Deficiență de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu

Dintre Deficiență de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu (Deficit de MACD) este o tulburare genetică metabolică în care acizii grași cu lanț mediu nu sunt suficient de defalcați. În anumite condiții, pot apărea dezechilibre metabolice periculoase, care pot fi fatale în anumite circumstanțe. Dacă terapia este începută din timp, boala poate fi controlată cu ușurință.

Care este deficiența de acid hidrozahidric cu lanț mediu Acyl CoA?

La Deficiență de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu descompunerea acizilor grași cu lanț mediu este perturbată din cauza cauzelor genetice. Acestea nu mai pot fi utilizate suficient pentru a genera energie. Prin urmare, organismul este obligat să descompună carbohidrații și aminoacizii într-o măsură mai mare.

Atunci când necesarul de energie crește din cauza stresului fizic mai mare, a proceselor de creștere sau a infecțiilor, rezervele de carbohidrați ale organismului și proteinele proprii ale organismului sunt utilizate într-o măsură mai mare pentru producerea de energie. Același lucru se aplică perioadelor mai lungi fără alimente. În mod normal, în aceste condiții, descompunerea acizilor grași este forțată prin beta-oxidare.

Cu toate acestea, aceasta este cu unul singur Deficit de MACD nu suficient de posibil. Ruperea crescută a glucozei duce la hipoglicemie periculoasă. Datorită descompunerii forțate a aminoacizilor, nivelul de amoniac în sânge crește în același timp. Carnitina, care este importantă pentru metabolismul energetic, este redusă deoarece formează compuși cu acizii grași cu lanț mediu.

Compușii reprezintă produse intermediare de descompunere a acizilor grași, întrucât descompunerea suplimentară a acizilor grași cu lanț mediu este blocată de o enzimă defectă în complexul acil-hidrogenază, apare o deficiență secundară de carnitină. O abatere mare de la valorile corespunzătoare poate duce la complicații care pot pune viața în pericol. Dacă sunt lăsate netratate, aproximativ 25 la sută din dezechilibrele metabolice cauzate de această tulburare sunt fatale.

În general, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este una dintre cele mai frecvente boli metabolice și face parte din examinări ca parte a unui screening nou-născut. Pentru o terapie eficientă, este necesară o determinare la timp a defectului genetic responsabil. Această boală poate fi ușor tratată cu măsuri terapeutice adecvate.

cauze

Cauza deficienței de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu se regăsește într-o defecțiune a enzimei MCAD. Datorită unei mutații autosomale recesive a genei MCAD, care este localizată pe cromozomul 1, proprietățile de pliere ale enzimei sunt afectate. Rezultatul este o enzimă pliată greșit, care este eliminată și descompusă ca parte a unui control al calității proteinelor.

Drept urmare, nu există suficientă acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu. Acizii grași cu lanț mediu sunt apoi slab defalcați. După cum am menționat anterior, o mutație autosomală recesivă în gena MCAD este responsabilă pentru această boală. În cazul moștenirii recesive autosomale, pacientul afectat are două gene defecte, dintre care o copie a fost transferată de la ambii părinți.

Persoanele cu o singură genă mutată nu primesc boala. Prin urmare, boala nu este transmisă din generație în generație. Dacă ambii părinți sunt heterozigoti pentru fiecare genă defectă, urmașii au șanse de 25% să dezvolte deficiență de MCAD.

Simptome, afectiuni si semne

Deficiența de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu se caracterizează printr-o tendință la hipoglicemie, convulsii și stări de comatoză. Primele simptome apar de obicei între a doua lună de viață și al patrulea an de viață. Acestea sunt declanșate de infecții sau perioade prelungite de abstinență de la consum și se manifestă ca diaree, vărsături, conștiință afectată și convulsii.

Ficatul poate fi mărit. La fiecare dereglare metabolică, valorile glicemiei sunt scăzute, valorile amoniacului din sânge sunt crescute și nivelul carnitinei este scăzut. Cu cât abaterile sunt mai mari, cu atât este mai mare riscul de a cădea într-o comă care poate pune viața în pericol. Cu toate acestea, există și forme de deficiență de MCAD cu simptome mult mai ușoare.

În unele cazuri, nu există simptome deloc. Aici numai testele de laborator indică un defect genetic corespunzător. Chiar și la bolnavii mai grav, există întotdeauna faze fără simptome între dezechilibrele metabolice.

