Sindromul Schwartz-Bartter

Sindromul Schwartz-Bartter este o tulburare endocrină care este asociată cu o eliberare crescută de hormon antidiuretic (ADH). Drept urmare, excesul de lichid este excretat prin rinichi. Urina este diluată insuficient.

Ce este sindromul Schwartz-Bartter?

Determinarea valorii ADH în sânge nu s-a dovedit a fi utilă. În sindromul Schwartz-Bartter, valorile pot fi atât ridicate cât și normale.
© alkov - stock.adobe.com

Sindromul Schwartz-Bartter este de asemenea ca Sindromul de secreție inadecvată de ADH sau scurt SIADH cunoscut. Este o perturbare a reglării osmozei. Această defecțiune se bazează pe o creștere a producției și eliberarii hormonului ADH, care este cunoscut și sub denumirea de vasopresină.

Sindromul Schwartz-Bartter este deseori confundat cu sindromul Bartter. Totuși, aceasta este o boală a tubilor renali care nu are nicio legătură cu sindromul Schwartz-Bartter.

cauze

În mai mult de 80 la sută din cazuri, sindromul Schwartz-Bartter se bazează pe carcinomul pulmonar cu celule mici. Boala apare aici ca un sindrom paraneoplastic. Un sindrom paraneoplastic este o constelație a simptomelor care apare ca parte a unei boli tumorale, dar nu este o consecință directă a creșterii tumorii.

Cancerul pulmonar cu celule mici este o tumoră producătoare de hormoni. În cazul sindromului Schwartz-Bartter, celulele canceroase produc ADH. Alte cauze ale sindromului sunt rareori întâlnite. O posibilă cauză este decuplarea controlului ADH hipofizic de către stimuli fiziologici. Astfel de stimuli pot rezulta din accidente vasculare cerebrale, infecții ale creierului sau leziuni traumatice ale creierului.

Sindromul Schwartz-Bartter este de asemenea observat după arsuri severe, pneumonie sau tuberculoză. În plus, poate fi observat ca un efect secundar atunci când se iau antidepresive triciclice, inhibitori ai recaptării serotoninei, neuroleptice, citostatice sau antiaritmice. De asemenea, arată că aproape toți pacienții prezintă o eliberare temporară crescută de ADH după o operație.

Simptome, afectiuni si semne

În unele cazuri, sindromul Schwartz-Bartter poate fi complet asimptomatic. Adesea apar simptome nespecifice precum greață, vărsături, dureri de cap și pierderea poftei de mâncare. ADH asigură o recuperare crescută a apei la rinichi. Acest lucru reduce excreția de apă. Această afecțiune este cunoscută ca un simptom hipotonic de hiperhidratare.

Apa reținută subțiază sângele astfel încât concentrația electroliților să fie modificată. Există o scădere a nivelului de sodiu, potasiu și fosfat în sânge. Rezultatul este alcaloza hipocloraemică metabolică. Gravitatea simptomelor depinde de diluția sodicului. Pe lângă simptomele nespecifice menționate mai sus, pot apărea și modificări de personalitate.

Pacienții sunt iritabili sau letargici. Pari confuz. Pot apărea tulburări ale conștiinței până la delir sau comă. Pe lângă slăbiciunea musculară și spasmele musculare, pot apărea crize epileptice sau mișcări musculare involuntare rapide, așa-numitele mioclonii. Reflexele neurologice sunt crescute sau slăbite.

Retinerea de apa este limitata la trei-patru litri. Deși acest lucru are un efect drastic asupra concentrației de electroliți în sânge, nu este vizibilă retenția de apă (edem).

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă este suspectat sindromul Schwartz-Bartter, sunt efectuate diverse teste de laborator. Se observă în special hiponatremia cu o concentrație de sodiu mai mică de 135 mmol / l. Osmolalitatea serului este redusă în general. Este sub 270 de mosmoli / kg. Datorită cantității crescute de apă din sistemul vascular, presiunea venoasă centrală (CVP) este crescută.

