Retinita pigmentara

Retinita pigmentara este o degenerare determinată genetic a retinei, în care fotoreceptorii ochilor pieresc câte puțin și astfel, de obicei, apare orbirea completă în cursul tardiv al bolii. Adesea, acest fenomen este doar un simptom al mai multor și împreună cu simptomele respective de însoțire formează un întreg complex de simptome, cum ar fi sindromul Usher sau Alport.

Ce este retinita pigmentosa?

Un simptom precoce al retinitei pigmentare este orbirea nocturnă. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii sunt din ce în ce mai puțin capabili să se adapteze condițiilor de lumină schimbătoare.
© Emil - stock.adobe.com

Retinita pigmentara este o boală genetică a retinei care declanșează degenerarea retinei și, de asemenea, numită Sindromul Patermann sau Retinopatie pigmentosa este cunoscut. Olandezul Frans Donders a documentat boala încă din 1855 și a inventat termenul de retinită pigmentosă la acea vreme.

Deoarece termenul retinită descrie de fapt inflamația și boala ca atare nu are legătură cu procesele inflamatorii, oftalmologia a redenumit ulterior fenomenul retinopatia pigmentară. Cu toate acestea, denumirea inițială a lui Donder este încă în prezent. Aproximativ trei milioane de oameni din întreaga lume suferă de retinită pigmentară, adolescența și vârsta mijlocie formând apogeul bolii.

În cazul degenerarii retinei cauzată genetic, vederea generală scade treptat pe parcursul a câteva decenii. Aproximativ jumătate din toți pacienții dezvoltă cataractă într-un stadiu ulterior, care este însoțit de opacitatea generală a lentilelor. Boala apare și la animale și se numește atrofie retinală progresivă în medicina veterinară.

cauze

Retinita pigmentosa este un defect genetic. Peste 40 de gene diferite pot declanșa boala. Între timp, medicina presupune o moștenire monogenetică pentru a transmite defectul genetic, ceea ce înseamnă că mai multe gene nu trebuie să fie defecte, dar defectul uneia dintre cele identificate anterior poate declanșa boala. Boala trebuie transmisă atât la nivelul autosomal dominant, cât și la moștenirea autosomală recesivă și la cea gonosomală.

În plus față de moștenire, o mutație spontană poate provoca, de asemenea, un defect patologic la una dintre cele peste 40 de gene identificate. În anumite circumstanțe, fenomenele toxice cauzate de substanțe precum clorochina pot fi însoțite de aceleași simptome ca retinita pigmentară. În acest caz, însă, medicul vorbește despre pentdoretinită sau fenocopie.

Simptome, afectiuni si semne

Un simptom precoce al retinitei pigmentare este orbirea nocturnă. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii sunt din ce în ce mai incapabili să se adapteze condițiilor de lumină în schimbare și sunt din ce în ce mai sensibili la strălucire. Ulterior, viziunea de contrast și viziunea culorii sunt afectate.

Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o afectare a câmpului vizual sub forma a ceea ce este cunoscut sub numele de vedere tunel. Câmpul vizual central este de obicei păstrat mult timp. Cu toate acestea, poate duce la orbire completă în cursul târziu. Pentru aproape un sfert dintre pacienți, retinita pigmentosa nu este singurul fenomen, ci este însoțită de multe simptome suplimentare și are astfel un efect sub forma unui întreg sindrom, cum ar fi sindromul Usher.

În acest context, medicul vorbește și despre o retinopatie pigmentară asociată, care poate fi asociată cu tulburări de auz, paralizie sau aritmii cardiace sau slăbiciune musculară. În plus față de sindromul Usher, sindroamele Alport și Refsum sunt printre cele mai cunoscute complexe asociate retinitei pigmentare asociate.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de retinopatie pigmentară se face folosind o electroretinogramă. Această electroretinogramă permite diagnosticul în copilărie. În cele din urmă, cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele de a face față bolii ulterior.

Prognosticul depinde foarte mult de care dintre cele peste 40 de gene cauzale sunt afectate de defect, boala, în afară de forma specială a sindromului Refsum, fiind considerată incurabilă. Pentru a evalua localizarea exactă a efectului genic și pentru a putea face un prognostic, medicul analizează mai întâi toate simptomele suplimentare și, în cursul acestuia, de exemplu, are impresia tulburărilor de auz și a valorilor sângelui. O analiză ADN poate fi efectuată numai după identificarea defectului genetic exact.

complicaţiile

Retinita pigmentosa este o boală ereditară a retinei care duce întotdeauna la orbire prin orbire nocturnă, câmp vizual limitat și acuitate vizuală. În prezent nu există o terapie care să promită o cură. Vitamina A poate încetini procesul.

Complicații suplimentare apar în acele forme de retinite pigmentare în care alte organe ale corpului sunt, de asemenea, afectate de simptomele bolii. Acest lucru este valabil pentru aproximativ 25% din toți cei afectați. În funcție de sindrom, pot apărea probleme de auz, paralizie, slăbiciune musculară, aritmii cardiace sau tulburări de dezvoltare mentală.

