fenotip

Dintre fenotip este aspectul vizibil extern al unui organism cu diferitele sale proprietăți. Atât machiajul genetic (genotipul), cât și mediul au o influență asupra expresiei fenotipului.

Ce este fenotipul?

Caracteristicile vizibile ale unui organism, dar și comportamentul și proprietățile fiziologice alcătuiesc fenotipul. Termenul este derivat din grecul antic "phaino" și înseamnă "formă". Machiajul genetic al unui individ, așa-numitul „genotip”, determină expresia fenotipului.

Pe lângă gene, mediul are și o influență asupra măsurii în care este exprimat un anumit fenotip. Măsura în care un organism poate fi modificat fenotipic prin influențe de mediu depinde și de genotipul său. Această variabilitate de mediu a fenotipului este așa-numita normă de răspuns. Această normă poate fi foarte largă și poate rezulta în fenotipuri foarte diferite. Cu toate acestea, poate fi și scăzută și, în consecință, variantele fenotipice care apar sunt toate foarte similare.

În mod normal, caracteristicile foarte de bază ale fenotipului care sunt importante pentru supraviețuirea unui organism tind să aibă o normă de răspuns destul de scăzută, deoarece modificările adesea au efecte negative asupra individului.

Funcție și sarcină

Machiajul genetic al unui organism determină întotdeauna aspectul acestuia. Acest lucru se aplică și oamenilor, la care peste 20.000 de gene formează genotipul și astfel determină fenotipul. În funcție de cât de puternic genele determină aspectul și cât de puternică este influența factorilor de mediu, se vorbește despre plasticitatea fenotipică.

Caracteristicile cu o plasticitate fenotipică ridicată, cum ar fi comportamentul unei persoane, sunt puternic influențate de influențele mediului. Caracteristicile cu o plasticitate fenotipică scăzută, cum ar fi culoarea ochiului unei persoane, cu greu pot fi schimbate prin influențe externe.

Expresia fenotipică a anumitor caracteristici de-a lungul mai multor generații în cadrul familiilor face posibilă tragerea de concluzii pentru urmași. Acest lucru este valabil în special pentru anumite boli ereditare, a căror probabilitate poate fi prevăzută cu o fiabilitate relativă. Genele pentru apariția anumitor boli pot fi, în principiu, dominante sau recesive în efectul lor. Genele dominante asigură o probabilitate foarte mare de exprimare în fenotip, în timp ce la genele recesive, probabilitatea apariției fenotipice este semnificativ mai mică. În cazul unei boli moștenite dominant, de exemplu, probabilitatea apariției fenotipice la urmași este de cel puțin 50 la sută dacă un părinte este bolnav.

Dacă ambii părinți arată aspectul fenotipic al unei boli moștenite dominant, probabilitatea bolii pentru copii este de 100 la sută.

În schimb, bolile moștenite recesiv sunt clar mai puțin vizibile în fenotip decât bolile moștenite dominant. Dacă unul dintre părinți are o astfel de boală fenotipic, atunci probabilitatea ca ea să apară la urmași este de cel mult 50 la sută. În cazul acestor boli, se poate întâmpla ca fenotipic să nu se dezvolte deloc, deși există o genă recesivă.

Varianta particulară a unui fenotip nu este întotdeauna transmisă prin moștenire în câteva generații. Există, de asemenea, posibilitatea unei mutații spontane în genotip, astfel încât un fenotip modificat cu noi caracteristici să apară brusc pentru prima dată într-o generație. Așa se explică de ce indivizii deviați fenotipic cu caracteristici noi continuă să apară în familii.

Dacă aceste mutații ale genotipului și efectul lor asupra fenotipului nu ar exista, speciile s-ar dispărea în cele din urmă. Adaptarea la schimbarea condițiilor de mediu este posibilă numai dacă genotipul este păstrat flexibil și noile fenotipuri continuă. Acesta este un principiu fundamental al evoluției și este cunoscut și sub numele de variabilitate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Boli și afecțiuni

Cercetările actuale presupun că influența de mediu asupra fenotipului joacă un rol în mai multe boli și disocieri decât s-a presupus anterior. În dezvoltarea timpurie a unei persoane, se presupune probabil dacă va deveni obeză sau va rămâne slab. Este posibil ca anumite programe de reglementare genetică să fie responsabile pentru una sau alta manifestare a fenotipului.

Cu aceste cunoștințe, cercetătorii speră să dezvolte noi medicamente și terapii în viitor, care ar putea funcționa înainte de dezvoltarea fenotipului. Odată cu dezvoltarea fenotipică a anumitor boli ereditare, se poate prevedea o apariție a urmașilor și astfel este posibil un tratament timpuriu și eficient.

Unele fenotipuri rare, bazate pe mutații ale genotipului, apar la toate clasele de organisme. Un exemplu este albinismul. Cu această mutație, persoanele afectate nu au pigmenți în piele, păr și ochi și sunt foarte sensibile la soare. Această expresie particulară a fenotipului există atât la oameni, cât și la animale.

Expresia fenotipică a proprietăților determinate genetic poate fi influențată până în prezent doar într-o mică măsură, dar posibilitățile de schimbare a unui fenotip înainte de a fi exprimate cresc. Domeniile de cercetare precum epigenetica contribuie la aceasta și asigură, de asemenea, dezvoltarea de noi medicamente și terapii. În consecință, în viitor, un anumit genotip nu mai trebuie neapărat să conducă la dezvoltarea unui anumit fenotip. Aceasta este o perspectivă foarte promițătoare, în special în ceea ce privește bolile cauzate genotipic.