Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge

Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este o boală a pielii. Este foarte rară și este o boală ereditară. Simptomele la pacient afectează în principal capul și fața.

Ce este sindromul Schöpf-Schulz-Passarge?

În mijlocul feței, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge duce la creșterea vaselor capilare la nivelul pielii.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge a fost numit după descoperitorii lor. Medicii și dermatologii germani Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz și Eberhard Passarge au raportat această boală foarte rară pentru prima dată în 1971. Sindromul este o afecțiune a pielii cauzată de un defect genetic.

Boala ereditară provoacă în primul rând tumori benigne și chisturi pe față. În plus, tulburările sistemelor de dinți și ale părului corpului fac parte din apariția sindromului Schöpf-Schulz-Passarge. De cele mai multe ori, pe pleoapele pacientului apar modificări ale pielii. În plus, calusurile se pot dezvolta pe mâini sau picioare.

Regiunile afectate sunt în special palmele mâinilor și tălpilor picioarelor. Sindromul Schöpf-Schulz-Passarge este diagnosticat cu o frecvență mai mică de 1: 1 milion. Aceasta o face o boală foarte rară care apare la scurt timp după naștere, în copilărie sau adolescență.

cauze

Cauza sindromului Schöpf-Schulz-Passarge este un defect genetic ereditar. Mutația WNT10A-GEN duce la diverse simptome și, în final, la diagnosticul bolii. Genele WNT sunt importante în faza de dezvoltare a embrionului. Schimbarea genei este moștenită de la părinți într-o manieră recesivă autosomală.

Drept urmare, defectul genetic nu este transmis neapărat copiilor. Focarul bolii este prevenit automat dacă un alel dominant predomină asupra unei alele recesive în faza de dezvoltare a embrionului în expresia sa caracteristică. Nu este clar dacă defectul genetic este moștenit în mod autosomal dominant. Conform stării actuale a științei, acest lucru nu a fost încă clarificat în mod concludent.

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele cu sindromul Schöpf-Schulz-Passarge au chisturi pe pleoape. Acestea sunt descrise mai ales ca fiind chisturi ale glandelor apocrine. Pacienții dezvoltă noi formațiuni benigne de țesut cunoscute sub numele de hidrocitomele.

În mijlocul feței, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge duce la creșterea vaselor capilare la nivelul pielii. Așa-numita rozacee telangiectatică duce la o vasodilatație ireversibilă ușor de văzut cu ochiul liber. Alte simptome ale sindromului includ hipotrichoza, precum și hipodontie.

Hyptrichosis este un număr redus de fire de păr la pacient. Cu sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, poate exista, de asemenea, o lipsă a genelor și a părului de sprâncene. Hipodontia este o minoritate de dinți la bolnavi. Acesta poate fi unul sau mai mulți dinți care, în general, nu sunt aplicați pacientului.

În cazuri individuale, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge duce la distrofia unghiilor. Acestea sunt tulburări de creștere a unghiilor sau a unghiilor de la picioare. De asemenea, pacienții sunt diagnosticați cu cheratoză palmoplantară pe măsură ce îmbătrânesc. Acestea sunt zone de cornificare pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor.

Diagnosticul și cursul bolii

Majoritatea simptomelor sindromului Schöpf-Schulz-Passarge sunt de obicei recunoscute la scurt timp după naștere sau în primele săptămâni de viață. După o perioadă de observare și sunt efectuate diverse teste. Sindromul este în cele din urmă diagnosticat printr-un test genetic.

Deoarece unele simptome, cum ar fi lipsa dinților și keratinizarea mâinilor și picioarelor, apar doar în primii ani de viață, apar simptome suplimentare la pacient pe măsură ce boala progresează.

complicaţiile

În primul rând, cei afectați de sindromul Schöpf-Schulz-Passarge suferă de apariții grave ale pielii. Acestea apar mai ales pe față și pot avea un efect foarte negativ asupra esteticii și, așadar, și asupra calității vieții persoanei în cauză. În multe cazuri, pacienții se simt inconfortabil din cauza simptomelor și pot suferi, de asemenea, de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine semnificativ redusă.

La copii sau adolescenți, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge poate duce, de asemenea, la intimidare sau tachinare, astfel încât acestea suferă de plângeri psihologice sau depresie. Unghiile și dinții sunt adesea afectați negativ de acest sindrom. Pe suprafețele interioare ale mâinilor, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge duce la cornificare precoce și severă, care poate fi asociată și cu durerea.

Tratamentul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge se bazează, de obicei, pe amploarea simptomelor. Plângerile cutanate pot fi atenuate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau a radiațiilor laser. Orice alte reclamații la unghii sau dinți vor fi, de asemenea, eliminate de către un medic. În majoritatea cazurilor nu există complicații și boala progresează pozitiv. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindromul Schöpf-Schulz-Passarge.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge, trebuie consultat un medic. Sindromul are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și îl poate reduce semnificativ. Prin urmare, pentru a preveni complicațiile, un medic trebuie să fie consultat cât mai curând posibil. Vindecarea de sine nu poate apărea cu sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, deoarece este o boală ereditară. Un medic trebuie văzut dacă persoana are chisturi pe pleoape. Acestea apar chiar de la naștere și nu dispar singuri.

