Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care determină deficiențe mentale și fizice și duce la un comportament alimentar anormal. Starea este rară și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală genetică care apare atât la bărbați, cât și la femei. Este cauzată de un defect genetic al cromozomului 15. Gena modificată duce la dizabilități psihice și fizice, precum și tulburări metabolice.

O caracteristică particulară a sindromului Prader-Willi este dorința incontrolabilă de a mânca, ceea ce duce la obezitate pronunțată la pacient. Boala a fost numită după medicii elvețieni Andrea Prader și Heinrich Willi, care au descris pentru prima dată simptomele în 1956. Cromozomul pe care se găsește defectul genetic cauzal a fost găsit în 1981. Sindromul Prader-Willi apare doar foarte rar, se estimează că aproximativ 350.000 de persoane din întreaga lume sunt afectate.

cauze

Cauza Sindromul Prader-Willi este o mutație a cromozomului 15. Există trei variante diferite, dar toate conduc la aceleași simptome. În 70% din cazuri, declanșatorul este absența (ștergerea) unei părți a cromozomului 15 patern.

În aproximativ 29% din cazuri, cromozomul 15 este duplicat de la mamă, în loc de o dată de la tată și o dată de la mamă, așa cum se întâmplă în mod normal. A treia variantă, foarte rară, este o mutație specială numită eroare de imprimare.

Modificarea genetică determină eliberarea hormonilor din hipotalamus să nu se desfășoare normal. Subministrarea de hormoni rezultată provoacă tulburări fizice și psihice.

Simptome, afectiuni si semne

Slăbiciunea congenitală a mușchilor (hipotonie musculară) este unul dintre simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi. Tensiunea de bază a mușchilor scheletici este mai mică decât la alte persoane. De asemenea, persoanele afectate sunt adesea mai puțin sensibile la durere decât alte persoane.

Nivelul de dezvoltare fizică și mentală a celor afectați este sub ceea ce se aștepta având în vedere vârsta lor. Sindromul Prader-Willi este asociat cu dizabilități intelectuale moderate. La acest nivel al dizabilității intelectuale, vârsta intelectuală este cuprinsă între șase și nouă ani. Aceasta corespunde unui IQ de 35 și 49. Pentru comparație: un coeficient de coeficiență de 85 până la 115 este considerat normal.

O altă caracteristică a sindromului Prader-Willi este apetitul crescut și un sentiment perturbat de sațietate. Persoanele afectate deseori mănâncă mai mult decât au nevoie. Sunt posibile atât mâncarea continuă, cât și mâncarea cu chef. Drept urmare, majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi sunt supraponderale sau obeze. Obezitatea se dezvoltă adesea în copilăria timpurie. Diabetul este un alt posibil simptom al sindromului Prader-Willi.

Cei afectați de obicei suferă de gonade nederactive (hipogonadie). În consecință, puteți fi steril. Semnele externe ale sindromului Prader-Willi sunt ochii în formă de migdale și o zonă bucală triunghiulară. Mâinile și picioarele sunt adesea neobișnuit de mici - apare și o statură scurtă. În multe cazuri, tulburările de vedere sunt, de asemenea, printre simptome. Miopia și strabismul sau strabismul sunt deosebit de frecvente.

Diagnostic și curs

Simptomele Sindromul Prader-Willi sunt diferite și variază de la caz la caz. Unii copii ies în evidență ca fiind nenăscuți în timpul sarcinii din cauza lipsei de activitate. Ca sugari, beau puțin și au mușchii slăbiți. Copiii au ochi în formă de migdale și o gură triunghiulară, suferă de probleme vizuale, sunt adesea priviți sau cu ochi încrucișați.

Mâinile și picioarele sunt mai mici decât în ​​mod normal, iar înălțimea generală este de asemenea sub medie, deoarece prea puțini hormoni de creștere sunt produși în sindromul Prader-Willi. Organele reproducătoare sunt subdezvoltate, iar testiculele nedescendente sunt frecvente la băieți. Pubertatea întârzie, caracteristicile de gen sunt slab dezvoltate, iar majoritatea oamenilor sunt sterile.

