piebaldism

Dintre piebaldism este o formă de albinism care este cauzată de o mutație. Blocul alb este caracteristic celor afectați. Din cauza depigmentării sale, pacienții sunt mai sensibili la cancerul de piele neagră din cauza luminii UV și ar trebui să evite expunerea excesivă la soare.

Ce este piebaldismul?

Albinismul corespunde unui grup de boli ereditare care se manifestă sub forma unei deficiențe extreme în melanina pigmentară. Melanina este produsă de melanocite la nivelul pielii, irisului și părului. Pigmentul este responsabil pentru culoarea pielii, a ochilor și a părului, astfel încât la om este compus din două subspecii diferite.

Pe lângă feomelanina gălbuie, eumelanina maro închisă este o variantă a melaninei.Colorarea individuală a ochilor, părului și pielii rezultă din proporțiile respective ale celor două variante de melanină. La albinoși, producția de melanină de către melanocite este perturbată, de exemplu, prin defecte legate de mutații ale enzimei tirozinase necesare pentru aceasta.

Dintre piebaldism va fi și el Albinism parțial sau albinism parțial numit și reprezintă o sub-formă de albinism, care se caracterizează în principal prin pete albe pe față, în zona gâtului, pe partea din față a torsului și a flancurilor. Boala este una dintre bolile ereditare rare și poate apărea în diferite variante. Sindromul Waardenburg și sindromul Wolf, de exemplu, sunt discutate acum ca variante ale bolii.

cauze

Piebaldismul este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Acumularea familială a fost observată în cazurile documentate până acum. Aparent, tulburarea se bazează pe depigmentare din cauza unei tulburări de diferenție embrionară de melanoblast. Melanozitele celor afectați nu au migrat suficient.

Un defect legat de mutație în gena care codifică receptorul melanocitic al tirozin kinazei este responsabil pentru migrația inadecvată. Boala se bazează astfel pe mutații ale genei c-KIT care exprimă receptorul, care este localizată pe brațul lung al cromozomului 4 în locusul 4q12. Diferența genetică este perturbată de diferențierea embrionară de melanoblast.

În plus, migrația melanocitelor din creasta neurală este împiedicată. Sindromul Waardenburg și sindromul Wolf sunt diferite variante ale fenomenului, prin care sindromul Waardenburg este asociat și cu pierderea auzului intern al urechii, iar sindromul Wolf este asociat cu malformații, statură scurtă și întârzieri de dezvoltare la nivel mental și fizic.

În sindromul Wolf, cauza corespunde unei aberații cromozomiale structurale pe brațul scurt al cromozomului 4, în timp ce sindromul Waardenburg se poate baza pe diverse mutații.

Simptome, afectiuni si semne

În cele mai multe cazuri, pacienții cu piebaldism dezvoltă un blocaj tipic alb. Acest simptom al poliozei apare în aproximativ 90% din toate cazurile. În plus, există o hipopigmentare circumscrisă a pielii, care este cunoscută și sub denumirea de leucoderma. În depigmentări individuale, există adesea hiperpigmentare neplăcută a pielii.

Adică în zonele nepigmentate există pete demarcate cu pigment excesiv. Forma vârfului alb este deosebit de caracteristică: aceasta este o heterocromie a părului, adică o culoare diferită a părului. În cele mai multe cazuri, vârful blocajului se îndreaptă în jos. În funcție de mutația cauzală și deci de varianta piebaldismului, simptomele descrise pot fi asociate cu alte simptome.

În sindromul Waardenburg, ochii de diferite culori fac parte din tabloul clinic, pe lângă pierderea auzului în urechea internă. De regulă, un ochi al pacientului pare vizibil mai ușor decât celălalt, ceea ce este atribuit depigmentării. Pe de altă parte, sindromul lupului este asociat cu statura scurtă și malformații la nivelul feței.

Diagnosticul și cursul bolii

Pentru a diagnostica piebaldismul, medicul aruncă o privire mai atentă în primul rând la petele pielii. Depigmentarea este o pată ascuțită sau confuză în zona trunchiului, frunții și deseori în extremitățile care au pete supraaglomerate în zone mici.

