Boala Pelizaeus-Merzbacher

Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie ereditară cu degenerare a substanței nervoase. Cei afectați suferă de o tulburare de mielinizare legată de mutații, care are ca efect principal deficite motorii și intelectuale. Până în prezent, terapia bolii s-a limitat la măsuri de susținere a fizicii și psihoterapiei.

Ce este boala Pelizaeus-Merzbacher?

Ca toate leucodistrofiile, boala Pelizaeus-Merzbacher se bazează pe degenerarea substanței nervoase albe. În cazul bolii, această degenerare corespunde unei tulburări genetice în formarea tecilor de mielină.
© Reing - stock.adobe.com

Leucodistrofiile sunt boli metabolice determinate genetic în care materia albă a sistemului nervos degenerează progresiv datorită simptomelor deficienței. Mai presus de toate, mielina care înconjoară nervii este descompusă.

Mielina este o izolație în organismul uman, ca și într-un cablu de plastic, potențialul de acțiune bioelectrică al excitației nervoase pe căile nervoase mielinizate este protejat de pierderea în mediu. Fără mielină, funcția unui nerv este afectată grav. Se produce pierderea excitației. Conducerea stimulilor este dificilă.

Prin urmare, pacienții cu leucodistrofie suferă de deficite neurologice. Leucodistrofiile se remarcă în special în domeniul abilităților motorii. Boala Pelizaeus-Merzbacher este o leucodistrofie a cărei primă descriere se întoarce la neurologul german F. C. Pelizaeus și la psihiatrul L. Merzbacher.

Boala se caracterizează printr-o tulburare în formarea tecii de mielină, care se poate manifesta într-o varietate de simptome diferite. Toate grupele de vârstă pot fi afectate. Prevalența este estimată la aproximativ unu până la nouă cazuri din 1.000.000 de persoane. Literatura diferită se referă, de asemenea, la leucodistrofie ca Scleroza creierului, leucodistrofie familială difuză sau Scleroza cerebrală Pelizaeus-Merzbacher.

cauze

Ca toate leucodistrofiile, boala Pelizaeus-Merzbacher se bazează pe degenerarea substanței nervoase albe. În cazul bolii, această degenerare corespunde unei tulburări genetice în formarea tecilor de mielină. Tulburarea de formare a mielinei se datorează unei mutații multiple care a fost acum localizată în cea a genei PLP1.

Această genă codează proteolipipida 1 și este localizată în locația genei Xq22 de pe cromozomul X. Tipul de mutație în gena PLP poate varia de la caz la caz. Mutațiile pot corespunde ștergerilor, de exemplu. De asemenea, au fost detectate duplicări ale genei la pacienții cu boala Pelizaeus-Merzbacher.

Datorită mutațiilor, există o producție incorectă de proteine ​​proteolipide. Proteinele defecte conduc la rândul lor în mielină defectuoasă, deoarece joacă un rol esențial în sinteza mielinei. Aceasta creează teci funcționale de mielină, care duc la pierderea potențialului în nervi. Boala este moștenită într-o manieră recesivă legată de X. Din acest motiv, doar sexul masculin se îmbolnăvește de obicei. Femeile sunt în mare parte purtătoare silențioase.

Simptome, afectiuni si semne

Principalul simptom al bolii Pelizaeus-Merzbacher este o întârziere a dezvoltării mentale și motorii. În plus față de răsucirea incontrolabilă a ochilor sub formă de nistagmus, principalele simptome ale bolii includ paralizia spastică și flască a mușchilor și pierderea tonusului cu o poziție atactică și nesiguranță în mers.

De obicei, simptomele se manifestă doar la copii mici sau copii. Cu toate acestea, o manifestare la vârsta adultă este de asemenea concepută. Practic, forma congenitală este de obicei cea mai dificilă. Pe lângă simptomele menționate, apar frecvent dispnee sau stridor. Tetrapareza spastică este adesea o parte a tabloului clinic.

În forma clasică cu manifestare în primele luni de viață, nistagmus și hipotonie musculară se transformă progresiv în spasticitate. Pe lângă formele clasice și congenitale, există o formă de tranziție cu un grad de afectare între varianta clasică și cea congenitală. În principiu, se pot concepe diferite grade de severitate. Simptomele pot fi relativ diverse, astfel încât tabloul clinic al pacientului diferă adesea foarte mult.

