Sindromul Kabuki

Sindromul Kabuki, de asemenea ca Sindromul de machiaj Kabuki sau Sindrom Niikawa-Kuroki este cunoscută, este o boală ereditară foarte rară. Până acum nu se cunoaște cauza; terapia este preocupată de ameliorarea simptomelor. Până în prezent, nu există informații ample despre simptome și nici despre evoluția bolii; sindromul nu poate fi prevenit.

Ce este Sindromul Kabuki?

Dr. Kuroki și Dr. Niikawa a descris sindromul - în mod independent - pentru prima dată în 1980. Sindromul Kabuki este o boală relativ „nouă”; din acest motiv, se știe foarte puțin despre sindrom. Termenul sindrom de make-up kabuki descrie caracteristicile bolii. Până la urmă, cei afectați își amintesc de interpreții kabuki din teatrele japoneze.

Datorită faptului că termenul „machiaj” a avut o asociere negativă cu acesta, profesioniștii medicali folosesc în principal termenul Sindromul Kabuki. Datorită faptului că foarte puțini profesioniști din domeniul medical sunt profesioniști reali în domeniul bolii, sindromul a fost rareori diagnosticat. Cu toate acestea, trebuie să presupunem că - cel mult - câteva sute de persoane (la nivel mondial) sunt afectate de sindromul Kabuki. Cât de mare nu este adevărata cifră.

cauze

Până în prezent, nu se cunoaște motivul pentru care sindromul Kabuki se poate declanșa. Medicii presupun o mutație sporadică sau spontană în structura genetică. Până în prezent, cercetătorii au reușit să excludă circumstanțele externe sau anumite condiții de mediu care declanșează eroarea genetică.

În câteva cazuri, copiii ai căror părinți (sau unul dintre părinți) au purtat, de asemenea, aceeași mutație și au fost astfel afectați de sindromul Kabuki. Până acum, însă, au fost foarte puține persoane ale căror părinți (sau cel puțin un părinte) au fost, de asemenea, afectate de sindromul Kabuki. De asemenea, deoarece cursul bolii este diferit și, în multe cazuri, persoanele afectate nu pot duce o viață regulată - în sensul de a începe o familie.

Cu toate acestea, din cazurile documentate, trebuie concluzionat că sindromul Kabuki este o boală ereditară autosomală dominantă. Prin urmare, riscul ca defectul genetic să fie transmis este de 50/50.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul are un spectru foarte divers și larg. Cei afectați suferă de sprâncene arcuite și largi, pleoape alungite și vârf de nas plat și urechi mari, proeminente și în formă de cupă. Mulți suferinzi au palatul ridicat, buza fesă și palatul sau chiar anomalii ale dinților. Cu toate acestea, în timp ce copiii au dimensiuni normale la naștere, creșterea va fi retardată în timp.

În timp ce la începutul cercetării s-a putut încă presupune că microcefalia era unul dintre simptomele caracteristice, se știau din ce în ce mai multe cazuri care nu erau afectate de aceasta. Adesea există anomalii ale sistemului scheletic (brachemesofalangie, brachydactyly V, precum și clinodactyly al cincilea deget, articulații dislocate sau supraestetabile și anomalii ale coloanei vertebrale), precum și anomalii dermatoglicfice ale plăcuțelor fetale.

În aproape toate cazurile există un deficit intelectual al celor afectați; Uneori, pacienții se plâng și de simptome neurologice și alteori suferă de convulsii sau hipotonie. Dezvoltarea celor afectați este de obicei întârziată. Uneori, au fost documentate trăsături autiste, pierderi de auz și hiperactivitate.

În câteva cazuri, sclera celor afectați este albăstrui, ceea ce amintește de boala ereditară osteogeneza imperfecta (boala oaselor de sticlă). De asemenea, sunt posibile defecte cardiace congenitale, defecte septale sau leziuni obstructive pe partea stângă. De asemenea, pot apărea orice malformații ale tractului urinar și rinichi, doar 25 la sută dintre cei afectați suferă de aceste simptome și semne.

Diagnosticul și cursul bolii

Până în prezent, nu sunt disponibile teste astfel încât sindromul Kabuki să poată fi diagnosticat ușor și în siguranță. Prin urmare, geneticienii trebuie să se concentreze în primul rând pe trăsăturile specifice. Prin urmare, diagnosticul poate fi confirmat doar atunci când copilul afectat are patru dintre cele cinci caracteristici principale: anomalii scheletice, facie caracteristică, retard mental, anomalii dermatoglicale sau de statură scurtă postnatală.

