La Sindromul CHIME este o boală care este relativ rară. În plus, pacienții afectați sunt în mare parte handicapați psihic.
Ce este sindromul CHIME?
© olive1976 - stock.adobe.com
Sindromul CHIME este sinonim în unele cazuri ca sindrom neuroectodermic sau Sindromul Zunich-Kaye desemnat. Prevalența bolii este estimată la aproximativ 1: 1.000.000. În principiu, sindromul CHIME este moștenit generațiilor următoare printr-o cale recesivă autosomală.
Numele bolii este un acronim. Sindromul CHIME are o componentă genetică și este prezent de la naștere. Principalele simptome includ colobomul pe ambele părți, dermatoză rătăcitoare, convulsii, pierderea auzului din cauza deformărilor urechilor și defecte ale inimii.
Principalele simptome ale bolii includ colobomele, defectele cardiace, precum și anomaliile feței. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1983 de Zunich și Kaye. În onoarea acestor doi autori, a fost introdus numele sindromului CHIME. Dermatoza care apare ca parte a sindromului CHIME migrează și se manifestă fie de la naștere, fie în primele patru până la șase săptămâni.
cauze
Sindromul CHIME se bazează în primul rând pe cauze genetice. Mutațiile speciale sunt responsabile de faptul că pacienții afectați au defecte într-o anumită genă. Ca urmare, se dezvoltă sindromul CHIME. Mai exact, acestea sunt mutații care au loc în așa-numita genă PIGL. Sindromul CHIME este de obicei transmis în mod recesiv autosomal.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru infecții oculareSimptome, afectiuni si semne
Atunci când o persoană suferă de sindrom CHIME, apar diverse boli și simptome. În cazuri individuale, acestea diferă parțial. Cu toate acestea, sunt tipice anomalii craniofaciale sau anomalii la nivelul pacientului afectat.
De exemplu, sunt posibile pleoapele mongoloide, un brachycefal, un iris slab pigmentat și un philtrum. Aceste simptome ale sindromului CHIME pot fi însoțite de o față plată, hipertelorism și o gură relativ largă. Buza superioară este de obicei relativ subțire și îngustă.
La unele persoane cu sindrom CHIME, nările se confruntă în față. În numeroase cazuri, în zona dinților se pot observa anomalii și abateri. Dintii sunt adesea mai departe, astfel încât se formează goluri clare.
În plus, dinții individuali au adesea o formă pătrată. În plus, unii pacienți afectați de sindromul CHIME suferă de defecte ale inimii, de un palat fend sau de așa-numitul piept de pâlnie. În plus, unele persoane au sfarcurile de prisos.
Cu toate acestea, unul dintre simptomele centrale ale sindromului CHIME este dermatoza migratorie. Aceasta începe într-o etapă timpurie. În plus, există de obicei colobomuri care apar pe ambele părți. În plus, sunt posibile convulsii cerebrale. Bolnavii sunt cu handicap mintal în numeroase cazuri.
Dezvoltarea abilităților lingvistice la pacienții care suferă de sindrom CHIME este adesea amânată. Unele persoane afectate prezintă, de asemenea, comportamente care amintesc de autism. Unii copii bolnavi manifestă, de asemenea, agresivitate, care poate duce la violență împotriva altora și asupra lor înșiși. Acest fenomen se agravează de obicei în perioada pubertății.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului CHIME se face ținând cont de reclamațiile caracteristice. În orice caz, trebuie consultat un medic dacă există semne tipice de boală. Prima prioritate este luarea unei anamneze. Pacientul afectat sau tutorele legal îi explică simptomele medicului curant și explică în detaliu condițiile de viață.
Datorită componentei ereditare a sindromului CHIME, istoricul familial trebuie, de asemenea, să fie realizat cu mare amănunt. În acest fel, medicul colectează un număr mare de informații relevante care, în anumite circumstanțe, îl determină să facă un diagnostic suspect. Când interviul pacientului s-a încheiat, este timpul pentru examinările clinice.
Acum se pune accentul pe simptomele specifice ale bolii. Dacă pacientul prezintă combinația tipică de o dermatoză rătăcitoare, colobomuri bilaterale, defecte cardiace și anomalii ale feței, sindromul CHIME poate fi diagnosticat cu o certitudine relativă. Diagnosticul este susținut de analize genetice care indică mutații.
Diagnosticul precoce este deosebit de important în ceea ce privește defectele cardiace și problemele neurologice, astfel încât este prescris un tratament adecvat.
complicaţiile
În majoritatea cazurilor, sindromul CHIME duce la un handicap intelectual la pacient. Nu este neobișnuit ca cei afectați să se bazeze pe ajutorul altor persoane sau îngrijitori în viața lor de zi cu zi și nu mai sunt capabili să desfășoare singuri multe activități cotidiene. De regulă, sindromul provoacă, de asemenea, diverse deformări și anomalii la nivelul feței.
Aceste anomalii pot duce la tachinări sau bullying, în special la copii, ceea ce poate duce la tulburări mentale. De asemenea, apare un defect cardiac care, dacă este lăsat netratat, poate duce la moartea pacientului. Cei mai mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de un așa-numit palat fend și piept de pâlnie. Calitatea vieții este sever restricționată de simptomele sindromului CHIME.
