Boala Niemann-Pick

Dintre Boala Niemann-Pick este de asemenea ca Boala Niemann-Pick cunoscut. Boala ereditară este una dintre bolile de depozitare lizozomală.

Ce este boala Niemann-Pick?

Dacă se cunoaște riscul bolii, diagnosticul prenatal este posibil. Dacă se suspectează boala Niemann-Pick, globulele albe sunt prelevate din măduva osoasă.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Dintre Boala Niemann-Pick este o boală din grupul sfingolipidozelor. Acestea sunt boli metabolice care se manifestă mai ales în sistemul nervos central. În cadrul sfingolipidozelor, boala aparține bolilor de depozitare lizozomală. Acestea se caracterizează prin defecțiuni ale lizozomilor.

În țările de limbă engleză, termenul Boli de depozitare lizozomală (LSD-uri) sunt utilizate. În boala Niemann-Pick, sfingomielina este depusă în ficat, măduvă osoasă, splină și creier. Boala a fost numită după descoperitorii săi Albert Niemann și Ludwig Pick. A fost descrisă pentru prima dată în 1914. Boala Niemann-Pick apare destul de rar.

Aproximativ un nou-născut din 8.000 de nașteri va dezvolta o boală de depozitare lizozomală. Dar asta nu include doar asta Boala Niemann-Pick, dar și boli precum sindromul Hunter sau sindromul Sanfilippo.

cauze

Boala Niemann-Pick este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. În moștenirea recesivă autosomală, alela defectă se află pe un cromozom omolog sau pe un autosom. Numai purtătorii homozigoti ai trăsăturii se îmbolnăvesc. Aceasta înseamnă că materialul genetic al unei celule trebuie să aibă două copii identice ale genei defecte pe ambii cromozomi pentru ca boala să se dezvolte.

Sindromul Niemann-Pick se bazează pe un defect enzimatic genetic. Enzima sfingomielinaza este afectată. Sfinomielinasa este responsabilă pentru clivarea sfingomielinei. Defectul enzimatic duce la creșterea depozitării sfingomielinelor în lizozomii splinei, măduvei osoase, creierului și ficatului. Lysozomii sunt organele celulare care conțin enzime digestive.

Acestea digerează materiale străine, cum ar fi agenții patogeni sau resturile celulare. De asemenea, joacă un rol important în moartea programată a celulelor (apoptoză). În experimentele pe animale s-a putut demonstra că expresia factorului de reglare a genei mielinei (MRF) este semnificativ redusă de mutația genei NPC-1. Proteina MRF este un așa-numit factor de transcripție. În codificarea genelor, joacă un rol în formarea și protecția tecilor de mielină.

Învelișurile de mielină acoperă fibrele nervoase și se asigură că stimulele sunt transmise rapid. Se presupune că deficiențele neurologice care apar în boala Niemann-Pick se bazează pe o diferențiere incorectă a oligodendrocitelor. Aceste celule aparțin celulelor gliale. Procesele lor celulare acoperă procesele celulare ale fibrelor nervoase sub formă de teci de mielină. Astfel, diferențierea defectuoasă a oligodendrocitelor duce la lipsa sau insuficiența mielinizării.

În cazul bolii Niemann-Pick tip C, metabolismul colesterolului este de asemenea afectat. Pe lângă sfingomielinele, colesterolul și alte produse metabolice se acumulează și aici în celulele corpului.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Niemann-Pick poate fi împărțită în trei forme:

• De tip IA este cunoscută și sub forma neuropatică acută infantilă. Boala începe la vârsta de trei luni și se manifestă ca o slăbiciune la băut și tulburări de dezvoltare ale țesuturilor și organelor individuale.

Principalul simptom este umflarea ficatului (hepatomegalie). Acest lucru poate apărea, de asemenea, în combinație cu umflarea splinei (splenomegalie). În plus, ganglionii limfatici pot fi simțite și apare decolorarea brună a pielii. Degradarea neurologică începe în al doilea an de viață. Copiii afectați devin surzi, orbi și își pierd contactul social.

Prognosticul este slab, ceea ce înseamnă că toți copiii cu boala IA de tip Niemann-Pick vor muri în doi ani. Această formă este cea mai frecventă variantă a bolii.

• TIPUL IS este de asemenea cunoscut sub numele de forma cronică viscerală. Este un curs ușor cu umflarea ficatului și infiltrat pulmonar. Nu există nicio implicare a sistemului nervos central. Speranța de viață a pacienților este doar ușor restrânsă.