Împreună cu depigmentarea părului scalpului, sprâncenelor și irisului, aceste observații susțin diagnosticul. Diagnosticul se bazează de obicei pe diagnosticul vizual. În cazuri de îndoială, detectarea mutațiilor genetice moleculare poate servi pentru a exclude alte boli de la un diagnostic diferențiat.

complicaţiile

Piebaldismul, de regulă, nu provoacă complicații grave. Cu toate acestea, cei afectați suferă de modificări cosmetice care pot avea un efect negativ asupra psihicului, mai ales dacă boala este severă. Dacă piebaldismul este lăsat netratat, schimbările pielii cresc și uneori se răspândesc pe întreaga față.

Aceasta nu numai că reprezintă un defect vizual, dar crește și riscul de boli ale pielii. Ocazional, acest lucru duce la infecții sau inflamații, care la rândul lor sunt asociate cu complicații. Boala este, de asemenea, suspectată de creșterea riscului de cancer de piele.Plângerile suplimentare se bazează pe posibile comorbidități. Sindromul Waardenburg poate duce la pierderea auzului interioară a urechii și ochii de diferite culori. Sindromul de lup este asociat cu statura scurtă și malformații ale feței.

Deoarece boala este genetică, aceste complicații și posibile boli secundare pot fi cu greu evitate. Prin urmare, cei afectați simt mai ales un nivel emoțional de suferință care poate provoca boli mentale pe termen lung. Aceasta poate duce la reclamații fizice și la o scădere notabilă a calității vieții. O clarificare timpurie a piebaldismului permite cel puțin terapia simptomatică.

Când trebuie să te duci la doctor?

Piebaldismul nu este un motiv obligatoriu pentru vizita unui medic, atât timp cât este limitat la părul alb caracteristic de pe cap. Forelock alb tipic este vizibil, dar este inofensiv și poate fi colorat dacă persoana în cauză are o problemă estetică cu acesta. Nu există niciun tratament cauzal pentru piebaldism, de aceea medicul nu poate oferi opțiuni terapeutice. Pe de altă parte, controlul medical este important pentru variante de piebaldism, sindrom von Waardenburg și sindrom Wolf. Ca piebaldismul, acestea sunt foarte rare, dar sunt asociate cu dizabilități și complicații.

Deoarece acestea sunt și boli ereditare, primele simptome clinice sunt adesea observate la scurt timp după nașterea copilului și boala respectivă trebuie tratată în mod corespunzător din timp. De îndată ce piebaldismul este recunoscut la copil, medicul pediatru ar trebui consultat pentru a se afla pe partea sigură pentru a clarifica dacă este cu adevărat doar o manifestare inofensivă a piebaldismului sau o variație cu efecte posibile asupra sănătății.

Mai ales în zilele de școală, cazurile de piebaldism pot duce la bullying, în funcție de cât de mare și vizibil este zona părului alb. Medicul nu poate schimba aspectul vizual al piebaldismului, dar părinții și copiii afectați pot sfătui ce pot face pentru a-l ascunde.

Tratament și terapie

Piebaldismul nu poate fi tratat cauzal. Toate formele se bazează pe mutații care nu pot fi inversate. Pentru aceasta, tratamentul simptomatic al simptomelor individuale poate avea loc într-o anumită măsură. În majoritatea cazurilor, tratamentul simptomatic constă pur și simplu în protecție solară și măsuri cosmetice.

Ochii diferiți colorați pot fi potriviți unul cu celălalt cu lentile de contact colorate, de exemplu. Melanina preia rolul unui filtru UV la nivelul pielii, în special prin culoarea sa maro închisă. Colorantul întunecat transformă lumina UV dăunătoare în radiații termice, ceea ce o face inofensivă. Persoanele cu piebaldism, precum persoanele cu alte forme de albinism, ar trebui, prin urmare, să evite nivelurile ridicate de expunere la UV.

Au un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele neagră. Măsurile de protecție solară pot reduce riscul. Dacă cineva ar dori să considere sindromele Waardenburg și Wolf ca forme ale piebaldismului, este indicată o terapie mai cuprinzătoare pentru aceste două variante.