Presiunea venoasă centrală (CVP) este tensiunea arterială în atriul drept și în vena cava superioară (vena cava superioară). Se măsoară invaziv printr-un cateter venos central (CVC) și se determină cu ajutorul unui manometru. Edemele sau ascita nu sunt evidente. În schimb, se observă un volum mic de urină. Molalitatea urinei și gravitatea specifică a urinei sunt crescute în mod necorespunzător. Concentrația de sodiu este, de asemenea, mult prea mare, cu valori peste 20 mmol pe litru.

Determinarea nivelului de ADH în sânge nu s-a dovedit a fi utilă. În sindromul Schwartz-Bartter, valorile pot fi atât ridicate cât și normale.Prin urmare, creșterea nivelului de ADH în sânge nu este un criteriu necesar pentru diagnosticul sindromului Schwartz-Bartter. Pe baza valorilor osmolalității și a cantității de urină, sindromul Schwartz-Bartter poate fi diferențiat de alte tulburări de concentrare a urinei, cum ar fi diabetul Insipidus centralis sau diabetul insipidus renalis.

complicaţiile

Sindromul Schwartz-Bartter nu trebuie să conducă la simptome sau complicații în fiecare caz. În unele cazuri rare, sindromul este complet fără simptome. În celelalte cazuri, însă, cei afectați suferă de dureri de cap severe și suferă în continuare de pierderea poftei de mâncare. Aceasta duce la pierderea în greutate și deseori la deshidratare.

Vomitarea sau greața pot apărea și din cauza bolii și au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a persoanei în cauză. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o modificare a personalității, ceea ce poate duce la reclamații psihologice sau la depresie și dificultăți sociale. Tulburările conștiinței pot duce și la comă sau delir.

Acest lucru duce adesea la convulsii epileptice, care în cel mai rău caz pot duce la moartea persoanei în cauză. Reflexele pacientului sunt și ele semnificativ slăbite din cauza sindromului Schwartz-Bartter. Tratamentul sindromului Schwartz-Bartter este de obicei simptomatic.

Cei afectați trebuie să ia o soluție care să reechilibreze balanța electrolitelor. Celelalte reclamații sunt tratate cu medicamente. Nu se poate prevedea, în general, dacă speranța de viață a pacientului va fi redusă.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru sănătatea vezicii urinare și a tractului urinar

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu sindromul Schwartz-Bartter, vizita la medic este cu siguranță necesară. Această boală nu se poate vindeca singură, iar simptomele se agravează de obicei dacă nu este inițiat niciun tratament. Un diagnostic precoce cu tratament precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni complicațiile ulterioare. În cazul sindromului Schwartz-Bartter, trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de dureri de cap severe, care sunt, de asemenea, asociate cu greață și vărsături.

În multe cazuri, o pierdere bruscă a apetitului poate indica, de asemenea, sindromul Schwartz-Bartter și trebuie, de asemenea, examinat de un medic. Majoritatea persoanelor afectate prezintă, de asemenea, modificări ale personalității lor sau tulburări severe ale conștiinței, ceea ce poate duce și la o pierdere a conștiinței. Crizele epileptice pot indica, de asemenea, sindromul Schwartz-Bartter.

În primul rând, un medic generalist poate fi observat în sindromul Schwartz-Bartter. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este de obicei efectuat de un specialist, deși cursul ulterior nu poate fi prevăzut în mod universal.

Terapie și tratament

Terapia depinde de o parte de simptomele clinice, iar pe de altă parte de cauza sindromului Schwartz-Bartter. Dacă diagnosticul este o constatare incidentală asimptomatică, o restricție a cantității de băutură poate fi o terapie suficientă. Cu toate acestea, dacă apar simptome neurologice, trebuie administrat tratament medical. De regulă, se efectuează perfuzii lente cu soluție salină hipertonică (10 la sută) sau izotonică (0,9 la sută) izotonică.

Acest lucru ar trebui să compenseze deficiența de sodiu. Concentrația de sodiu din sânge trebuie crescută lent. Creșterea prea rapidă a concentrației poate duce la mielinoliza centrală a pontinei. Este o boală neurologică în care acoperirea fibrelor nervoase din zona tulpinii creierului este deteriorată. Primele simptome ale acestei boli apar la jumătate de săptămână după substituție.

