuronilor (celulelor nervoase). Sindromul Tay-Sachs este așadar o boală neurodegenerativă. Boala apare de timpuriu, de obicei primele simptome apar începând cu a treia lună de viață.

Acestea includ creșterea slăbiciunii musculare, o pată roșie cireșă în partea din spate a ochiului (macula), degradarea psihomotorie cu pierderea capacității de a sta și de a sta, reacții uluitoare la stimuli de sunet, orbire și surditate, pareză, spasticitate, crampe, față de păpușă cu piele transparentă, genele lungi și fine Păr.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Tay-Sachs este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Moștenirea recesivă autosomală înseamnă că o persoană se va îmbolnăvi doar dacă are două copii ale genei recesive corespunzătoare. O persoană este numită purtător dacă are o singură copie a genei recesive. Deși acești purtători au gena patologică, aceasta nu duce la apariția bolii.

Deoarece transportatorii nu au simptome și sunt la fel de sănătoși ca alți oameni, mulți dintre ei nu știu că poartă această genă. În multe cazuri, acest sponsorizare iese la iveală doar în timpul diagnosticului prenatal sau când copilul este diagnosticat cu sindromul Tay-Sachs pe baza simptomelor. În cazul reproducerii sexuale, gametele bărbaților și femeilor se combină sub formă de spermatozoizi, ovule și celule sexuale. Aceasta creează două seturi de cromozomi care sunt transmise de la fiecare părinte.

Fiecare genă este prezentă de două ori. Cât de pronunțate sunt caracteristicile determinate genetic la copil este determinată în egală măsură de mamă și tată. Ambele gene ale unei anumite trăsături sunt în același loc pe cromozomii omologi. Dacă există o identitate genetică, persoana cu această genă este denumită homozigot. Dacă, pe de altă parte, gena este prezentă în două variante diferite (alele), persoana este denumită heterozigot (rasa mixtă). O alelă dominantă este prezentă dacă una dintre cele două alele prevalează asupra celeilalte din punct de vedere al expresiei caracteristice.

Varianta suprimată a alelei nu prevalează și ocupă un loc în spate la cea dominantă. Din această cauză, acesta este numit recesiv. Alela (trăsătură) recesivă apare doar în cazul moștenirii pure, în starea homozigotă. În cazul bolii recesive, ambele variante de alelă ale genei corespunzătoare sunt mutate. Această mutație duce la dezvoltarea fenotipului bolii.

Diagnosticul și cursul bolii

Purtătorii sănătoși ai acestei gene recesive pot fi diagnosticați printr-un test de sânge. Dacă ambii părinți moștenesc o genă sănătoasă și bolnavă, există șanse de 25% ca copilul lor să dezvolte sindromul Tay-Sachs.

O examinare a lichidului amniotic poate furniza, de asemenea, informații despre existența unui risc sau nu. Boala duce la modificări ale țesutului nervos și la plângeri multiple, la pierderea abilităților, cum ar fi auzul, observarea, vorbirea, ședința și starea în picioare, precum și vărsăturile de la vârsta de 16 luni.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor cu sindromul Tay-Sachs, pacientul moare. Acest lucru nu poate fi prevenit complet, ci doar încetinit. Din acest motiv, părinții și rudele suferă în special de reclamații psihologice severe cu acest sindrom, care poate duce și la depresie.

Copiii afectați își pierd conștiința cu această boală și continuă să sufere de o stare comatoasă. De obicei nu sunteți receptivi și sunteți într-un somn profund. Dezvoltarea copilului încetinește și din cauza sindromului, astfel încât abilitățile învățate se pierd din nou. Acest lucru poate duce la convulsii sau paralizie pe tot corpul, astfel încât copiii depind de un tratament permanent în viața lor.

