Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o boală ereditară rară cunoscută și sub denumirea de sindrom Grönblad-Strandberg. Afectează în principal pielea, ochii și vasele de sânge.
Ce este pseudoxanthoma elasticum?
© Anchalee - stock.adobe.com
Boala Pseudoxanthoma elasticum va fi și el Elastorrhexis generalista sau Sindromul Grönblad-Strandberg numit. Este o boală ereditară. Fibrele elastice ale țesutului conjunctiv sunt afectate. Sindromul Grönblad-Strandberg se manifestă în țesutul pielii, în vase, în sistemul cardiovascular și în tractul gastro-intestinal.
Adesea, ochii sunt implicați și ei. Aproximativ 1000 de persoane din toată Germania sunt afectate de boală. Cu toate acestea, cursul bolii este foarte diferit și nu toate persoanele afectate prezintă toate simptomele. În plus, diagnosticul este adesea dificil, astfel încât oamenii de știință presupun un număr mare de cazuri PXE nedetectate.
cauze
Pseudoxanthoma elasticum este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Prin urmare, alela defectă trebuie să fie prezentă pe ambele cromozomi omologi pentru ca boala să se dezvolte. Mutația se găsește pe cromozomul 16. Afectează un așa-numit transportor de legare ATP transmembrană.
Datorită acestui defect genetic, mai mult calciu este depozitat în fibrele elastice ale țesutului conjunctiv.Acest lucru face ca fibrele să fie fragile și le rup în bucăți scurte. Modificările cauzate de aceasta sunt de obicei vizibile mai întâi pe gât. Cu toate acestea, boala progresează încet, astfel încât întregul corp poate fi afectat ulterior.
Simptome, afectiuni si semne
Primele simptome ale sindromului Grönblad-Strandberg apar de obicei la nivelul gâtului, la nivelul cotului, a torsului și în regiunea din jurul ombilicului. Dar, de asemenea, pot fi afectate axile, flexorii articulațiilor mari, inghinalul, golul genunchiului, rectului sau vaginului. Schimbările de piele sunt de obicei aranjate simetric și estompate.
Suprafața pielii este de culoare gălbuie și bine înnodată. Se dezvoltă pliuri proeminente ale pielii. Acestea sunt vizibile mai ales când pielea este întinsă. Pe mucoasa bucală apar și modificări ale pielii gălbui. Deoarece fibrele elastice ale țesutului conjunctiv sunt afectate în boală, manifestările se găsesc și pe arterele de tip elastic. Arterele mari, în special, sunt de acest tip.
Arterioscleroza apare foarte devreme la pacient. Există riscul de sângerare masivă în tractul gastro-intestinal, plămâni, regiunea urogenitală, creier și inimă. Calcificările nu numai că arterele sunt poroase, ci se îngustează. Îngustarea afectează nu numai arterele majore, ci toate vasele de sânge arterial din organism.
Îngustarea arterelor picioarelor provoacă boală arterială periferică cu durere atunci când mergeți sau chiar durere în repaus. De asemenea, pacienții cu pseudoxanthoma elasticum suferă de hipertensiune arterială semnificativ mai des decât persoanele sănătoase.
Fundul ochiului prezintă dungi întunecate în jurul papilei. Aceste modificări în dungi sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de Android streas. Probabil sunt rezultatul sângerării. În cursul bolii, sângerarea retinei apare din ce în ce mai frecvent. Între 30 și 40 de ani, vederea pacientului se deteriorează semnificativ. Acest proces poate continua până la orbire.
Diagnosticul și cursul bolii
Întrucât boala este foarte rară, foarte puțini medici se gândesc la PXE când apar primele simptome ale pielii. Cu toate acestea, dacă se suspectează, se efectuează de obicei o biopsie a pielii. În histopatologie, țesutul conjunctiv elastic îndepărtat apare plictisit și fragmentat. Sărurile de calciu se găsesc între fibrele colagene normale. Cu toate acestea, un diagnostic clar nu este întotdeauna posibil pe baza preparatului pielii.
Modificările în zona cicatricilor și a elastazei actinice trebuie excluse din diagnosticul diferențial. Prin urmare, poate fi necesară diagnosticarea moleculară. Mutația în cromozomul 16 poate fi determinată într-o analiză a mutației în gena ABCC6.
complicaţiile
În primul rând și în primul rând, această boală provoacă diverse plângeri ale pielii și, mai ales, modificări ale pielii. Cei afectați suferă de mâncărime sau erupție cutanată. Mai ales pe față sau în alte părți vizibile ale corpului, aceste schimbări pot fi foarte neplăcute și pot duce la complexe de inferioritate sau la o stimă de sine semnificativ redusă.
În multe cazuri, această boală provoacă, de asemenea, simptome în regiunea stomacului și a intestinelor, astfel încât cei afectați suferă de sângerare în stomac. Această boală poate duce, de asemenea, la hipertensiune arterială sau anemie. Mai mult, pacienții suferă și de probleme vizuale, care pot apărea relativ brusc și, în majoritatea cazurilor, fără un motiv anume. În cel mai rău caz, pacientul devine complet orb.
Un tratament cauzal al bolii nu este posibil din păcate. În unele cazuri, simptomele pot fi limitate. Cei afectați depind, de asemenea, de examinările periodice pentru a evita complicații suplimentare. Boala poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.
Când trebuie să te duci la doctor?
În cazul pseudoxanthoma elasticum, trebuie consultat în orice caz un medic. Doar cu un tratament medical în timp util pot fi evitate complicații suplimentare. Deoarece Pseudoxanthoma elasticum este o boală ereditară, această boală poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal. Pentru a evita moștenirea în continuare, persoana în cauză poate beneficia de consiliere genetică dacă dorește să aibă copii. Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de diverse modificări ale pielii. Pielea poate deveni galbenă sau maro și are un efect negativ asupra esteticii persoanei în cauză.