Apar tulburări ale conștiinței, comă, paralizie crescândă și tulburări de înghițire. Majoritatea pacienților se recuperează de aceste simptome, dar este posibil un rezultat fatal. În ceea ce privește terapia, trebuie menționat că hiponatremia este adesea și hipokaliemie. Prin urmare, o substituție a potasiului are un efect pozitiv asupra tratamentului hiponatremiei.

Vaptanii sunt o opțiune terapeutică mai nouă, Vaptanii sunt antagoniști ai vasopresinei. Blochează acțiunea hormonului antidiuretic asupra rinichiului. În plus, instalarea așa-numitelor aquaporine în conductele colectoare ale rinichilor este prevenită. Acest lucru promovează excreția de apă fără electroliți. Tolvaptan este singurul antagonist al vasopresinei aprobat în Germania.

profilaxie

Deoarece sindromul Schwartz-Bartter se bazează, de regulă, pe alte boli, prevenirea orientată nu este posibilă.

Dupa ingrijire

Întrucât sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și deci determinată genetic, de obicei nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză depinde întotdeauna de examinarea și tratamentul de către un medic. Măsurile și opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt, de obicei, semnificativ limitate, prin care trebuie să se facă un diagnostic rapid în primul rând pentru a preveni apariția unor reclamații și complicații suplimentare.

Dacă persoana în cauză sau părinții doresc să aibă copii, testarea și consilierea genetică trebuie efectuate în primul rând pentru a preveni apariția acestei boli. În majoritatea cazurilor, sindromul Schwartz-Bartter poate fi eficient atenuat de măsurile fizioterapiei sau fizioterapiei.

Cei afectați pot face multe dintre exercițiile din propria casă pentru a preveni simptomele suplimentare și pentru a accelera vindecarea. Majoritatea bolnavilor de sindrom Schwartz-Bartter sunt, de asemenea, dependenți de medicație. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului. De asemenea, trebuie respectate doza prescrisă și aportul regulat.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și, prin urmare, și determinată genetic, de obicei nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză depinde întotdeauna de examinarea și tratamentul de către un medic. Măsurile și opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt, de obicei, semnificativ limitate. În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid pentru a preveni apariția de simptome și complicații.

Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, se recomandă testarea genetică și consilierea pentru a preveni reapariția bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul Schwartz-Bartter poate fi eficient atenuat de măsurile fizioterapiei sau fizioterapiei.

Persoana afectată poate face, de asemenea, multe dintre exercițiile din propria casă pentru a preveni apariția altor plângeri și pentru a accelera vindecarea. Majoritatea celor afectați de sindromul Schwartz-Bartter sunt, de asemenea, dependenți de administrarea medicamentelor. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului și trebuie consultat mai întâi un medic dacă există întrebări sau dacă nu există probleme. Trebuie de asemenea respectate dozarea corectă și aportul regulat.

Puteți face asta singur

Pacienții care suferă de sindromul Schwartz-Bartter ar trebui, printre altele, să acorde atenție cantității pe care o beau. În funcție de diagnosticul exact, acesta vă poate ajuta deja dacă beți mai puține lichide.

Cu toate acestea, în legătură cu simptomele neurologice, oamenii ar trebui să vadă un medic pentru a preveni deficiența de sodiu sau probleme similare. Deficitul de sodiu poate fi compensat treptat în strânsă consultație cu medicul curant. O bună conștientizare a corpului este foarte importantă pentru a identifica în timp util posibilele tulburări de sănătate. Prin urmare, pacienții ar trebui să se observe singuri. Cefalee, letargie sau iritabilitate și greață pot indica o agravare. Slăbiciuni musculare și crampe sunt de asemenea posibile.

O schimbare a dietei nu este de obicei suficientă pentru a contracara deficiența de sodiu. Prin urmare, este important ca cei afectați să respecte indicațiile medicului. Tulburările din conștiință sau stările confuze nu trebuie ascunse, în caz contrar, există riscul ca convulsiile să se înrăutățească. Este mai bine să acționați împotriva simptomelor și să vă interpretați corect semnalele corpului. Întrucât boala este rară, nu există aproape niciun grup de auto-ajutor. Acest lucru face ca încrederea dintre pacient și medic să fie cu atât mai importantă.