Pot exista dizabilități mintale. În cursul următor, la vârsta de aproximativ trei ani, începe să se dezvolte o dependență necontrolată de alimentație. Copiii mănâncă tot ce pot găsi, inclusiv gunoiul. Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a diverselor teste, cum ar fi determinarea hormonilor din sânge și examinarea glandei tiroide. Un test genetic poate demonstra în mod fiabil dacă este prezent sindromul Prader-Willi.

complicaţiile

Complicațiile care pot fi așteptate cu sindromul Prader-Willi se datorează în primul rând obezității severe de care suferă aproape întotdeauna cei afectați, precum și consecințelor bolilor metabolice, în special diabetului zaharat. Obezitatea adesea foarte mare poate provoca, de asemenea, daune ortopedice severe. La copii s-a observat deja o afectare ortopedică timpurie a extremităților inferioare.

În special, articulațiile purtătoare de greutate ale extremităților inferioare, adică articulațiile șoldului, genunchiului și gleznei, precum și ale picioarelor, prezintă adesea semne de supraîncărcare și uzură datorită excesului de greutate. În sindromul Prader-Willi este de așteptat complicații care să pună viață în viață, mai ales dacă excesul de greutate duce la deteriorarea vaselor de sânge și a organelor interne.

Deoarece pacienții cu sindrom Prader-Willi nu au senzație de sațietate, există și riscul ca aceștia să depășească stomacul până la ruperea acestuia. Acest risc este mărit de faptul că oamenii nu trebuie să vomite, să simtă plin sau să durere atunci când supraalimentează. Descoperirile din stomac trec adesea neobservate la început. Prin urmare, pacienții prezintă riscul de sângerare până la moarte intern, ca urmare a lacrimilor stomacului.

În plus, sindromul de apnee în somn poate adopta forme care pot pune viața la pacienții care suferă de sindromul Prader-Willi. Apneea de somn este o afecțiune în care cei afectați se confruntă cu pauze în respirație în timpul somnului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Bebelușii cu sindromul Prader-Willi au nevoie de mult sprijin în timpul și după naștere. Părinții trebuie să consulte direct medicul responsabil pentru ca examinările și tratamentele necesare să aibă loc într-o etapă timpurie. În funcție de gravitatea afecțiunii și de numărul și gravitatea malformațiilor, sunt necesare vizite regulate la medic. Dacă apar simptome neobișnuite, de exemplu febră, tulburări de înghițire sau probleme vizuale, trebuie consultat specialistul respectiv. Pe lângă medicul pediatru, în funcție de simptome pot fi implicați și internisti, chirurgi, oftalmologi, specialiști ORL și alți specialiști.

Copilul afectat are nevoie și de sprijin de terapie fizică. În cazul malformațiilor severe, în primii ani de viață este necesară o măsură de reabilitare, care de obicei se realizează împreună cu mama și copilul. Dacă simptomele se agravează, este necesară o vizită la medicul pediatru. Dacă un accident sau o cădere are loc ca urmare a malformațiilor, cel mai bine este să apelați la medicul de urgență. Consilierea psihologică este recomandabilă dacă starea are un impact negativ asupra stării mentale a copilului sau a rudelor.

Tratament și terapie

Tratamentul Sindromul Prader-Willi depinde de simptome. Deoarece boala are o eliberare de hormoni redusă, terapia de înlocuire hormonală este realizată. Cu cât începi să dai hormoni, cu atât simptomele pot fi atenuate.

Copiii cu sindrom Prader-Willi au de obicei nevoie de îngrijire cuprinzătoare și sprijin special. Greutatea trebuie redusă și controlul alimentar controlat. Comestibilele trebuie blocate, deoarece pacienții cu sindrom Prader-Willi mănâncă tot ce pot găsi, indiferent dacă este comestibil sau nu. Aceasta înseamnă că, de asemenea, mănâncă hrana pentru animale, deșeuri sau alimente congelate. Multe simptome de obicei se îmbunătățesc atunci când pacientul pierde în greutate.

