Sindromul Pyle

Sindromul Pyle este o displazie scheletică care afectează în special metafizele oaselor tubulare lungi. Cauza nu a fost încă clarificată, dar corespunde probabil unei mutații recesive autosomale. Mulți dintre pacienți sunt asimptomatici de-a lungul vieții și, în acest caz, nu au nevoie de niciun tratament suplimentar.

Ce este sindromul Pyle?

Displazia scheletică este o afecțiune congenitală a țesutului osos și cartilaginos. Displasiile metafizice formează un grup de displazii scheletice. Acestea sunt tulburări congenitale care afectează în special țesutul metafizei, adică secțiunea oaselor lungi dintre ax și epifiză. Sindromul Pyle este o displazie scheletică metafizică în care metafizele oaselor tubulare lungi prezintă umflături.

Boala ereditară rară a fost descrisă pentru prima dată în 1931. Ortopedistul american Edwin Pyle este considerat a fi primul care a descris displazia metafizică. Frecvența bolii este declarată a fi semnificativ mai mică decât un caz la 1.000.000 de oameni. Doar aproximativ 30 de cazuri au fost documentate de la prima descriere de către Pyle.

Din acest motiv, sindromul Pyle nu a fost încă cercetat în mod concludent. Deoarece mulți pacienți nu prezintă niciun simptom, diagnosticul este adesea incidental. Numărul de cazuri ne raportate ale bolii este probabil mult mai mare decât frecvența de răspândire declarată din cauza simptomelor asimptomatice.

cauze

Sindromul Pyle este asociat cu grupuri familiale. Daniel a prezentat în special un studiu de caz în 1960 care sugerează o bază genetică a sindromului și pare să susțină natura ereditară a displaziei scheletice. Bakwin și Krida au documentat un caz al fraților afectați încă din 1937.

Hermel a descris un caz similar în 1953 și Feld în 1955. În 1954, Komins a documentat un caz familial deosebit de semnificativ al sindromului Pyle, care a afectat mama și unchiul matern, pe lângă frații de sex mixt. În 1987, Beighton a raportat 20 de cazuri în care părinții nu au prezentat anomalii de șapte ori.

Pe baza acestor rapoarte de caz, oamenii de știință au convenit acum asupra unei moșteniri recesive autosomale pentru sindromul Pyle. Anomaliile sunt cauzate probabil de o mutație. Până în prezent, însă, gena cauzativă nu a fost determinată.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Pyle suferă adesea de o abatere a axei între picioarele superioare și inferioare, ceea ce echivalează cu o aliniere greșită a genunchilor. În cele mai multe cazuri, capul pacientului nu este afectat de malformații scheletice. Doar în cazuri izolate există o ușoară hiperstoză a craniului, în sensul unei îngroșări a oaselor craniului.

În multe cazuri, există extensii inhibate în zona cotului. În zona gulerurilor și coastelor, există umflături caracteristice. Metafizele celor afectați sunt adesea lărgite. Anomaliile oaselor favorizează fracturile anormale frecvente în cazuri individuale.

În toate cazurile documentate până acum, fără excepție, pacienții erau în stare de sănătate excelentă, în afară de displaziile scheletice. Nici o îngustare a foramina în zona craniului nu a fost observată în niciun caz. Pacienții sunt de obicei asimptomatici, astfel încât diagnosticul se face de obicei pe baza unei constatări incidentale.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Pyle se face prin teste imagistice. Radiografia X prezintă modificări de ultimă oră, cum ar fi o umflătură asemănătoare cu un balon Erlenmeyer, care corespunde unei lărgiri a metafizelor fără cupă. Anomaliile afectează în principal oasele tubulare lungi și se extind în diafiza pe aceste oase.

Modificările sunt mai puțin clare în oasele tubulare scurte. În afară de aceste criterii, platyspondyly în sensul unei alinieri de genunchi poate vorbi în favoarea sindromului Pyle. Sindromul trebuie să fie diferențiat de alte boli în care poate apărea o deformare Erlenmeyer, de exemplu, displazia metafazală moștenită de Braun-Tinschert, dominantă moștenită. Forma moștenirii este un criteriu de diferențiere aici.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Pyle are ca rezultat o aliniere greșită a genunchilor. Această aliniere necorespunzătoare duce, de asemenea, la o mobilitate restrânsă și, astfel, la dificultăți și complicații în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. În unele cazuri, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Oasele craniului se pot îngroșa și ele.