Diagnosticul și cursul bolii

O deficiență de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi detectată în contextul unui screening nou-născut folosind spectroscopie de masă în tandem. În această metodă, sunt determinate fragmente de acil carnitine. Concentrația octanoilcarnitinei este parametrul cheie aici. Dacă nivelurile sunt ridicate, o analiză ADN poate ajuta la confirmarea diagnosticului.

În faza acută a bolii, în urină pot fi detectate hipoglicemii, niveluri ridicate de amoniac și niveluri ridicate de acizi grași cu lanț mediu sub formă de acizi dicarboxilici. Există, de asemenea, hiperuricemie (niveluri crescute de acid uric în urină) și semne de disfuncție hepatică. Uneori, nivelul de mioglobină în urină este de asemenea crescut.

complicaţiile

Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi, în cel mai rău caz, fatal pentru pacient. Pentru a evita complicațiile grave și pagubele consecințe, trebuie să aibă loc un tratament precoce al acestei boli. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de crampe severe, care sunt, de asemenea, asociate cu durerea.

De asemenea, deficitul de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate duce la comă sau pierderea cunoștinței, astfel încât viața de zi cu zi a persoanei este semnificativ restricționată de reclamație. Apar tulburări ale conștiinței, iar cei afectați suferă de diaree și vărsături. În multe cazuri, ficatul se mărește, de asemenea, care este asociat și cu durerea.

Dacă persoana afectată se află în comă, această afecțiune poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului rudelor sau al părinților și al copiilor și poate duce la depresie sau alte tulburări psihologice la aceste persoane. De obicei, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi tratat relativ bine dacă este diagnosticat precoce.

Nu există complicații particulare. Doar cu un diagnostic și tratament tardiv pot apărea diverse complicații, astfel încât persoana afectată să depindă de o operație, de exemplu.

Când trebuie să te duci la doctor?

Poftele alimentare și simptomele aferente, precum greața și vărsăturile sunt semne ale unei probleme de sănătate. Un medic este necesar dacă există tulburări de concentrare, stare de rău sau o scădere a nivelului de performanță. În caz de durere, crampe și o tulburare de convulsie, trebuie consultat imediat un medic. Pierderea apariției, pierderea poftei de mâncare sau o susceptibilitate crescută la infecții trebuie examinate și tratate. Deoarece boala prezintă primele simptome între vârsta de șase luni și patru ani, copiii mici, în special, riscă să dezvolte boala. Dacă persoana afectată prezintă o modificare vizibilă a greutății sale, dacă există indiferență sau probleme de comportament, trebuie consultat un medic.

Este necesară o vigilență sporită în caz de tulburări ale conștiinței. Deoarece riscul de accident sau vătămare crește din cauza conștientizării reduse a persoanei în cauză, este necesară o acțiune. Dacă apare o stare comatoasă sau dacă există o pierdere a cunoștinței, un serviciu de ambulanță ar trebui să fie alertat. În același timp, sunt necesare măsuri de prim ajutor până la sosirea acestuia. Umflarea corpului superior, oboseală, epuizare, precum și neliniște interioară și o iritabilitate crescută trebuie prezentate unui medic. Boala se caracterizează prin regresia treptată a tuturor simptomelor. În ciuda perioadei fără simptome, este recomandabil să vă adresați unui medic imediat ce apar semne de deficiență de sănătate în mod repetat.

Tratament și terapie

Dacă diagnosticul este pus din timp, prognosticul bolii este foarte bun. Apoi, măsurile profilactice pot fi inițiate în timp util pentru a preveni crizele metabolice chiar și în situații dificile și stresante. Este important să evitați perioade lungi de abstinență din alimente și infecții.

Concediul alimentar nu trebuie să dureze mai mult de două ore. Cunoașterea acestei boli este, de asemenea, necesară pentru pregătirea oricărei operații. Prin urmare, multe operații care nu sunt absolut necesare nu ar trebui să fie efectuate. Dacă nu se poate evita o operație, alimentația artificială cu soluție de glucoză este esențială pentru a preveni dezechilibrul metabolic.

Chiar și un dezechilibru metabolic acut poate fi depășit doar printr-o perfuzie cu soluție de glucoză. Deoarece nu există carnitină, administrarea orală a carnitinei are sens. În plus, administrarea de riboflavină poate duce la o îmbunătățire a metabolismului grăsimilor, deoarece este o coenzimă în defalcarea acizilor grași.

Perspective și prognoză

În prezența unei carențe de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu, prognosticul este pozitiv dacă diagnosticul este făcut cât mai devreme. Cu toate acestea, în anumite condiții, acest defect metabolic congenital poate duce la dezechilibre metabolice grave, cu consecințe fatale.

