Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală moștenită a țesutului conjunctiv. Dacă nu este recunoscut, sindromul Marfan poate duce brusc la moarte și numărul cazurilor nediagnosticate este încă considerat a fi mare. Boala genetică este considerată incurabilă, opțiunile de terapie sunt, de asemenea, foarte limitate și vizează întotdeauna îmbunătățirea calității vieții celor afectați.

Ce este sindromul Marfan

Cauzele genetice ale sindromului Marfan se află în anumite segmente de gene. Estimările presupun că în jur de 8.000 de persoane sunt afectate doar în Germania; din cauza numărului mare de cazuri nediagnosticate sau diagnosticate incorect, numărul cazurilor nereportate este probabil mare.
© designua - stock.adobe.com

Sindromul Marfan este determinat genetic și, statistic vorbind, apare la nivel mondial la aproximativ 1 până la 2 persoane dintr-un colectiv de 10.000 de persoane. Nu există diferențe geografice sau de gen, după cum au arătat clar studiile. Este o așa-numită moștenire dominantă autosomală, astfel încât probabilitatea ca un bolnav să moștenească boala este de 50 la sută.

Cu toate acestea, sindromul Marfan apare și ca mutație spontană, astfel încât niciunul dintre părinți nu este afectat. Se consideră sigur că o mutație a genei pentru fibrilină este cauza bolii.Fibrilina poate fi găsită practic peste tot în corp și este un factor structural important în fibrele elastice ale țesutului conjunctiv. Dacă această structură de bază lipsește, efectele asupra funcției de susținere a țesutului conjunctiv sunt drastice, ceea ce se observă în tulburările tuturor organelor și sistemelor de organe. Boala poartă numele francezului Antoine Marfan, medic pediatru.

cauze

Cauzele genetice ale sindromului Marfan se află în anumite segmente de gene. Estimările presupun că în jur de 8.000 de persoane sunt afectate numai în Germania; din cauza numărului mare de cazuri nediagnosticate sau diagnosticate incorect, numărul de cazuri nereportate este probabil mare. Cauza dezvoltării sindromului Marfan ca fenotip este o aberație și mutație a cromozomilor în așa-numita genă FBN1, care este localizată pe brațul lung al 15-lea cromozom.

Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 500 de tipuri de mutații posibile, toate acestea pot duce la fenotipul sindromului Marfan, adică tabloul clinic al bolii. Gena FBN1 este responsabilă pentru decodarea fibrilinei microproteine, care la rândul ei este o componentă esențială în microfibrilele matricei extracelulare. Termenul matrice extracelulară se referă la toate tipurile de țesut conjunctiv. 75 la sută din cazurile de sindrom Marfan sunt familiale, restul poate fi urmărit de mutații spontane.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele multiple ale bolii afectează fiecare organ și sistem de organe și, prin urmare, sunt foarte complexe. Modificările țesutului conjunctiv afectează cel mai frecvent sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular și ochii. Ceea ce este izbitor este corpul subțire, lung, cu extremități și degete vizibil alungite, așa-numita arachnodactilie.

Toate articulațiile mari și mici sunt adesea ușor supraestabile din cauza funcției defectuoase a țesutului conjunctiv. Coloana vertebrală a celor afectați este deformată și ia forma unui spate prins sau o poziție oblică, scolioza. Articulația cotului prezintă de obicei extensibilitate redusă datorită scurtării mușchilor. Valvele cardiace constau în mare parte din țesut conjunctiv și nu sunt dezvoltate corespunzător în sindromul Marfan.

Prin urmare, de multe ori pacienții suferă de consecințele unei insuficiențe aortice sau a unui sac vascular al aortei, anevrism aortic. Din cauza lipsei capacității de fixare a țesutului conjunctiv din zona ochilor, cei afectați suferă de ametropie, cel mai adesea de miopie, miopie. Acest lucru se datorează faptului că lentila ochiului nu își poate asuma poziția fiziologică din cauza lipsei fibrelor de țesut conjunctiv.

Alte simptome comune ale sindromului Marfan sunt mușchii complet subdezvoltați, vergeturile pielii și tendința de a dezvolta ceea ce este cunoscut sub numele de pneumotorax spontan. Diagnosticul vizual este doar un criteriu de diagnostic inadecvat, deoarece gradul de exprimare al fenotipului Marfan poate apărea extrem de discret.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul suspectat rezultă din aspectul clinic, dar trebuie confirmat întotdeauna prin examene suplimentare. Diagnosticul final se face conform așa-numitelor linii directoare ale gentnosologiei, un catalog de criterii de diagnostic care, pe lângă examinarea fizică, acordă o importanță deosebită diagnosticului genetic.