Totuși, acest lucru se concentrează mai puțin pe depigmentare decât pe simptomele pierderii auzului auditiv intern și malformații. În multe cazuri, în special, malformațiile sindromului Wolf pot fi corectate chirurgical.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

De regulă, piebaldismul nu poate fi vindecat complet, deoarece este o boală genetică. În unele cazuri, numai simptomele bolii pot fi atenuate, deși persoana afectată trebuie să trăiască cu simptomele întreaga sa viață. Vindecarea de sine nu se poate produce nici ea. Pentru a preveni reapariția piebaldismului la copii, testele și consilierea genetică trebuie efectuate mai întâi dacă copilul dorește să aibă copii. Deoarece persoanele afectate de boală au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de piele, sunt necesare controale periodice și examinări ale unui dermatolog. Acesta este singurul mod de a preveni răspândirea suplimentară a tumorii.

Tratamentul în sine poate atenua unele dintre simptome, prin care persoana afectată va trebui întotdeauna să se bazeze pe aplicarea cremelor solare și trebuie să evite în orice caz expunerea la soare direct. Cu ajutorul diferitelor produse de îngrijire, simptomele unei pigmentări incorecte pot fi, de asemenea, atenuate. Intervențiile chirurgicale pot atenua aceste plângeri. În cele mai multe cazuri, piebaldismul nu va reduce speranța de viață a persoanei dacă, în special, se fac examene obișnuite ale pielii.

profilaxie

Deoarece piebaldismul se bazează pe o mutație ereditară, există puține măsuri preventive disponibile. După consiliere genetică în faza de planificare a familiei, bolnavii pot decide cel mult să aibă copii proprii. Deoarece piebaldismul nu este o boală prea gravă, o astfel de decizie pare aproape prea radicală. Cel mult, cu varianta sindromului Wolf, decizia ar fi în continuare de înțeles.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, pacienții cu piebaldism au puține măsuri de urmărire directă disponibile. Boala în sine nu trebuie tratată complet și, în cele mai multe cazuri, o vindecare completă nu este deloc posibilă. În general, cei afectați de piebaldism ar trebui să-și protejeze pielea în mod deosebit de bine împotriva soarelui și, prin urmare, în mod ideal, să nu se expună radiațiilor UV fără protecție.

Când stai în aer liber, protecția solară trebuie întotdeauna aplicată pentru a preveni arsurile solare. Controalele și examinările periodice ale unui dermatolog sunt de asemenea foarte importante în piebaldism pentru a identifica și trata tratamentul afectării pielii într-un stadiu incipient. Chiar și cu cele mai mici modificări pe piele, trebuie contactat un medic, astfel încât o posibilă tumoră să poată fi recunoscută și îndepărtată într-un stadiu incipient.

Unele dintre simptomele piebaldismului pot fi atenuate cu ajutorul unor intervenții minore. Persoana afectată ar trebui să aibă grijă bună și să-și protejeze pielea. Un medic poate prescrie diverse creme și unguente pentru a fi utilizate în mod regulat. Nu se poate prevedea în mod universal dacă piebaldismul va duce la o speranță de viață redusă a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Piebaldismul nu trebuie neapărat tratat. Este un defect pur vizual care nu provoacă reclamații fizice sau psihologice. În cazuri individuale, însă, colorarea gri a părului poate duce la complexe de inferioritate și alte probleme mentale.

Oamenii care se simt foarte stresați de albinismul parțial ar trebui să vorbească mai întâi cu un terapeut. Este posibil să vopsiți părul sau să purtați o haină adecvată pentru a ascunde încuietorul de argint. În plus, decolorarea poate fi redusă prin anumite produse de îngrijire. O dietă echilibrată încetinește cursul bolii prin compensarea hipopigmentării cauzale a pielii. Se recomandă o dietă care să conțină cât mai multe alimente cu coloranți naturali. Morcovii și sucul de roșii, printre altele, s-au dovedit singuri.

Dacă piebaldismul devine mai puternic, în ciuda măsurilor de mai sus, trebuie consultat medicul de familie. În cazuri individuale, apariția unui blocaj alb se datorează unei afecțiuni grave care trebuie diagnosticată și tratată. În cele din urmă, cei afectați ar trebui să accepte suferința vorbind cu alte persoane afectate sau purtând o discuție de terapie. Nu se mai poate observa ondularea frunții atunci când se utilizează vopseaua de păr și nu se așteaptă simptome suplimentare.