Diagnosticul și cursul bolii

Examenul neurologic și anamneza oferă primele indicații ale bolii Pelizaeus-Merzbacher. Deoarece nu există markeri biochimici pentru boală, imagistica joacă cel mai important rol în diagnosticare. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului prezintă tulburări de mielinizare.

Întrucât astfel de afecțiuni nu sunt specifice bolii Pelizaeus-Merzbacher, trebuie făcută o diferență de diagnostic diferențiată de alte boli demielinizante. Spectroscopia cu rezonanță magnetică poate ajuta în acest sens. Confirmarea finală a diagnosticului suspectat ia de obicei forma unei analize genetice moleculare.

O mutație detectată a genei PLP1 este considerată a confirma diagnosticul. În principiu, diagnosticul prenatal este posibil. Prognosticul pacientului depinde de severitatea bolii și de tipul mutației PLP. Cursurile ușoare sunt la fel de imaginabile ca și formele severe, cu un curs fatal în copilărie.

complicaţiile

Din cauza bolii Pelizaeus-Merzbacher, cei afectați suferă de o serie de restricții și reclamații diferite. În cele mai multe cazuri, doar foarte puține dintre simptome pot fi vindecate complet, astfel încât persoana afectată trebuie să se bazeze pe ajutorul altor persoane din viața sa. În primul rând, pacienții cu această boală suferă de o dezvoltare semnificativ întârziată.

Dezvoltarea motorie a pacientului este, de asemenea, considerabil restricționată cu această boală și există încă deficiențe mentale severe. De asemenea, cei afectați de boala Pelizaeus-Merzbacher suferă de o mers nesigură și de o paralizie diversă și alte tulburări de sensibilitate. Ocazional apar semne de spasticitate. În multe cazuri, bullying-ul sau tachinarea pot apărea, în special în rândul copiilor, astfel încât pacienții cu boala Pelizaeus-Merzbacher dezvoltă, de asemenea, plângeri psihologice și depresie.

Nu este posibil un tratament cauzal al bolii Pelizaeus-Merzbacher. Mai ales pentru părinți și pentru rude, boala reprezintă o povară psihologică puternică, în plus, unele reclamații pot fi limitate cu ajutorul terapiilor. Cu toate acestea, nu există o vindecare completă pentru această boală. De asemenea, poate reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece boala Pelizaeus-Merzbacher duce la întârzieri severe în dezvoltarea copilului, această boală trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Acesta este singurul mod de a evita complicațiile ulterioare. Tratamentul anterior pentru boala Pelizaeus-Merzbacher este inițiat, cu atât sunt mai mari șansele unei recuperări complete.

Consultați un medic dacă copilul este paralizat sau are o mers nesigură. Paralizia poate afecta diferite părți ale corpului. Dezvoltarea motorie sau psihică a copilului poate fi, de asemenea, restricționată și întârziată în mod semnificativ. În cazul în care părinții observă aceste întârzieri, trebuie consultat imediat un medic. Unii copii au și spasticitate din cauza bolii Pelizaeus-Merzbacher.

De regulă, boala Pelizaeus-Merzbacher este diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Totuși, un tratament suplimentar are loc la diverși specialiști și depinde de gravitatea exactă a simptomelor. În cazul bolii Pelizaeus-Merzbacher, tratamentul psihologic este adesea util, la care pot participa atât părinții, cât și copiii. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă negativ de boala Pelizaeus-Merzbacher.

Tratament și terapie

Boala Pelizaeus-Merzbacher este cauzată de gene. Din acest motiv, în prezent nu există terapie cauzală pentru pacienții cu boala. Cel mult, terapia genică ar putea deschide forme cauzale de terapie. Abordările terapiei genice sunt în prezent un obiectiv al cercetării medicale.

Cu toate acestea, abordările nu au ajuns încă în faza clinică. Prin urmare, pacienții cu boala Pelizaeus-Merzbacher sunt tratate în prezent simptomatic și susținător. Etapele individuale ale terapiei depind de simptomele din fiecare caz în parte. Atenția terapiei se concentrează pe măsuri de susținere care sunt destinate să întârzie cursul și, astfel, să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați.

Aceste măsuri includ în principal fizioterapia profesională și profesională. Dezvoltarea mentală poate fi susținută prin intervenția timpurie. În plus, rudele celor afectați primesc sprijin emoțional. Adesea, părinții, de exemplu, li se oferă un psiholog sau un psihoterapeut. Se stabilesc contacte cu Asociația Europeană împotriva Leucodistrofiilor. De asemenea, diverse clinici universitare oferă ore speciale de consultare.