În multe cazuri, cei afectați nu mai pot îndrepta genunchii în mod corespunzător. Cu toate acestea, simptomele apar de obicei într-o formă foarte ușoară, astfel încât viața de zi cu zi a majorității pacienților nu este restricționată de boală. Din acest motiv, tratamentul sindromului Pyle nu este întotdeauna necesar. De regulă, cu toate acestea, osteoartrita trebuie prevenită astfel încât să nu mai existe simptome.

Dezvoltarea fără complicații trebuie garantată, în special la copii. În cazuri grave, cei afectați depind de utilizarea protezelor. Nu există complicații particulare și boala progresează de obicei pozitiv. Speranța de viață a celor afectați nu este influențată și de sindromul Pyle.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Pyle nu se vindecă singur, iar simptomele îngreunează viața de zi cu zi mult mai dificil, trebuie consultat imediat un medic la primele semne ale sindromului. Întrucât aceasta este o boală genetică, nu poate fi tratată complet sau cauzal. Prin urmare, persoana afectată este oferită doar un tratament pur simptomatic.

În cazul sindromului Pyle, medicul trebuie consultat dacă persoana în cauză suferă de mobilitate restrânsă sau de inhibiții de întindere, ceea ce poate îngreuna viața de zi cu zi. Oasele prezintă anomalii clare, astfel încât mișcarea normală a pacientului nu este de obicei posibilă. În majoritatea cazurilor, însă, sindromul Pyle este diagnosticat doar printr-un examen de rutină, astfel încât, de obicei, nu are loc o examinare timpurie. Tratamentul sindromului este apoi efectuat cu ajutorul diferitelor operații și fără complicații.

Tratament și terapie

În majoritatea cazurilor, pacienții cu sindrom Pyle nu mai suferă de anomalii. Atâta timp cât modificările metafizelor nu provoacă niciun simptom, nu este necesară o terapie suplimentară. Intervenția terapeutică este indicată numai atunci când apar primele afectări. Deoarece alinierea necorespunzătoare a genunchilor poate promova osteoartrita în cursul bolii, epifizodeza ar trebui să aibă loc în mod ideal înainte de sfârșitul creșterii, dacă există o aliniere semnificativă.

În această procedură, plăcile de creștere ale oaselor sunt închise pe o parte, astfel încât creșterea reziduală pe cealaltă parte poate compensa alinierea necorespunzătoare. După ce creșterea este completă, malalinizarea poate fi corectată prin osteotomii peste cartilajul articular de pe osul coapsei și apoi corespunde procedurii chirurgicale a unei osteotomii femurale supracondilare.

O altă abordare este intervenția de sub platoul tibial, care corespunde unei osteotomii a capului tibial înalt. Dacă alinierea necorespunzătoare a dus deja la artroză, nu se face nicio corecție, dar se folosește o proteză a articulației genunchiului.

Corecția ortopedică poate fi necesară și pe coate, dacă viața de zi cu zi a pacientului este grav afectată de o inhibare a extensiei. Cu toate acestea, deoarece persoanele afectate rămân adesea fără simptome întreaga lor viață, intervențiile sunt de fapt necesare doar în cazuri individuale.

profilaxie

Până în prezent, nu se poate specula decât despre cauzele sindromului Pyle. Prin urmare, nu sunt disponibile în prezent măsuri pentru prevenirea bolii. Întrucât sindromul are o bază ereditară, cei afectați pot evita cel mult transmiterea acestuia, hotărând să aibă propriii copii. Cu toate acestea, întrucât sindromul nu este o boală cu deficiențe severe, o astfel de decizie radicală nu este absolut necesară.