De asemenea, pacienții suferă adesea de probleme pulmonare sau digestive. Hipertensiunea arterială poate indica, de asemenea, pseudoxanthoma elasticum și ar trebui să fie examinat de un medic dacă persistă mai mult. Mai mult, o viziune redusă a pacientului este unul dintre simptomele pseudoxanthoma elasticum. Diagnosticul bolii poate fi pus de un medic generalist. Pentru un tratament suplimentar, cu toate acestea, este necesară o vizită la un specialist.
Terapie și tratament
Până în prezent, nu există nicio terapie care să permită vindecarea bolii. Cauza genetică a depunerilor de calciu nu poate fi eliminată, astfel încât fibrele elastice ale țesutului conjunctiv se întăresc treptat din ce în ce mai mult. Datorită riscului crescut de sângerare și a riscului de orbire, starea de sănătate a pacientului trebuie verificată în mod regulat de către un medic.
Trebuie să aveți grijă deosebită atunci când utilizați medicamente care cresc fluxul de sânge. Deși acestea ameliorează simptomele cauzate de îngustarea vaselor, acestea pot pune viața în pericol în caz de sângerare. Mișcările și activitățile care pot provoca sângerare ar trebui evitate strict.
Poate fi necesară o operație pentru simptomele individuale ale sindromului Grönblad-Strandberg. Chirurgia este adesea ultima soluție pentru a salva pacienții să nu orbească. Speranțele sunt plasate în noi terapii, cum ar fi terapia genică sau cercetarea cu celule stem.
Mulți pacienți cu pseudoxanthoma elasticum prezintă durere din cauza bolii arteriale periferice. O dietă cu un nivel scăzut de colesterol, combinată cu antrenamentul de alergare, poate oferi ajutor aici. Circulația sângelui la nivelul picioarelor este stimulată și progresia bolii este prevenită sau încetinită.
Alergarea regulată determină lărgirea vaselor mici din picioare. Se formează așa-numitele colaterale. Colateralele sunt un fel de „ocolire”. Sângele poate curge prin colaterale, ocolind arterele înguste din picior.
profilaxie
Pseudoxanthoma elasticum este o boală ereditară. Nu se cunosc măsuri preventive. Dacă se suspectează boala, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. Deși boala nu poate fi vindecată, tratamentul precoce poate încetini cursul bolii. Pot fi astfel prevenite efecte pe termen lung, cum ar fi orbirea sau diabetul.
Dupa ingrijire
Pseudoxanthoma elasticum necesită îngrijiri specifice pentru a evita bolile secundare care pot rezulta din pseudoxanthoma elasticum. Evitarea orbirii este crucială. Examinările periodice ale fondului trebuie efectuate de oftalmolog. Acest lucru poate detecta hemoragii la retină într-un stadiu incipient și poate lua măsuri de prevenire a orbirii.
În plus, utilizarea medicamentelor subțire a sângelui (Macumar) ar trebui evitată în orice caz, deoarece acest lucru crește considerabil riscul de sângerare în întregul corp. În schimb, mai ales dacă aveți sângerare în scaun sau retină, poate fi mai util să luați medicamente care îngroșă sângele.
În plus, o dietă bogată în vitamina K (legume verzi) poate fi de ajutor în reducerea tendinței de sângerare care apare ca urmare a pseudoxanthoma elasticum. În plus, examinările periodice ale plămânilor, inimii și vaselor de sânge, precum și creierul trebuie să aibă loc pentru a putea recunoaște și trata sângerarea timpurie, aterioscleroza și embolia pulmonară.
Aceasta are loc cu proceduri imagistice (MRT, CT, radiografie, ecografie). O tensiune arterială existentă trebuie, de asemenea, tratată cu medicamente, deoarece aceasta crește riscul de boli vasculare. În plus, pacienții trebuie să se abțină de la fumat și consumul de alcool pentru a menține stresul vascular cât mai scăzut. Exercițiile fizice pot preveni și ateroscleroza.
Puteți face asta singur
Pseudoxanthoma elasticum este o boală foarte rară a țesutului conjunctiv care nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, prin auto-ajutor este posibil să încetinească procesele individuale ale bolii. Modificările pielii duc în special la probleme cosmetice. Măsurile de auto-ajutor pot întârzia dezvoltarea pliurilor inestetice ale pielii.
Mai presus de toate, pacientul trebuie să reducă cantitatea de lumină strălucitoare pe piele, abținându-se de la a merge la solar, a merge la plajă sau de a folosi creme de soare. În plus, trebuie să vă abțineți de la fumat și să evitați să fiți foarte supraponderali și extrem de subponderali. Pregătirea fizică și o dietă echilibrată contracarează schimbările rapide ale pielii. Grupurile de auto-ajutor pot discuta ce opțiuni cosmetice există pentru a acoperi pliurile pielii. Exercitarea moderată și reducerea greutății corporale au, de asemenea, un efect pozitiv asupra sistemului cardiovascular. Funcțiile oculare trebuie examinate regulat de către un medic pentru a evita o posibilă deteriorare bruscă a vederii sau chiar orbire.
În funcție de constatările individuale, regulile de conduită pot fi discutate cu medicul în cazuri individuale. De regulă de bază, însă, pacienții ar trebui să facă exerciții fizice moderate, să mănânce o dietă echilibrată și să se abțină strict de la fumat. De asemenea, este important ca pacientul să viziteze regulat medicul pentru a examina tensiunea arterială, nivelul lipidelor din sânge și ochii examinați. Deoarece deseori boala duce la stres psihologic, poate fi utilă asistența psihologică sau psihiatrică.
.jpg)
.jpg)