Deformațiile și diversele malformații ale feței persoanei afectate indică, de asemenea, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, ceva care ar trebui să fie întotdeauna examinat de un medic. În unele cazuri, absența genelor sau a sprâncenelor indică și această boală și ar trebui apoi să fie examinată și de către un medic.

În cazul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge, în primul rând, poate fi văzut medicul de familie. Tratamentul ulterior este efectuat de către specialistul respectiv. De regulă, sindromul Schöpf-Schulz-Passarge nu reduce speranța de viață a celor afectați. Deoarece boala poate duce și la reclamații psihologice, trebuie consultat și un psiholog.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge lasă în prezent puține opțiuni. Nu există terapie medicamentoasă sau utilizarea altor metode terapeutice pentru defectul genetic. Prin urmare, tratamentul constă în îndepărtarea cosmetică a chisturilor din zona feței sau în cornificațiile mâinilor și picioarelor.

În cazul distrofiei unghiilor, unghiile și unghiile pot fi corectate și prin chirurgie cosmetică. În funcție de amploarea modificărilor pielii, pacientului i se oferă o excizie sau iradiere cu laser. Excizia este o procedură chirurgicală care îndepărtează țesutul nedorit.

Procedura chirurgicală se realizează de obicei cu un anestezic local. Dacă se ia în considerare iradierea cu laser, chisturile sunt de obicei eliminate cu un laser în mai multe sesiuni. Radiația emisă de laser face ca chisturile să fie detașate cu atenție de țesutul sănătos prin distrugerea termică.

În cazul hipotrichozei, părul lipsă poate fi implantat printr-o procedură cosmetică, dacă se dorește. De asemenea, aici sunt planificate mai multe sesiuni. Dacă pacientul suferă de hipodontie, trebuie verificat dacă lacunele dentare pot fi umplute cu o proteză sau dacă un remediu poate fi furnizat cu bretele. În cele mai multe cazuri, este recomandată corectarea poziției dinților cu ajutorul unui aparat. În acest fel, se realizează o optimizare generală a dinților nealiniați.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

profilaxie

Nu se pot lua măsuri preventive specifice în cazul sindromului Schöpf-Schulz-Passarge. Este o boală ereditară în care, în conformitate cu starea actuală a științei, nu este clar dacă gena mutată este în mod necesar transmisă copilului. Părinții ar putea fi supuși unui test genetic în avans și mai ales dacă vor să aibă copii.

Ei pot folosi acest lucru pentru a determina dacă ei înșiși poartă gena defectă. În concluzie, medicul vă poate oferi informații despre cât de mare este probabilitatea de moștenire.

Dupa ingrijire

Îngrijirea ulterioară a sindromului Schöpf-Schulz-Passarge implică inițial tratamentul final al măsurilor medicale și cosmetice. Aceasta este adesea urmată de terapie psihologică care vizează reducerea riscului de depresie. Încă nu există măsuri preventive specifice pentru boala ereditară, dar un test genetic poate dezvălui cât de mare ar fi riscul sindromului la un copil.

Pacienții afectați suferă adesea de complexe de inferioritate și au dificultăți în a contacta contacte sociale. Tocmai de aceea este atât de important suportul psihologic în urma terapiei medicale. Cu o relație de încredere cu medicul și un sprijin iubitor din partea familiei, pacienții se simt mai confortabil. Această încredere începe adesea înainte de tratamentul pe termen lung.

Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, merită să vizitați și un grup de auto-ajutor. Contactul cu alte persoane afectate are un efect pozitiv asupra încrederii în sine și a stării generale de spirit. Atunci când interacționează cu oameni care au aceeași problemă, pacienții se simt acceptați și pot apărea mai încrezători. Prin urmare, atitudinea mentală față de boala pielii joacă un rol major în îngrijirea ulterioară. După ce cei afectați au ajuns la condiții de boală după un timp, calitatea vieții lor crește automat.

Puteți face asta singur

Pentru sindromul Schöpf-Schulz-Passarge, există doar metode de tratament cosmetic care nu pot fi integrate în viața de zi cu zi. Cei afectați se simt adesea inferiori și încearcă să evite contactul social. Este foarte important ca pacienții să primească îngrijiri de sănătate mintală pentru a reduce riscul de depresie.

Autotratarea nu este posibilă și nu se așteaptă vindecarea spontană. De aceea, pacienții ar trebui să stabilească o relație de încredere cu medicul curant. Ca parte a terapiei de lungă durată, medicul discută toate etapele de tratament cu pacientul. Chisturile de pe față și cornificațiile la extremități sunt îndepărtate cosmetic după consultarea intensă.

Pentru o calitate mai bună a vieții, cei afectați ar trebui să caute un grup de auto-ajutor. Aici aveți ocazia să faceți schimb de idei și să obțineți mai multă încredere în sine. Nu există terapie directă. De aceea este atât de important să te adaptezi mental la boala ereditară a pielii. Oamenii care suferă de asta se simt adesea mai confortabil odată ce au ajuns la o problemă. De asemenea, implicarea prietenilor și a membrilor familiei joacă un rol important. Chiar și copiii ar trebui sprijiniți în acest mod să se concentreze pe lucruri mai importante decât aspectul lor.