În plus, medicul trebuie să examineze cu atenție și caracteristicile feței. Cursurile de boală ale sindromului Kabuki sunt diferite. Până în prezent, există doar o cantitate mică de documentație, deci nu se poate explica cu exactitate cum se comportă sindromul Kabuki. Mai mult, există diferite forme ale sindromului.

În timp ce unii copii sunt capabili să ducă o viață rezonabil normală, există forme severe, astfel încât cei afectați trebuie să trăiască cu restricții enorme (probleme cu mersul, în picioare, (vorbind)). Nu se știe dacă sindromul kabuki are un impact asupra speranței de viață a celor afectați. , dar nu poate fi exclus exclusiv.

complicaţiile

Sindromul Kabuki este una dintre bolile ereditare mai puțin frecvente. Sindromul Kabuki se manifestă în diverse anomalii congenitale, în special la nivelul feței, precum și modificări ale structurii scheletului până la statură scurtă și o tulburare de inteligență parțială. Anomaliile externe pot fi deja recunoscute bine la nou-născuți, cum ar fi buza și palatul fante, vârful nasului scufundat, urechile proeminente și fesele pleoapelor lungi la sprâncenele arcuite.

Complicațiile legate de sindrom cresc odată cu vârsta. Datorită susceptibilității lor ridicate la infecții, copiii cu sindrom Kabuki sunt bolnavi și suferă în mod repetat de răceli și otită medie. Dezvoltarea fizică este problematică, întrucât cei afectați tind să dezvolte scolioză, displazii de șold, anomalii ale dinților și suprasolicitarea articulațiilor degetelor. Obezitatea și problemele cardiovasculare masive se dezvoltă adesea chiar înainte de adolescență.

Dacă copiii Kabuki învață măsuri terapeutice sub formă de logopedie, fizioterapie și terapie ocupațională, precum și sprijin de dezvoltare supravegheat psihologic la o vârstă fragedă, pot participa în mare parte la lecțiile școlare. Asistența medicală intensivă permite identificarea unor deficiențe suplimentare, dar numai într-o măsură limitată, tratată în mod specific.

Complexitatea bolii și complicațiile care rezultă din aceasta sunt semnificative. Adolescenții care suferă de kabuki dezvoltă convulsii spontane și tulburări neurologice, iar sindromul duce la pierderea auzului la aproape fiecare a doua persoană. Speranța de viață a celor cu sindrom Kabuki este redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă nou-născutul are vreo malformație sau anomalie, trebuie informat un medic. Sindromul Kabuki poate fi recunoscut prin simptomele sale clare imediat după nașterea copilului. Părinții care observă buza și palatul despicat, probleme ale auzului sau creșterea cascadorilor la copilul lor sunt sfătuiți să consulte un medic. Surditatea, hiperactivitatea și convulsiile sunt, de asemenea, semne clare de avertizare care necesită o examinare a medicului. În timpul tratamentului este indicată monitorizarea atentă a medicului.

Ajustarea constantă a terapiei este necesară, în special în faza de creștere. Părinții trebuie să-i spună medicului despre orice simptome neobișnuite. Dacă copilul are crampe sau durere, trebuie să fie dus la spital. Sindromul Kabuki este tratat de medicul de familie și diverși specialiști, în funcție de simptomele și reclamațiile în cauză. În primul rând, copiii trebuie să fie prezentați unui medic pediatru. Persoanele obeze trebuie să consulte și un nutriționist. O examinare cuprinzătoare a cardiologului este, de asemenea, necesară în prealabil.

Terapie și tratament

Datorită faptului că până acum nu se cunoaște nicio cauză, sindromul Kabuki nu poate fi tratat decât simptomatic. Aceasta înseamnă că medicii evaluează în principal severitatea sindromului și apoi planifică tratamentul în consecință. În cazul în care există restricții la mers, în picioare sau în vorbire, se recomandă în principal unități de terapie și logopedie.

Dacă, pe de altă parte, au fost diagnosticate malformații ale organelor, medicii se concentrează în primul rând pe vindecarea sau tratamentul organelor afectate. Pentru profesia medicală, păstrarea vieții și ameliorarea simptomelor și durerii sunt în prim plan. Orice durere fizică care poate apărea pe măsură ce boala progresează este tratată cu medicamente. De asemenea, aici pot fi tratate doar simptomele, nu cauzele.

