Diagnosticele preimplantare

La fel de Diagnosticele preimplantare Medicii se referă la studii genetice moleculare. Sunt cercetate bolile ereditare sau anomaliile cromozomilor embrionilor care apar în timpul inseminării artificiale.

Ce este diagnosticul de preimplantare?

În diagnosticul pre-implantare (PID) sunt examene medicale ale embrionilor care sunt create prin inseminare artificială. Embrionii au doar câteva zile și sunt examinați înainte de a fi transplantați în uterul feminin. În acest fel, sunt medicii u. A. posibilă detectarea defectelor cromozomilor care prezintă un risc de avort sau naștere mortală.

Părinții pot apoi decide dacă transplantul va avea loc sau nu în uter. Diagnosticul preimplantar este una dintre procedurile medicale controversate. Deși metoda a fost folosită încă din anii 90, ea a fost aprobată în Germania abia din 2011.

Funcția, efectul și obiectivele

Diagnosticele pre-implantare sunt utilizate pentru a dezvălui modificări genetice care indică boli grave la copilul nenăscut. Materialul genetic al celulelor de ou fertilizate artificial este verificat pentru afecțiuni cromozomiale și boli ereditare. Metoda de diagnostic prenatal se realizează numai în grupuri de risc suspectate de boală genetică.

Acesta poate fi cazul, de exemplu, dacă boala Huntington a apărut de mai multe ori într-o familie. Există, de asemenea, posibilitatea ca femeia să fi avut deja mai multe inseminări artificiale eșuate (fertilizare in vitro).

Cu toate acestea, rezultatele diagnosticărilor pre-implantare nu sunt întotdeauna absolut sigure. În cazuri rare, diagnosticarea greșită este destul de posibilă. Un diagnostic prenatal suplimentar (PND), cum ar fi prelevarea de viloze corionice sau un test de lichid amniotic poate fi efectuat pentru a confirma diagnosticul. Bolile genetice pentru care are sens diagnosticul preimplantar sunt în principal boala Huntington, anemia cu celule secera, fibroza chistică, beta-talasemia și sindromul Marfan.

Alte boli sunt sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18), monosomia 21 și distrofia musculară de tip Duchenne. Între timp, PGD nu se limitează la depistarea a aproximativ 200 de boli ereditare. De asemenea, servește pentru a crește rata de succes a inseminării artificiale și pentru a selecta sexele, deși nu trebuie neapărat să fie legată de o boală. În plus, diagnosticul de pre-implantare identifică, de asemenea, boli care pot fi examinate ca parte a diagnosticului prenatal, dar pentru care, de regulă, nu se face un diagnostic.

Cea mai comună zonă de aplicare a PGD este screeningul cu aneuploidie. Acest lucru este utilizat din ce în ce mai mult la cuplurile infertile care au deja o vârstă înaintată și care au avut deja mai multe încercări nereușite de fertilizare in vitro sau avorturi greșite. Ca parte a diagnosticului de preimplantare, embrionii care sunt responsabili pentru problemele care apar ar trebui separați. În acest fel, șansele de succes în a avea un copil sănătos pot fi crescute.

În unele țări, PGD este de asemenea utilizat pentru a identifica așa-numiții frați salvatori. Aceasta se referă la embrioni care pot ajuta frații mai mari care suferă de o boală gravă prin donarea de sânge de cordon ombilical sau măduvă osoasă. În acest scop, diagnosticul pre-implantare selectează caracteristicile corespunzătoare ale țesutului în urma inseminării artificiale.

Pentru ca diagnosticul de preimplantare să aibă loc, trebuie să aibă loc mai întâi inseminarea artificială. Aceasta duce la formarea mai multor embrioni. Fertilizarea celulelor ovulului feminin cu sperma masculului are loc în afara corpului. După ce celulele de ou au fost aspirate de la corpul femeii, acestea sunt dezvoltate în embrioni într-o eprubetă. La aproximativ trei zile de la fertilizare, una sau două celule pot fi îndepărtate și examinate ca parte a diagnosticului pre-implantare, pentru care se folosesc diferite tehnici.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Riscuri, efecte secundare și pericole

Diagnosticul pre-implantare este întotdeauna asociat cu riscurile asociate cu inseminarea artificială. Această procedură majoră poate duce la reacții adverse precum durere, dificultăți de respirație, greață și tulburări de coagulare a sângelui.

În plus, trebuie să se aștepte o complicație, care este mai frecventă cu inseminarea artificială în legătură cu PGD decât cu alte proceduri. Acesta este sindromul de hiperstimulare ovariană (OHSS). Este împărțit în forme de curs ușor și severe. Formele severe pot fi chiar fatale.

Practic, femeia primește numeroși hormoni în timpul inseminării artificiale pentru a permite celulelor ou să se maturizeze în ovare. În diagnosticul pre-implantare, cantitatea de hormoni trebuie să fie chiar mai mare decât într-o simplă fertilizare a eprubetelor fără PID. Cu toate acestea, acest lucru creează riscul de supraestimulare a ovarelor, care se remarcă prin extinderea puternică a acestora. Chisturile se formează în interiorul ovarelor și mărimea abdomenului crește. La unele femei afectate, lichidul se poate colecta și în regiunea abdominală. În plus, sângele crește în grosime, care la rândul său provoacă tulburări circulatorii la rinichi. Drept urmare, există riscul de insuficiență renală periculoasă.

Diagnosticarea pre-implantare este o procedură care a fost extrem de controversată în întreaga lume de ani buni. În timpul discuțiilor, sunt ridicate întrebări etice și politice fundamentale despre valoarea vieții. Criticii acuză PGD că nu acceptă diversitatea socială. În plus, presiunea asupra părinților de a avea copii sănătoși crește. Aprobarea diagnosticării pre-implantare în Germania ar deteriora sistemul de valori al Legii de bază privind dreptul la demnitate. Cu toate acestea, susținătorii PGD văd procesul ca o oportunitate de a scuti cuplurile și copiii lor de boli ereditare grave.