În plus, gentnosologia ar trebui să se asigure că sindromul Marfan este diferențiat de alte boli genetice similare. Pentru a respecta toate criteriile de diagnostic, se recomandă să vizitați o clinică cu experiență în domeniul sindromului Marfan în cazul unui diagnostic suspect.De regulă, este necesară o ședere internă de câteva zile pentru a confirma diagnosticul și diagnosticul diferențial.

complicaţiile

Sindromul Marfan duce de obicei la diverse restricții și reclamații care afectează fiecare organ. În primul rând, sindromul are un efect foarte negativ asupra sistemului circulator, deci poate duce și la probleme cardiace. Vederea persoanei afectate este, de asemenea, redusă semnificativ de sindromul Marfan, iar pacientul poate deveni complet orb.

Dacă nu navigați, veți avea, de asemenea, paralizie și alte tulburări de sensibilitate. Cei afectați arată adesea stângaci din cauza sindromului Marfan și sunt restricționați în viața lor de zi cu zi. De asemenea, poate duce la diverse plângeri și stări de spirit psihologice. În special tinerii pot suferi de plângeri psihice severe din cauza orbirii.

De regulă, nu este posibil niciun tratament cauzal pentru sindromul Marfan. Prin urmare, tratamentul este întotdeauna simptomatic și își propune să limiteze simptomele. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă acest lucru va duce la o evoluție pozitivă a bolii. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, vederea nu poate fi restabilită, astfel încât persoanele afectate depind de ajutoarele vizuale din viața lor de zi cu zi.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul modificărilor notabile și nefirești legate de vârstă în țesutul conjunctiv, trebuie consultat un medic pentru a clarifica simptomele. Dacă există particularități ale pielii, nereguli în forma și culoarea pielii sau tulburări ale sistemului musculo-scheletic, există motive de îngrijorare. Restricțiile privind mobilitatea, problemele cu vederea sau sistemul cardiovascular trebuie examinate și tratate. Reducerea vederii este un motiv de îngrijorare. Sindromul Marfan se caracterizează prin miopie și bătăi neregulate ale inimii. O vizită la medic este recomandabilă în caz de epuizare rapidă atunci când efectuați activități fizice sau dacă sunteți epuizat. Tulburările de somn, neliniștea interioară sau neregulile psihologice din cauza simptomelor trebuie discutate cu un medic.

Persoanele cu un fizic deosebit de lung ar trebui să consulte un medic. Dacă extremitățile sunt neobișnuit de lungi în proporție cu organismul, acesta este un semn al unei boli care ar trebui diagnosticat. Supraestensibilitatea articulațiilor și deformarea diferitelor părți ale corpului sunt considerate îngrijorătoare și trebuie verificate de un medic. Tulburările sistemului muscular, incapacitatea de a extinde pe deplin o articulație și problemele legate de îndeplinirea îndatoririlor cotidiene trebuie evaluate de către un medic. Dacă apar vergeturi inexplicabile ale pielii sau dacă se acumulează aer în partea superioară a corpului, este necesar un medic.

Tratament și terapie

Nu este cunoscută o terapie cauzală, adică cauză pentru sindromul Marfan, toate formele de tratament sunt, prin urmare, simptomatice și vizează îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Îngrijirile interdisciplinare sunt cruciale pentru succesul terapiei, deoarece toate sistemele de organe pot fi întotdeauna mai mult sau mai puțin afectate de restricțiile de sănătate.

Cardiologii, oftalmologii, ortopedii și fizioterapeuții au o importanță deosebită în îngrijirea profesională a pacienților cu sindrom Marfan. Modificările aortice trebuie monitorizate îndeaproape, deoarece, dintr-un anumit grad de severitate, există o indicație pentru intervenția chirurgicală sau înlocuirea valvei cardiace.

