Boala Fabry (sindromul Fabry)

Boala Fabry (sindromul Fabry) este o boală metabolică ereditară rară, cu un progres progresiv, care poate fi urmărită la o perturbare a descompunerii grăsimii din celulele corpului ca urmare a unei deficiențe enzimatice. Persoanele de sex masculin prezintă un curs mai pronunțat decât cele feminine. Terapia de înlocuire a enzimelor poate încetini cursul bolii Fabry și poate limita bolile secundare.

Ce este boala Fabry?

La fel de Boala Fabry sau Sindromul Fabry este o boală metabolică genetică rară asociată cu o întrerupere a activității enzimelor.

În boala Fabry există o deficiență la nivelul întregului organism a enzimei alfa-galactosidaza ca urmare a sintezei reduse sau absente a enzimei. Alfa-galactosidaza reglează descompunerea anumitor substanțe metabolice lipidice din lizozomi (organele celulare responsabile de descompunerea substanțelor străine).

Ca urmare a perturbării actuale a acestei descompuneri de grăsimi, glicozifingolipidele, în principal trihexosida de ceramidă, sunt depuse în celule, ceea ce duce la deteriorarea celulară caracteristică bolii Fabry și chiar la moartea lor.

cauze

Boala Fabry este o deficiență genetică a enzimei alfa-galactosidaza, ceea ce duce la o întrerupere a descompunerii grăsimilor în lizozomii celulelor (boala de depozitare lizozomală). În boala Fabry, există un defect genetic pe cromozomul X (boala moștenită legată de X), ceea ce duce la o sinteză afectată a enzimei.

În boala Fabry, aceasta se manifestă fie în absența completă, fie în concentrația redusă de alfa-galactosidaza în organism sau în sinteza unei forme inactive sau numai slab active a enzimei.

Acumularea rezultată de glicosfingolipide, în special de ceramida trihexosidă nedegradabilă, în endoteliul (celulele cu pereții interni ai limfatelor și vaselor de sânge) și celulele musculare netede ale vaselor de sânge, precum și în celulele nervoase ale sistemului nervos central și periferic provoacă simptome semnificative pentru boala Fabry.

Simptome, afectiuni si semne

Caracteristica bolii Fabry este faptul că bărbații sunt afectați mult mai grav și mai des decât femeile. La femei, boala începe de obicei mai târziu cu o evoluție mai ușoară a bolii. Primele simptome apar în prima decadă de viață. Acest lucru duce la atacuri bruște de durere în picioare și mâini.

Durerea scade în câteva zile. Mai mult, pacienții suferă de furnicături și arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, ceea ce poate fi intensificat de fluctuațiile de temperatură. În plus, la copii sunt deseori observate greață, vărsături și diaree. Aceasta poate duce la malnutriție din cauza pierderii cronice a poftei de mâncare. Transpirația este adesea redusă.

Acest lucru poate duce la șoc termic în timpul efortului fizic. Unii pacienți transpiră și mai mult. Angiokeratoamele se dezvoltă pe fese, inghine, coapse sau buric. Acestea sunt zone benigne ridicate de roșu-purpuriu ale pielii, care sunt cauzate de dilatarea locală a vaselor de sânge.

Opacitatea corneei poate apărea de asemenea foarte devreme. În etapele ulterioare, rinichii, inima și creierul sunt din ce în ce mai afectate. Fără tratament, aceste implicări ale organelor duc inevitabil la moarte în cursul bolii. Insuficiența renală începe de obicei în a doua sau a treia decadă de viață și a fost considerată anterior cea mai frecventă cauză de deces în boala Fabry.

Mai mult, apar frecvent boli de inimă, cum ar fi angina pectorală, aritmii cardiace sau defecte ale valvului cardiac. Accidentele vasculare cerebrale apar adesea înainte de vârsta de 50 de ani, care sunt cauzate de modificări ale vaselor de sânge din creier.

Diagnostic și curs

La Boala Fabry o suspiciune inițială se bazează pe simptome caracteristice, cum ar fi modificări ale ochilor (modificări ale corneei, opacități ale lentilei), modificări roșu-albăstrui până la negricioase ale pielii și ale mucoaselor (așa-numitele angiokeratoame), parestezii (furnicături și / sau amorțeli, senzație de arsură la mâini sau picioare), tulburări ale reglării căldurii corpului ( scăderea sau creșterea transpirației), precum și pierderea auzului și proteinurie (proteine ​​în urină).

Diagnosticul bolii Fabry este confirmat prin determinarea activității alfa-galactozidazei și a concentrației de trihexosid de ceramidă în sânge. Lipsa sau reducerea activității enzimei și o concentrație crescută de ceramidă trihexosidă indică boala Fabry. În plus, diagnosticul poate fi confirmat folosind o biopsie renală și un test genetic.

Boala Fabry are de obicei un curs progresiv, letal (fatal) și, dacă este lăsată netratată, duce la deteriorarea rinichilor (insuficiență renală), inimii (insuficiență a valvelor cardiace) și creierului (insulte ischemice). Cu toate acestea, simptomele și complicațiile bolii Fabry pot fi limitate prin începerea timpurie a terapiei.

complicaţiile

Cu boala Fabry, cei afectați suferă de dureri severe. Acestea pot apărea, de asemenea, sub formă de durere de repaus și duc la tulburări de somn sau alte plângeri, în special noaptea. Tulburările de sensibilitate sau paralizia în diferite părți ale corpului pot apărea și fac viața de zi cu zi mai dificilă pentru pacient.

Cei afectați suferă, de asemenea, de transpirație crescută și diverse modificări ale pielii. Acestea pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra esteticii pacientului. Dacă boala Fabry nu este tratată, poate duce și la probleme în sistemul cardiovascular, care în cel mai rău caz poate duce la moartea persoanei în cauză. Calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ de boala Fabry.

De asemenea, se pot produce pierderi de auz sau, în cel mai rău caz, surditate completă. De asemenea, oamenii pot avea insuficiență renală și pot muri din cauza ei. Boala Fabry este tratată cu ajutorul perfuziilor. De regulă, cei afectați depind de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece un tratament cauzal al bolii nu este posibil. În unele cazuri, un transplant de rinichi este, de asemenea, necesar. De asemenea, pacienții trebuie să urmeze un stil de viață sănătos și, de obicei, să evite nicotina.

Când trebuie să te duci la doctor?

Durerea și atacurile de durere trebuie prezentate unui medic. Dacă apar, este nevoie de acțiune cât mai curând posibil. Ar trebui să vă abțineți de la a lua medicamente pentru durere până când ați consultat medicul, deoarece există un risc ridicat de posibile complicații. Un medic va fi necesar dacă apar vărsături, diaree, greață sau stare generală de rău. Dacă există o pierdere a apetitului sau o pierdere în greutate nedorită, trebuie vizitat un medic pentru a clarifica cauza. Scăderea producției de transpirație este un semn al deficienței de sănătate care ar trebui investigată. Dacă apare o senzație de uscăciune internă în timpul efortului fizic, deshidratarea amenință în cazuri grave. Bolnavul suferă o afecțiune care poate pune viața în pericol, care trebuie tratată cât mai repede.

De asemenea, este necesar un medic dacă există fluctuații ale temperaturii corpului sau tulburări senzoriale. Trebuie prezentată medicului o senzație de furnicături la membre sau senzație de arsură. Deteriorarea vederii sau întunecarea corneei sunt semne ale unei afecțiuni care trebuie investigate și tratate. În cazul tulburărilor funcționale generale, a neregulilor ritmului cardiac și a tulburărilor circulatorii, este recomandabilă o vizită la medic.

Performanța redusă sau problemele psihologice persistente trebuie discutate cu un medic, astfel încât cauza să poată fi clarificată. Deoarece boala Fabry poate duce la moarte dacă este lăsată netratată, trebuie consultat un medic imediat ce apare prima discrepanță.

Tratament și terapie

Boala Fabry este de obicei tratat cauzal ca parte a terapiei de înlocuire a enzimelor cu alfa-galactosidaza sintetizată genetic. Infuzia de alfa-galactosidaza sintetică compensează deficitul de enzimă și atenuează simptomele prin descompunerea treptată a produselor metabolice stocate în celule, prevenind în același timp acumularea ulterioară.

Corespunzător, terapia de înlocuire a enzimelor poate încetini semnificativ evoluția bolii. Deoarece enzima sintetică este, de asemenea, defalcată în cadrul proceselor proprii de descompunere a organismului, sunt necesare perfuzii regulate (de obicei la două săptămâni) și pe tot parcursul vieții. În timp ce primele perfuzii ar trebui să aibă loc sub supraveghere medicală, ele pot avea loc, de asemenea, ca parte a terapiei la domiciliu în cursul terapiei suplimentare și dacă medicamentul este bine tolerat.

În plus, simptomele și reclamațiile prezente sunt tratate în paralel (terapia simptomatică). De exemplu, dializa sau un transplant de rinichi pot fi necesare într-un stadiu avansat al bolii Fabry, care este adesea asociată cu insuficiență renală. În plus, pentru boala Fabry se recomandă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, un aport adecvat de lichide, evitarea consumului de nicotină și evitarea factorilor cauzatori de stres și durere.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Pentru prognosticul tuturor bolnavilor de boală Fabry, este crucial ca boala să fie recunoscută și tratată din timp. Dacă este lăsată netratată, acumularea din ce în ce mai mare de globotriaozilsfingozină (LysoGb3) duce la deteriorarea din ce în ce mai mare a organelor vitale până când nu își mai pot îndeplini funcția. Pentru persoanele afectate care nu au fost tratate, speranța medie de viață este de 50 de ani pentru bărbați și 70 de ani pentru femei.

În comparație cu populația în ansamblu, aceasta echivalează cu o reducere a speranței de viață de 20 sau 15 ani. Cei care sunt afectați mor în cele din urmă de insuficiență renală terminală sau de complicații cardiovasculare sau cerebrovasculare, cum ar fi hemoragie cerebrală, infarct cerebral sau atac de cord. Cu un tratament adecvat și timpuriu, prognosticul este bun.

În general, cu cât mai târziu diagnosticul și începutul tratamentului, cu atât speranța de viață este mai redusă. Dacă s-a dezvoltat deja nefropatie (boală renală) sau cardiomiopatie avansată (boală musculară cardiacă), acest lucru are un impact negativ asupra prognosticului. Accidentele cerebrale repetate și atacurile ischemice tranzitorii (tulburări circulatorii în creier) agravează, de asemenea, prognosticul. Complicațiile renale, cerebrovaculare și cardiovasculare pot reduce, de asemenea, speranța de viață.

În cazuri individuale, accidente vasculare cerebrale și atacuri ischemice tranzitorii pot apărea chiar ca prima manifestare a bolii Fabry. Potrivit unui studiu, 50 la sută dintre bărbați și 38 la sută dintre femei afectate au suferit primul accident vascular cerebral înainte de diagnosticul inițial.

profilaxie

Așa cum este Boala Fabry Dacă este o boală metabolică genetică, nu există măsuri preventive. Cu toate acestea, un diagnostic precoce și un început precoce al terapiei pot avea o influență pozitivă asupra cursului bolii și limitează bolile secundare. De exemplu, boala Fabry poate fi diagnosticată la copiii unui părinte afectat ca parte a unui diagnostic prenatal încă din a 15-a săptămână de sarcină, ceea ce asigură că terapia poate fi începută mai devreme.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Fabry, măsurile de urmărire sunt foarte limitate în majoritatea cazurilor. Deoarece este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, cei afectați depind de un diagnostic precoce, astfel încât să nu mai existe complicații sau agravarea simptomelor.

Dacă doriți să aveți din nou copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului. Cu sindromul Fabry, cei afectați depind, de obicei, de a lua diverse medicamente. Trebuie respectate instrucțiunile medicului, dar adresați-vă întotdeauna mai întâi medicului dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare.

Deoarece boala nu poate fi tratată pe deplin, unele persoane au nevoie de dializă sau, pe măsură ce boala progresează, de transplant de rinichi. Sprijinul și îngrijirea propriei familii are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni, de asemenea, depresia sau alte tulburări psihologice. În multe cazuri, sindromul Fabry reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Diferitele simptome din zona digestiei și ale tractului gastro-intestinal pot fi contracarate cu o dietă adecvată și echilibrată. Ajută mulți pacienți să țină un jurnal alimentar și astfel să poată clasifica toleranța diferitelor alimente pentru ei înșiși. Aici, cei afectați notează ce alimente au mâncat și când. În același timp, sunt înregistrate următoarele reclamații gastro-intestinale, astfel încât să poată fi analizate posibilele intoleranțe.

Nu există nicio recomandare dietetică generală, deoarece fiecare pacient suferă de diverse probleme digestive, iar alegerea alimentelor ar trebui, prin urmare, adaptată nevoilor individuale. Practic, experții sfătuiesc pacienții cu boala Fabry să mănânce cât mai puțin în grăsimi. În stadiile avansate ale bolii, dietele speciale pot fi necesare, deoarece funcția renală de ex. poate fi afectat de o dietă bogată în sodiu (prea multă sare).

Pentru mulți dintre cei afectați, este util și contactul cu un grup de auto-ajutor. Schimbul de idei cu alți pacienți este un sprijin important în special pentru suferința psihologică care poate merge mână în mână cu boala.În plus, sfaturi pentru tratarea bolii Fabry pot fi împărtășite zilnic. Punctele de contact și grupurile de discuții pot fi găsite online.