Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia este un sindrom de malformație legat de mutație, cu implicarea predominantă a membrelor. În afară de anomaliile scheletului, afectarea rinichilor și a ochilor este frecventă. Scopul principal al tratamentului simptomatic este întârzierea insuficienței renale în stadiu final.

Ce este osteoonychodysplasia?

Sindroamele de malformație se caracterizează prin displazia diferitelor structuri ale anatomiei. În medicină, displazia este malformația țesuturilor sau a organelor. Manifestările displazice sunt, de exemplu, subdezvoltate sau supradezvoltate. Osteoonychodysplasia este un sindrom de malformație congenitală cu implicarea predominantă a extremităților. Este asociat cu diverse malformații și tulburări funcționale ale diferitelor organe.

O boală binecunoscută din acest grup este, de exemplu, sindromul unghiei-patelă, care este asociat cu deformări ale unghiilor și ale oaselor. Ca subgrup de osteoonchyodysplasias, sindromul unghia-patella apare în aproximativ un caz la 50.000 de nou-născuți din întreaga lume. Fetele sunt afectate la fel de des ca și băieții. Vârsta de manifestare este considerată a fi vârsta copilului mic.

Osteoonychodysplasia este, de asemenea, numit Sindromul Turner-Kieser și este asociat cu ereditatea. Boala ereditară a fost documentată pentru prima dată în anii 20-30. American Turner, germanul Kieser și austriecii Trauner și Rieger sunt considerați a fi primii care au descris-o.

cauze

Osteoonychodysplasia este o boală ereditară. Complexul simptomatic este moștenit într-un mod autosomal de moștenire dominantă. Prin urmare, acordurile unui părinte bolnav se îmbolnăvesc cu un risc de 50% din sindromul de malformație. Prin urmare, în majoritatea cazurilor, sa observat acumularea familială. Cu toate acestea, au fost observate și cazuri sporadice.

Cauza principală pentru ambele variante este o mutație genetică, care corespunde unei mutații noi dacă apare sporadic. Mutația afectează aparent gena LMX1B pe brațul mai lung al cromozomului 9. Locul genei este 9q34. Studiile anterioare asupra osteoonychodysplasia sugerează mai mult de 80 de mutații diferite ale aceleiași gene ca cauza bolii. Gena LMX1B este un factor de transcripție pentru extremitățile care provin din grupul proteinelor de homeodomain LIM.

Aceste proteine ​​sunt implicate în dezvoltarea extremităților, precum și în dezvoltarea rinichilor și a ochilor. În funcție de implicarea rinichilor, sindromul unghia-patelă este asociat cauzal cu alele diferite. O mutație a genei LMX1B duce la pierderea funcției factorului de transcripție, astfel încât dezvoltarea este afectată. Boala este asociată cu sistemul AB0 al grupelor de sânge.

Simptome, afectiuni si semne

Osteoonychodysplasia suferă de structuri scheletice deformate cu simptome de conducere. Malformațiile oaselor și articulațiilor lor apar în radiografia în principal ca o patelă subdezvoltată. Există adesea o exostoză osoasă pe creasta iliacă dreaptă sau pe cornul posterior al pelvisului. Implicarea Patella afectează mai mult de 90 la sută dintre pacienți.

Un eșec complet al structurii apare în aproape un sfert din cazuri. Patela subdezvoltată și parțial dislocată face ca genunchii pacientului să fie parțial instabili, astfel încât dezvoltarea motorie să întârzie și să cadă sunt mai probabile. Coturile pot aduce pacientul la pronație sau supinație într-o măsură limitată. Capul de vorbire este adesea subluxat. În majoritatea cazurilor, boala este asociată cu artrodisplazia coatelor.

Articulațiile membrelor sunt de obicei capabile de hiperextensie. Alte rapoarte de caz au documentat modificări osoase, cum ar fi scolioza, atașarea coastei gâtului și subdezvoltarea unghiilor pentru sindrom. În cazuri individuale, aceste simptome pot fi asociate cu probleme renale, care pot declanșa proteinurie sau nefrită.

Alte simptome de însoțire pot fi hipotiroidismul, sindromul de colon iritabil, tulburarea deficitului de atenție sau smalțul dinților subțiri. Simptomele ochilor și pierderea auzului senzorial-neuronal completează adesea imaginea simptomatică.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul face primul diagnostic suspect de osteoonchodysplasia prin intermediul radiografiei, care arată modificările caracteristice ale scheletului. Modificările caracteristice ale membranei glomerulare a subsolului pot fi adesea detectate prin optică electronică.

O analiză genetică moleculară nu este necesară în majoritatea cazurilor, deoarece tabloul clinic tipic coroborează singur primul diagnostic suspectat. Prognosticul pacientului depinde de gravitatea cazului individual. Dacă organele sunt puternic implicate, sindromul poate fi fatal.

complicaţiile

Deoarece osteoonychodysplasia este un complex de simptome ale diferitelor boli ereditare, riscul de complicații pentru pacienții afectați este diferit. Speranța de viață în așa-numitul sindrom unghie-patelă, care se caracterizează prin deformări ale unghiilor și oaselor, nu este redusă. Organele interne sunt adesea implicate în celelalte forme de osteoonchisplasie.

Peste 50 la sută dintre pacienți suferă de insuficiență renală. Cursul bolilor renale determină în special prognosticul bolii. Adesea insuficiența renală progresează și duce la faptul că pacientul devine dializant. În aceste cazuri, terapia curativă este posibilă numai cu un transplant de rinichi. Acest lucru este valabil mai ales dacă există riscul de eșec total al ambilor rinichi.

Alte complicații în osteoonychodysplasia sunt scoliozele, picioarele de picior, boli exotice (supralegs) sau articulațiile cotului deformate. În aceste cazuri, sunt necesare tratamente ortopedice. Uneori apar complicații de aritmii cardiace sau glaucom. Prognosticul aritmiilor cardiace variază de la o persoană la alta.

Pentru a evita bolile cardiace pe termen lung, este important să se administreze tratament de la un cardiolog. În glaucom, orbirea poate apărea mai târziu dacă presiunea intraoculară nu este redusă. Deformarea oaselor și a unghiilor în sine pot avea efecte psihologice asupra pacientului dacă aspectul său îi dă senzația de a fi exclus din punct de vedere social.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă neregularitățile vizuale sau malformațiile sistemului scheletului sunt observate imediat după naștere, trebuie să se efectueze imediat un control de sănătate. Dacă nașterea are loc cu o echipă de obstetrician, părinții, în mod normal, nu trebuie să întreprindă alte măsuri. Moașele și medicii înregistrează în mod independent starea de sănătate a sugarului și atestă anomalii. Imagistica și alte examene determină toate abaterile și se face un diagnostic.

Dacă există abateri de sănătate, întârzieri sau subdezvoltare în procesul de dezvoltare și creștere ulterioară, observațiile trebuie discutate cu un medic. Un medic este necesar în caz de pierdere a auzului, posibilitatea de a depăși articulațiile sau un defect optic în forma unghiilor.

Adesea, în viața de zi cu zi are loc o secvență anormală de mișcări, care poate fi interpretată ca o indicație a unei boli. Un medic trebuie să i se prezinte smalț subțire, atenție afectată sau rezistență fizică și psihică slabă. Urinarea neregulată sau funcția renală trebuie, de asemenea, examinate și tratate de către un medic.

Dacă simptomele deficienței apar în ciuda unei diete adecvate și echilibrate, acesta poate fi un semnal de avertizare pentru organism. O vizită la un medic este necesară pentru a putea fi găsită cauza simptomelor. Tulburările activității cotului și modificările vizuale ale articulației sunt observabile în osteoonchisplasie.

Tratament și terapie

În prezent, un tratament cauzal nu este disponibil pentru pacienții cu osteoonchisplasie. Boala nu poate fi vindecată atât timp cât abordările terapiei genice nu ajung în faza clinică. Terapia genică poate transforma complexul de simptome într-o boală vindecabilă în viitor, dar în acest moment pacienții sunt tratați doar simptomatic.

Dacă sunt implicați rinichii, tratamentul proteinuriei este punctul central al terapiei. Acest simptom poate duce la insuficiență renală. Prin urmare, o reducere a proteinuriei trebuie vizată în tratamentul nefropatiei. Majoritatea pacienților încă dezvoltă insuficiență renală în jurul vârstei de 30 de ani. Un transplant de rinichi este tratamentul la alegere în acest stadiu.

Displasiile scheletice ale osteoonychodysplasia pot fi, de asemenea, corectate cu operații de reconstrucție. Acest lucru se aplică, de exemplu, în cazul unei defecțiuni a rotilei. Fizioterapia poate fi necesară pentru a stabiliza scheletul. Construcția țintită a mușchilor oferă sprijinul majoritar al oaselor și articulațiilor hipoplastice.