Perspective și prognoză

Cel mai eficient auto-ajutor pentru sindromul Kabuki este exercițiul suficient și regulat. Asta nu înseamnă un maraton sau un sport de anduranță zilnic în care te epuizezi. Este important să vă recunoașteți propriile limite și să aveți un antrenor de fitness cu experiență să vă alăturați un plan individual de antrenament în cooperare cu medicul curant. Acest plan ar trebui apoi adaptat în mod regulat la propriul dvs. progres.

Odată cu exercițiile fizice zilnice, persoana afectată poate recăpăta mai mult controlul asupra mușchilor săi și poate contracara hipotonia musculară care apare de obicei sau poate contracara acest lucru dacă tratamentul este început precoce. În plus, mișcarea stimulează circulația și stimulează circulația sângelui, ceea ce susține efectul terapeutic.

Pentru a reduce riscul de rănire în caz de convulsii, trebuie să aveți grijă la amenajarea zonei de locuit pentru a vă asigura că nu este rezistent la căderi. Așezarea covoarelor în loc de pardoseala cu gresie poate reduce deja posibilele răni provocate de o cădere prin impactul amortizat.

Nu în ultimul rând, dieta joacă, de asemenea, un rol crucial în drumul către o calitate mai bună a vieții. Un echilibru echilibrat de magneziu scade intensitatea crampelor și acest lucru nu poate fi obținut numai cu suplimente alimentare, dar în mod ideal cu o schimbare constantă a dietei. Ajutorul este oferit de nutriționiștii instruiți care iau în considerare bolile și alergiile și alcătuiesc cea mai bună dietă individuală.

profilaxie

Deoarece nu se cunoaște nicio cauză până acum, sindromul Kabuki nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, influențele de mediu, cauzele externe sau factorii favorabili pot fi complet excluse.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Kabuki, măsurile de urmărire sunt, în majoritatea cazurilor, foarte limitate sau nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Urmărirea nu este întotdeauna necesară pentru această boală, deoarece boala nu poate fi vindecată complet. Întrucât aceasta este o boală ereditară, trebuie să se facă întotdeauna o examinare genetică și consiliere, astfel încât sindromul kabuki să nu reapară la descendenți.

Detectarea precoce și tratamentul bolii, de obicei, au întotdeauna un efect pozitiv asupra cursului ulterior. În cele mai multe cazuri, persoana afectată de această boală depinde de măsuri intense de fizioterapie și fizioterapie. Unele exerciții din astfel de terapii pot fi, de asemenea, repetate în propria casă pentru a ameliora și mai mult simptomele.

Îngrijirile și ajutorul intensiv din partea prietenilor și a familiei sunt, de asemenea, foarte importante în sindromul Kabuki și pot preveni și atenua tulburările psihologice sau depresia. Această boală poate reduce speranța de viață a celor afectați, astfel încât părinții sau rudele pacientului ar trebui să fie supuse adesea și unui tratament psihologic.

Puteți face asta singur

Sindromul Kabuki ca o boală congenitală ereditară nu poate fi tratat. Incapacitatea intelectuală de însoțire este, de asemenea, ireversibilă. Prin urmare, un ajutor eficient zilnic trebuie să vizeze celelalte simptome.

În principal hipotonia și diverse malformații apar ca reacții adverse. Hipotonia musculară, în special, poate fi contracarată în viața de zi cu zi. Exercițiile musculare zilnice pot ajuta persoanele afectate să își controleze cel puțin parțial mușchii. Este important să se respecte limitele abilităților personale. Prin urmare, nu există un program general de pregătire. O altă posibilitate de ajutor de zi cu zi este orientată spre convulsii însoțitoare. Pe de o parte, un design rezistent la cădere a apartamentului are sens să contracareze posibile răni consecințe ale unei căderi. Pe de altă parte, dieta poate fi combinată în vederea unui echilibru sănătos de magneziu pentru a reduce intensitatea crampelor. Suplimentele dietetice sunt, de asemenea, o posibilă opțiune.

Cu toate acestea, în general, exercițiul regulat este cea mai importantă componentă a ajutorului de zi cu zi. După cum este descris, acesta combate hipotensiunea musculară, dar ajută și la simptomele care afectează fluxul sanguin. Mișcarea stimulează circulația și astfel reglează fluxul de sânge, astfel încât să fie garantată o alimentare adecvată.