• În tipul C al bolii Niemann-Pick apare icter neonatal. Pielea și sclera nou-născuților afectați sunt galbene colorate prin depuneri de bilirubină colorantă. Palsia supranucleară este tipică și pentru această variantă a bolii. Acest lucru duce la paralizia progresivă a mușchilor oculari cu vedere dublă sau tulburări de echilibru.

Se poate observa ataxia cerebelară cu coordonarea mișcării. În cursul bolii, pacienții prezintă adesea tulburări de deglutiție. Aceasta poate provoca pneumonie de aspirație. Debutul bolii în tipul C este foarte variabil. Primele simptome pot apărea la sugari, copii sau chiar la adolescență sau la vârsta adultă.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă se cunoaște riscul bolii, diagnosticul prenatal este posibil. Dacă se suspectează boala Niemann-Pick, globulele albe sunt prelevate din măduva osoasă. Acestea apar vacuolate. Aceasta înseamnă că leucocitele au cavități. Există, de asemenea, celule de spumă vacuolate.

Acest fenomen este cunoscut sub numele de "histiocitoza albastră de mare". Lipsa de activitate a enzimei sfingomielinaza poate fi detectată în culturile de leucocite și fibroblaste. Fiecare al doilea copil cu boala Niemann-Pick prezintă o marcă roșie maculară în timpul unui fond ocular.

complicaţiile

În funcție de tip, boala Niemann-Pick este asociată cu o serie de complicații. Cu TIP IS, umflarea ficatului și infiltratul pulmonar, adică acumulări de corpuri străine în plămâni, pot apărea. Speranța de viață a celor afectați este ușor restrânsă, iar calitatea vieții este uneori grav afectată. Cu tipul C, primele simptome pot apărea la început.

Acest lucru poate duce la tulburări severe de dezvoltare, care sunt adesea asociate cu ataxia cerebeloasă cu tulburări de coordonare a mișcării. În cursul bolii apar uneori tulburări de înghițire, care duc la pneumonie de aspirație și alte complicații. Cei afectați prezintă uneori simptome de scurtă respirație, care este asociată cu tuse cu spută, creșterea temperaturii corpului și o decolorare albastră a pielii și a mucoaselor.

La rândul său, o astfel de cianoză este plină de complicații grave. În TIP IA, există slăbiciune la băut timpuriu și tulburări de dezvoltare ale organelor și țesuturilor. Umflarea ficatului este de obicei asociată cu umflarea splinei, ceea ce provoacă o afectare fizică severă la cei afectați.

Infecțiile apar mai frecvent, tractul gastro-intestinal se inflamează și funcțiile organismului se micșorează rapid. Copiii mici afectați, de obicei, devin surzi și orbi în termen de doi ani înainte de a muri în cele din urmă din cauza complicațiilor severe ale bolii Niemann-Pick.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala Niemann-Pick este o boală moștenită care are un progres progresiv. Părinții care consideră că copilul lor are icter recurent și disconfort muscular trebuie să contacteze medicul pediatru. Dacă există întârzieri în dezvoltarea motorie sau tulburări de comportament psihologic, suspiciunea unei boli grave care trebuie diagnosticată și tratată este evidentă.

Părinții sau tutorii ar trebui să viziteze un centru specializat pentru boli metabolice rare. Copiii cu sindrom Niemann-Pick necesită un tratament medical continuu datorită creșterii problemelor fizice și mentale.

Simptomele neobișnuite sau o creștere bruscă a simptomelor tipice trebuie raportate medicului responsabil. Același lucru se aplică dacă copilul nu mai poate tolera medicația prescrisă sau prezintă alte abateri de la comportamentul normal. Tratamentele de rutină, cum ar fi oprirea medicamentelor și examenele fizice, pot fi efectuate de medicul dumneavoastră.

Majoritatea persoanelor cu boala Niemann-Pick trebuie tratate de specialiști în boli metabolice. Simptomele individuale sunt tratate de neurologi, ortopedi și kinetoterapeuți. În plus, fizioterapeuții și terapeuții ocupaționale sunt implicați în tratament. Un terapeut poate fi apelat și la reclamații psihologice, cum ar fi depresia sau iluziile. Datorită numărului mare de simptome posibile, boala Niemann-Pick de obicei trebuie tratată de o echipă de medici.