În majoritatea cazurilor, părinții suferă și de probleme psihologice. De asemenea, pacienții prezintă tulburări de vorbire și sunt adesea iritabili sau ușor agresivi. Un tratament cauzal al sindromului CHIME nu este de obicei posibil. Din acest motiv, doar simptomele sunt tratate, deși convulsiile, de exemplu, nu pot fi excluse complet. Speranța de viață este redusă de sindrom.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă se observă deformări ale craniului, anomalii ale dinților și alte semne ale sindromului CHIME, trebuie consultat un medic. Părinții care observă simptome la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru.
În caz de simptome secundare, cum ar fi așa-numitul piept de pâlnie, palatul fantei sau semne ale unui defect cardiac, trebuie consultat imediat un medic, care poate clarifica simptomele și, dacă este necesar, trata-le direct. Dacă există o urgență medicală și copilul nu mai poate respira sau arată primele semne ale unui atac de cord, de exemplu, medicul de urgență ar trebui să fie sunat imediat.
Deoarece sindromul CHIME este o boală ereditară, este posibil un diagnostic specific. Dacă un părinte este deja afectat de boală sau există cazuri de boli similare în familie, trebuie să se efectueze o examinare în timpul sarcinii. De obicei, boala este diagnosticată cel târziu după naștere. Tratamentul este, de obicei, început imediat. În viața ulterioară, trebuie căutat ajutor terapeutic și fizioterapeutic.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Există mai multe opțiuni disponibile pentru a trata sindromul CHIME. Terapia cauzelor este imposibilă, deoarece este o boală congenitală. În schimb, accentul este pus pe tratarea reclamațiilor individuale.
Dermatoza, de exemplu, este tratată cu ingredientul activ izotretinoină. Acest lucru reduce deteriorarea pielii în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, există încă un risc de infecții secundare. Observațiile anterioare permit prognosticul sindromului CHIME. Deci, se presupune că starea generală de sănătate a celor afectați
Pacientul cu terapie adecvată este bun în funcție de circumstanțe. Cu toate acestea, dizabilitatea intelectuală este severă și nu se îmbunătățește pe parcursul vieții. Dermatoza rătăcitoare este cronică și poate fi atenuată doar cu medicamente. Crizele rămân, de asemenea, parte a bolii.
Perspective și prognoză
Sindromul CHIME este de obicei asociat cu un handicap intelectual care nu poate fi tratat. Nu există o vindecare completă în acest sindrom, astfel încât pacienții vor avea întotdeauna nevoie de tratament simptomatic pe parcursul vieții. Mai mult, majoritatea pacienților depind de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
Deteriorarea pielii în sindromul CHIME poate fi limitată cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, cei afectați trebuie să se protejeze în continuare de infecții și inflamații. Crizele sunt de asemenea tratate simptomatic. În cel mai rău caz, totuși, acestea pot duce la decesul persoanei în cauză dacă nu sunt rezolvate la timp.
În cazul retardului mental, există doar o vindecare foarte limitată, deoarece acest lucru poate fi atenuat de diverse terapii și exerciții. De obicei nu crește pe parcursul vieții. Mai mult, în multe cazuri, sindromul CHIME este asociat și cu reclamații psihologice severe, care pot apărea și la părinți sau rude.
Tratamentul nu are, de obicei, un impact negativ asupra speranței de viață a pacientului. Dacă sindromul nu este tratat, pacientul va suferi de plângeri severe ale pielii. Nu se poate prevedea în mod universal dacă aceasta va duce la o speranță de viață redusă.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru infecții oculareprofilaxie
Conform stării actuale de cunoaștere, sindromul CHIME nu poate fi prevenit. Deoarece boala există de la naștere și este moștenită. Diagnosticul precoce și terapia îmbunătățesc calitatea vieții.
Puteți face asta singur
Persoanele care au sindromul CHIME pot face singure câteva lucruri pentru a-și îmbunătăți bunăstarea. În funcție de tipul și severitatea bolii, sindromul CHIME în sine poate fi tratat și cu remedii naturale. În plus, orice efecte secundare pot fi susținute prin măsuri generale.
Plângerile psihologice asociate cu afecțiunea sunt cel mai bine tratate într-o conversație cu alte persoane afectate. Dacă este necesar, medicul vă poate pune, de asemenea, în contact cu un grup de ajutor de sine și vă poate oferi sfaturi suplimentare pentru tratamentul de susținere a eventualelor plângeri emoționale.
Boli fizice, cum ar fi anomaliile faciale tipice sunt tratate chirurgical. Aici se aplică odihnă, repaus la pat și alte măsuri generale tipice. În plus față de tratamentul conservator care utilizează izotretinoină, mijloace alternative pot ajuta, de asemenea, împotriva schimbărilor pielii. În consultare cu dermatologul, pot fi utilizate remedii naturale, cum ar fi ginseng sau aloe vera.
Remediile casnice, cum ar fi tampoanele de răcire și încălzire pot ajuta, de asemenea, în funcție de tipul și severitatea simptomelor. Pentru a evita complicațiile, trebuie utilizate mijloace adecvate numai dacă medicul este în mod expres în regulă.
Dacă apar simptome neobișnuite în timpul terapiei, tratamentul trebuie oprit imediat. Este oportun să informați medicul despre reacțiile adverse.
.jpg)
.jpg)