Terapia comportamentală poate ajuta la respectarea dietei. Fizioterapia ajută la îmbunătățirea tonusului muscular și la contracararea mușchilor flacari. Logopedia susține capacitatea de a vorbi. Problemele oculare necesită, de obicei, tratament de către oftalmolog, iar vederea trebuie verificată în mod regulat. Copiilor trebuie să li se acorde sprijin mental și poate fi necesar să frecventeze școli speciale.

Uneori, cu sindromul Prader-Willi, problemele cardiace și curbura coloanei vertebrale se dezvoltă pe măsură ce boala progresează, cauzată de obezitate extremă. Pe lângă reducerea greutății, aici este necesară o terapie ortopedică și internă.

profilaxie

Împotriva acestui lucru Sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit, deoarece este genetic. Diagnosticul precoce și terapia rapidă sunt importante pentru a evita daunele grave grave cauzate de sindromul Prader-Willi.

Dupa ingrijire

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică, cronică, care nu poate fi vindecată. Tratamentul medical este pur simptomatic. Prin urmare, îngrijirea ulterioară în sensul clasic nu este posibilă. Copiii și adulții afectați cu sindrom Prader-Willi sunt, totuși, afectați de obezitatea care pune în pericol viața și de alte probleme de sănătate pentru tot restul vieții.

Din acest motiv, sunt necesare verificări periodice și îngrijiri dietetice intensive. Aceste măsuri sunt de obicei ordonate și monitorizate de către un medic pediatru sau un medic generalist. În primul rând, se verifică greutatea corporală a copiilor sau adulților afectați. Testele de sânge periodice sunt, de asemenea, frecvente.

Uneori sunt necesare și urină, scaun sau alte teste. Medicul curant decide cu privire la frecvența verificărilor și la măsurile necesare de urmărire. În multe cazuri, pacienții afectați sunt plasați în unități specializate de îngrijire de lungă durată, care includ și îngrijire medicală.

În afară de aceasta, ședințele de internat în clinici de reabilitare sunt în mare parte necesare pentru a dezvolta un concept de terapie adecvat pacientului. Cel puțin unul sau două examene medicale pe săptămână sunt de obicei pentru o astfel de cazare. În timpul terapiei obezității pot fi necesare măsuri terapeutice suplimentare.

Puteți face asta singur

Copiii care suferă de sindrom Prader-Willi au nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Rudele ar trebui să consulte un nutriționist și să lucreze cu el pentru a crea o dietă care să corespundă obiceiurilor alimentare ale copilului. În plus, terapia de comportament poate fi necesară. De asemenea, copilul nu ar trebui să aibă acces la alimente, deșeuri sau produse necomestibile. Dacă copilul a mâncat ceva necorespunzător, trebuie chemat medicul de urgență.

Pentru a combate emoționalitatea de obicei a copilului, sportul și o abordare deschisă sunt disponibile ca măsuri de însoțire a tratamentului medical. Este important ca copilul să aibă o rutină zilnică obișnuită de la care nu se poate devia. Este recomandabil să creăm un plan pe termen lung care să permită copilului să trăiască cât mai stabil, fără schimbări bruște în viața de zi cu zi. Copiii bolnavi au nevoie de multă atenție și solicită părinților lor cerințe fizice și emoționale deosebite. Acest lucru face ca etapele de odihnă și relaxare să fie cu atât mai importante pentru rudele și prietenii care au grijă de copil. Un terapeut poate ajuta la crearea de spații libere și la gestionarea conflictelor emoționale.

Tutorii ar trebui să țină un contact strâns cu medicii și să le comunice despre orice simptome neobișnuite. Un concept de terapie completă permite persoanelor care suferă de sindromul Prader-Willi să ducă o viață relativ fără simptome.