Obiectul îngrijirii ulterioare a sindromului Pyle este continuarea tratamentelor și măsurilor terapeutice. Prin urmare, tratamentele după îngrijire sunt, de obicei, menite să mențină mobilitatea sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea bolilor, cei afectați nu mai pot îndrepta corect genunchii. În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale ulterioare nu mai sunt necesare. Deoarece nici complicațiile și nici dificultățile nu trebuie să fie așteptate în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Practic, cu toate acestea, ar trebui luate măsuri pentru prevenirea osteoartritei la genunchi (uzura treptată a cartilajului în articulația genunchiului). O dietă echilibrată, cu un conținut scăzut de grăsimi și blândă pe articulații, vă poate ajuta aici. Obezitatea trebuie de asemenea evitată. La copiii afectați de sindromul Pyle, îngrijirea de urmărire trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a sistemului musculo-scheletic. Pentru a putea trata o agravare a alinierii genunchiului în timp util, trebuie să fie luate și evaluate în mod corespunzător radiografii periodice (cel puțin la fiecare șase luni) de radiografii clinice sau ambulatorii. În ciuda supravegherii medicale, sindromul Pyle poate duce la restricții severe de circulație. În cazuri individuale, protezele pot fi de asemenea folosite pentru a menține mobilitatea. Îngrijirile ulterioare se concentrează pe tratarea bolii și protezelor în viața de zi cu zi. Practic, însă, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Obiectul îngrijirii ulterioare a sindromului Pyle este continuarea tratamentelor și măsurilor terapeutice. Prin urmare, tratamentele după îngrijire sunt, de obicei, menite să mențină mobilitatea sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea bolilor, cei afectați nu mai pot îndrepta corect genunchii. În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale ulterioare nu mai sunt necesare. Deoarece nici complicațiile și nici dificultățile nu trebuie să fie așteptate în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Practic, cu toate acestea, ar trebui luate măsuri pentru prevenirea osteoartritei la genunchi (uzura treptată a cartilajului în articulația genunchiului). O dietă echilibrată, cu un conținut scăzut de grăsimi și blândă pe articulații, vă poate ajuta aici. Obezitatea trebuie de asemenea evitată.

La copiii afectați de sindromul Pyle, îngrijirea de urmărire trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a sistemului musculo-scheletic. Pentru a putea trata o agravare a alinierii genunchiului în timp util, trebuie să fie luate și evaluate în mod corespunzător radiografii periodice (cel puțin la fiecare șase luni) de radiografii clinice sau ambulatorii. În ciuda supravegherii medicale, sindromul Pyle poate duce la restricții severe de circulație. În cazuri individuale, protezele pot fi de asemenea folosite pentru a menține mobilitatea. Îngrijirile ulterioare se concentrează pe tratarea bolii și protezelor în viața de zi cu zi. Practic, însă, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Dupa ingrijire

Obiectul îngrijirii ulterioare a sindromului Pyle este continuarea tratamentelor și măsurilor terapeutice. Tratamentele după îngrijire sunt de obicei menite să mențină mobilitatea sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea bolilor, cei afectați nu mai pot îndrepta corect genunchii.

În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale ulterioare nu mai sunt necesare. Deoarece nici complicațiile și nici dificultățile nu trebuie să fie așteptate în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Practic, cu toate acestea, ar trebui luate măsuri pentru prevenirea osteoartritei la genunchi (uzura treptată a cartilajului în articulația genunchiului). O dietă echilibrată, cu un conținut scăzut de grăsimi și blândă pe articulații, vă poate ajuta aici. Obezitatea trebuie de asemenea evitată.

La copiii afectați de sindromul Pyle, îngrijirea de urmărire trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a sistemului musculo-scheletic. Pentru a putea trata o agravare a alinierii genunchiului în timp util, trebuie să fie luate și evaluate în mod corespunzător radiografii periodice (cel puțin la fiecare șase luni) de radiografii clinice sau ambulatorii.

În ciuda supravegherii medicale, sindromul Pyle poate duce la restricții severe de circulație. În cazuri individuale, protezele trebuie de asemenea utilizate pentru a menține mobilitatea. Îngrijirile ulterioare se concentrează pe tratarea bolii și protezelor în viața de zi cu zi. Practic, însă, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați.