Irosirea musculară (distrofie musculară)

Dintre distrofie musculara sau medical de specialitate Distrofie musculara este o tulburare musculară cauzată în primul rând de ereditate. Irosirea mușchilor poate lua diferite forme și diferă în curs și prognostic. Din păcate, distrofia musculară nu poate fi încă vindecată. Prin urmare, principalul tratament al tratamentului este încetinirea bolii și ameliorarea simptomelor asociate cu risipa musculară.

Ce este irosirea musculară (distrofie musculară)?

Construirea musculară orientată nu ajută întotdeauna la pierderea și slăbiciunea musculară patologică, dar poate servi în sprijinul scopurilor fizioterapeutice.

Distrofie musculara (de asemenea distrofie musculara) este un termen umbrelă pentru diverse boli musculare primare (adică fără nicio altă boală de bază) care se descompun. Sunt cunoscute mai mult de 30 de subclase diferite de distrofii musculare.

Cele mai frecvente sunt însă distrofia musculară Duchenne (cu aproximativ 1: 5000 de boli musculare cele mai frecvente la copii) și tipul Becker-Kiener (forma adultă cu un prognostic ceva mai favorabil și un curs mai lent). Alte subforme sunt rare.

Ceea ce au toate tipurile în comun este că bolile sunt însoțite de o slăbiciune musculară progresivă, de obicei simetrică, cu risipa musculară ulterioară.

cauze

Pentru distrofie musculara sau. Distrofie musculara nu se bazează pe o cauză externă, dar este aproape exclusiv ereditar. Moștenirea este de obicei recesivă legată de X, deci defectul genetic este în consecință pe cromozomul X și pentru a se îmbolnăvi, ambele cromozomi X ar trebui să fie afectate. De aceea, numai indivizii de sex masculin sunt afectați de obicei, deoarece nu au un al doilea cromozom X și un defect genetic duce la exprimarea bolii.

Gena defectă poate fi transmisă doar de la mamă (este purtătoare), dar nu este afectată în mod vădit de ea însăși. Desigur, sunt posibile și noi mutații (adică un defect genetic fără moștenire). Defectul genetic determină o cantitate redusă (tip Becker) sau o descompunere completă a distrofinei (Duchenne), un bloc de construcție al mușchiului scheletului, care este necesar pentru stabilitatea și contractilitatea (adică capacitatea mușchilor de a se putea contracta). Această lipsă de distrofie duce în cele din urmă la slăbiciune și irosire musculară.

O analiză genetică a mamei poate fi realizată pentru a distinge o nouă mutație de o moștenire (în special pentru a determina riscul de recurență în cazul unei sarcini noi). În multe cazuri, cu toate acestea, o enzimă crescută de descompunere musculară (CK) poate fi detectată și la mama asimptomatică.

Simptome, afectiuni si semne

Distrofia musculară se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă. Acest lucru afectează predominant anumite regiuni ale corpului și apare de obicei simetric. Când și dacă apar simptomele, depinde în principal de tipul de distrofie musculară. Sunt cunoscute peste 30 de forme diferite care sunt asociate cu reclamații diferite.

Cu distrofia musculară destul de lent de tip Becker-Kiener, slăbiciunea musculară apare inițial în zona coapselor și a mușchilor pelvieni. Boala începe între vârsta de șase și doisprezece ani, astfel încât, din cauza cursului lent al bolii, majoritatea pacienților pot merge până la vârsta de 30 de ani sau chiar 40. Abia în etapele ulterioare, slăbiciunea musculară afectează și funcția plămânilor și a inimii.

Iepurarea mușchilor de tip Duchenne, pe de altă parte, progresează rapid. Primele simptome apar la copiii mici. Copiii afectați călătoresc mai des și cad rapid. Aproximativ o treime dintre cei afectați suferă, de asemenea, de dureri de vițel și vată.

Datorită slăbiciunii musculare progresive, pacienții cu distrofie musculară Duchenne depind de un scaun cu rotile și de îngrijire completă înainte de vârsta de 18 ani. Ca urmare a distrofiei, respirația și debitul cardiac sunt din ce în ce mai restrânse, astfel încât se pot produce oboseală, dureri de cap și concentrare slabă.

Curs de boală

Primele simptome apar în copilăria timpurie (tip Duchenne) sau în adolescență până la vârsta adultă Irosirea musculară (distrofie musculară). Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, care începe de obicei simetric la brâuurile pelviene și la nivelul umerilor. Irosirea musculară reală apare mai târziu.

Țesutul adipos servește ca un locativ, ceea ce duce la hipertrofie optică (așa-numitele gambe gnome sunt tipice). În cursul următor, copiii sau adulții își pierd capacitatea de a se ridica fără asistență și, în cele din urmă, de a merge. Deoarece distrofiile musculare nu pot fi vindecate, moartea apare după un curs pe termen lung (speranța de viață pentru tipul Duchenne de aproximativ 25 de ani, pentru tipul Becker semnificativ mai mult). Cauza morții este de obicei respirație slabă cu infecții rezultate.

complicaţiile

Irosirea musculara poate determina ingrosarea si slabirea muschiului cardiac. Rezultatul este tulburările ritmului cardiac și respirației. Deoarece scheletul nu mai este susținut de mușchi, se poate întâmpla și ca membrele să fie deformate și coloana vertebrală să fie curbată patologic. În acest caz, persoana în cauză suferă adesea de dureri de spate severe.

Nealinierile articulațiilor nu pot fi excluse din cauza scurtării severe cauzate de regresia mușchilor. În cele mai multe cazuri, acestea nu mai pot fi corectate. În fazele ulterioare ale cursului pot apărea probleme cu mușchii respiratori. Este mai dificil să respirați și aportul de oxigen scade noaptea. Acest lucru merge mână în mână cu o susceptibilitate crescută la boli ale tractului respirator.

În cazul în care pacienții nu mai au capacitatea de a-și schimba poziția culcată în pat, sunt rezultatul unor urme de presiune pe piele. Aceasta este cunoscută și sub denumirea de paturi. Toate complicațiile pot fi limitate prin tratament medical, dar de obicei nu pot fi prevenite. În general, complicațiile sunt cele care duc în cele din urmă la moarte, nu muschiul care se risipește.

Când trebuie să te duci la doctor?

O reducere continuă a performanței fizice trebuie discutată cu un medic. În cazul în care obligațiile sportive sau cotidiene obișnuite nu mai pot fi îndeplinite, este recomandabilă o vizită de control cu ​​un medic. Durerea musculară, suprasolicitarea fizică rapidă a persoanei afectate, oboseala și epuizarea sunt indicii ale unei deficiențe de sănătate.

Dacă apar dureri de cap, stare generală de rău, o nevoie crescută de somn și neliniște interioară, este necesar un medic. Trebuie consultat un medic dacă membrele tremură, corpul are o poziție incorectă sau raza de mișcare este restricționată. Trebuie examinată o neregularitate în respirație, o stare generală de boală și anomalii vizuale la mișcare. Adesea, persoanele afectate ies în evidență din cauza mersului de vată atunci când înaintează.

Dacă există, de asemenea, probleme de comportament, modificări de dispoziție sau alte nereguli legate de psihologie, este recomandată o vizită la medic. Modificările fizice amenință probleme mentale sau emoționale, care ar trebui prevenite la timp. În cazul pierderii musculare trebuie să se țină seama de un risc crescut de accidente sau căderi. Prin urmare, medicul trebuie să fie informat cu privire la caracteristicile speciale dacă accidentele apar în mod repetat. Dacă atenția sau concentrarea victimei scade, el are nevoie și de ajutor medical.

Tratament și terapie

Terapia de Irosirea musculară (distrofie musculară) servește în primul rând pentru a menține rezistența musculară pentru o lungă perioadă de timp (și, astfel, independență), pentru a compensa deficiențele existente și pentru a evita complicațiile.O terapie interdisciplinară are sens deplin. De asemenea, ar trebui să fie implicați medicii generaliști, neurologii, fizioterapeuții, personalul de îngrijire medicală și, bineînțeles, părinții. De asemenea, persoana afectată ar trebui să poată duce o viață în mare parte normală. Trebuie să se ceară prezența la școală și la muncă (de exemplu, într-un atelier special pentru persoanele afectate).

Pe lângă exercițiile de fizioterapie, există o mare varietate de ajutoare pentru a compensa deficiențele (de exemplu, scaun cu rotile electrice, ascensoare pentru transferuri, alimente și spălare, etc.). Nu este neobișnuit ca mușchii abdominali slăbiți și spate să conducă la curbura coloanei vertebrale. Acestea trebuie corectate chirurgical pentru a menține capacitatea de a sta. Tratamentul insuficienței respiratorii este decisiv pentru prognostic.