În plus, fizioterapia promovează dezvoltarea motorie normală. Simptomele precum hipoplazia unghiilor sunt mai mult o problemă cosmetică și nu trebuie neapărat corectate imediat. Dacă totuși se dorește tratamentul hipoplaziei unghiilor, are loc de obicei un transplant de pat de unghii.

Perspective și prognoză

De regulă, se recomandă consultarea unui medic imediat ce apar primele simptome ale osteoonchisplasiei, deoarece acest lucru poate favoriza cursul suplimentar al bolii. Întrucât nu există nicio leac pentru această boală genetică, cei afectați sunt dependenți de un tratament pur simptomatic, menit să reducă proteinuria și, astfel, să întârzie insuficiența renală terminală.

Este deosebit de important să urmați cu strictețe instrucțiunile medicului. Aceasta include de obicei administrarea diuretice și corticosteroizi, evitarea consumului de alcool, monitorizarea regulată a funcției renale, o dietă echilibrată și un stil de viață sănătos. Participarea la fizioterapie cu exerciții de însoțire acasă este, de asemenea, recomandabilă, deoarece scheletul și abilitățile motorii pot beneficia de mușchi mai puternici și astfel cursul bolii poate fi influențat pozitiv.

Dacă toate aceste recomandări medicale sunt respectate în mod consecvent, timpul de insuficiență renală poate fi amânat la vârsta maximă de 30 de ani la o treime din pacienți. Întrucât pacienții se simt adesea lăsați din cauza deformațiilor vizibile în mod clar, tratamentul psihoterapeutic sau care vizitează grupuri de auto-ajutor poate fi de mare ajutor pentru îmbunătățirea calității vieții.

Adesea, însă, speranța de viață a pacientului este redusă semnificativ din cauza insuficienței renale. Acest lucru poate fi contracarat doar printr-un transplant de rinichi ca o opțiune finală de tratament, care este de obicei efectuată cu puțin înainte de vârsta de 30 de ani. Acest lucru poate exclude complet boala care apare din nou în transplant și oferă astfel o perspectivă foarte bună asupra condițiilor de viață viitoare. Dacă pacientul dorește să aibă copii, ar fi recomandate teste genetice și consiliere, care pot exclude apariția moștenită a bolii.

profilaxie

Osteoonychodysplasia poate fi prevenită doar sub formă de consiliere genetică în faza de planificare familială.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată de osteoonchodysplasia nu are disponibile măsuri speciale sau directe de urmărire, astfel încât persoana afectată ar trebui să consulte cu siguranță un medic foarte devreme în această boală. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Prin urmare, trebuie contactat un medic la primele semne și simptome.

Întrucât aceasta este o boală genetică, dacă doriți să aveți copii, cu siguranță, ar trebui să aveți un test genetic și consiliere pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea celor afectați depind de o examinare permanentă a rinichilor.

Consumul de alcool trebuie de asemenea evitat dacă este posibil. În general, un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Mai mult, măsurile de fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante, prin care persoana afectată poate efectua, de asemenea, multe dintre exerciții în propria casă.Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca osteoonychodysplasia să reducă speranța de viață a celor afectați, deoarece duce adesea la insuficiență renală.

Puteți face asta singur

Nu există nici un remediu pentru osteoonychodysplasia, dar anumite metode pot fi utilizate pentru a atenua efectele sale negative. În terapia simptomatică, este important să respectăm cu strictețe recomandările medicului. Tratamentul include administrarea de corticosteroizi și diuretice în mod regulat. În funcție de severitatea defectului genetic, terapia de dializă este adesea disponibilă încă de la început.

Este necesară multă răbdare, în special în cazurile severe cu malformații ale coloanei vertebrale sau ale extremităților. Cu asistența în viața de zi cu zi, problemele cu locomoție și diverse activități pot fi reduse. În cazul în care piciorul este deformat, se folosesc branțuri sau încălțăminte speciale pentru a facilita persoanele afectate. Dacă osul pelvin este deteriorat, pot fi necesare și alte măsuri de ușurare.

Consecințele psihologice pentru pacient joacă un rol foarte important. Adesea se simt părăsiți, mai ales dacă au malformații vizibile. Participarea la grupuri de auto-ajutor este recomandată pentru o calitate mai bună a vieții. Și în familie, are sens să vorbim despre problemă și să căutăm soluții practice.

O dietă specială poate ajuta la insuficiența renală. În plus, scheletul este întărit de mușchii mai puternici. Odată cu fizioterapia regulată, organismul capătă mai multă forță, iar abilitățile motorii se dezvoltă normal.