Problema este că un deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este variabil în tabloul clinic. Prin urmare, diagnosticarea greșită nu poate fi exclusă. Simptomele deficitului de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu sunt deja sesizate la nou-născuți. Pentru a îmbunătăți perspectivele celor afectați, screeningul metabolismului este de obicei efectuat astăzi la nou-născuți.

Condițiile de viață sunt bune atât timp cât persoana în cauză evită perioade lungi de a fi sobru sau de a muri de foame. El ar trebui să aibă o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, care conține cantități suficiente de carbohidrați. În plus, trebuie să se îngrijească o deficiență de carnitină. Pentru a preveni un dezechilibru metabolic iminent, poate fi luată în considerare și administrarea perfuziilor cu glucoză-electroliți.

Urgențele și tulburările metabolice iminente reprezintă un risc ridicat, de aceea, persoanele afectate de deficiența de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu ar trebui să fie imediat trimise la tratamentul intern. Cei afectați de MCAD poartă cu ei o carte de identitate de urgență, care îi identifică ca fiind pacienți cu deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu.

Perspectivele pentru persoanele cu deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu sunt mai grave dacă suferă de infecții sau dacă depășesc rapid. Sobrietatea înaintea unei operații prezintă, de asemenea, riscuri mari. Dezechilibrele metabolice pot duce la hipoglicemie hipoketotică sau acidoză metabolică. Dacă apar simptome neurologice, cum ar fi hipotensiune arterială sau letargie, poate apărea inconștiență sau moarte.

profilaxie

Deoarece deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este genetic, nu există nicio recomandare pentru prevenirea acestuia. Dacă există mai mulți membri ai familiei, consilierea genetică este utilă dacă există dorința de a avea copii. Genele defecte pot fi detectate prin examinări ADN.

Dacă ambii părinți au o genă înmulțită, urmașii au un risc de 25 la sută de deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu. Dacă în cadrul screeningului nou-născutului se constată o deficiență de MCAD, este necesară o verificare medicală completă pentru prevenirea infecției. Dieta trebuie ajustată la o dietă bogată în carbohidrați și săracă în grăsimi.

Dupa ingrijire

Deoarece boala peroxisomală se bazează pe un defect genetic, terapia poate atenua doar câteva simptome, fără a putea vindeca boala complet. Din acest motiv, nu există un tratament efectiv după tratament în acest sens, ci un tratament intensiv al simptomelor pentru ameliorarea unor afecțiuni.

În general, persoanelor afectate și rudelor lor sunt sfătuiți să ducă un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată pentru a sprijini sistemul imunitar. El va sugera, de asemenea, anumite tehnici de relaxare și mentale pentru stabilizare și va sfătui cu privire la cât mai multe activități de agrement. Echilibrul mental face mai ușoară tratarea bolii și poate promova uneori recuperarea. Dacă părinții care au fost deja afectați doresc să aibă din nou copii, se recomandă un examen genetic detaliat pentru a determina în prealabil probabilitatea unui alt copil bolnav.

Puteți face asta singur

Deficitul de acil CoA dehidrogenază cu lanț mediu este o boală metabolică care poate fi tratată bine dacă este detectată din timp. O măsură importantă de auto-ajutor este de a vă regla metabolismul prin dieta și exerciții fizice suficiente. Persoanele care iau în mod regulat medicamente sau se angajează în activități care afectează negativ metabolismul ar trebui să discute cu medicul de familie. Terapia adecvată poate optimiza metabolismul și astfel MCADD poate fi, de asemenea, tratat bine.

Pe lângă tratamentul medical, este posibilă terapia alternativă. Remediile naturale, cum ar fi valeriana sau salvia, pot avea o influență bună asupra procesului de vindecare, datorită efectului de calmare a durerii și a altor efecte pozitive. Pentru a reduce la minimum orice riscuri și efecte secundare, utilizarea acestor preparate trebuie discutată mai întâi cu medicul responsabil.

Părinții al căror copil a murit de MCADD ar trebui să solicite terapie cu traume. În cazul unei sarcini noi, screeningul trebuie efectuat într-un stadiu incipient, astfel încât să poată fi determinată o posibilă deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu și poate fi evitată moartea subită a sugarului. Copiii afectați necesită o observare constantă, astfel încât serviciul medical de urgență sau serviciul de ambulanță să poată fi contactat imediat în caz de complicații.