Perspective și prognoză

Boala Pelizaeus-Merzbacher are o cauză cromozomială. Apare sub trei forme diferite. Aceasta este determinată de vârsta de debut și de gravitatea bolii sau de gravitatea acesteia. Acești parametri influențează, de asemenea, prognosticul. Pacienții de sex masculin suferă în principal de această boală foarte rară.

Cele mai grave simptome sunt înregistrate în varianta congenitală a bolii. Dacă boala Pelizaeus-Merzbacher nu se declanșează decât după naștere, simptomele se dezvoltă treptat în diferite forme. Prognosticul formei de tranziție se află între boala Pelizaeus-Merzbacher și cea clasică. Cu toate acestea, există, de asemenea, cursuri mai ușoare ale bolii Pelizaeus-Merzbacher. În funcție de tipul de boală, prognosticul pentru această boală este diferit.

Fără tratament interdisciplinar de către neurologi, ortopedi, fizioterapeuți, gastroenterologi și pulmonologi, pacienții nu li se poate acorda suficient ajutor. Cursul progresiv al bolii diferă în funcție de fenotip. Speranța de viață nu trebuie neapărat să fie restricționată în prezența bolii Pelizaeus-Merzbacher. Cel puțin la cursurile mai blânde este relativ normal. Adesea boala progresează mai lent în adolescență. Cât de înaltă poate fi calitatea vieții depinde de tabloul clinic.

Prognosticul pentru persoanele afectate grav este diferit. Acestea mor de obicei înainte de vârsta de douăzeci.Până atunci, cei afectați pot fi ușurați doar prin tratament simptomatic.

profilaxie

Până în prezent, boala Pelizaeus-Merzbacher nu poate fi prevenită decât prin consiliere genetică în faza de planificare familială. În funcție de propriul risc de moștenire, puteți decide să aveți propriul copil. În plus, diagnosticul prenatal poate avea loc, dacă este necesar.

Dupa ingrijire

Cei afectați de boala Pelizaeus-Merzbacher au de obicei doar câteva măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară. În cazul acestei boli, depistarea rapidă și, mai ales, detectarea precoce a bolii este foarte importantă pentru a preveni complicații sau reclamații suplimentare. Cei afectați trebuie să consulte un medic imediat ce apar primele semne și simptome ale bolii pentru a preveni agravarea în continuare a simptomelor sau complicațiilor ulterioare.

De regulă, cei afectați de boala Pelizaeus-Merzbacher sunt dependenți de măsuri de fizioterapie sau fizioterapie, prin care auto-vindecarea nu poate apărea. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate și acasă. Întrucât aceasta este o boală genetică, cei afectați ar trebui să efectueze un examen genetic și sfaturi dacă doresc să aibă copii, astfel încât boala Pelizaeus-Merzbacher să nu reapară la copii și descendenții lor.

Deoarece boala poate duce, de asemenea, la depresie și alte tulburări psihologice, ajutorul și sprijinul propriei familii și prietenilor este adesea foarte important. Boala Pelizaeus-Merzbacher nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Deoarece boala Pelizaeus-Merzbacher este genetică, nu există măsuri de auto-ajutor care să poată combate cauza bolii. În cele mai multe cazuri, boala se manifestă în copilărie, deci părinților și familiilor pacienților trebuie să ia măsurile adecvate în timp util.

Părinții afectați ar trebui să se asigure mai întâi că copilul lor este tratat de un medic care are experiență cu această boală relativ rară. Dacă medicul general nu poate recomanda un expert, asociația medicală vă va ajuta. Multe spitale universitare au ore speciale de consultare în care pacienții și rudele lor pot obține informații cuprinzătoare despre boală și progresul acesteia. Este important pentru părinții tineri să se ocupe de ceea ce este în depozit pentru ei și copilul lor bolnav într-un stadiu incipient. Pentru părinți bine informați, este mai ușor să găsești un loc de îngrijire a copilului în timp util și mai târziu o școală care să garanteze copilului lor cea mai bună educație posibilă.

În plus, îngrijirea și trăirea împreună cu un copil cu handicap este o provocare majoră pentru rude. Prin urmare, cei afectați nu ar trebui să se teamă să caute ajutor. Schimbul de idei cu alte persoane afectate ajută adesea. Asociația Europeană împotriva Leucodistrofiilor vă va ajuta să luați legătura.