Terapie și tratament

În prezent nu se cunoaște o terapie cauzală. Cu toate acestea, există dovezi că ciclodextrinele speciale pot atenua simptomele bolii. Ciclodextrinele sunt oligozaharide ciclice care sunt adesea utilizate ca solvenți în producția de medicamente. Boala Niemann-Pick tip C este tratată cu miglustat.

Miglustat este un medicament care este aprobat doar în Uniunea Europeană pentru tratamentul bolii Niemann-Pick și pentru tratamentul bolii Gaucher de tip 1. Medicamentul este un iminosugar și un derivat de n-butil al moranolinei.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru boala Niemann-Pick este slab. Boala este un defect genetic. Legislația actuală interzice oamenilor de știință să intervină sau să modifice genetica umană. Deși boala poate fi diagnosticată înainte de naștere, nu este posibilă nicio vindecare pe baza cerințelor legale.

Până în ziua de azi, medicii și profesioniștii medicali s-au concentrat pe dezvoltarea îngrijirii medicale adecvate după nașterea persoanei. În prezent, tratamentul constă în inițierea terapiei medicamentoase pentru a sprijini cât mai bine metabolismul pacientului. Drept urmare, sunt deja posibile optimizări în procesul de dezvoltare a pacientului, ceea ce contribuie la îmbunătățirea situației generale.

Fără tratament, calitatea vieții persoanei afectate este mult redusă. În plus, se pot dezvolta afecțiuni care pot pune viața în viață, deoarece boala este însoțită de umflarea organelor interne și scurtarea respirației. Riscul unei situații de urgență este semnificativ crescut fără tratament. Prin urmare, terapia de lungă durată este indicată indiferent de intensitatea simptomelor individuale. Pacienții au nevoie de îngrijire și sprijin zilnic pentru a face față vieții de zi cu zi. În funcție de tipul de boală prezent, dacă boala progresează slab, pacientul poate muri prematur în primii ani de viață.

profilaxie

Boala Niemann-Pick este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. În prezent nu există o prevenire eficientă.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată are doar câteva măsuri de urmărire limitate disponibile pentru boala Niemann-Pick. Din acest motiv, pacientul trebuie să consulte un medic la primele semne și simptome, astfel încât să nu existe alte complicații sau reclamații. Cu cât este contactat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul în continuare al bolii, astfel încât un medic trebuie consultat imediat ce apar primele simptome sau semne.

Dacă pacientul dorește să aibă copii, testele genetice și consilierea ar trebui să fie definitiv efectuate pentru a preveni reapariția bolii Niemann-Pick. Majoritatea pacienților depind, de obicei, de aportul de diferite medicamente.

Persoana afectată trebuie să acorde întotdeauna atenție dozelor corecte și, de asemenea, aportului regulat, pentru a ameliora definitiv simptomele. Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna primul medic. De asemenea, mulți dintre pacienți depind de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Mai presus de toate, depresia și alte reclamații psihologice pot fi atenuate.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt extrem de limitate cu boala Niemann-Pick. În special, tipul IA nu oferă suficiente oportunități pentru îmbunătățirea situației. Speranța de viață a copilului bolnav este foarte scăzută, în ciuda tuturor eforturilor.

În viața de zi cu zi, așadar, accentul ar trebui să fie pus pe crearea timpului cât mai plăcut posibil. Bucurarea de timp liber este importantă pentru a construi apropiere, solidaritate și stabilitate. Boala este o provocare enormă atât pentru pacienți cât și pentru rude. Construirea puterilor mentale este deosebit de importantă atunci când faceți față adversității. Din acest motiv, sprijinul psihologic este esențial pentru toți cei implicați.

Pentru mulți, este de asemenea un ajutor dacă există posibilitatea unui schimb cu alte persoane afectate. Prin urmare, poate fi benefic să contactăm grupuri consacrate de auto-ajutor. În discuțiile comune, un schimb are loc pe baza înțelegerii reciproce. Comunicarea poate ajuta la procesare. De asemenea, oferă sfaturi pentru a face față bine.

Tehnicile mentale și exercițiile de relaxare promovează reducerea stresorilor. Deoarece apar deseori situații de stres excesiv și deci probleme vegetative, unitățile de antrenament pot ajuta la reducerea stresului. Prin urmare, abordarea situației generale ar trebui îmbunătățită.