Copiii afectați adesea suferă de pneumonie și alte probleme respiratorii din cauza sindromului Tay-Sachs. Deși acestea pot fi tratate, sindromul limitează în mod semnificativ speranța de viață a celor afectați. De asemenea, nu este posibilă prevenirea acestei boli. În multe cazuri, părinții sunt dependenți de tratamentul psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu sindromul Tay-Sachs, persoana afectată depinde de un examen medical. Acesta este singurul mod de a evita plângerile sau complicațiile suplimentare, deoarece acest sindrom nu se poate vindeca. Dacă sindromul Tay-Sachs este lăsat netratat sau este descoperit târziu, acesta poate, în cel mai rău caz, duce la moarte. Prin urmare, un medic trebuie contactat la primele simptome ale sindromului Tay-Sachs. Atunci trebuie consultat medicul dacă persoana în cauză suferă permanent de diverse tipuri de inflamație. În cele mai multe cazuri, plămânii pacientului sunt afectați, iar inflamația plămânilor este frecventă. Aceste reclamații apar chiar și la copiii mici. Prin urmare, dacă inflamația plămânilor apare foarte frecvent, trebuie contactat un medic.

De regulă, sindromul Tay-Sachs poate fi diagnosticat de către un medic pediatru sau un medic generalist. Cu toate acestea, în ciuda tratamentului, speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ. Prin urmare, părinții și rudele ar trebui să consulte un psiholog în cazul sindromului Tay-Sachs, astfel încât depresia sau alte tulburări psihologice să nu apară.

Terapie și tratament

Copiii bolnavi mor de obicei între primul și al patrulea an de viață din cauza pneumoniei recurente. Până în prezent, nu există opțiuni de tratament în sensul că copiii bolnavi pot fi vindecați. Acestea devin vizibile în primul an de viață, după care boala progresează inexorabil. Speranța de viață a copiilor afectați este de patru ani.

profilaxie

Deoarece boala este moștenită într-un mod recesiv autosomal, nu există nicio prevenție în sens clinic. Medicina cercetează cauzele biologice și biochimice moleculare ale acestei boli pentru a găsi o opțiune de terapie în viitor.

Dupa ingrijire

Sindromul Tay-Sachs poate fi tratat până acum doar simptomatic. Urmărirea îngrijirii se concentrează pe plângerile individuale și pe suport psihologic pentru rude și pacient. Degradarea psihomotorie trebuie controlată strict. În primii ani ai bolii, plângerile musculare pot fi contracarate parțial de fizioterapie.

Pacienții au întotdeauna nevoie de tratament medicamentos. Administrarea medicamentelor este verificată ca parte a îngrijirii ulterioare. Deoarece boala este progresivă, sunt necesare ajustări periodice ale medicamentelor. În ultimele etape ale bolii, pacientul poate fi transferat la un spital.

Aceasta este urmată de sprijin psihologic pentru rude și include de obicei mai multe discuții cu un terapeut adecvat. Măsura urmăririi psihologice este individuală de la caz la caz. Sindromul Tay-Sachs este întotdeauna fatal, motiv pentru care pacienții trebuie informați despre perspectivele lor de recuperare într-un stadiu incipient.

De asemenea, bolnavii au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi. Ca parte a asistenței medicale, măsurile pot fi verificate și ajustate, dacă este necesar. Din nou, datorită progresiei progresive a bolii, este necesară o reevaluare periodică. Îngrijirea de urmărire este de obicei efectuată de medicul de familie și diverși specialiști.

Puteți face asta singur

Sindromul Tay-Sachs poate fi tratat până acum doar simptomatic. Este important să contracarați slăbiciunea musculară crescândă prin fizioterapie și fizioterapie. Degradarea psihomotorie trebuie compensată pe termen lung prin ajutoare precum cârje, scaune cu rotile, ascensoare pentru scări și acces cu handicap. Dacă apar simptome precum pierderea auzului sau orbire, copilul are nevoie de sprijin permanent.

Deoarece boala progresează rapid și duce la moartea copilului până la vârsta de trei sau patru ani, ar putea fi necesare alte măsuri pentru a sprijini părinții în faza de boală a copilului și mai târziu în faza de doliu. În ultimele luni de viață, cea mai importantă măsură este de a permite copilului să trăiască cât mai mult fără simptome. În plus, este întotdeauna necesară tratarea în continuare a simptomelor.

După ce copilul moare, terapia cu traume poate fi utilă. O vizită la un grup de auto-ajutor sau un tratament terapeutic este ideală pentru a face față durerii. De asemenea, poate fi necesar să se ia medicamente precum sedative sau antidepresive, a căror ingrijire trebuie să fie monitorizată de un medic. Asociația „Hand-Hand gegen Tay-Sachs” oferă celor afectați puncte de contact suplimentare și sfaturi despre cum să facă față sindromului Tay-Sachs.