În interiorul ochilor, există uneori alte modificări, cum ar fi depunerile de calciu în nervul optic, astigmatismul, opacitatea tecii, miopia sau bolile vasculare. În sindromul Usher, pe lângă retinită, există și deficiență de auz severă, care se datorează în principal deteriorării celulelor părului. Retinita pigmentă apare și în contextul sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Pe lângă inflamația retinei, apar diabet zaharat, hipertensiune arterială, obezitate, slăbiciune musculară, surditate, dizabilități intelectuale și tulburări motorii. Problemele cardiovasculare pot apărea ca urmare a diabetului și a hipertensiunii arteriale. În alte forme asociate de retinită pigmentară, pot apărea și aritmii cardiace, care uneori duc la complicații care pot pune viața în pericol. Complicații suplimentare rezultă din tulburări de mers, care pot provoca adesea căderi. Uneori, retinita pigmentă are și tulburări neurodegenerative, cum ar fi demența.

Când trebuie să te duci la doctor?

Retinita pigmentă trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Această boală nu se poate vindeca singură și, în cel mai rău caz, persoana afectată poate deveni orbă complet. Cu cât boala este recunoscută mai devreme și tratată, cu atât este mai mare probabilitatea unei vindecări complete.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de orbire nocturnă. Cei afectați cu greu pot vedea sau recunoaște nimic noaptea. Văzând diferite culori poate fi, de asemenea, afectat de retinita pigmentă și ar trebui să fie verificat de un medic. Cu toate acestea, cei afectați suferă de asemenea probleme de auz sau de inimă ca urmare a bolii. Dacă apar aceste simptome, este esențial să consultați un medic.

In primul rand, retinita pigmentara este tratata de un oftalmolog. Celelalte reclamații pot fi apoi tratate și de un cardiolog sau de un medic ORL. În general, nu se poate prevedea dacă se va realiza o cură completă.

Tratament și terapie

Progresia retinopatiei pigmentare nu a fost încă oprită pentru majoritatea formelor bolii. Cu toate acestea, conform studiilor clinice, suplimentarea cu vitamina A ar trebui să poată încetini evoluția în combinație cu oxigenoterapia hiperbarică. Tratarea bolii este în prezent punctul central al terapiei.

De exemplu, pacienții ar trebui să fie mai bine pregătiți pentru posibila pierdere iminentă a vederii prin sprijin psihologic și introducerea timpurie a tehnicilor de orientare pentru nevăzători. Sindromul Refsum este o excepție, deoarece este de fapt un defect metabolic a cărui evoluție poate fi oprită printr-o dietă specială cu conținut scăzut de acid ftitanic.

Pentru toate celelalte forme, în prezent se efectuează experimente cu terapii cu celule stem și schimbul genelor defecte direct în retină. Pentru a repara leziunile retiniene existente, medicamentul lucrează în prezent și la dezvoltarea implanturilor de retină, care sunt destinate să compenseze pierderea funcției fotoreceptorilor. Un implant subretinal cu 1500 de diode ar trebui să facă posibilă vizibilitatea din nou.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru infecții oculare

profilaxie

Retinita pigmentosa nu poate fi prevenită, deoarece boala este un defect genetic.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoanele afectate de retinită pigmentară au doar câteva opțiuni sau măsuri limitate de îngrijire ulterioară. În primul rând, trebuie să consultați un medic foarte devreme pentru a nu exista complicații sau alte reclamații în cursul următor. Acest lucru este crucial pentru continuarea bolii, astfel încât un medic trebuie să fie contactat la primele semne și simptome ale bolii.

Retinita pigmentosa este de obicei tratată prin administrarea de diverse medicamente, în principal antibiotice. Pentru a face acest lucru, trebuie să se respecte întotdeauna un aport regulat cu doza corectă, prin care antibioticele nu trebuie luate împreună cu alcoolul. În multe cazuri, sprijinul și ajutorul propriei familii sunt, de asemenea, necesare pentru a evita depresia sau supărarea psihologică.

În cazul copiilor, mai ales părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat.Nu se poate prevedea un curs general, deși speranța de viață a persoanei afectate poate fi redusă.

Puteți face asta singur

Retinita pigmentoasă a bolii retinei este ereditară și în prezent nu poate fi vindecată. Pe măsură ce celulele retiniene mor, câmpul vizual al persoanei afectate este restricționat. Viziunea spațială este pierdută. Mersul cu un baston alb înlocuiește orientarea spațială pentru el.

Pe de altă parte, persoanele care suferă de RP cu vedere tunel sunt adesea capabile să citească cu o lupă. Conurile care se află în centrul retinei sunt responsabile de acest lucru. Sunt funcționale mai lungi decât tijele care permit viziunea noaptea și crepuscul. Dacă acestea au decedat, persoana în cauză depinde de ajutorul unei persoane însoțitoare.

Este important ca străinii să fie conștienți de orbirea progresivă și înrăutățită. Purtarea insignei pentru nevăzători oferă claritate. Ajutoarele precum computerele Braille sau cele controlate vocal fac viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați. Sensibilitatea ridicată la strălucire este slăbită cu ochelarii cu nuanțe. Dacă contrastele devin încețoșate și contururile nu mai pot fi percepute în apartament, marcajele care pot fi simțite cu mâinile lor îi ajută pe cei afectați. Pe de altă parte, marcajele colorate nu sunt potrivite, deoarece viziunea culorii este de asemenea afectată.

Persoanele afectate de RP au dreptul la un act de identitate cu handicap grav.

Dacă pacientul are un centru vizual bine dezvoltat, poate fi implantat un cip cu ajutorul căruia poate recunoaște contururile obiectelor.