Pe lângă intervențiile de fizioterapie și fizioterapie, ventilația nocturnă cu presiune pozitivă poate crește semnificativ prognosticul și calitatea vieții. Trebuie oferită terapie de asistență psihologică pentru pacienții adeseori deprimați.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

Perspective și prognoză

O vindecare a distrofiei musculare nu este încă posibilă astăzi. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită semnificativ prin tratarea simptomelor și efectuarea fizioterapiei profesionale. Terapia respiratorie, aplicațiile de căldură, masajul la presiune prin atingere, electroterapia și o combinație de exerciții dinamice și izometrice sunt deosebit de utile. Trebuie menționat, totuși, că supraîncărcarea și suprasolicitarea mușchilor trebuie evitate, deoarece acest lucru ar putea accelera cursul bolii.

Conform noilor studii, utilizarea așa-numitului creatină monohidrat, în cazurile mai ușoare de distrofie musculară, poate crește rezistența pacientului de ceva timp. Îngrijirea psihologică profesională pentru pacienți și familiile lor este, de asemenea, importantă, deoarece această boală incurabilă reprezintă o povară grea. Grupurile de auto-ajutor pot oferi, de asemenea, un sprijin bun în această privință. În plus, dacă sunt efectuate în timp util, operațiile de prelungire a tendoanelor pot crește capacitatea pacientului de a merge. Curbura măduvei spinării care apare după câțiva ani trebuie, de asemenea, corectată chirurgical în timp util, deoarece acest lucru are un impact negativ asupra respirației.

Odată ce boala a afectat mușchii respiratori, ventilația la domiciliu noaptea trebuie utilizată pentru a îmbunătăți respirația. Datorită faptului că nu există încă posibilitatea unei vindecări a bolii, speranța de viață a pacienților cu distrofie musculară este rareori mai mare de 25 de ani.

Dupa ingrijire

Îngrijirea ulterioară pentru irosirea mușchilor constă în principal în ameliorarea simptomelor și dizabilităților care apar. Fizioterapia este de mare importanță aici. Flexibilitatea și funcțiile reziduale ale mușchilor pot fi promovate prin fizioterapie și terapie ocupațională. Fizioterapia nu trebuie să fie prea intensă, cu toate că nu puteți fi absolut sigur dacă acest lucru nu va avea un efect negativ până la urmă. De asemenea, pacienților li se acordă șine de mână sau ajutoare pentru mers.

Acest lucru le permite să compenseze eșecul grupurilor musculare individuale cât mai mult timp posibil. Tratamentul tulburărilor de înghițire și vorbire devine ulterior important și necesar. Cu toate acestea, aceste măsuri nu pot evita alimentarea ulterioară prin tuburi - acest lucru este menit să împiedice pătrunderea potențială a alimentelor în căile respiratorii.

Sprijinirea funcției respiratorii reduce efortul necesar pentru a respira pentru persoana în cauză. Lovituri ușoare cu palmele mâinilor se dovedesc a fi extrem de benefice. Același lucru este valabil și pentru turnarea blândă a apei - cu atât mai mult cu cât nervii sensibili rămân intacti toată viața. Dieta este, de asemenea, un factor important - alimentele potrivite pot aduce cu siguranță alinare.

De exemplu, băuturile bogate în proteine ​​pot îmbunătăți rezistența musculară și calitatea vieții la persoanele în vârstă, bolnave. Cu toate acestea, pare de asemenea important să educăm și să motivăm în mod corespunzător persoanele în vârstă, pentru a-i salva de spirala descendentă a îmbătrânirii - inclusiv risipa musculară.

Puteți face asta singur

În cazul pierderii musculare, cei afectați pot face multe pentru ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții lor cât mai mult timp. Ajutoarele precum un dispozitiv de prindere sau un rulant promovează independența și fac viața de zi cu zi mai ușoară. De asemenea, sunt utile un scaun de toaletă ridicat și un scaun de cadă. Exercițiul fizic, de exemplu sub formă de fizioterapie, este cel puțin la fel de important pentru a încetini distrofia musculară. Orice sport trebuie discutat cu medicul curant, deoarece: Țesutul este foarte sensibil la întindere atunci când mușchii sunt atrofiați, astfel încât nu orice sport este potrivit.

În cazul distrofiei musculare, este esențial ca persoana în cauză să urmeze instrucțiunile medicului și, de exemplu, să ia în mod regulat medicamentele prescrise. Fizioterapeuții pot folosi masaje apăsătoare și pot instrui pacientul să facă unele exerciții independent acasă.

Deoarece diagnosticul de irosire musculară poate avea, de asemenea, un impact asupra stabilității emoționale, este de asemenea recomandat să vizitați un grup de autoajutorare. Aici, cei afectați pot lua contact cu alți suferinzi și pot schimba idei despre viața lor de zi cu zi cu distrofie musculară. Participarea regulată la un grup de auto-ajutor ajută pacienții să rămână activi, ceea ce este foarte important și în cazul pierderii musculare.