Cu o îngrijire medicală adecvată, se poate asigura nu numai o calitate acceptabilă a vieții, ci și o speranță de viață aproape normală. În cazul schimbărilor bruște de vedere, trebuie consultat imediat un oftalmolog. Înlăturarea lentilelor sau furnizarea de ochelari speciali cu unghi larg nu sunt rare pentru pacienții Marfan.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Marfan este slab. În ciuda tuturor eforturilor, boala ereditară nu poate fi vindecată. O terapie cauzală nu este posibilă deoarece o intervenție în genetica umană nu este permisă din motive legale. Medicii și profesioniștii din sănătate se concentrează pe tratamentul simptomatic. Cu toate acestea, opțiunile terapeutice care pot fi utilizate nu sunt suficiente pentru a obține o eliberare completă de simptome.

Dacă boala progresează nefavorabil, persoana afectată poate muri prematur. Prin urmare, este crucial pentru dezvoltarea ulterioară atunci când diagnosticul este pus. Pe lângă riscul crescut de a dezvolta o boală mentală, sindromul duce adesea la plângeri ale sistemului cardiovascular. În condiții dificile, acestea se pot transforma într-un atac de cord și, astfel, într-o stare de pericol pentru viață. În plus, pacienții cu sindrom Marfan pot merge complet orbi. Astfel, calitatea vieții persoanei afectate este enorm afectată pentru viață.

Dacă terapia este începută din timp, se pot realiza îmbunătățiri și, astfel, un prognostic mai optimist. Deși nu se obțin simptome, în special pot fi prevenite boli secundare ale sistemului cardiovascular. În plus, schimbări pozitive ale vederii pot fi obținute cu un diagnostic precoce. Cu cât terapia este inițiată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea ca o speranță medie de viață să fie atinsă.

profilaxie

Din păcate, prevenirea directă nu este încă posibilă din cauza moștenirii. Diagnosticarea genetică nu este încă posibilă datorită numărului mare de mutații diferite dintr-o singură genă. Un diagnostic cât mai devreme posibil, deja la început, cu ajutorul analizei genetice a sângelui, este decisiv pentru reținerea evoluției cronice a bolii.

Cu aceste cunoștințe timpurii, cei afectați pot face foarte mult pentru a influența pozitiv cursul bolii. Aceasta variază de la alegerea corectă a profesiei până la aplicații pentru a determina o reducere a capacității de câștig la participarea la prelegeri sau grupuri de auto-ajutor.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul sindromului Marfan este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea de urmărire se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Cei afectați ar trebui să încerce să construiască o atitudine pozitivă în ciuda efortului. Exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții. Aceasta este o condiție esențială pentru o bună gestionare pe termen lung a bolii.

În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este asociat cu diverse plângeri și complicații, care de obicei au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și continuă să-l reducă. Nici boala nu poate fi vindecată complet, astfel încât pacientul să depindă întotdeauna de tratament de către un medic.

Întrucât adesea cei afectați nu mai pot face față vieții lor de zi cu zi și sunt dependenți de ajutorul altor persoane, acest lucru poate reduce respectul de sine. Uneori, sindromul Marfan duce la supărare psihologică sau depresie, motiv pentru care poate ajuta la clarificarea acestui lucru cu un psiholog. O terapie însoțitoare poate ajuta la scoaterea dezechilibrului mental și la consolidarea stării de bine.

Puteți face asta singur

În cazul sindromului Marfan, cea mai importantă măsură este controlul regulat de către un specialist. Afecțiunea poate provoca complicații grave dacă pacientul nu este monitorizat îndeaproape și simptomele sunt tratate medical. În plus, există doar măsuri de auto-ajutor foarte limitate disponibile pentru boala genetică.

Mai presus de toate, este important ca copilul să fie întotdeauna observat. Dacă observați simptome vizibile, de exemplu amețeli sau o inimă de cursă, trebuie să consultați imediat un medic. Tratamentul fizioterapeutic poate fi utilizat pentru a trata malformațiile. În plus, cei afectați ar trebui să se comporte prudent în viața de zi cu zi pentru a evita rănile și fracturile grave. Părinții copiilor cu sindrom Marfan ar trebui să solicite ajutoare precum ochelari, cârje sau un scaun cu rotile mai devreme. Uneori, apartamentul trebuie adaptat pentru persoanele cu dizabilități, pentru a facilita viața de zi cu zi a celor afectați.

Sunt indicate sfaturi terapeutice complete, deoarece de obicei apar și plângeri psihologice. Cei afectați învață să accepte boala și consecințele acesteia și pot face față temerilor care sunt asociate cu aceasta. De asemenea, puteți vizita un grup de auto-ajutor.